More Related Content
What's hot
What's hot (20)
Similar to Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
Similar to Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson (20)
More from sebhul
More from sebhul (13)
Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
- 1. DOĞUMSAL ANOMALİLERİN ÖNLENMESİ Prof. Dr. Sebahat ATAR
- 2. DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN SIKLIĞI ve NEDENLERİ • Sıklık: %3-%4 • Nedenleri: ▫ Genetik: %15-%20 ▫ Çevresel ve anne ile ilişkili: %8-%10 ▫ Çok faktörlü (genetik + çevresel) ▫ Bilinmiyor Aygün ve ark: 87.7/1000, 2003
- 3. GENETİK NEDENLER • Mendelian hastalıklar ▫ Otozomal dominant ▫ Otozomal resesif ▫ X’e bağlı resesif • Polijenik (çok faktörlü) • Kromozom bozuklukları
- 4. ÇEVRESEL ETMENLER • Viral hastalıklar • Radyasyon • İlaç kullanımı • Alkol kullanımı • Vitamin eksikliği ▫ Ör. folik asit • Mineral eksikliği ▫ Ör. İyot
- 5. GELİŞMEKTE OLAN ÜLKELERDE TERATOJEN ETKİYE MARUZ KALMA DAHA FAZLA • Düşük sosyoekonomik düzey • Düşük eğitim düzeyi • Yetersiz beslenme • Mineral ve vitamin eksikliği • İntrauterin enfeksiyonlar • Çevre kirliliği • Gebelikte uygun olmayan koşullarda çalışma • İlaca kolay erişim • Alternatif tedavi yöntemlerinin yaygın kullanımı
- 6. DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ • Toplumda doğumsal sakatlıkların sıklığı ve tipi ile ilgili epidemiyolojik bilgi • Sağlık çalışanlarının eğitilmesi • Toplumun eğitilmesi • Doğum öncesi bakım hizmetleri • Aile planlaması
- 7. DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ-I Birinci düzey önleme • Kızamıkçık aşılaması • Folik asit desteği • Tuza iyot eklenmesi • Aile planlaması • Teratojenlerden sakınma • İleri yaş gebeliklerin önlenmesi • Akraba evliliklerinin önlenmesi • Gebelik öncesi bakım • İkiz gebeliklerin önlenmesi • Preimplantasyon genetik tanı
- 8. DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ-II İkinci düzey önleme • Gebelikte kromozom anomalisi taraması • Ayrıntılı ultrasonografi • Yenidoğanın muayenesi • Fenilketonüri taraması • Konjenital hipotiroidi taraması
- 9. Kızamıkçık için aşılama • Döküntülü, viral hastalık • Bağışıklık oranı > %90-95 • Gebeliğin ilk üç ayında geçirildiğinde ▫ Sakat doğum %25 ▫ Ceninde etkilenme: %50- %80 • Gebeliğin 13-16. hf geçirildiğinde ▫ Sağırlık gelişme riski: %50
- 10. • Rubella Ig G testi • Aşılama Bağışık olmayan kadınlar gebe kalmadan önce kızamıkçık aşısını yaptırmalı
- 11. Folik asit desteği • Nöral tüp defektleri (NTD) ▫ Anensefali ▫ Spina bifida ▫ Ensefalosel • Folik asit ▫ NTD sıklığını %50-%80 azaltır.
