Aquí es troba una explicació de la duplicació d'un gen en el cromosoma X

2.  La duplicació d’un gen en el cromosoma X pot
provocar:
 En els nens gegantisme: es tracta d’un sobre
creixement degut a l’augment de l’hormona de
creixement. Les seves causes no han estat
totalment clares.
 L’ acromegàlia és el gegantisme en els adults.
L’increment en els nivells de l’hormona es produeix
normalment per la presència d’un tumor en la
glàndula pituaria.
 Un estudi dirigit per l' Institut Nacional de Salut
culpa a la duplicació del cromosoma X dels
gegantismes i l'acromegàlia.

3.  Els investigadors van trobar la presència d’una
microduplicació d’un cromosoma específic en 13
persones amb gegantisme (desarrollat en l’infància)
i a pacients que havien desarrollat aquesta
enfermetat en l’adolescència.
 En aquesta dupicació, es localitzen 4 gens: entre
ells GPR101. d’aquests 4 gens, al analitzar la
expressió dels gens en la glàndula pituaria es va
observar que el GPR101 patia un augment de 1000
vegades la seva expressió en els pacients.

4.  L’equip va analitcar el gen GPR101 en una mostra de 248
persones que patien d’acromegàlia, amb l’objectiu de
determinar si el gen estava implicat en aquesta patología, que
era deguda a l’escés de creixement.
 El que va passar és que cap pacient presentava la
microduplicació trobada en aquell cromosoma específic .
 Dels pacients amb gegantisme, en 11 d’ells, amb mostres
oobtingudes de tummord de la glàndula pituaria, s’identifica un
canvi genètic en la seqüència del gen GPR101. el cas és que
aquest canvi no estava present en altres membres no afectats
de la família.
 Els estudis mostren que augmenta la producció de l’hormona
del creixement.

5.  Els autors conclueixen el treball afegint la
incorporació del nou síndrome del
gegantisme. L’existència d’aquest síndrome
es veu pels estudis presentats en aquest
treball, a més a més pel fet d’haver-se trobat
que pacients que careixen aquest gen,
presenten un fenotip oposat, és a dir, de
baixa estatura.