Giáo Trình Đại Cương Giáo Dục Trẻ Khuyết Tật Trí Tuệ

1. GIÁO TRÌNH ĐẠI CƯƠNG GIÁO DỤC TRẺ KHUYẾT TẬT TRÍ
TUỆ
GIÁO TRÌNH
ĐẠI CƯƠNG GIÁO DỤC TRẺ KHUYẾT TẬT TRÍ TUỆ
PGS. TS. NGUYỄN THỊ HOÀNG YẾN (Chủ biên)
ThS. ĐỖ THỊ THẢO
DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT
Chữ cái
viết tắt
Tên tiếng Việt Tên tiếng Anh
AAMR Hiệp hội Chậm phát triển trí tuệ
Mĩ
American Association of Metal
Retardation
AD Rối loạn Tự kỉ Autism disorder
ADD Rối nhiễu giảm tập trung Attention Deficit Disoder
AD/HD Tăng động/giảm tập trung Attention Deficit/ Hyperactivity
Disoder
ASD Rối loạn phổ tự kỉ Autism Spectrum Disorders
CPTTT Chậm phát triển trí tuệ Metal Retardation
CDD Rối loạn không hòa nhập ấu
thơ
Childhood Disintegrative
Disorder
DSM- IV Sổ tay chẩn đoán và thống kê
các rối nhiễu tinh thần – Mĩ
Diagnostic and Statiscal
Menual of Mental Disorders
GV Giáo viên Teacher
HV Hành vi Behavior
IASSID Tổ chức nghiên cứu khoa học
quốc tế về người khuyết tật trí
tuệ
International Association for
the Scientific Study of Mental
Deficiency
ICD 10 Hệ thống phân loại quốc tế các
bệnh và các vấn đề sức khoẻ
liên quan - Xuất bản lần thứ 10
International Statistical
Classification of Diseases and
Related Health Problems ICD

2. 10
PDD Rối loạn phát triển diện rộng Pervasive Developmental
Disorders
KTTT Khuyết tật trí tuệ Intellectual disability
MỤC TIÊU
Giáo trình trang bị những kiến thức cơ bản về giáo dục trẻ khuyết tật trí
tuệ như: khái niệm, các đặc điểm tâm lí, bước đầu cung cấp phương pháp
phát triển kĩ năng giao tiếp và quản lí hành vi cho trẻ khuyết tật trí tuệ giúp
sinh viên bước đầu tiếp cận và thực hiện một số hoạt động giáo dục cho trẻ
khuyết tật trí tuệ.
Kiến thức: Người học nắm được những kiến thức cơ bản có liên quan
đến giáo dục trẻ khuyết tật trí tuệ: Khái niệm, nguyên nhân, các hội chứng
thường có liên quan đến khuyết tật trí tuệ, đặc điểm tâm lí của trẻ khuyết tật
trí tuệ; phương pháp phát triển giao tiếp cho trẻ khuyết tật trí tuệ và quản lí
hành vi của trẻ khuyết tật trí tuệ.
Kĩ năng: Người học có được những kĩ năng trong việc tìm hiểu những
vấn đề liên quan đến trẻ khuyết tật trí tuệ (những khó khăn về thể chất - tâm
thần, đặc điểm tâm lí…), có kĩ năng giao tiếp và quản lí hành vi của trẻ khuyết
tật trí tuệ.
Thái độ: Có thái độ trân trọng khả năng và nhu cầu của trẻ khuyết tật trí
tuệ, tôn trọng, khích lệ trẻ học tập; yêu nghề, tận tâm với giáo dục trẻ khuyết
tật trí tuệ, tích cực, chủ động tìm kiếm và áp dụng kiến thức, kĩ năng vào thực
tiễn giáo dục trẻ khuyết tật trí tuệ.

3. Chương 1. NHỮNG VẤN ĐỀ CHUNG VỀ KHUYẾT TẬT TRÍ TUỆ
1. Khái niệm khuyết tật trí tuệ (Intellectual disability)
Ngay từ những năm đầu của thế kỉ XX vấn đề nghiên cứu trẻ khuyết tật
trí tuệ (KTTT) đã được nhiều nhà khoa học quan tâm như: các bác sĩ, các nhà
tâm lí học, giáo dục học, sinh học, giải phẫu…
Alfred Binet và Theodore Simon là những người đầu tiên phát minh ra
Trắc nghiệm chỉ số trí tuệ vào đầu thế kỉ XX, họ cho rằng những người có chỉ
số trí tuệ dưới 70 bị coi là KTTT.
Theo Edgardoll (1941) định nghĩa, một trẻ KTTT phải biểu hiện ở 6 tiêu
chí sau: 1) Không thích nghi được với xã hội; 2) Trí thông minh thấp hơn mức
bình thường; 3) Không có khả năng phát triển trí tuệ cao hơn nữa; 4) Chỉ đạt
ở mức độ phát triển nhất định; 5) Mức độ phát triển tuỳ theo sự phát triển của
thể chất; 6) Không có khả năng chữa trị được.
Năm 1954 Benda cho rằng: KTTT là người không có khả năng điều
khiển bản thân và xử lí các vấn đề của riêng mình, hoặc phải được dạy mới
biết làm, họ có nhu cầu về sự giám sát, kiểm soát và chăm sóc cho sức khoẻ
của bản thân mình và cần đến sự chăm sóc của cộng đồng.
Theo Luria (1966) thì: “Trẻ KTTT là những trẻ mắc phải bệnh về não rất
nặng từ khi còn trong bào thai hoặc trong những năm tháng đầu đời. Bệnh
này cản trở sự phát triển của não, do vậy nó gây ra những sự phát triển
không bình thường về tinh thần… Trẻ KTTT dễ dàng được nhận ra do khả
năng lĩnh hội ý tưởng và khả năng tiếp nhận thực tế bị hạn chế”.
AAMR cho rằng: KTTT là một dạng tật có đặc điểm là bị hạn chế đáng
kể trong việc thực hiện chức năng trí tuệ và các kĩ năng thích nghi thực tế,
thích nghi xã hội, kĩ năng nhận thức. Loại tật này bắt đầu trước 18 tuổi.
Năm 1991, bác sĩ Nguyễn Khắc Viện cho rằng: KTTT (còn gọi là chậm
khôn hay thiểu năng trí tuệ) là hiện tượng thấp kém về trí tuệ của một cá nhân
so với các thành viên khác trong xã hội. Biểu hiện qua việc cá nhân đó không

4. có khả năng hoàn thành các công việc trí óc và các hoạt động khác tương
ứng với lứa tuổi hoặc gặp nhiều khó khăn, hạn chế trong thích nghi xã hội. Về
phương diện bệnh lí, cần phân biệt KTTT với mất trí hay tổn thương trí tuệ.
Theo chúng tôi, KTTT là một dạng tật có đặc điểm là bị hạn chế đáng
kể trong việc tiếp thu, hạn chế về khả năng thực hiện chức năng trí tuệ của
một cá nhân so với các thành viên khác trong xã hội, khó khăn trong các kĩ
năng thích nghi thực tế. Điều này làm cho một cá nhân KTTT khó khăn trong
việc hoàn thành các công việc trí óc và các hoạt động khác tương ứng với lứa
tuổi hoặc gặp nhiều khó khăn, hạn chế trong thích nghi xã hội.
Theo khái niệm về KTTT như trên, chúng ta có thể thấy rằng nhân tố
chủ yếu quyết định các đặc điểm và đặc thù của một người KTTT là sự hạn
chế về trí tuệ, về khả năng nhận thức và kém thích nghi với xã hội.
2. Các nguyên nhân gây nên khuyết tật trí tuệ
Theo DSM- VI, KTTT có thể do các nguyên nhân sinh học hoặc xã hội
gây nên hoặc do cả hai nguyên nhân. Trong số những người bị KTTT thì có
khoảng 30 - 40% không rõ nguyên nhân. Số người bị KTTT xác định được
nguyên nhân có tỉ lệ phân bổ như sau:
- Nguyên nhân di truyền: chiếm khoảng 5%.
- Biến đổi bất thường trong thời kì đầu của sự phát triển: chiếm khoảng
30%.
- Bất thường khi mang thai hoặc khi sinh: chiếm khoảng 10%.
- Tổn thương thời kì mới sinh hoặc thời ấu thơ: chiếm khoảng 5%.
- Môi trường và các khuyết tật tinh thần khác: chiếm khoảng 15 - 20%.
2. 1. Những nguyên nhân có trước khi sinh
2.1.1. Những yếu tố nội sinh
Đột biến nhiễm sắc thể gây nên hội chứng: Down, Klinefelter, Turner,
thể ba ở cặp nhiễm sắc thể 13, 18… Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây

5. nên tật KTTT. Với những đứa trẻ mắc phải hội chứng này, người ta còn có thể
quan sát được nhiều rối loạn bên ngoài chỉ bằng mắt thường.
- Hội chứng Down (Down syndrome): Do sự không phân li của cặp
nhiễm sắc thể thứ 21 nên ở những người này có ba cặp nhiễm sắc thể ở cặp
21 (gọi là thể ba) và bộ nhiễm sắc thể của người mang hội chứng Down là 2n
= 47, + 21.
- Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể 13 (2n = 47, +13) thường gây chết ở trẻ
sơ sinh, dưới ba tháng tuổi nên hiếm thấy ở người lớn. Một số ít sống đến 5
tuổi. Triệu chứng là não teo đi, mất trí, bị điếc và nhiều dị dạng khác ở nội
quan và các cơ quan bên ngoài.
- Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể 18 (2n = 47, +18), biểu hiện mất trí và
nhiều tật bẩm sinh. Trẻ sinh ra bị hội chứng này thường do các bà mẹ lớn
tuổi.
- Hội chứng Turner (Turner syndrome) (2n = 45, X): Người bị hội chứng
này có 44 NST thường và một nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng được
H.H. Turner phát hiện vào năm 1938. Những trẻ em bị hội chứng này thường
chết trong bào thai, hơn 90% sảy thai đột ngột, rất ít người sống đến tuổi
trưởng thành (1/15000). Nếu sống đến tuổi trưởng thành thì thường có những
dị hình như không có buồng trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp do đó
không có con, KTTT và nhiều dị dạng bên ngoài khác. Nguyên nhân có thể do
một tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính, cũng có thể mất đi một NST
giới tính XX hay XY. Dạng thứ hai này thuộc “thể khảm” thường có ít dị hình
hơn, có thể tạo tính cái và vẫn có thể có con.
- Hội chứng Klinefelter (47, XXY): Hội chứng này do H.F. Klinefelter mô
tả năm 1942, chỉ xuất hiện ở nam giới nhưng không bình thường về tuyến
sinh dục, có một số đặc điểm giống nữ (có vú như nữ), không có con, KTTT,
thân hình cao không cân đối, chân quá dài, mù màu. Nguyên nhân có thể
trong quá trình thụ tinh, hợp tử được hình thành từ tinh trùng có NST giới tính
Y với một trứng đặc biệt có NST giới tính XX, kết quả là tạo ra bộ NST lưỡng

6. bội gồm 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính kiểu XXY (thừa một NST
X).
* Lỗi gen: (chủ yếu do thiếu một chất men nào đó) dẫn đến rối loạn các
chuyển hoá: Hội chứng PKU, San filippo, chứng xơ cứng dạng củ, gây nhiễm
sắc thể, Rett, William Beuren, Angelman, Prader Willy.
- Hội chứng Phenylketonuria (PKU), do gen lặn gây ra. Do một nguyên
nhân nào đó gen bị đột biến. Lúc mới sinh thường vẫn khoẻ, nhưng sau một
số tuần thì bị mất trí, nhiều trẻ không đi được, không nói được, lên cơn động
kinh, KTTT và có thể dẫn đến bị điên. Việc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh dẫn
đến sự thừa (tích tụ) một số chất, đồng thời có thể thiếu một số chất khác,
hơn nữa có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ
thể, từ đó dẫn đễn sự đầu độc cơ thể làm xuất hiện bệnh. Bệnh này cần được
phát hiện sớm, có thể phát hiện ngay từ khi còn nằm trong tử cung. Khi đã
phát hiện được khâu bị rối loạn có thể không dùng những chất mà cơ thể
không chuyển hoá được hoặc bổ sung những chất cơ thể còn thiếu.
- Hội chứng Alcaptonuria (còn gọi là Ancapton) do một gen lặn gây ra,
thường xảy ra trong những gia đình có người trong họ (cùng dòng họ) lấy
nhau. Lúc còn bé, trẻ thường chưa bị ảnh hưởng nghiêm trọng, nhưng về sau
dẫn đến nhiều biến loạn khác nhau như trẻ bị KTTT.
- Hội chứng Gãy NST X (Fragile X syndrome): Năm 1991, các nhà khoa
học phát hiện ra gen gây ra gãy nhiễm sắc thể X (gọi là gen FMR 1). Đối với
những cá nhân bị hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, một đột biến ở FMR1 làm
cho gen gãy gập.
- Hội chứng Prader - Willi syndrome (viết tắt là PWS) là một rối loạn gen
phức tạp. Trong hầu hết trường hợp, PWS được coi là do một lỗi về gen xảy
ra một cách tự phát tại hoặc gần thời điểm thụ thai vì những lí do chưa được
phát hiện. Trong một tỉ lệ nhỏ PWS (dưới 2%), một đột biến gen không ảnh
hưởng đến cha mẹ được truyền sang cho đứa con và ở những gia đình này,
có thể hơn một trẻ sẽ bị ảnh hưởng. Một rối loạn giống như PWS cũng có thể
xuất hiện sau khi sinh nếu như phần hypothalamus của não bị tổn thương do