- 12. Folik asitin verilme şekli • 1. Folik asitten zengin diyet ▫ Yeşil yapraklı sebzeler (ıspanak, brokoli) ▫ Kuruyemiş (fındık) ▫ Turunçgiller ▫ Kepekli ekmek ▫ Yer fıstığı ▫ Karnabahar
- 13. Folik asitin verilme şekli • 2. Gebelik öncesi ve gebelikte folik asit desteği ▫ Planlı olmayan gebelikler ▫ Gebelik öncesi muayene olmama ▫ Doktorun önermemesi ▫ Kadının kullanmaması ▫ Kullanımı yarıda kesmesi • Daha önce NTD li doğum yapanlarda 5 mg/gün • Diğer gebelerde 400 mcg/gün • Gebelikten 1-3 ay öncesinden gebeliğin 3. ayının sonuna kadar
- 14. Folik asitin verilme şekli • Unun folik asit ile takviye edilmesi ile NTD’li doğumlarda %40 azalma ▫ Hertrampf, E. 2004 • Unun folik asit ile takviye edilmesi • Pek çok ülkede uygulanıyor. • Ülkemizde uygulanmıyor • Kolorektal kanser riskinde artış yapabilir
- 15. Tuza iyot eklenmesi • Günlük alım: 90-150 mcg • İyot yetersizliği ▫ Zeka geriliği ▫ Cücelik ▫ Sağırlık ▫ Doğumsal anomaliler ▫ Düşük ▫ Kısırlık ▫ Guatr ▫ Öğrenme güçlüğü ▫ Bebek/çocuk ölümlerinde artış • 2005 Tüketiciye sadece iyotlu tuz satılacak
- 17. Aile planlaması • İleri yaş gebeliklerin önlenmesi • Ergen gebeliklerin önlenmesi • İstenilmeyen gebeliklerin önlenmesi • Planlı gebelikler
- 18. Türkiye’de aile planlaması hizmetlerinin mevcut durumu
- 19. Türkiye’de karşılanmamış aile planlaması ihtiyacı
- 21. Gebeliğin oluşumu ▫ Yumurtlama ▫ Döllenme ▫ Gebeliğin tanısı
- 22. Teratojenlerden sakınma • Gebeliğin ilk üç ayı önemli • Korunmasız döngünün ikinci yarısına dikkat • Dr önerisi dışında ilaç kullanılmamalı • Gereksiz ilaç kullanılmamalı • İlaç dışı ted. Yönt. dikkat • Diğer teratojenlerden kaçınma
- 24. TÜRKTEDAM (Türkiye Teratojenite Danışma Merkezi) • Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı bünyesinde • Teratojenlere maruz kalma durumunda oluşabilecek riskler ile ilgili bigi verir ▫ Gebelik ve emzirme döneminde ilaç vb kullanımı ▫ Diğer teratojenlere (radyasyon, kimyasallar vb) maruz kalma
- 25. İLERİ YAŞ GEBELİKLERİ ERGEN GEBELİKLERİ Doğumda Anne Yaşı TNSA 1993 TNSA 2013 < 20 15.7 16.0 20-34 76.6 71.2 35, + 7.7 12.8
- 26. YAŞLI GEBELERDE CENİNE AİT ARTMIŞ RİSKLER • Kromozom anomalisi • Kromozomal olmayan doğumsal sakatlık ▫ 102 728 gebede yapılan çalışma ▫ 25 yaşdan itibaren risk artışı ▫ ≥35 yaş ilave risk artışı %1 Hollier ve ark, 2000 • Perinatal ölüm • Bebek ölümü • İri bebek • Dış gebelik • Yenidoğan yoğum bakımda • Düşük doğum ağırlığı • Kendiliğinden düşük • Ölü doğum
- 27. DOWN SENDROMU• Sıklık: 1:600 • Klinik ▫ Zeka geriliği ▫ Doğumsal anomaliler ▫ Özel fiziksel görünüm
- 28. ANNE YAŞINA GÖRE KROMOZOM ANOMALİLİ BEBEK DOĞURMA RİSKİ Anne yaşı Gebelik yaşı (hafta) 12 16 20 40 20 1/1068 1/1200 1/1295 1/1527 25 1/946 1/1062 1/1147 1/1352 30 1/626 1/703 1/759 1/895 35 1/249 1/280 1/302 1/356 37 1/152 1/171 1/185 1/218 39 1/89 1/100 1/108 1/128 41 1/51 1/57 1/62 1/73 43 1/29 1/32 1/35 1/41 44 1/21 1/24 1/26 1/30 45 1/16 1/18 1/19 1/23
