20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio da...Roberto Scarafia
Daniela Turchetti
UO Genetica Medica
AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna - DIMEC
Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2
L’identificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati
Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilità di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo
La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono all’attenzione dei vari specialisti può consentire il corretto inquadramento delle famiglie e l’individuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino
Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica
Fino a quando non ne sarà chiarita l’utilità clinica, l’analisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca
20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio da...Roberto Scarafia
Daniela Turchetti
UO Genetica Medica
AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna - DIMEC
Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2
L’identificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati
Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilità di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo
La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono all’attenzione dei vari specialisti può consentire il corretto inquadramento delle famiglie e l’individuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino
Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica
Fino a quando non ne sarà chiarita l’utilità clinica, l’analisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca
This document discusses ex vivo lung perfusion (EVLP). It begins by outlining the three main aims of organ perfusion: preservation, evaluation, and reconditioning. It then discusses how EVLP allows for active metabolism during preservation as opposed to cold static preservation, and facilitates evaluation of marginal donor lungs. EVLP has been shown to increase the rate of lung transplants by allowing for use of lungs that were initially rejected or came from donation after cardiac death donors. The document concludes by discussing the potential indications and benefits of EVLP.
2. OBIETTIVI
1. Presentare lo stato dell’arte sui donatori “ECD” in Italia
2. Fornire le dimensioni quantitative dell’estensione dei criteri
3. Stimolare riflessioni sulle criticità insite nel concetto di ECD
e sulle soluzioni applicabili nella rete trapianti per ottimizzarne l’impiego
4. Identificazione
Potenziale
Donatore Diagnosi/accertamento
decesso
Valutazione di idoneità
del donatore
Prelievo
di organi e tessuti
Trasporto
Verifica espressione
volontà
donazione
Trapianto
Follow up
Il processo di donazione e trapianto
Soggetti con
insufficienze
d'organo
Lista d’attesa
Assegnazione organi
Ricondizionamento
5. IL PROCESSO DI VALUTAZIONE DI IDONEITÀ
DEL DONATORE DI ORGANI
Trasporto
organi
Indagini
bioptiche
autoptiche
Esame obiettivo
al tavolo
operatorio
Causa
decesso
Anamnesi
Esame
obiettivo
esterno
Screening
microbiologico
ematochimico
Screening
clinico
strumentale
Banco,
Trapianto
e follow up
21. CONCLUSIONI
L’estensione continua dei criteri di selezione dei donatori
e di utilizzo degli organi:
1. genera un aumento significativo dei trapianti (senza penalizzare i risultati)
2. è condizionata dalla capacità di estensione
culturale, tecnologica e organizzativa al’interno della RNT
3. è limitata dal livello di integrazione del PDTA donazione-trapianto
con i PDTA “standard” aziendali