7. chấn thương hoặc phẫu thuật. Hội chứng này thường gây ra trương lực cơ
thấp, tầm vóc nhỏ, phát triển tình dục không đầy đủ, chậm phát triển nhận
thức, có vấn đề về hành vi (HV) và một cảm giác đói kinh niên mà dẫn đến ăn
quá nhiều và sự béo phì có thể nguy hiểm đến tính mạng, về cơ bản PWS
xảy ra là do việc thiếu một số gen trên một trong hai NST số 15 - thường là
NST do người bố truyền cho. Trong hầu hết các trường hợp, có hiện tượng
“biến mất” những gen quan trọng trên NST. Đối với các trường hợp còn lại,
toàn bộ NST từ người bố bị mất và thay vào đó sẽ có 2 NST số 15 từ mẹ.
Việc thiếu những gen quan trọng từ người bố ở những người PWS làm rối
loạn cảm giác ăn uống. Nguyên nhân gây ăn nhiều là do ở người PWS có
một khe hở trên phần hypothalamus của não mà thường là nơi tạo cảm giác
về đói và no. Mặc dù nguyên nhân gây hở vẫn chưa được tìm ra nhưng rõ
ràng là những người có khe hở này không bao giờ thấy no và luôn muốn ăn
mà không thể kiềm chế được. Thêm vào vấn đề này, những người PWS
thường có ít nhu cầu về thức ăn hơn những người không có PWS vì cơ thể
họ có ít cơ hơn và có xu hướng tiêu thụ ít calo hơn.
- Bệnh U bã nhờn: Đây là một bệnh trội của nhiễm sắc thể thường. Gần
đây, người ta phát hiện thấy rằng sự đột biến ở gen và ở NST cặp 9 và 16
chính là nguyên nhân gây bệnh. Khoảng 60% các trường hợp mắc bệnh xuất
hiện dạng đột biến mới/tự nhiên ở những cha mẹ khoẻ mạnh bình thường.
Trong những trường hợp này, nguy cơ sinh thêm con mang bệnh tăng dần:
1/100 đến 1/10000. Khoảng 40% cha mẹ khác có những hội chứng nhẹ của
bệnh, nếu được kiểm tra sẽ phát hiện chồng hoặc vợ là người mắc chứng đột
biến. Có khoảng 50% cặp vợ chồng này sẽ sinh con bị bệnh U bã nhờn. Hiện
nay, vẫn chưa có đủ khả năng để tiến hành chẩn đoán trước khi sinh. Tỉ lệ trẻ
mắc bệnh U bã nhờn là: 1/10.000. Các loại u rải rác xuất hiện trong não, mặt,
tay, chân, lưng, tim, phổi… Trẻ mắc bệnh này thường có có vấn đề về ngủ, rối
loạn HV, KTTT, động kinh…
- Hội chứng Rett (Rett syndrome): Được phát hiện vào năm 1996 do
Adreas Rett (người Áo). Hiện nay chưa rõ nguyên nhân một cách chính xác,

8. tuy nhiên rất có thể hội chứng này là bệnh di truyền trội liên quan đến nhiễm
sắc thể giới tính: thường là bé gái mang bệnh này, còn bé trai mang bệnh sẽ
chết trước khi sinh. Các cặp vợ chồng không phải lo ngại sẽ sinh thêm con
gái bị hội chứng này do “những đột biến mới”. Tỉ lệ xuất hiện: 1/10000 bé gái.
Triệu chứng của bệnh là: Trẻ phát triển bình thường cho đến lúc 6 tháng tuổi,
sau đó dừng lại; cử động của đôi tay giảm dần, trẻ giao tiếp và liên hệ bằng
mắt cũng ít hơn. Sau hai năm, sự suy giảm thể hiện rõ ràng và diễn ra nhanh
hơn, chẳng hạn như về ngôn ngữ và vận động của tay: cọ sát tay theo một
kiểu nhất định, “cử động vò quần áo”, và “mút tay”, về sau, trẻ có thể lên động
kinh và tự làm mình bị tổn thương theo nhiều cách, chẳng hạn như cắn vào
ngón tay, cấu, véo hoặc đánh vào mặt mình. Sau 3 đến 10 tuổi, vận động của
trẻ sẽ giảm dần: bị liệt cứng, thất điều: hầu hết các bé gái đều phải sử dụng
xe lăn sau 10 tuổi. Có thể thấy rõ trẻ bị vẹo cột sống và phát triển kém. Trẻ
thường mắc phải chứng thở quá nhanh hoặc ngừng thở. Đôi khi, vào cuối giai
đoạn này, bệnh động kinh giảm đi và khả năng giao tiếp của trẻ có tiến triển
hơn so với trước.
- Hội chứng Angelman (Angelman syndrome): Nãm 1965, Harry
Angelman, một bác sĩ nhi khoa người Anh đã phát hiện ra bệnh. Hầu hết trẻ
mắc phải hội chứng này đều bị mất đoạn NST ở cặp số 15 và di truyền từ mẹ.
Không chỉ xét nghiệm nhiễm sắc thể của người mẹ mà ngay cả các chị em
gái của người mẹ đó. Nguy cơ sinh thêm con có hội chứng này là 1 - 50%. Tỉ
lệ: 1/20 - 30000. Trẻ có triệu chứng như: gặp khó khăn khi bú sữa mẹ và phát
triển không bình thường. Lúc mới sinh, diện mạo bên ngoài vẫn bình thường,
nhưng sau này mắt trở nên vô hồn, miệng luôn cười tươi và cằm rất phát
triển. Đầu thường nhỏ quá cỡ (chu vi của đầu quá bé). Cơ bắp của các chi rất
phát triển (khi được ẩm trong vòng tay của mẹ, trẻ tỏ ra không được thoải
mái, người cứng lại). Khi trẻ bắt đầu biết đứng và biết đi, sự phát triển bất
thường của cơ bắp là lí do gây nên những bước đi rộng và chân luôn cứng.
Khi lên bốn tuổi, cử động đập tay trở nên tự nhiên hơn mỗi khi trẻ bước đi.
Trẻ hay mút tay, hiếu động và lười liên hệ bằng mắt (hiện tượng này giảm dần
khi trẻ lớn lên), hay thò lò mũi xanh và chảy nước dãi. Trẻ hay thè lưỡi. Chúng

9. thích chơi nước, bóng và các đồ chơi bằng nhựa có nhiều màu sắc. Trẻ
thường bị rối loạn về giấc ngủ: chúng thức dậy về đêm do hoạt động nhiều
hơn trẻ bình thường. Sau năm thứ nhất, trẻ bị động kinh (85% trẻ bị động
kinh). Tật vẹo đốt sống và giảm sắc tố da xuất hiện rõ rệt.
* Rối loạn nhiều yếu tố: Nứt đốt sống, quái tượng không não, tràn dịch
màng não, tật đầu nhỏ, rối loạn chức năng tuyến giáp.
- Nứt đốt sống: Do sự không khép kín được máng thần kinh ở phần
sau, có vài đốt sống không đóng kín được ống thần kinh (tuỷ sống). Kết quả
là vùng tuỷ sống không được bảo vệ có thể phình ra ngoài tạo thành một cái
túi đen. “Túi thần kinh” này được bao bọc bởi một lớp màng rất mỏng có thể
để dịch tuỷ sống vào não rỉ qua. Nguyên nhân của dị tật này hiện nay vẫn
chưa được tìm ra. Nhưng cứ 250 đến 5000 trẻ sinh ra có một trẻ bị tật nứt đốt
sống.
Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh nặng, thường chết thai hoặc sơ sinh
bị chết, nếu có sống sót thì thường tật nguyền và KTTT. Khi phát hiện tật, cần
phải tiến hành phẫu thuật sớm để bảo vệ túi thần kinh cho trẻ, nếu không trẻ
sẽ bị chết sớm.
- Tật đầu to (Não úng thuỷ): Là tình trạng “ứ đọng trong não” thường
gặp ở 4 trong số 5 trẻ bị tật nứt đốt sống. Dịch hình thành trong não không
chảy xuống tuỷ sống như bình thường mà tích tụ lại và gây tăng áp lực trong
não và hộp sọ. Mặc dù trẻ đẻ ra đầu trông như bình thường nhưng dần dần to
lên và chứa đầy dịch. Hội chứng này có thể xuất hiện ngay sau khi sinh và
tiến triển nặng dần trong vòng hai năm đầu, có thể dẫn tới tử vong. Một số
trường hợp bệnh ngừng tiến triển, trạng thái tinh thần và cơ thể tốt lên rõ rệt.
Bệnh có thể được điều trị bằng các phương pháp phẫu thuật, dùng các thuốc
giảm áp lực dịch não tuỷ.
- Tật đầu nhỏ: Là kết quả của sự phát triển bất bình thường của não.
Tật đầu nhỏ có thể là khuyết tật riêng biệt, cũng có thể là khuyết tật do sự tác
động của nhiều tác nhân trong quá trình thai nghén hoặc sau đó như nhiễm
trùng, chấn thương khi đẻ, mẹ mắc bệnh Phênylxêtôn niệu, bị nhiễm xạ… Tật

10. não nhỏ di truyền theo cơ chế di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, cũng có
trường hợp di truyền theo cơ chế di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Nếu
được chăm sóc tốt, các trẻ mắc tật này có thể tăng tuổi thọ cao hơn, giáo dục
tốt có thể giúp trẻ thích nghi một phần trong cuộc sống.
2.1.2. Do các yếu tố ngoại sinh
* Do lây nhiễm khi bà mẹ mang thai: Sởi rubella hay còn gọi là sởi Đức,
nhiễm Toxoplasma, vi rút cự bào, giang mai, nhiễm HIV. Do có tác động đến
bào thai gây nên KTTT, vi rút thường tác động ở thời kì phôi, kí sinh trùng ở
thời kì thai, còn vi trùng có thể lây bệnh ở cả thời kì phôi và thai.
- Sởi Rubella:
Do bác sĩ Geeg tìm ra, ông mô tả trẻ bị KTTT kèm đục thuỷ tinh thể
bẩm sinh bởi những bà mẹ bị nhiễm Rubella, nhất là trong thời kì 3 - 4 tháng
đầu mang thai. Trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh khi nhiễm bệnh này như: mắt nhỏ,
bệnh tim bẩm sinh, điếc, dị dạng xương sọ, tăng động - giảm tập trung, múa
vờn, động kinh. Trước khi mang thai, các bà mẹ cần kiểm tra và tiêm thuốc
phòng bệnh, không nên mang thai trong tình trạng mang bệnh hoặc gần nơi
người mang bệnh.
- Bệnh giang mai bẩm sinh: Phôi thai bị nhiễm khuẩn giang mai của
người mẹ truyền qua nhau thai. Tổn thương thường khu trú ở hệ thần kinh
trung ương gây ra trạng thái viêm não, viêm màng não, dị dạng sọ, mũi lõm
hình yên ngựa, da nhạt có sắc vàng, răng mọc lộn xộn, điếc, đục thủy tinh
thể, gan lách to, dị dạng xương, phản xạ gân xương không đều ở hai bên, liệt
cơ mặt… và trẻ chậm phát triển ở nhiều dạng khác nhau, thường gặp ở mức
độ nặng. Biện pháp phòng chống tốt nhất là trước khi mang thai người mẹ
nên đến kiểm tra sức khoẻ tại bệnh viện, nếu có bệnh phải ngăn bệnh trước
khi sinh con, khi trẻ ra đời mà được phát hiện cần tiêm thuốc chống bệnh
giang mai ngay.
- Bệnh nhiễm kí sinh trùng Toxoplasmosis: Là loại kí sinh trùng sống ở
nhiều vật chú, hầu hết ở các loại vật có vú và chim. Thường là bệnh bẩm sinh

11. do mẹ truyền sang cho con qua đường nhau thai. Mức độ KTTT dựa vào thời
kì kí sinh trùng sớm hay muộn. Những trẻ mắc bệnh này sau khi sinh vài tuần
thường có triệu chứng sốt cao, viêm phổi, rối loạn đường ruột, viêm màng
não, viêm võng mạc, có điểm đóng vôi ở não, ứ nước não và lên cơn co giật.
Khi mang thai bà mẹ nên tránh không tiếp xúc gần với các loại vật chú đó, ví
dụ như: chó, mèo, chim, phân và nước tiểu của các con vật này, đồng thời
cũng không nên ăn các loại thức ăn tái hay tiết canh…
* Do nhiễm độc: một số loại y dược mà bà mẹ dùng, chẳng hạn như
thuốc chống động kinh, chất rượu cồn, chụp tia x- quang, chất độc màu da
cam (thế hệ thứ hai), kháng thể Rh.
- Sự lạm dụng thuốc và dùng sai chỉ định đã trở thành nguyên nhân lớn
ảnh hưởng tới sức khoẻ và tàn tật hiện nay trên thế giới. Điều này do một
phần kê đơn bừa bãi và chỉ định sai (ví dụ một số loại thuốc dùng trong thời kì
mang thai có thể sẽ gây dị tật bẩm sinh). Thuốc có thể chữa được bệnh, tuy
nhiên khi mang thai hoặc cho con bú bà mẹ nên cẩn trọng trong việc dùng
thuốc.
- Kháng thể Rh (sự không tương hợp nhóm máu). Yếu tố Rh là một hệ
nhóm máu, những người có yếu tố Rh gọi là Rh+ (dương), còn những người
không có yếu tố Rh gọi là Rh” (âm). Khi bà mẹ có yếu tô Rh” lấy chồng Rh+
các con có thể là Rh+ hoặc Rh”. Nếu thai là Rh+, trong quá trình mang thai
một lượng nhỏ hồng cầu của thai nhi có thể lọt qua nhau thai và đi vào trong
máu của người mẹ. Trong điều kiện này, cơ thể sản xuất ra kháng thể chống
lại yếu tố Rh, kháng thể này từ cơ thể của người mẹ xâm nhập vào thai nhi.
tác động lên hồng cầu của thai nhi, thai nhi bị chứng thiếu máu tan huyết, ở
lần có thai đầu tiên đứa trẻ vẫn phát triển và được sinh ra. những lần thai sau
nếu vẫn là Rh+ thì tác hại càng thể hiện rõ hơn và có thể sẩy thai. Trẻ được
sinh ra trong trường họp này thường có triệu chứng của thần kinh, như: múa
vờn, điếc, lên cơn co giật, rung giật nhãn cầu, lác mắt, liệt nửa người, chậm
phát triển với nhiều mức độ khác nhau, nhưng có nhiều trường hợp trí tuệ của
trẻ vẫn phát triển bình thường. Xét nghiệm yếu tố Rh là một trong những chỉ