- 29. İLERİ YAŞ GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ • Kadınların eğitim düzeyinin yükseltilmesi • Etkili aile planlaması yöntemlerinin kullanılması • İleri yaş gebeliklerinin riskleri konusunda toplumun eğitilmesi • Türkiyenin en yaşlı annesi, 64 yaşında KKTC de yumurta nakli ile gebe kaldı ▫ SABAH Gazetesi, 12 Ekim 2006
- 30. AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÜREME SAĞLIĞI AÇISINDAN OLUMSUZ SONUÇLARI • Çekinik (resesif) geçiş gösteren genetik hastalık sıklığında artış • Doğuşsal sakatlık sıklığında artış, (2-2.5 misli) • Kısırlık • Ölü doğum
- 31. GENETİK HASTALIKLAR • 20 binden fazla hastalık • Kimde ortaya çıkacağı bilinmez • Tam olarak tedavileri yok • Bazılarının doğum öncesi tanısı var ancak güç ve masraflı • Genellikle tedavileri masraflı ve ömür boyu • Akraba evliği, nadir görülen çekinik geçişli genetik hastalıkları sıklığını çok arttırır. • Genetik hastalıklar, doğuşsal anomaliler vb bebek ölüm sıklığını arttırır.
- 32. ÇEKİNİK GEÇİŞLİ GENETİK HASTALIKLARIN AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLARDA SIK GÖRÜLMESİ • Fenilketonüri • Talasemi • Kistik fibrozis • Spinal müsküler atrofi • Jüvenil müsküler distrofi • Retinosblastoma • (binden fazla hastalık var)
- 33. AKRABA EVLİLİKLERİNDE DOĞUMSAL SAKATLIK SIKLIĞINDA ARTIŞ • Toplumda doğumsal sakatlık: %2-%4 • Akraba evliliklerinde 2- 2.5 misli yüksek • Akraba evliliklerinde %4-%8 • Bebekte hastalık geç ortaya çıkabilir.
- 34. BİRMİNGHAM ÇALIŞMASI • Akraba evliliği ▫ İngiliz: %0.4 ▫ Pakistanlı: %69 (1. derece: %57) • Doğumsal ve genetik hast ▫ İngiliz: %4.3 ▫ Pakistanlı: %8.0 (iki misli) • Çekinik genetik hast ▫ İngiliz: %0.3 ▫ Pakistanlı: %3 (10 misli)
- 35. GENETİK HASTALIKLARIN ÖNLENMESİ • Akraba evlilikleri önlenmeli ▫ (Özellikle riskin arttığı durumlarda) • İleri yaş gebelikleri önlenmeli • Genetik danışma • Preimplantasyon genetik tanı ▫ Ölümcül kas erime hastalığı (spinal müsküler atrofi)
- 36. GEBELİK ÖNCESİ BAKIM • Folik asit desteği • Bağışık olmayan kadınlarda kızamıkçık aşılaması • Mevcut hastalıkların uygun tedavisinin yapılması ▫ Şeker hastalığı ▫ Epilepsi ▫ Depresyon ▫ Tiroid hastalıkları • Genetik danışma • Diğer sorunların giderilmesi
- 39. DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE DOĞUM ÖNCESİ BAKIMIN ÖNEMİ • SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE EN ETKİLİ YÖNTEM • Kromozom anomali tarama testleri • Ayrıntılı ultrasonografi • Genetik tanı testleri • Ağır sakatlık varlığında gebeliğin sonlandırılması
- 40. KROMOZOM BOZUKLUKLARINI SAPTAMADA KULLANILAN TARAMA TESTLERİ • Biyokimyasal testler ▫ İkili test (11-14 hf) ▫ Üçlü test (16-21 hf) ▫ Dörtlü test (16-21 hf) • Ultrason ile yapılan testler ▫ Ense saydamlığı ölçümü (11-14 hf) ▫ Ayrıntılı ultrasonografi ▫ Burun kemiğine bakılması ▫ Diğerleri Duktus venosus kan akımı, Triküspit kapakta kaçak, vb
