El cos humà
Roser i Maria
Sindrome de down
• La síndrome de down (sd) és un transtorn
genètic causat per la presència d’una còpia
extra del cromosoma 21 ( Un cromosoma és
cadascun dels petits cossos en forma de
bastonets què s’organitzan a la cromatina del
nucli cel-lular durant les divisions cel-lulars).
• En comptes dels dos habituals ( trisomia
• del parell 21), caracteritzat per la presència
d’un grau variable de retard mental i uns trets
físics peculiars que li donen un aspecte
recognocible.
Com afecta
• Aquest transtorn
genètic afecta a 1 de
cada 800
nadons, però quan
augmenta l’edat de la
mare també
augmenta la
probabilitat
d’aquest, per
exemple: quan la
dona té 40 anys, 1 de
cada 100 nadons
surten afectats
Com són?
• Els nens que pateixen Síndrome de Down
acostumen a compartir algunes d’aquestes
característiques que es presenten a continuació:
1. Els ulls orientats cap a
dalt
2. Les orelles petites i
lleugerament
doblegades
3. La boca petita. Això
porta a que la llengua
sembli més gran.
4. El nas petit i el coll curt
5. Les mans i els peus
petits
6. Una baixa tonicitat
muscular
7. Una baixa estatura tant
en la infància com en
l’edat adulta.
Que fer?
Des de petits hi ha més facilitat d’ajudar a
millorar i accelerar el seu
desenvolupament.

Roser i maria

  • 1.
  • 2.
    Sindrome de down •La síndrome de down (sd) és un transtorn genètic causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21 ( Un cromosoma és cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s’organitzan a la cromatina del nucli cel-lular durant les divisions cel-lulars). • En comptes dels dos habituals ( trisomia • del parell 21), caracteritzat per la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognocible.
  • 3.
    Com afecta • Aquesttranstorn genètic afecta a 1 de cada 800 nadons, però quan augmenta l’edat de la mare també augmenta la probabilitat d’aquest, per exemple: quan la dona té 40 anys, 1 de cada 100 nadons surten afectats
  • 4.
    Com són? • Elsnens que pateixen Síndrome de Down acostumen a compartir algunes d’aquestes característiques que es presenten a continuació:
  • 5.
    1. Els ullsorientats cap a dalt 2. Les orelles petites i lleugerament doblegades 3. La boca petita. Això porta a que la llengua sembli més gran. 4. El nas petit i el coll curt 5. Les mans i els peus petits 6. Una baixa tonicitat muscular 7. Una baixa estatura tant en la infància com en l’edat adulta.
  • 6.
    Que fer? Des depetits hi ha més facilitat d’ajudar a millorar i accelerar el seu desenvolupament.