12. định trong trường hợp bất thường về sinh sản như trường hợp sẩy thai và có
thể thay máu cho trẻ ngay sau khi chào đời.
- Rượu: Trong rượu có chất cồn làm ảnh hưởng tới sự phát triển trí não
của thai nhi. Có tới 1/3 số con cái của những người nghiện rượu nặng bị mắc
nhiều vấn đề gọi là hội chứng thai nhi nhiễm độc từ rượu. Các trẻ nhỏ mắc
hội chứng này biểu hiện ở ba đặc điểm chính: chậm lớn, khuôn mặt có những
nét đặc biệt dễ nhận ra như đầu nhỏ, mắt nhỏ, tai vểnh ra phía sau.
- Thuốc lá: Những phụ nữ có mang hút nhiều thuốc lá sẽ dễ dẫn đến bị
đẻ non hơn người không hút thuốc lá, trẻ sinh ra thường thiếu cân và KTTT.
- Hêrôin và mêtanđon: Các chất gây ngủ này thấm qua nhau thai và
ngấm vào phôi hoặc vào thai. Con cái của người nghiện ma tuý cũng bị
nghiện. Sau khi sinh ra, những đứa trẻ này có các triệu chứng lên cơn nghiện
như khó thở, nôn mửa, run rẩy và co giật. Để giảm bớt các tác hại này, nên
cho các trẻ bị nghiện đó dùng các chất thuốc ngủ với liều lượng “duy trì” và
sau đó giảm dần dần. Ngay cả khi thôi dùng thuốc ngủ, các trẻ nhỏ này vẫn
còn nhiều vấn đề. Khi còn bé chúng có khuynh hướng trở thành quá nhạy
cảm vì hệ thần kinh của chúng dễ bị “quá tải”, chúng có chiều hướng tránh né
sự kích thích và qua đó bỏ qua các cơ hội thăm dò và học tập từ môi trường
xung quanh. Sau này tính nhạy cảm quá mức sẽ gây khó khăn cho việc học
tập. Khi lớn lên, chúng thường có những vấn đề về HV như: quá hiếu động và
khả năng duy trì, chú ý kém.
- Côcain: Phụ nữ có thai nếu dùng côcain sẽ có nguy cơ cao hơn mức
trung bình về các chuyện sảy thai, thai chết lưu trong bụng mẹ (do nhau thai
sớm tách ra khỏi thành tử cung) và đẻ non. Trẻ sinh ra có khả năng thiếu cân
và đầu nhỏ hơn cỡ trung bình. Một số dễ bị kích động trong khi đó có nhiều
trẻ lại ủ rũ, đáp ứng môi trường xung quanh một cách uể oải. Các trẻ này
phần lớn thời gian chỉ ngủ hoặc kêu khóc.
- Do nhiễm HIV: Vi rút HIV làm giảm khả năng suy giảm miễn dịch của
con người, là vi rút gây ra bệnh AIDS, là mối đe doạ cho thai nhi. HIV có thể đi
qua nhau thai và xâm nhập vào thai; vi rút này cũng có thể lan truyền sang

13. đứa bé khi sinh ra do tiếp xúc với máu của người mẹ có chứa vi rút hoặc lan
truyền khi bú mẹ. Một phụ nữ có thể mang vi rút HIV trong mình mười một
năm mà không thể hiện triệu chứng gì, vì vậy không biết mình bị HIV dương
tính khi mang thai. Không phải đứa trẻ nào có mẹ bị HIV cũng đều bị nhiễm
HIV. Các trẻ bé bị nhiễm HIV có biểu hiện những vấn đề có liên quan tới bệnh
này ngay lúc mới sinh hoặc không có triệu chứng gì sau nhiều năm. Dấu hiệu
đầu tiên của HIV thường là không lớn lên được, tiếp đó là mắc chứng viêm
nhiễm nặng như viêm phổi chẳng hạn. Quá trình phát triển não cũng bị ảnh
hưởng, gây nhiều vấn đề về phát triển vận động và nhận thức.
2.2. Những nguyên nhân trong khi sinh
2.2.1. Thiếu ôxi ở trẻ
Do thời gian sinh quá lâu, do nhau thai, trẻ không thở hoặc không khóc
ngay sau khi sinh.
Việc sinh quá nhanh hoặc quá lâu cũng làm suy nhau thai, chèn ép
cuống nhau thai làm trẻ bị ngạt thở. Lúc mới sinh việc thiếu ôxi có thể là do sa
(ép) cuống rốn, vì vậy việc cung cấp máu lên não bị cắt đứt hoặc do cuống
rốn tự cắt rời khỏi người mẹ trước khi sinh ra. Chính nhân tố gây ngạt này đã
gây tổn thương não, trẻ dễ bị KTTT và bị khiếm thính. Việc thiếu ôxi ở trẻ còn
do bệnh của người mẹ, mẹ phải lao động nặng liên tục trước khi sinh cũng là
nguyên nhân gây KTTT ở trẻ. Chúng ta cần lưu ý rằng tác hại của việc thiếu
ôxi sẽ ít đi nhờ vào những cải tiến nhanh chóng trong việc quan tâm, chăm
sóc những trẻ “trong tình trạng nguy hiểm” khi vừa chào đời.
Sinh khó phải nhờ vào các dụng cụ trợ giúp của thuốc men cũng làm rối
loạn nguồn cung cấp ôxi. Kết quả là các bộ phận nhạy cảm nhất như: não, tai,
mắt sẽ bị tổn thương trước tiên.
2.2.2. Tổn thương trong lúc sinh
Tổn thương não do tử cung co quá mức dẫn đến mẹ đẻ khó, do dùng
hoặc do tác hại của dụng cụ y tế trợ giúp khi sinh như dùng phoóc- sép để
kéo đầu trẻ ra trong khi sinh có thể dẫn đến tổn thương não, chảy máu não.

14. 2.2.3. Đẻ non hoặc thiếu trọng lượng (tức là thời gian mang thai của bà
mẹ đủ nhưng trọng lượng của đứa trẻ ít).
Đẻ non được xác định khi trọng lượng của trẻ lúc sinh ra dưới 2,3kg.
Đẻ non thường dẫn đến KTTT hoặc điếc tiếp nhận. Trong thời kì mang thai,
bà mẹ thiếu ăn, đứa con thường bị đẻ non hoặc cân nặng thấp, những trẻ này
có nguy cơ bại não. Một vài dị tật bẩm sinh cũng liên quan tới tình trạng thiếu
ăn của bà mẹ trong những tháng đầu mang thai. Tuy nhiên hiện nay số trẻ đẻ
non bị khuyết tật ít hơn nhờ vào một số phương tiện chăm sóc, điều trị đặc
biệt sau khi sinh đã được cải tiến, tạo điều kiện cho việc sinh dễ dàng hơn,
đồng thời cũng do kiến thức của chúng ta trong việc nhận biết những ảnh
hưởng của việc dùng thuốc gây nên. Tuy nhiên chúng ta cần lưu ý tình trạng
sau:
+ Đặt trẻ sinh non trong lồng ấp (kính) để ít nhất những ngày đầu tiên
sau khi chào đời môi trường xung quanh có thể được kiểm soát một cách cẩn
thận.
+ Khi sự chăm sóc phải chú ý không để cho ôxi được cung cấp quá
nhiều bởi vì chất này sẽ ảnh hưởng đến võng mạc của trẻ.
+ Cần lưu ý tiếng ồn phát ra từ các loại động cơ máy móc dùng trong
phòng đặt lồng ấp này. Khi áp suất lớn (trên 95 dB SPL) có thể là nguyên
nhân gây mất sức nghe do ảnh hưởng của tiếng ồn nhiều hơn là do việc đẻ
non.
+ Việc kiểm soát lưu thông ôxi là một phần quan trọng nhất trong quá
trình chăm sóc trẻ sơ sinh. Nếu áp suất trong máu trẻ quá thấp thì sẽ tổn hại
đến não. Nếu quá cao thì mắt sẽ bị tổn thương và những tổn hại nghiêm trọng
khác có thể phát sinh.
2.2.4. Lây nhiễm: vi rút Herper hoặc giang mai
Herpes, theo chữ Hi Lạp cổ có nghĩa là bò hoặc trườn, là tên của một
họ virut trong đó có virut Herpes simplex 1 (HSV- 1), và virut Herpes simplex
2; (HSV- 2), là hai tác nhân gây bệnh cho người. HSV- 1 thường gây các

15. nhiễm virut vùng miệng, mặt và viêm não; trái lại, HSV- 2 thường gây các
nhiễm virut sinh dục và có thể lây truyền từ mẹ sang trẻ sơ sinh. Cả hai virut
này đều gây nhiễm virut tiềm ẩn tại các nơron cảm giác, và một khi được tái
hoạt, sẽ tạo nên những tổn thương ở gần hoặc ngay nơi virut xâm nhập vào
cơ thể.
Viêm não do HSV là một tai họa và được xem là nguyên nhân thường
gặp nhất của các trường hợp viêm não lẻ tẻ có gây tử vong. Trên 70% bệnh
nhân không điều trị bị tử vong và chỉ có 2,5% trong số bệnh nhân sống sót
phục hồi được chức năng thần kinh bình thường. HSV tác động đến tất cả
các vùng của hệ thần kinh, gây viêm màng não, viêm não và viêm rễ thần
kinh. HSV còn được phân lập ở đường hô hấp của các bệnh nhân bị hội
chứng suy hô hấp cấp tiến triển và co thắt phế quản cấp. Trong tình huống
này, nó làm gia tăng mức độ nặng và tử vong.
2.3. Những nguyên nhân sau khi sinh
Có rất nhiều các yếu tố tác động đến sự phát triển thể chất của trẻ làm
ảnh hưởng tới trí tuệ của các em. Các yếu tố này có thể gộp thành ba nhóm:
2.3.1. Viêm nhiễm
Viêm màng não gây ra do bệnh sởi, ho gà, quai bị, thuỷ đậu và viêm
phổi (có thể gây ra bệnh tràn dịch màng não sau này). Viêm màng não sẽ ít
diễn ra hơn nếu bà mẹ tiến hành các biện pháp phòng ngừa trong thời kì thai
nghén, sinh đẻ và nếu đứa trẻ được tiêm phòng đầy đủ.
2.3.2. Tổn thương não
Tổn thương não do chấn thương đầu nặng vì tai nạn hoặc do ngạt,
hoặc tổn thương do các bệnh (u não) hay do tác động của chỉnh trị: phẫu
thuật, dùng phóng xạ… Nhiệt độ cơ thể hạ đột ngột, tăng đột ngột cũng gây
nên tổn thương não.
2.3.3. Nhiễm độc

16. Chất độc có ở môi trường xung quanh như khói xe, ống dẫn nước bằng
chì, màu vẽ chì hoặc một số loại mĩ phẩm. Ngoài ra chất độc còn có trong
thức ăn, nước uống, không khí nơi làm việc
- Thức ăn có chất độc: ở một số nơi đây là nguyên nhân lớn gây khuyết
tật. Hàng ngàn người Ấn Độ được trả công bằng các loại đậu lăng độc (leltils)
và bị liệt. Những người dân nghèo này biết điều đó nguy hiểm nhưng họ
không có gì khác để ăn. Tình trạng này có thể được cải thiện nếu công sức
lao động được trả xứng đáng, tệ nạn xã hội sẽ được giảm bớt.
- Chất độc chứa Flo (Fluorosi) chủ yếu có ở trong nước uống. Đó là
nguyên nhân hay gặp gây biến dị xương (ưỡn gối quá mức) ở một số vùng
của Ấn Độ và một số nơi khác. Một số biện pháp về y tế cộng đồng là cần
thiết để cung cấp nước sạch cho những người dân ở vùng này.
Lưu ý: Mặc dù quá nhiều Flo sẽ có hại, song Flo là chất cần thiết cho
sự phát triển của xương và răng. Một vài nơi cần phải tách bớt Flo ra khỏi
nước uống, nhưng có nơi lại cần phải cho thêm Flo vào nước.
- Điều kiện làm việc nguy hiểm: Không khí ô nhiễm và thiếu các biện
pháp bảo vệ lao động gây nên nhiều loại khuyết tật: bỏng, cụt chi, mù, chấn
thương cột sống và chấn thương sọ não.
- Một số loại thuốc nguy hiểm: Nhiều loại thuốc gây khuyết tật đã bị cấm
sản xuất, nhưng ở một số nơi vẫn thấy tiếp tục bán các loại thuốc đó. Ví dụ:
Thuốc ỉa chảy có chứa Clioquynol làm cho hàng ngàn người bị mù và liệt ở
Nhật Bản. Giá thuốc quá đắt, lạm dụng thuốc hoặc thiếu hiểu biết trong việc
sử dụng thuốc đã gia tăng số lượng người nghèo đói và khuyết tật trên thế
giới ngày nay. Để việc cung cấp thuốc thiết yếu và sử thuốc một cách đúng
đắn, cả thầy thuốc lẫn người dân cần được giáo dục tốt hơn và luật quốc gia,
luật quốc tế cũng cần phải có hiệu quả hơn, mạnh mẽ hơn.
- Khuyết tật do kim tiêm: Tiêm bằng kim và bơm tiêm không sạch sẽ
gây nhiễm trùng, đôi khi các nhiễm trùng này có thể dẫn đến liệt, tổn thương
tuỷ sống hoặc chết.