- 41. GENETİK TANI TESTLERİ • Dölsuyu örneklemesi (amniyosentez) ▫ Gebelik kaybı: %0.5 • Döleşi örneklemesi (CVS) • Dölkanı örneklemesi (kordosentez)
- 42. ÇOĞUL GEBELİKLERDE ARTMIŞ RİSKLER • Erken doğum • Doğumsal sakatlıklar • İkizden ikize kanama (transfüzyon) • Kordon kazaları • Ceninde (dölüt) gelişme geriliği • Rahim içi cenin ölümü ▫ Perinatal ölüm 10 misli
- 43. ÇOĞUL GEBELİKLERDE DOĞUMSAL SAKATLIKLAR • Tek yumurta ikizlerinde ikizlerde 2-3 misli yüksek • En iyi 18-22. hf yapılan ultrason ile saptanır • Yapısal anomaliler: ▫ İkizlerde ayrışım anomaliler ▫ Yer darlığına bağlı anomaliler ▫ Diğerleri
- 44. ÇOĞUL GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ • Dizigotik ikiz sıklığını etkileyen faktörler ▫ Irk ▫ Aile veya kadında çoğul gebelik öyküsü ▫ İleri anne yaşı ▫ Yüksek doğurganlık ▫ Yüksek sosyal sınıf ▫ İlişki sıklığı ▫ Doğum kontrol hapı bıraktıktan sonra 1 ay içinde gebe kalma ▫ Yumurtlatma tedavisi ile ikiz gebelik sıklığı Klomifen: %5-%10 Gonadotropin: %30-%50
- 45. ERKEN DOĞUM VE RİSKLER • Tanım • Sıklık • Sık görüldüğü durumlar ▫ Çoğul gebelikler ▫ Miyom varlığı ▫ Erken doğum öyküsü ▫ Sigara içme ▫ Diğer kötü alışkanlıklar ▫ Düşük sosyoekonomik düzey ▫ 19 ≥ Anne yaşı ≥ 35 ▫ Gebenin aşırı zayıf olması ▫ Stres ▫ Enfeksiyon ▫ Ağır çalışma koşulları ▫ Gebenin sistemik hastalıkları • Yenidoğan ölümlerinin %80’inden sorumlu • Yaşayan bebeklerde görülme sıklığı artar: ▫ Beyin içi kanama ▫ Körlük ▫ Zeka geriliği ▫ Motor fonksiyon bozuklukları ▫ Öğrenme güçlüğü ▫ Barsak sorunları ▫ Solunum problemleri
- 46. PREİMPLANTASYON GENETİK TANI • Teknik • Yapıldığı durumlar ▫ Ailede genetik hastalık riskinin yüksek olması ▫ X’e bağlı geçiş gösteren hastalıkların önlenmesi ▫ Tekrarlayan düşük varlığı ▫ Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteği ▫ Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftler ▫ TESE olguları
- 47. SAĞLIKLI KOŞULLARDA DOĞUM YAPMA • Hastanede doğum • Doğumların sağlık personeli tarafından yaptırılması • Yüksek riskli gebelerde doğum 3. düzey merkezlerde • Yenidoğan yoğun bakım imkanlarının geliştirilmesi
- 48. SONUÇ DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ ▫ Diğer önlemler Kızamıkçık aşılaması Folik asit desteği Tuza iyot eklenmesi ▫ Preimplantasyon genetik tanı ▫ Perinataloji merkezleri yaygınlaştırılmalı Kromozom anomali taraması Ayrıntılı ultrasonografi Yüksek riskli gebeliklerin uygun takibi ve yönetimi ▫ Sık görüldüğü durumlar önlenmeli İleri anne yaşı Akraba evlilikleri Çoğul gebelikler Erken doğum ▫ Gebelik öncesi ve doğum öncesi bakım hizmetleri iyi verilmeli • Aile planlaması hizmetleri iyileştirilmeli • Toplum bu konuda bilinçlendirilmeli