17. Một vài loại thuốc tiêm có thể gây hại, phản ứng dị ứng nặng, ngộ độc,
điếc và tổn thương não bộ khi không cần thiết phải tiêm.
Các bác sĩ, nữ hộ sinh thường lạm dụng việc tiêm các loại hoocmon
kích thích cuộc đẻ. Kết quả là nhiều trẻ sơ sinh bị tổn thương não, bại não,
động kinh.
Khuyết tật thường gặp nhất do tiêm là bị liệt do bại liệt. Một số chuyên
gia cho rằng hàng năm có trên hai triệu trẻ em bị bại liệt do tiêm khi đang
nhiễm vi rút bại liệt. Hầu hết các loại thuốc tiêm đó là không cần thiết. Điều
này xảy ra như sau: Trẻ bị nhiễm vi rút bại liệt thường có vài dấu hiệu giống
như cảm lạnh hoặc cảm cúm. Hầu hết chúng sẽ bình phục mà không bị bại
liệt, nhưng nguy cơ bị bại liệt sẽ tăng lên nếu các cơ của trẻ bị tổn thương do
thuốc kích thích. Việc tiêm bất cứ loại thuốc nào cũng gây kích thích cơ. Các
xung điện được truyền tới tủy từ các cơ bị kích thích và gây nên sự biến đổi
tại đó tạo thuận lợi cho vi rút bại liệt gây liệt cơ. Điều không may là trẻ bị lạnh
hay cảm cúm do vi rút bại liệt gây nên thường được các bậc cha mẹ đưa đến
thầy thuốc để tiêm, kết quả là trẻ bị liệt, thường chân bị tiêm sẽ liệt nặng hơn.
Nhiều người nghĩ rằng liệt ở chân sau khi tiêm là do kim tiêm đâm vào “dây
thần kinh”. Hàng năm, trên thế giới nạn dịch tiêm không cần thiết đã làm cho
hàng triệu người ốm đau, tử vong, khuyết tật, đặc biệt là trẻ em. Điều quan
trọng để tránh cho trẻ nhỏ khỏi bị bại liệt và mắc các khuyết tật khác là các
cha mẹ, thầy thuốc cần nhớ rằng, không tiêm cho trẻ khi trẻ có dấu hiệu bị
cảm lạnh, cúm vì rất có thể trẻ đang bị nhiễm vi rút bại liệt. Nếu tiêm lúc này
trẻ sẽ dễ dàng bị bại liệt và gây nên KTTT. Đấu tranh với việc lạm dụng thuốc
và dùng thuốc không đúng chỉ định cũng là một phương pháp phòng ngừa
quan trọng như tiêm chủng, dùng nước sạch, nhà vệ sinh đúng quy cách.
Nhân viên y tế, GV và các tổ chức khác trong cộng đồng hãy hợp tác cùng
nhau để đánh tan huyền thoại về tiêm. Để giúp mọi người cân nhắc lợi hại
của bất cứ loại thuốc nào trước khi sử dụng, nên có những bài báo, những
phóng sự truyền hình gợi ý, nhắc nhở giúp mọi người hiểu tác hại của việc
tiêm không cần thiết.

18. Gần đây việc sử dụng hoá chất để diệt sâu bọ đã trở thành vấn đề lớn
ảnh hưởng đến sức khoẻ. Để đề phòng các bệnh này, người dân cần phải
biết sự nguy hiểm không những cho họ mà cả cho trẻ em.
2.3.4. Suy dinh dưỡng
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị thiếu ăn sẽ dễ mắc những bệnh nhiễm trùng
và bị nặng hơn. Trẻ bụ bẫm thường tiêu chảy nhẹ hơn. Ở những đứa trẻ gầy
gò ốm yếu, suy dinh dưỡng, tiêu chảy thường dẫn đến mất nước nặng, sốt
cao, đôi khi tổn thương não kèm theo co giật hoặc bại não.
- Ở một vài vùng núi cao, việc thiếu iốt trong thực phẩm cũng gây ảnh
hưởng đến việc suy dinh dưỡng và tổn thương não. Điều này dẫn đến một
dạng khuyết tật gọi là bệnh ngu đần (Cretinism). Trẻ có triệu chứng da khô, ít
tóc, đầu nhỏ, KTTT. Đây là bệnh chữa được nếu được phát hiện sớm, nhất là
sau khi sinh.
2.4. Các nguyên nhân do môi trường
Những yếu tố ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của đứa trẻ là:
- Không được chăm sóc đầy đủ về y tế và thể chất: Thiếu dinh dưỡng,
nhiễm độc chì, không được tiêm phòng đầy đủ.
- Sử dụng ngôn ngữ một cách rất hạn chế trong gia đình, cụ thể là chỉ
sử dụng những câu rất ngắn với những mẫu câu và vốn từ giới hạn.
- Việc nuôi dưỡng đứa trẻ nói chung theo cách: cuộc sống của nó do
người khác định đoạt. Trong một hoàn cảnh như vậy, một người thường
không tự kiểm soát cuộc sống của mình, do vậy họ ít khi tin rằng hành động
của họ là quan trọng và quyết định sự thành bại của chính họ. Điều này cũng
có thể là nguyên nhân dẫn đến việc trẻ học kém ở trường.
- Ít có cơ hội được đến trường.
- Thiếu thốn về tâm lí xã hội: Đứa trẻ sinh ra thiếu sự chăm sóc nhạy
cảm, không được khuyến khích hoặc bị các khiếm khuyết về giác quan, kích
thích quá mức, bị bỏ rơi hoặc bị lạm dụng.

19. Nếu một đứa trẻ bình thường lớn lên mà ít nhận được sự quan tâm
chăm sóc, trẻ luôn phải ở trong nhà và chơi một mình, không có gì hấp dẫn
để chơi đùa và khám phá thì sẽ phát triển trí tuệ chậm hơn rất nhiều so với
những đứa trẻ được nuôi nấng đầy đủ về cả thể chất lẫn tinh thần. Nếu đứa
trẻ được đặt trong môi trường có nhiều đồ chơi hấp dẫn, được sự giúp đỡ,
chơi đùa, khám phá thì trẻ sẽ phát triển rất nhanh chóng. Sự kích thích càng
sớm càng đạt hiệu cao, để trẻ có thể tiến kịp với mức phát triển bình thường.
Khi được sống trong môi trường văn hoá xã hội, đứa trẻ sẽ bắt chước
các hình mẫu khi giao tiếp với con người, giao tiếp bằng ngôn ngữ, biết suy
nghĩ, biết bò, ngồi, đi, đứng, có đời sống tình cảm, vui buồn, yêu thương.
Những kích thích của môi trường văn hoá xã hội phải đầy đủ, đúng lúc,
phù hợp với sự phát triển sinh học của hệ thần kinh trung ương. Đặc biệt năm
năm đầu có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ. Các kích thích của môi trường bị
thiếu hoặc không đúng lúc đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của
đứa trẻ.
- Những tổn thương do lạm dụng hoặc đối xử thô bạo:
Trong những năm gần đây xuất hiện hiện tượng trẻ em đến bệnh viện
với một số thương tổn trên cơ thể như bị bỏng, gãy xương, thâm tím nặng.
Chúng được thông báo như những tai nạn nhưng thực ra đây là kết quả của
sự đánh đập, hành hạ của người lớn. Nghiên cứu cho biết việc này đã xảy ra
ở nhiều nước, trong các gia đình giàu có cũng như các gia đình nghèo.
Những tổn thương này thường gặp ở những trẻ KTTT và trẻ kém thích
nghi do những nguyên nhân sau:
+ HV của trẻ có thể thúc đẩy phản ứng dữ dội của người lớn trong gia
đình hoặc hàng xóm.
+ Trẻ em có thể không nói lên được điều gì đã xảy ra hoặc câu chuyện
của chúng không được tin tưởng.
+ Do người lớn dễ dàng nói rằng trẻ KTTT bị “tai nạn, bị thương” và
những người khác sẵn sàng tin vào điều đó.

20. Đôi khi trẻ em bị người lớn hoặc trẻ lớn hơn hành hạ về tình dục. Có
thể không tìm thấy tổn thương ở cơ thể, nhưng GV có thể nhận thấy sự thay
đổi HV của trẻ, dường như trẻ buồn rầu không có nguyên cớ rõ ràng hoặc trở
nên im lặng, thu mình lại.
Nếu GV nhận thấy có thể trẻ bị hành hạ nghiêm trọng ở nhà (hoặc ở
đâu đó) thì đầu tiên phải thảo luận với lãnh đạo nhà trường, yêu cầu cho trẻ
được khám xét về mặt y tế. Cần ghi chép tất cả các tổn thương trên cơ thể
trẻ. Điều đó cần thiết phải làm để bảo vệ đứa trẻ, bảo vệ nhà trường khi gia
đình có ý định tuyên bố tổn thương xảy ra ở nhà trường. Cố gắng chấm dứt
những tổn thương xấu nhất xảy ra sau đó cho chính những đứa trẻ đó hoặc
các em của nó.
Tất nhiên, nếu có cả nguyên nhân văn hoá, kinh tế và xã hội thì phải
thận trọng trong việc nhận định một đứa trẻ là KTTT nếu chỉ do trắc nghiệm
chỉ số trí tuệ thấp.
Mặc dù bảng AAMR đã phân biệt các nguyên nhân về sinh học với
những nguyên nhân tâm lí xã hội, nhưng hai loại nguyên nhân này có sự tác
động qua lại khá chặt chẽ với nhau. Lúc mới sinh, một đặc điểm sinh học dễ
quan sát thấy của trẻ thường bao hàm cả những đặc điểm do các yếu tố môi
trường tạo ra. Sau khi sinh, đặc điểm này của trẻ tiếp tục chịu ảnh hưởng bởi
vô vàn các yếu tố môi trường. Não bộ và hệ thần kinh của trẻ cực kì dễ bị tổn
thươnq bởi các yếu tố môi trường và trải nghiệm; cứ như vậy những yếu tố
này sẽ còn tạo ra nhiều ảnh hưởng lớn khác trong quá trình phát triển của
đứa trẻ. Những thành viên trong môi trường gần gũi với trẻ, đặc biệt là người
mẹ là cực kì quan trọng đối với trẻ. Thái độ và HV của người mẹ trong suốt
thời kì mang thai ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi. Nếu người mẹ
không quan tâm đến sức khoẻ của mình và sử dụng những chất như dược
phẩm, thuốc lá, rượu thì sẽ làm tổn hại đến sự phát triển của thai nhi. Không
được chăm sóc đầy đủ ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ, thiếu dinh
dưỡng, bị ảnh hưởng của các chất độc, có thể là nguyên nhân gây dị tật bẩm
sinh hoặc trong lúc sinh đối với trẻ. Nếu trong thời kì mang thai mà người mẹ

21. phải chịu nhiều ức chế cũng có thể gây tình trạng đẻ non, sinh thiếu trọng
lượng và dễ bị kích thích ở trẻ sơ sinh.
Nhưng ngay cả khi trẻ đã ra đời, cha mẹ cũng phải tạo điều kiện để
thúc đẩy sự phát triển về tinh thần và thể chất cho đứa trẻ. Nói chung mọi
người đều nhận thấy rằng đứa trẻ được nuôi dưỡng như thế nào thì sẽ ảnh
hưởng đến sự phát triển tinh thần như thế ấy. Tuy nhiên, có nhiều trẻ được
nuôi dưỡng trong những môi trường tốt nhưng kết quả đạt được ở trắc
nghiệm chỉ số thông minh, học tập và kĩ năng cuộc sống cũng rất thấp.
Một số hội chứng kể trên mang tính ổn định tức là không lây lan hoặc
phát triển, chẳng hạn như chứng rối loạn nhiễm sắc thể, lây nhiễm hoặc tổn
thương.
Nhưng lại có một số hội chứng phát triển. Sau một giai đoạn nhất định,
xảy ra hiện tượng dị biến trong sự phát triển của trẻ và từ sau đó sự phát triển
của trẻ sẽ bị ngưng lại hoặc giảm sút, chẳng hạn như do sự sai lệch về
chuyển hoá bẩm sinh như PKU, San Filippo, Rett. Những vấn đề khác như
động kinh và liệt cứng có thể làm cho tật của trẻ nặng thêm. Chứng động kinh
đôi lúc suy giảm hoặc biến mất khi trẻ lớn dần lên, đôi lúc lại xuất hiện thường
xuyên, thậm chí ở mức độ nặng. Chứng liệt co cứng thường xuất hiện ở trẻ
sơ sinh dưới dạng nhược trương và sau đó thì trương lực giảm dần, trẻ mất
sức và không thể cử động được.
Tóm lại: Phát hiện nguyên nhân gây tật KTTT không phải là một việc dễ
dàng, KTTT thường là hệ quả của sự tác động phức tạp do nhiều loại nguyên
nhân.
3. Các dấu hiệu phát hiện trẻ khuyết tật trí tuệ
Khi một trẻ bị nghi ngờ KTTT thường có biểu hiện sau đây:
- Trẻ chậm lẫy, chậm ngồi, chậm biết đi hơn so với trẻ cùng tuổi.
- Một số trẻ có hình dáng không cân đối, ánh mắt và nét mặt khờ dại.
- Không biết chơi với đồ chơi, hay ném và đập phá đồ chơi.

22. - Ít giao tiếp bằng mắt, chậm nói.
- Phản ứng chậm với kích thích bên ngoài.
- Khả năng phối hợp tay mắt kém.
- Không chủ động chơi với các bạn cùng độ tuổi.
- Cư xử, nói năng ngốc nghếch hơn so với tuổi.
- Tiếp thu chậm, nhanh quên, nhớ kém, khó tập trung vào hoạt động.
- Khả năng tự phục vụ bản thân gần như không tự thực hiện được mà
cần sự hướng dẫn và giúp đỡ của người khác.
- Trẻ có thể học nói muộn hơn, câu nói đơn giản, từ ngữ nghèo nàn.
- Nếu đi học, trẻ gặp nhiều khó khăn hơn các bạn cùng độ tuổi, khó nhớ
mặt chữ, gặp khó khăn trong học đọc, viết và làm toán.
Khi trẻ có các dấu hiệu này, GV cần tư vấn để cha mẹ có thể gặp gỡ
các nhà chuyên môn để được đánh giá và đưa ra những lời khuyên một cách
chính thống.
4. Chẩn đoán và phân loại mức độ khuyết tật trí tuệ
4.1. Chẩn đoán khuyết tật trí tuệ
4.1.1. Quá trình chẩn đoán khuyết tật trí tuệ
Quan sát
Cán bộ y tế quan
sát
Trẻ không đạt được những mức độ phát triển thích hợp
hoặc có biểu hiện KTTT.
GV và cha mẹ
quan sát
Nếu không được phát hiện là bị KTTT trước tuổi đến
trường, đứa trẻ sẽ gặp những khó khăn khi ở trong lớp
như sau:
1. Tiếp thu không nhanh bằng các bạn;
2. Khó nhớ và không biết cách khái quát những kiên thức
đã học;

23. 3. Hạn chế hơn về khả năng thích nghi so với các bạn
đồng trang lứa.
Khám sàng lọc
Các biện pháp đánh
giá
Phát hiện ra những trẻ cần được đánh giá thêm
Khám sàng lọc y tế Bác sĩ có thể sử dụng các loại trắc nghiệm để kiểm
tra nhũng trẻ có nguy cơ bị KTTT trước tuổi đến
trường.
Kết quả học tập ở
trường lớp
Một đứa trẻ không được phát hiện ra là bị KTTT
trước tuổi đến trường sẽ gặp nhiều khó khăn trong
học tập; hạn chế về khả năng đọc hiểu; kĩ năng lí
giải cũng như vận dụng toán học cũng kém.
Trắc nghiệm chỉ số
thông minh theo nhóm
Trắc nghiệm chỉ số thông minh theo nhóm là rất
khó làm bởi vì loại trắc nghiệm này nặng về những
kĩ năng đọc. Điểm trí thông minh thấp hơn mức
trung bình.
Trắc nghiệm kết quả
theo nhóm
Đứa trẻ đạt điểm thấp hơn nhiều so với các bạn
đồng trang lứa.
Khám sàng lọc về thị
giác và thính giác
Kết quả khám không thể giải thích những hạn chế
về khả năng học tập.
Trước đánh giá
GV đưa ra
những gợi ý dựa
trên sự đánh giá
chung của cả
trường.
Để kiểm tra xem kết quả học tập của trẻ vẫn kém hoặc trẻ
tiếp tục tỏ ra hạn chế về khả năng thích nghi mặc dù đã
được can thiệp (liệu HV thích nghi và kết quả học tập của
trẻ ở mức độ nghiêm trọng hoặc đứa trẻ được phát hiện là
KTTT trước tuổi đến trường, thì biện pháp này cần được
tiến hành).

24. Quyết định đánh giá
Nếu trẻ vẫn học kém và vẫn gặp nhiều khó khăn về khả năng thích nghi, nó
cần được sự đánh giá toàn diện của một nhóm các chuyên gia.
Các bước đánh giá không phân biệt và chuẩn mực của đánh giá
Các biện pháp đánh
giá
Phát hiện ra trẻ có KTTT.
Trắc nghiệm chỉ số
thông minh cá nhân
Hoạt động trí năng dưới mức trung bình (chiếm
khoảng 2- 3% dân số), trẻ có điểm số IQ khoảng 70
đến 75 điểm. Nhóm đánh giá phải đảm bảo rằng trắc
nghiệm này công bằng về khía cạnh văn hoá đối với
trẻ.
Thang trắc nghiệm
HV thích nghi
Trẻ đạt điểm tương đối thấp hơn mức trung bình về hai
hoặc hơn hai nhóm kĩ năng thích nghi, chẳng hạn như
nhóm kĩ năng giao tiếp, cuộc sống gia đình, tự định
hướng và giải trí.
Kết quả mang tính
chất giai thoại
Khó khăn về khả năng lĩnh hội của đứa trẻ mà không
phải nguyên nhân từ sự khác biệt về văn hoá hay ngôn
ngữ.
Đánh giá dựa trên
chương trình học
Đứa trẻ gặp phải nhiều khó khăn trong một hoặc hơn
một môn học trong chương trình học ở trường địa
phương.
Quan sát trực tiếp Trẻ gặp khó khăn hoặc không đạt kết quả gì khi học
trong lớp.
4.1.2. Tiêu chí chẩn đoán khuyết tật trí tuệ
Theo DSM - IV và AAMR, có ba tiêu chí để chẩn đoán KTTT:
* Chức năng trí tuệ dưới mức trung bình: chỉ số thông minh đạt gần 70
hoặc thấp hơn 70 trên một lần thực hiện trắc nghiệm cá nhân (đối với trẻ nhỏ
người ta dựa trên những đánh giá lâm sàng để xác định).

25. * Bị thiếu hụt hoặc khiếm khuyết ít nhất là hai trong số những lĩnh vực
hành vi thích ứng sau: giao tiếp, tự chăm sóc, sống tại gia đình, kĩ năng xã
hội/liên cá nhân, sử dụng các tiện ích công cộng, tự định hướng,kĩ năng học
đường chức năng, làm việc, giải trí, sức khoẻ và an toàn.
* Tật xuất hiện trước 18 tuổi.
Chức năng trí tuệ tổng quát là chỉ số thông minh (có thể gọi là IQ hoặc
các thuật ngữ tương đương với IQ) được qua đánh giá bằng một hoặc hơn
một trắc nghiệm trên cá nhân về trí thông minh. Chức năng trí tuệ dưới mức
trung bình là chỉ số thông minh đạt khoảng từ 70 hay thấp hơn (chỉ khoảng 2
điểm so với điểm chuẩn này).
Khả năng thích nghi có nghĩa là mức độ theo kịp yêu cầu của cuộc
sống chung của cá nhân và khả năng độc lập, kiến thức văn hoá xã hội và
khả năng hoà nhập cộng đồng ở một lứa tuổi nào đó so với mức độ chuẩn
mực.
Khả năng thích nghi có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau,
chẳng hạn như giáo dục, động cơ, cá tính, cơ hội về xã hội và dạy nghề, rối
loạn tinh thần và những vấn đề sức khoẻ có thể xuất hiện cùng với KTTT.
Những khó khăn về khả năng thích nghi có thể cải thiện đáng kể nhờ sự can
thiệp của các nỗ lực giáo dục, còn chỉ số trí tuệ thì khó hơn.
Theo DSM - IV, ở những người KTTT, hành vi thích nghi dễ cải thiện
hơn năng lực trí tuệ. Đây là một gợi ý quan trọng trong quá trình giáo dục cho
những người bị KTTT.
AAMR nhấn mạnh rằng có 4 vấn đề phải cân nhắc trước khi sử dụng
tiêu chí chẩn đoán này:
- Một sự đánh giá có giá trị hiệu quả thì phải tính đến tính đa dạng về
văn hoá và ngôn ngữ, cũng như những sự khác nhau về các yếu tố giao tiếp
và HV.

26. - Sự hạn chế về kĩ năng thích nghi xảy ra trong hoàn cảnh đặc thù môi
trường cộng đồng đặc trưng cho lứa tuổi đồng trang lứa của cá nhân và chỉ rõ
nhu cầu cần hỗ trợ của người đó.
- Một kĩ năng thích nghi cụ thể nào đó mà bị hạn chế cũng thường nảy
sinh đồng thời với một số những kĩ năng thích nghi hoặc khả năng khác.
- Với sự hỗ trợ thích hợp trong khoảng thời gian thích hợp, khả năng
thực hiện chức năng của một người khuyết tật trí tuệ nói chung sẽ được cải
thiện.
Vấn đề cuối cùng cần nhấn mạnh đến là mục tiêu quan trọng của quan
niệm này là: xã hội có trách nhiệm hỗ trợ, đáp ứng nhu cầu để người khuyết
tật có khả năng hoà nhập tốt hơn. Hệ thống hỗ trợ có nghĩa là phải có nhiều
loại hình dịch vụ và điều ứng phù hợp với nhu cầu của những người khuyết
tật. Nếu người càng khuyết tật nặng thì mức độ hỗ trợ lại càng phải cao để
giúp người đó hoà nhập vào xã hội ở mức độ tối đa.
Theo AAMR 10 lĩnh vực sau đây được coi là quan trọng để chẩn đoán
KTTT:
1) Giao tiếp: là những kĩ năng gồm có khả năng lĩnh hội và thể hiện
thông tin thông qua các HV có tính chất biểu tượng, ví dụ như từ nói, từ viết,
…, biểu tượng bằng hình vẽ, ngôn ngữ dấu hình,v.v… hoặc các hành vi phi
biểu tượng như biểu hiện nét mặt, cử động của cơ thể, xúc giác, điệu bộ…
2) Tự chăm sóc: là những kĩ năng đại, tiểu tiện, ăn uống, mặc quần áo,
vệ sinh và giữ đầu tóc gọn gàng.
3) Cuộc sống tại gia đình: là những kĩ năng về cuộc sống tại gia đình,
chẳng hạn như chuẩn bị và mặc quần áo, giữ gìn nhà cửa, chuẩn bị thức ăn
và nấu nướng, dự trù về chi tiêu, an toàn trong nhà, kế hoạch hàng ngày,…
4) Xã hội: là những kĩ năng giao lưu với mọi người,…
5) Cộng đồng: là những kĩ năng sử dụng các tiện ích trong cộng đồng,
chẳng hạn như đi lại,…

27. 6) Tự định hướng: là những kĩ năng lựa chọn. Đó là khả năng cá nhân
lựa chọn cách sống với những phẩm giá, sở thích và khả năng của mỗi
người.
7) Sức khoẻ và sự an toàn: là những kĩ năng giữ gìn sức khoẻ trong
các hoạt động như ăn uống, phát hiện ra bệnh tật, chữa trị và phòng bệnh, hỗ
trợ cơ bản, giới thính, sự phù hợp về hình thức và thể chất, khả năng cân
nhắc về sự an toàn ở mức độ cơ bản,…
8) Học tập: là khả năng nhận thức và những kĩ năng tiếp thu ở trường
học và ứng dụng trong cuộc sống. Khả năng học tập là việc học các môn học
ở trường để áp dụng trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là những kĩ năng
mà người học sẽ cần đến sau khi ra trường.
9) Giải trí: Phát triển các hoạt động giải trí, chẳng hạn như các hoạt
động giải trí cá nhân và tập thể, phản ảnh sở thích và sự lựa chọn cá nhân,
và các hoạt động tổ chức ở nơi công cộng, đúng lứa tuổi và theo nhóm văn
hoá,…
10) Công việc: Những kĩ năng để có thể làm một việc nào đó trong
cộng đồng, có thể là những công việc theo ca kíp hoặc kéo dài cả buổi, có
hành vi xã hội thích hợp và những kĩ năng liên quan đến công việc.
Những kĩ năng này có tầm quan trọng ảnh hưởng đến sự thành công
trong cuộc sống của mỗi người. Sự kết hợp những kĩ năng này cho phép
từng cá nhân có thể hội nhập vào cuộc sống của cộng đồng.
4.2. Phân loại mức độ khuyết tật trí tuệ
Để xác định mức độ KTTT của một trẻ cụ thể, phải dựa vào các dấu
hiệu tâm vận động, về khả năng tự phục vụ, khả năng thích nghi với cuộc
sống của trẻ. Tuy nhiên về mặt hành chính, cần có tiêu chí nào đó dễ thống
nhất. Đa số các nhà nghiên cứu chấp nhận dựa vào điểm trí tuệ được thực
hiện qua các trắc nghiệm. Theo cách này hiện nay có nhiều bảng phân loại
(Tổ chức Y tế thế giới, bảng DSM của Hiệp hội Tâm thần Mĩ, bảng của các
học giả Pháp (1993)). Thông thường (tính theo trắc nghiệm Stanforrd - Benet

28. và theo Wechsler), những trẻ có chỉ số IQ < 70 được coi là KTTT. Tuy nhiên,
cũng có nhiều người đề xuất IQ < 80. Chẳng hạn, theo Nguyễn Khắc Viện
(1991):
- Chỉ số khôn từ 70 - 80: chậm khôn nhẹ;
- Chỉ số khôn từ 50 - 70: chậm khôn vừa;
- Chỉ số khôn từ 30 - 50: chậm khôn nặng;
- Chỉ số khôn dưới 30: rất nặng.
Theo bảng phân loại DSM- VI có 4 mức độ KTTT: nhẹ, trung bình, nặng
và nghiêm trọng.
- KTTT loại nhẹ: có chỉ số IQ từ 50 - 55 đến gần 70;
- KTTT loại trung bình: có chỉ số IQ từ 35 - 40 đến 50 - 55;
- KTTT loại nặng: có chỉ số IQ từ 20 - 25 đến 35 - 40;
- KTTT loại nghiêm trọng: có chỉ số IQ dưới 20 hoặc 25.
Một số tài liệu trước đây cho rằng: các mức độ KTTT thường đề cập
đến các loại giáo dục như sau:
Bảng 1.1. Các mức độ KTTT và mức độ giáo dục tương ứng
Mức độ
Độ phân giải của chỉ
số IQ
Mức độ giáo dục
KTTT loại nhẹ 50 - 55 đến 70 KTTT có thể giáo dục được.
KTTT loại trung
bình
35 - 40 đến 50 – 55 KTTT có thể luyện tập được.
KTTT loại nặng 20 - 25 đến 35 – 40 Khuyết tật mức độ nặng/đa tật
(nằm một chỗ).
KTTT loại
nghiêm trọng
Dưới 20 hoặc 25 Khuyết tật mức độ nghiêm
trọng/đa tật (nằm một chỗ).
Bảng phân loại giáo dục này không nên được sử dụng bởi vì các thuật
ngữ ở đây nhận định sai lầm và cho rằng không có chương trình giáo dục nào
có thể đem lại lợi ích cho trẻ KTTT loại trung bình, nặng hoặc nghiêm trọng.

29. Bảng 1.2. Phân loại mức độ KTTT theo trắc nghiệm của Stanford -
Binet và Wechsler. Bảng các mức độ KTTT tính theo chỉ số IQ
Mức độ chậm trí
tuệ
IQ dựa theo test
Stanford- Binet
IQ dựa theo thang
Wechsler
% trong số
trẻ KTTT
Tỉ lệ % trong
dân số
Chậm nhẹ 52 - 69 55 – 69 90,0 2.00
Chậm vừa 36 – 51 40 – 54 6,0 0,13
Chậm nặng 20 – 35 25 – 39 3,0 0,06
Chậm rất nặng <20 <25 1,0 0,02
Bảng 1.3. Phân loại và đặc điểm của người KTTT theo cách tính
của Kisler (dẫn theo Trần Trọng Thuỷ, 1992) bảng phân loại này gọi là
chậm phát triển trí tuệ (CPTTT)
Mức độ KTTT
Sinh trưởng và phát
triển ở tuổi chưa đi
học
(0- 5 tuổi)
Huấn luyện và giáo dục ở
tuổi chưa đi học
(6 - 20 tuổi)
Tiềm năng xã hội và
nghề nghiệp ở tuổi
trưởng thành
Trầm trọng
(IQ < 20)
Chậm phát triển nhiều,
tiềm năng hoạt động tối
thiểu về tâm vận động
cần được chăm sóc.
Có phát triển được ít nhiều
về vận động, không tập làm
lấy được công việc tự phục
vụ, cần được chăm sóc
hoàn toàn.
Phát triển chút ít về vận
động và ngôn ngữ, hoàn
toàn không tự lo cho bản
thân, cần được chăm sóc,
giám sát.
Nặng
(IQ: 20- 35)
Phát triển kém về vận
động, ngôn ngữ tối
thiểu, không làm lấy
được việc phục vụ,
không có hay có rất ít kĩ
năng truyền đạt.
Có thể tập nói và truyền
đạt; tập được thói quen vệ
sinh sơ đẳng; không tập
được những kĩ năng thông
dụng ở nhà trường; có thể
tập được thói quen nếu
được huấn luyện có
phương pháp.
Có thể tham gia một phần
vào việc lo cho bản thân,
nếu được giám sát hoàn
toàn; có thể phát triển kĩ
năng tự vệ ở mức độ tối
thiểu trong môi trường hạn
chế.
Trung bình
(IQ: 36- 52)
Có thể nói và tập truyền
đạt; ý thức xã hội kém,
phát triển khá về vận
động; có thể tập tự lực
cánh sinh, chỉ cần giám
sát vừa phải.
Nếu được huấn luyện đặc
biệt có thể tập được các kĩ
năng thông dụng ở trình độ
lớp 3 khi 15 hay 16 tuổi.
Có thể làm công việc lao
động hay đòi hỏi chút ít
huấn luyện chuyên môn,
cần giám sát hay hướng
dẫn chút ít khi gặp trở ngại
về kinh tế hay xã hội nào
đó.
Nhẹ Có thể phát triển kĩ năng Khi đến tuổi 15, 16 có thể Nếu được giáo dục và

30. (IQ: 53- 69) xã hội và truyền đạt; chỉ
bị chậm phát triển chút ít
khả năng vận - cảm, khi
lớn lên mới nhận thấy
bất bình thường.
lập được các kĩ năng của
lớp nhất tiểu học; không
học được các môn tổng
quát ở trung học; cần được
giáo dục theo chương trình
đặc biệt, nhất là ở tuổi
trung học.
huấn luyện đúng cách, có
thể sinh hoạt bình thường
về xã hội và nghề nghiệp;
khi gặp trở ngại lớn về
kinh tế hay xã hội cần
được giám sát hay hướng
dẫn.
Tác dụng của việc phân loại mức độ KTTT:
Thông thường, các loại sách báo hay tạp chí thường sử dụng thuật ngữ
KTTT nhưng không nói rõ là KTTT ở mức độ nào. Những ai đã có kinh
nghiệm làm việc với trẻ KTTT đều biết rằng mức độ hoạt động của trí tuệ cho
người ta những cơ sở đoán biết và kì vọng về mức độ HV của đứa trẻ, biết
điều kiện về thể chất và cuối cùng là mức độ và hình thức chăm sóc cần thiết
cho đứa trẻ. Ví dụ: Trẻ KTTT loại nặng và nghiêm trọng thường mắc cả chứng
động kinh; Bé trai có hội chứng nhiễm sắc thể X thường KTTT ở mức nhẹ và
trung bình. Những người đàn ông có hội chứng này thường bị KTTT trung
bình hoặc nặng.
Trên đây là các mức độ KTTT, được phân loại theo điểm trắc nghiệm,
tức là chủ yếu căn cứ vào các dấu hiệu được lượng hoá. Việc phân mức độ
KTTT như trên giúp các nhà sư phạm có cơ sở đoán biết và kì vọng ở mức
độ HV của trẻ. Tuy nhiên, để xác định đúng mức độ và tính chất KTTT của
mỗi đứa trẻ, cần phải phân tích định tính thông qua phương pháp lâm sàng.
Phát hiện ra nguyên nhân của nó, từ đó có mức độ và hình thức chăm sóc,
giáo dục thích hợp. Ở Việt Nam hiện nay, trong lĩnh vực giáo dục đặc biệt,
chúng ta sử dụng cách phân loại mức độ KTTT theo DSM- IV.
5. Tính phổ biến của khuyết tật trí tuệ
5.1. Tỉ lệ khuyết tật trí tuệ theo cách tính của DSM- IV và AAMR
Khó có thể dự đoán chính xác tần số xuất hiện của KTTT. Người ta cho
rằng tỉ lệ người KTTT chiếm khoảng 1 - 3% dân số. Mỗi nghiên cứu lại đưa ra

31. những tỉ lệ khác nhau bởi vì họ sử dụng các định nghĩa, phương pháp đánh
giá và phương pháp nghiên cứu về dân số khác nhau.
Theo DSM- IV dự đoán thì tỉ lệ KTTT là khoảng 1% tổng dân số.
- Nhóm KTTT nhẹ là đông nhất, chiếm khoảng 85% tổng số người
KTTT.
- Nhóm KTTT vừa chiếm khoảng 10% tổng số người KTTT.
- Nhóm KTTT nặng chiếm khoảng 3% - 4% tổng số người KTTT.
- Nhóm KTTT nghiêm trọng chiếm khoảng 1% - 2% tổng số người
KTTT.
Theo khái niệm của DSM- IV và AAMR, không nên coi KTTT là một tình
trạng vĩnh viễn: những người KTTT mức độ nhẹ có thể sống khá độc lập, đặc
biệt là khi họ được hỗ trợ thích hợp và đúng lúc.
Thường người ta chỉ phát hiện ra một đứa trẻ nào đó là KTTT khi trẻ đã
đến trường vì kết quả học tập kém. Nhiều trong số những học sinh này không
được công nhận chính thức là trẻ KTTT trong những năm tháng đi học. Ngoài
ra, phần lớn trẻ KTTT loại nhẹ chỉ được hỗ trợ đặc biệt khi ở trường, còn ra
ngoài thì không (người ta dùng thuật ngữ “chỉ KTTT trong 6 tiếng”). Chính
điều này đã ảnh hưởng đến việc thống kê số liệu người KTTT.
Thực tế, số người KTTT ở mức độ trung bình, nặng và nghiêm trọng là
ổn định. Chỉ một số cá nhân (ở những mức độ KTTT này) có thể đạt được kĩ
năng tự phục vụ và lao động, còn phần lớn phải phụ thuộc vào sự chăm sóc
của gia đình và các tổ chức dịch vụ xã hội khác.
Cũng theo DSM- IV, thông thường nam giới thường bị KTTT nhiều hơn
so với nữ giới, tỉ lệ là: 1,5/1.
5. 2. Tỉ lệ khuyết tật trí tuệ ở Việt Nam
Hiện nay, dân số Việt Nam có khoảng hơn 80 triệu người, trong đó trẻ
em dưới 16 tuổi khoảng hơn 30 triệu.

32. Nằm trong số những trẻ khuyết tật nói chung ở nước ta, trẻ KTTT nhìn
chung chiếm tỉ lệ khá cao so với các loại khuyết tật khác.
Theo ước tính của Tổ chức Văn hoá, Khoa học và Giáo dục Liên hợp
quốc (UNESCO) và Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tỉ lệ phần trăm dân số có
nhu cầu đặc biệt của một quốc gia là khoảng 10%. Tỉ lệ này cao thấp còn phụ
thuộc vào khái niệm nhu cầu đặc biệt. Nhìn chung qua các cuộc điều tra ở
các nước khác nhau trên thế giới, tỉ lệ phần trăm trẻ có nhu cầu đặc biệt
khoảng trên dưới 10% (Bergsma, 2000).
Nếu ước tính trẻ dưới 16 tuổi của Việt Nam là 30 triệu em và nếu các
nhóm trẻ thuộc độ tuổi từ 0 đến 16 ít nhiều được phân chia bằng nhau thì số
liệu trong bảng dưới đây là tỉ lệ phổ biến trẻ có nhu cầu đặc biệt ở Việt Nam.
Bảng 1.4. Số liệu trẻ có nhu cầu giáo dục đặc biệt ở Việt Nam tính
theo nhóm tuổi khác nhau
Tuổi Tổng dân số
Nhu cầu đặc
biệt
Dạng nặng -
rất nặng
Dạng nhẹ -
trung bình
0 – 1,5 2. 812. 500 281. 250 28. 125 253. 125
1,5 – 3 2. 812. 500 281. 250 28. 125 253. 125
3 – 6 5. 625. 000 562. 500 56. 250 506. 250
6 – 11 9. 375. 000 937. 500 93. 750 843. 750
11 – 16 9. 375. 000 937. 500 93. 750 843. 750
30. 000. 000 3. 000. 000 300. 000 2. 700. 000
Dựa vào những ước tính của UNESCO và WHO, Việt Nam có khoảng
gần 3.000.000 trẻ em từ độ tuổi 0 - 16 có nhu cầu đặc biệt. Khoảng 10%
thuộc nhóm trẻ này hầu như được coi là trẻ khuyết tật nặng và rất nặng (10%
của 10 tương đương với 1%), điều này có nghĩa là 300.000 trẻ khuyết tật
dạng nặng và rất nặng. Khoảng 90% (của 10 tương đương với 9%) trẻ, nói
cách khác là 2.700.000 trẻ khuyết tật dạng trung bình và nhẹ.
Từ phương diện mang tính lịch sử, có thể ước tính tỉ lệ trẻ KTTT chiếm
khoảng 3% tổng dân số, tỉ lệ này được tính chủ yếu dựa vào chỉ số trí tuệ của
trẻ, với độ lệch chuẩn dưới trung bình là hai. Trong trường hợp ước tính tỉ lệ

33. phổ biến trẻ KTTT có xét đến yếu tố HV thích ứng thì tỉ lệ trẻ KTTT giảm
xuống khoảng 1%. Bảng sau đây là con số ước lượng trẻ KTTT ở Việt Nam
tính theo tỉ lệ phổ biến là 1%.
Bảng 1.5: số lượng trẻ KTTT ở Việt Nam tính theo tỉ lệ 1%
Tuổi Tổng dân số
Nhu cầu đặc
biệt
Dạng nặng –
rất nặng
Dạng nhẹ-
trung bình
0 – 1,5 2. 812. 500 28. 125 2. 812 25. 308
1,5 - 3 2. 812. 500 28. 125 2. 812 25. 317
3 - 6 5. 625. 000 56. 250 5. 625 50. 625
6 – 11 9. 375. 000 93. 750 9. 375 84. 375
11 – 16 9. 375. 000 93. 750 9. 375 84. 375
30. 000. 000 300. 000 30. 000 270. 000
Viện Khoa học Giáo dục đã tiến hành nghiên cứu ở 45 huyện và 39 tỉnh
trong cả nước nhằm tìm hiểu số lượng trẻ khuyết tật, kết quả cho thấy: Có 3%
trẻ khuyết tật tuổi từ 1 đến 17, trong đó có 31% là trẻ khuyết tật nặng, nói
cách khác có khoảng 1% dân số. Trong số trẻ khuyết tật, trẻ KTTT chiếm
khoảng 27%, đây là tỉ lệ cao nhất trong các loại khuyết tật, tỉ lệ này cho thấy
có sự tương đương với số liệu trong bảng 1.4.
Theo số liệu điều tra về người khuyết tật ở các vùng triển khai chương
trình phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng trên 29 tỉnh của Bộ Y tế sau 10
năm hoạt động, kết quả khảo sát cho thấy trẻ KTTT chiếm khoảng 23% trong
tổng số trẻ khuyết tật.
Nghiên cứu của Sở Giáo dục TPHCM năm 2001 cho thấy, có khoảng
35. 000 trẻ khiếm thính, khiếm thị, KTTT, trẻ có khó khăn về ngôn ngữ ở
thành phố HCM và các tỉnh gần TP HCM. Ước tính trong số trẻ khuyết tật này
có khoảng 22. 000 trẻ KTTT, trong đó 54 trẻ được tham gia chương trình can
thiệp sớm tại Trung tâm Nghiên cứu giáo dục trẻ khuyết tật TP HCM, 113 trẻ
được hội nhập vào các trường mẫu giáo và tiểu học, 900 học sinh đang học
tại 15 trường chuyên biệt, còn lại khoảng gần 21.000 trẻ em chưa được tham
gia vào bất cứ loại hình giáo dục đặc biệt nào.

34. Như vậy, các con số ước tính phổ biến của trẻ khuyết tật nói chung và
trẻ KTTT nói riêng là rất khác nhau. Nhìn chung trẻ KTTT chiếm khoảng từ 1
đến 3% dân số. Thực tế tuỳ từng địa phương và khái niệm sử dụng mà tỉ lệ
này có thể cao hơn hoặc thấp hơn.
CÂU HỎI ÔN TẬP
1. Giải thích tại sao chỉ số đo trí tuệ và HV thích nghi là hai tiêu chí để
chẩn đoán tật KTTT?
2. Hãy phân tích ưu, nhược điểm của khái niệm KTTT theo quan điểm
đo lường trí tuệ.
3. Phân tích khái niệm KTTT dựa trên khả năng thích nghi của cá nhân.
4. Anh chị hãy cho biết khái niệm nào về KTTT được sử dụng phổ biến
hiện nay ở Việt Nam? Tại sao?
5. Phân tích sự giống nhau và khác nhau giữa khái niệm theo bảng
phân loại của DSM- IV và khái niệm của AAMR.
6. Ở Việt Nam hiện nay thường sử dụng tiêu chí phân loại KTTT nào?
Tại sao chúng ta cần phân loại mức độ KTTT?
7. Trình bày các mức độ hỗ trợ cho trẻ KTTT theo AAMR. AAMR đã sử
dụng tiêu chí nào để phân loại mức độ KTTT?
8. Trình bày các nguyên nhân sinh học gây nên KTTT và cách phòng
ngừa.
9. Trình bày nguyên nhân trong khi sinh gây nên tật KTTT và cách
phòng ngừa.
10. Trình bày nguyên nhân sau khi sinh gây nên tật KTTT và cách
phòng ngừa.
BÀI TẬP THỰC HÀNH
1. Tìm hiểu các trẻ KTTT tại các cơ sở thực hành, qua đó thu thập
những thông tin cơ bản về học sinh, trường và lớp thực hành.

35. 2. Thu thập thông tin và lập hồ sơ về một trẻ.
3. Hãy tìm hiểu, quan sát, quay băng về một trẻ KTTT trong lớp thực
hành của mình. Giới thiệu với cả lớp về em học sinh đó trong giờ học tại lớp
về các biểu hiện KTTT.
4. Tìm hiểu nguyên nhân gây nên KTTT ở các trẻ tại trường thực hành.
Từ đó hãy thiết kế tờ rơi phổ biến các nguyên nhân gày KTTT cho các cha mẹ
và cộng đồng dân cư tại địa bàn thực hành.
5. Đến thăm một gia đình học sinh KTTT và tìm hiểu nguyên nhân gây
tật và những khó khăn mà gia đình gặp phải khi mới phát hiện ra tật KTTT ở
trẻ.
Chương 2. MỘT SỐ HỘI CHỨNG ĐIỂN HÌNH LIÊN QUAN ĐẾN
KHUYẾT TẬT TRÍ TUỆ
1. Hội chứng Down
1.1. Khái niệm
Người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1866 là bác sĩ nhi khoa
người Anh - John Langdon Down, lúc đó ông đặt tên cho hội chứng này là
“Chứng đần Mông cổ”. Vào năm 1960, người ta phát hiện nguyên nhân gây ra
hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể (NST), gọi là bệnh ba nhiễm sắc
thể ở cặp số 21.
Hội chứng Down là hội chứng gây nên bởi việc thừa vật chất di truyền
trong nhiễm sắc thể (NST) 21 ở con người.
Mọi trẻ down trên thế giới nhìn bề ngoài đều tương đối giống nhau và
rất dễ được nhận diện dù chúng có khác nhau về chủng tộc, màu da và giới
tính.
Một số hình ảnh về trẻ bị hội chứng Down
1.2. Mức độ phổ biến

36. Hội chứng Down là một trong những dạng khó khăn về học phổ biến
nhất, trung bình có 1 trẻ Down trong số 1000 trẻ được sinh ra trong một năm.
Với những người mẹ sinh con ở tuổi 25 thì tỉ lệ sinh con bị Down là 1/3000; ở
tuổi 40 là 1/100 và ở những người mẹ trên 47 tuổi là 1/10. Nếu một cặp vợ
chồng đã sinh ra một đứa con bị Down thì tỉ lệ sinh ra một trẻ Down khác luôn
luôn cao hơn so với những cặp vợ chồng khác cùng tuổi, tỉ lệ rủi ro là 1/100
đối với những cặp vợ chồng dưới 30 tuổi.
1.3. Nguyên nhân
Nguyên nhân trực tiếp gây nên hội chứng Down là thừa NST ở cặp số
21. Nguyên nhân này được phát hiện vào năm 1960.
Cho đến nay, người ta vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác
gây nên việc thừa NST ở cặp số 21. Tuy nhiên, có sự liên hệ giữa tuổi của
người mẹ với nguy cơ có con bị hội chứng Down.
1.4. Phân loại
Tiêu chí phân loại hội chứng Down dựa trên cách thức và số lượng tế
bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường ở cặp số 21. Theo đó, có 3 dạng
Down cơ bản: dạng tam bội, dạng khảm và dạng sai vị trí.
- Dạng tam bội: Có 3 NTS ở cặp số 21 trong tất cả các tế bào. Có
khoảng 95% người bị Down có ba nhiễm sắc thể ở cặp số 21.
- Dạng khảm: Có 3 NST ở cặp số 21 trong một số tế bào. Có khoảng
1% trẻ bị Down ở dạng khảm. Nhìn bề ngoài những trẻ có hội chứng Down
dạng khảm có biểu hiện mờ nhạt hơn so với những trẻ Down dạng tam bội.
- Dạng sai vị trí: Khoảng 4% trường hợp trẻ Down có nguyên nhân là do
chứng hoán vị nhiễm sắc thể: cha mẹ mang nhiễm sắc thể bình thường
nhưng sự hoán vị lại không cân bằng. NST 21 thứ 3 gắn vào một NST khác
trong mỗi tế bào.
1.5. Các đặc điểm nhận dạng bên ngoài của trẻ có hội chứng
Down

37. Một số biểu hiện bên ngoài của hội chứng Down
- Hộp sọ có hình dạng khác biệt: đầu ngắn, đường kính của hộp sọ
ngắn.
- Tóc mỏng, thẳng và thưa.
- Biểu hiện trên mặt: mặt tròn, mũi tẹt, có nếp quạt (là một nếp gấp hình
bán nguyệt ở da che lấy khoé trong của mắt), tai nhỏ.
- 50% trẻ mắc hội chứng Down có khoé mắt ngoài cao hơn khoé mắt
trong, 80% có nốt Brushfield (là những nốt trắng nằm ở mép ngoài tròng đen);
25% rung giật nhãn cầu (cử động nhãn cầu của mắt sang hai bên nhanh và
khó tự chủ);
- 65% luôn há miệng nhỏ (lưỡi thè ra ngoài), tai nhỏ.
- Gáy mỏng và dẹt.
- Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón chân cái toè (ngón chân cái
choẽ ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai khá xa). Khớp
háng, cổ chân, khuỷu lỏng lẻo.
- Cứ 10 trẻ Down có 1 trẻ bị tổn thương đốt sống cổ gây nên tổn
thương tuỷ sống và bị liệt.
- Bàn tay ngắn, to, các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo (ngón úp
quặp vào trong vì đốt giữa của ngón út có hình tam giác), đường vân tay kéo
dài qua bốn ngón tay.
- Trương lực cơ giảm và các khớp lỏng.
1.6. Các vấn đề tâm lí và thể chất thường gặp ở trẻ có hội chứng
Down
1.6.1. Các vấn đề về tâm lí
Trẻ mang hội chứng Down được coi là trẻ KTTT điển hình, với một số
đặc điểm về mặt phát triển tâm lí như sau:
- KTTT từ mức độ rất nặng đến nhẹ.

38. - Có những mức độ khó khăn trong học tập khác nhau từ nhẹ tới nặng.
- Những nhân tố của môi trường xã hội có vai trò quan trọng trong sự
phát triển của trẻ không kém những nhân tố di truyền.
- Quá trình phát triển của trẻ Down có trình tự tương tự như ở trẻ bình
thường.
- Trẻ có hội chứng Down có quá trình phát triển chậm hơn so với những
trẻ đồng trang lứa, đạt được các mốc phát triển ở thời điểm chậm hơn và do
đó kéo dài hơn về mặt thời gian trong từng giai đoạn phát triển. Vì vậy,
khoảng cách về sự phát triển giữa trẻ có hội chứng Down và trẻ bình thường
tăng dần theo lứa tuổi.
- Các kĩ năng của trẻ có hội chứng Down sẽ tiếp tục phát triển trong
suốt cuộc đời.
- Trẻ Down ít có các HV bất thường, là những trẻ tình cảm, dễ tiếp xúc,
nhanh quen với người lạ.
Trẻ có hội chứng Down không phải gặp hạn chế về mọi mặt trong quá
trình phát triển, trẻ có những đặc điểm đặc thù về mặt học tập với những thế
mạnh và điểm yếu riêng. Những đặc điểm sau đây cùng với các nhu cầu cá
nhân của trẻ cần được lưu ý tới:
Những điểm mạnh có thể hỗ trợ cho hoạt động học tập của trẻ:
- Khả năng học tập và sử dụng kí hiệu, cử chỉ điệu bộ và các hỗ trợ thị
giác.
- Khả năng học tập và sử dụng ngôn ngữ viết.
- Khả năng học tập các HV và thái độ đúng mực đối với bạn đồng trang
lứa và người lớn.
- Khả năng học được cách sử dụng các đồ dùng học tập và các hoạt
động cần đến sự thao tác bằng tay với các đồ vật.
Những hạn chế có thể gây trở ngại cho hoạt động học tập của trẻ:

39. - Hạn chế trong chức năng nhận thức.
- Hạn chế về kĩ năng vận động tinh và vận động thô.
- Khó khăn về thị giác và thính giác.
- Suy giảm chức năng của bộ nhớ thính giác ngắn hạn.
- Khả năng chú ý thấp.
- Khó khăn trong việc ghi nhớ chắc chắn kiến thức và tái hiện.
- Khó khăn trong khả năng tổng hợp và suy luận.
- Khó khăn trong khả năng làm theo trật tự.
1.6.2. Các vấn đề về thể chất
- 40% trẻ Down có bệnh tim bẩm sinh.
- Chức năng tuyến giáp kém: 10% trẻ nhỏ bị Down và 30% người lớn bị
Down thiểu năng tuyến giáp.
- 35% trẻ Down bị lác mắt; 75% bị đục thuỷ tinh thể; 70% bị cận thị,
10% có giác mạc hình chóp (giác mặc lồi ra phía trước). Ba tật cuối cùng (đục
thuỷ tinh thể, cận thị, giác mạc hình chóp) sẽ tiến triển chậm hơn trong suốt
cuộc đời của trẻ.
- Trẻ có hội chứng Down thường có ráy tai làm cản trở khả năng tiếp
thu âm thanh; viêm tai giữa kinh niên, 60% bị điếc dẫn truyền và điếc bẩm
sinh.
- Đối với người trưởng thành bị Down, tỉ lệ mắc chứng Alzheimer (mất
trí) rất cao, ước tính có khoảng 30% người bị Down lứa tuổi 30 - 40 mắc hội
chứng này, với nhóm tuổi 40 - 50 là 50% và nhóm tuổi trên 50 là 80%.
- Trẻ Down có vấn đề về ruột bẩm sinh, khoảng 6% có đường ruột nhỏ.
- Hay mắc bệnh bạch cầu, sai khớp đốt sống cổ.
- Khó uống đối với trẻ sơ sinh, khó nhai nuốt với trẻ lớn hơn.

40. 1.7. Những điều cần lưu ý trong quá trình chăm sóc và giáo dục
trẻ có hội chứng Down
* Các lưu ý đối với của giáo viên:
Hội chứng Down nên nhận được hỗ trợ theo hướng cá biệt hoá. Những
hoạt động bình thường trong lớp học cũng phù hợp với những trẻ này, tuy
nhiên, cần được điều chỉnh cho phù hợp:
- Cân nhắc về mức độ phát triển khả năng học tập của trẻ. Thông
thường, trẻ Down được đánh giá là nhóm trẻ có cơ hội hoà nhập trong lớp
học và trong cộng đồng lớn, vì các em là những trẻ thân thiện, ít có HV bất
thường. Tuy nhiên, khi đưa trẻ vào lớp, đặc biệt là lớp học hoà nhập, cần hết
sức cân nhắc về khả năng học tập của trẻ. Trẻ Down có những khó khăn về
mặt học tập khác nhau, có những trẻ mắc KTTT mức độ nhẹ, có những trẻ
mắc KTTT mức độ nặng. Do vậy, vấn đề chương trình, phương pháp cần phải
điều chỉnh cho phù hợp.
- Có những kì vọng về HV giống như những trẻ khác. Đây là kì vọng
nên có ở GV và cha mẹ, vì thực tế trẻ Down rất có triển vọng trong việc học
tập và bắt chước được những HV phù hợp.
- Cân nhắc về việc sử dụng các nhân viên hỗ trợ nhằm giúp đỡ trẻ
Down khi hoạt động học tập toàn lớp diễn ra. Sẽ rất tốt nếu như trong lớp có
thêm GV hỗ trợ trẻ vì những khiếm khuyết về mặt ngôn ngữ ở trẻ Down có
thể hạn chế sự tiếp nhận thông tin và các hướng dẫn từ GV chính.
- Trực quan hoá cho trẻ về những tình huống học tập sắp tới, ví dụ các
thẻ nhắc việc, các đồ vật trực quan, làm mẫu các nhiệm vụ cần thực hiện.
- Khả năng nghi nhớ của trẻ Down không tốt, và khi ghi nhớ các em
cũng khó khăn trong việc nhắc lại, tái hiện kiến thức. Hơn nữa tư duy trừu
tượng ở các em cũng kém phát triển, do vậy GV nên tăng cường đồ dùng
trực quan trong các tiết dạy.

41. - Trẻ Down cũng là nhóm trẻ có khả năng chú ý thấp, do vậy thời lượng
học tập không nên quá dài đối với các em, nội dung học cũng không nên
nặng, mà thiên về học mà chơi - chơi mà học.
- Cần chú ý là môi trường học tập có thể hạn chế khả năng tiếp nhận
thông tin của trẻ từ các hình ảnh trực quan, ví dụ như đồ đạc, bàn ghế nếu
như chúng quá cao hay quá to.
- Sắp xếp chỗ ngồi: Do trẻ Down thường có vấn đề về thị giác, thính
giác và khả năng chú ý, tốt nhất GV nên sắp xếp trẻ ngồi ở đầu bàn, nơi GV
có thể chú ý tới em nhiều nhất và các bạn khác thì chú ý tới em ít nhất.
- Cần chú ý tới các lĩnh vực đặc biệt mà trẻ Down cần nhiều sự hỗ trợ:
Phát triển ngôn ngữ và giao tiếp; phát triển các kĩ năng tự phục vụ; phát triển
kĩ năng vận động thô và vận động tinh.
* Các lưu ý đối với cha mẹ của trẻ Down:
Trong gia đình, nhìn chung trẻ Down được đánh giá là trẻ ngoan ngoãn
và có triển vọng học tập lẫn hoà nhập. Tuy nhiên, thực tế thì các em có những
vấn đề cần được gia đình hỗ trợ từ sớm để có thể đạt được nhiều kĩ năng
hơn khi bước vào trường học hoặc cuộc sống. Cha mẹ của trẻ Down nên:
- Chú ý phát triển các kĩ năng vận động tinh và vận động thô cho trẻ từ
khi còn bé. Nên tập cho trẻ thói quen tự vận động: đi lại, chạy, nhảy, leo cầu
thang, cầm nắm các vật bé…
- Tăng cường phát triển ngôn ngữ: dành thời gian để chơi và nói
chuyện với trẻ. Hầu hết trẻ Down có ngôn ngữ tiếp nhận tốt hơn ngôn ngữ
diễn đạt, nghĩa là các em có thể hiểu điều chúng ta nói, tuy nhiên lại khó khăn
trong việc diễn tả ý nghĩ của bản thân.
- Phát triển các kĩ năng tự phục vụ: Cha mẹ có điều kiện hơn GV trong
việc dạy trẻ kĩ năng tự phục vụ, đó là môi trường trẻ học kĩ năng này là hoàn
toàn tự nhiên. Nên bỏ thói quen “làm hộ” cho trẻ khi thấy trẻ mất nhiều thời
gian để làm việc đó, ví dụ như: xúc ăn, mặc quần áo, đánh răng…

42. - Quan tâm đến các vấn đề thể chất của trẻ. Trẻ Down có sức đề kháng
yếu và thường có những vấn đề về sức khoẻ đi kèm, do vậy cần định kì kiểm
tra sức khoẻ cho trẻ. Đôi khi trẻ sẽ tháo gỡ được rất nhiều khó khăn trong học
tập chỉ với một can thiệp y tế nhỏ (ví dụ như lấy ráy tai).
2. Hội chứng gãy nhiễm sắc thể X (fragile X)
2.1. Khái niệm
Hội chứng gãy NST X là loại bệnh về gen lặn có liên quan đến nhiễm
sắc thể giới tính. Chứng rối loạn này thường đi kèm với hiện tượng gãy nhiễm
sắc thể X và được gọi là sự đột biến.
2.2. Mức độ phổ biến của hội chứng gãy NSTX
Hội chứng gãy NST X là nguyên nhân di truyền riêng biệt thường thấy
nhất của các vấn đề về trí tuệ. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hội
chứng gãy NST X tác động lên 1 trong 2000 nam giới và 1 trong 4000 nữ giới
thuộc mọi dân tộc và sắc tộc. Những nghiên cứu cũng chỉ ra rằng khoảng 1
trong 259 phụ nữ có mang NST X bị gãy và có thể truyền nó sang cho con cái
mình. Số lượng nam giới mang NST X gãy là 1 trong 800. Mặc dù cần có
thêm nhiều nghiên cứu trên diện rộng hơn về mức độ phổ biến của hội chứng
gãy NST X nhưng những con số thống kê trên đã cho thấy phần nào đây là
một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất của loài người. 80 - 90% người
bị hội chứng gãy NST X chỉ chưa được chẩn đoán mà thôi.
2.2.3. Nguyên nhân gây nên hội chứng
Năm 1991, các nhà khoa học phát hiện ra gen gây ra gãy nhiễm sắc
thể X (gọi là gen FMR1). Đối với những cá nhân bị hội chứng gãy nhiễm sắc
thể X, một đột biến ở FMR1 làm cho gen gãy gập. Giống như một nhà máy bị
đổ, FMR1 không thể sản xuất ra protein mà nó thường sản xuất. Một số
người khác có đột biến nhỏ ở FMR1 nhưng lại không bộc lộ những biểu hiện
của hội chứng gãy nhiễm sắc thể X.
Nguyên nhân gây nên hội chứng gãy nhiễm sắc thể X

43. Gen FMR- 1 nằm trên
NST X. Gen này giúp
tế bào tạo ra gen
FMRP. FMRP là loại
protein cần thiết cho
hoạt đông chức năng
bình thường của não.
Sự mã hoá gen
trong NST của
FMR1 gồm một
số bản lặp nhất
định của chuỗi
CGG. Thông
thường có từ 5 -
50 bản lặp.
Một số người có bản lặp
nhiều hơn. Khi số bản lặp
trong khoảng 50 - 200 thì
người đó mang đột biến
(nhưng không có biểu hiện
của hội chứng), nhưng con
của người đó có nguy cơ bị
hội chứng.
Nếu số bản lặp nhiều
hơn 200 thì mã gen bị
phá huỷ và ngăn cản
việc sản xuất protein
FMRP. Những người có
đột biến đầy đủ sẽ bị
hội chứng gãy NST X.
Gãy nhiễm sắc thể X có đặc tính di truyền. Những người đàn ông mang
bệnh sẽ chuyển đột biến này sang tất cả những đứa con gái của mình nhưng
không chuyển sang con trai. Mỗi đứa con của người phụ nữ mang bệnh sẽ có
50% mang gen đột biến. Đột biến gãy nhiễm sắc thể X có thể di truyền qua
nhiều thế hệ một cách lặng lẽ cho đến khi một đứa trẻ trong gia đình bộc lộ
những biểu hiện của hội chứng.
Nguyên nhân di truyền của hội chứng gãy nhiễm sắc thể X: Gen
FMR1 nằm trên chuỗi dài của NST X. Trong gen này có một vùng ADN có độ
dài khác nhau ở mỗi người. Thông thường, đoạn ADN này nằm trong một
vùng được gọi là “bình thường”. Tuy nhiên ở một số người, đoạn ADN này dài
hơn; sự thay đổi gen này được gọi là “tiền đột biến”. Mặc dù một người mang
sự tiền đột biến thường không có những biểu hiện của hội chứng gãy NST X
nhưng đoạn ADN của con cái của người phụ nữ bị tiền đột biến sẽ có xu
hướng dài thêm. Khi đoạn ADN này dài quá mức bình thường, gen sẽ bị gãy
và không sản xuất ra loại protein mà nó phải sản xuất. Sự thay đổi gen này
gọi là “đột biến đầy đủ”. Một người đàn ông thừa hưởng sự đột biến đầy đủ
sẽ bộc lộ những đặc điểm của hội chứng gãy NST X vì NST X duy nhất của
anh ta mang gen đột biến. Một phụ nữ có thể không bị ảnh hưởng nặng như
người đàn ông vì mỗi tế bào trong cơ thể của người phụ nữ đó chỉ cần dùng 1
trong 2 NST X và ngẫu nhiên bỏ qua NST còn lại.
Hội chứng gãy NST X được di truyền như thế nào? Trong những
trường hợp bình thường, mỗi tế bào của cơ thể bao gồm 46 (hoặc 23 cặp)
NST. Những NST này chứa vật chất di truyền (ADN) cần thiết cho việc sản
xuất các protein cho sự tăng trưởng, phát triển và cho các đặc điểm thể chất/

44. trí tuệ khác. 23 cặp NST giống nhau ở nam giới và nữ giới. Những NST còn
lại được gọi là những NST giới tính (X và Y). NST giới tính quyết định một cá
thể là nam giới hay nữ giới.
Nam giới chỉ có 1 NST X được truyền sang từ mẹ lúc thụ thai. Nam giới
nhận 1 NST Y từ bố. Nữ giới nhận 2 NST X, một từ mẹ và một từ bố.
2.4. Những biểu hiện của hội chứng
- Có vấn đề về trí tuệ với các mức độ khác nhau từ khó học tới KTTT.
- Rối loạn tăng động giảm trung ADHD.
- Trầm cảm, tình cảm thất thường.
- HV giống với trẻ tự kỉ.
- Mặt dài, tai to, bàn chân phẳng.
- Các khớp duỗi, đặc biệt là ngón tay.
- Khi mới sinh, trẻ có vẻ ngoài bình thường; có thể có những dấu hiệu
“phát triển quá tốc độ” (chẳng hạn như đầu lớn hơn và cơ thể dài hơn bình
thường).
- Đôi khi, trẻ bị khó uống do hở hàm ếch.
- Lên hai tuổi, hầu hết những trẻ này đều chưa biết đi hoặc chưa biết
nói: cần kiểm tra máu để xét nghiệm nhiễm sắc thể/ADN xem liệu nó có mắc
hội chứng gãy nhiễm sắc thể X không.
- Tật cận thị, lác mắt sẽ phát triển.
- Khi lớn lên, 80% nam giới có tinh hoàn lớn hơn bình thường.
- Thường bị động kinh.
- Ngôn ngữ phát triển chậm và thường bị nhại lời (nhắc lại các từ cuối
cùng hoặc cụm từ cuối cùng mà người khác nói).
- Khó điều khiển hoạt động của đôi tay.
- Điều phối hoạt động tay - mắt khó khăn.