Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolisme lemak. Secara singkat, dibahas tentang beberapa jenis kelainan metabolisme lemak seperti obesitas, defisiensi lemak, hiperlipemia, dislipidemia, dan kelainan lipoprotein plasma. Kelainan-kelainan tersebut dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti genetik, gaya hidup, dan penyakit lain.

1. KELAINAN
METABOLISME LEMAK
By Nur Hasiyah

2. KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa atas segala
rahamat, taufiq, dan inayah-Nya sehingga dapat
menyelesaikan tugas Mata Kuliah Patofisiologi ini tentang
“Kelainan Metabolisme Lemak”, dengan lancar. Tanpa
pertolongan-Nya, penyusun tidak akan sanggup
menyelesaikan tugas ini dengan baik. Penyusun juga
mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing yang
telah membantu menyusun tugasa ini dalam bentuk
memberikan materi.
Semoga tulisan ini dapat bermanfaat dan menambah
wawasan ilmu khususnya di bidang Patofisiologi. Kurang
lebihnya, penyusun memohon saran dan kritiknya untuk
kesempurnaan tugas ini, karena tidak ada suatu apapun yang
sempurna kecuali Tuhan Yang Maha Esa.

3. DAFTAR ISI
Judul.………………………………………… Slide 1
Kata Pengantar.……………………………... Slide 2
Daftar Isi.……………………………………. Slide 3
Bab I Pendahuluan.………………………….. Slide 4
Latar Belakang.……………………………… Slide 4
Tujuan………………………………………... Slide 7
Manfaat……………………………………… Slide 8
Bab II Pembahasan…………………………… Slide 9
Bab III Penutup……………………………….. Slide 35
Kesimpulan……………………………………. Slide 35
Saran………………………………………….. Slide 35
Daftar Pustaka………………………………… Slide 6

4. BAB I
PENDAHULUAN
Latar Belakang
Lemak adalah sumber energi penting pada tubuh.
Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan
dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan
kebutuhan energi tubuh dengan persediaan
makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh
menguraikan dan memproses lemak. Beberapa
ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan
bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal
akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu,
penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan
banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh
penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim
lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat

5. energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan
oksidasi asam lemak.
Sebagian besar lemak yang terdapat di dalam
tubuh akan masuk ke dalam kategori asam lemak
dan triasilgliserol; gliserofosfolipid dan sfingolipid;
eikosanoid; kolesterol, garam empedu, dan hormon
steroid; serta vitamin larut lemak. Lemak-lemak ini
memiliki fungsi dan struktur kimia yang sangat
beragam. Namun, mereka memiliki satu sifat yang
sama: relatif tidak larut dalam air (Maria C.Linder,
1992).
Kolesterol berperan menstabilkan lapis ganda
(bilayer) fosfolipid pada membran. Kolesterol
berfungsi sebagai prekursor garam-garam empedu,
senyawa mirip deterjen yang berfungsi dalam proses

6. energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan
oksidasi asam lemak.
Sebagian besar lemak yang terdapat di dalam
tubuh akan masuk ke dalam kategori asam lemak
dan triasilgliserol; gliserofosfolipid dan sfingolipid;
eikosanoid; kolesterol, garam empedu, dan hormon
steroid; serta vitamin larut lemak. Lemak-lemak ini
memiliki fungsi dan struktur kimia yang sangat
beragam. Namun, mereka memiliki satu sifat yang
sama: relatif tidak larut dalam air (Maria C.Linder,
1992).
Kolesterol berperan menstabilkan lapis ganda
(bilayer) fosfolipid pada membran. Kolesterol
berfungsi sebagai prekursor garam-garam empedu,
senyawa mirip deterjen yang berfungsi dalam proses

7. lemak. Kolesterol juga berfungsi sebagai prekursor
hormon steroid yang memiliki banyak fungsi,
termasuk mengatur metabolisme, pertumbuhan dan
reproduksi. Namun, jika kolesterol dan jumlah lipid
darah total meningkat, maka akan menyebabkan
timbulnya penyakit hiperlipemia.
Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan
metabolisme lemak
2. Untuk mengetahui macam-macam kelainan
metabolisme lemak
3. Untuk mendalami ilmu mata kuliah patofisiologi
khususnya materi kelainan metabolisme lemak.

8. Manfaat
1. Memenuhi tugas mata kuliah patofisiologi
2. Mengetahui kelainan metabolisme lemak
3. Menambah wawasan khususnya mengenai
kelainan metabolisme lemak.

9. Apa itu LIPID??
 Lipid adalah kelompok senyawa heterogen yang
berkaitan, baik secara aktual maupun potensial, dengan
asam lemak
 Dalam tubuh, lemak berfungsi sebagai sumber energi
efisien.
BAB II
PEMBAHASAN

10. KLASIFIKASI LIPID
LIPID
SEDERHANA
DERIVAT
LIPID
LIPID
CAMPURAN
 Lemak
 Lilin (Waxes)
 Asam Lemak
 Gliserol
 Steroid
 Alkohol
 Aldehida
Lemak
 Benda Keton
 Fosfolipid
 Glikolipid
 Lipid Campuran
Lain

11. Apa itu KELAINAN METABOLISME LIPID??
Kelainan metabolisme lipid merupakan
suatu disfungsi yang terjadi pada proses
metabolik lipid dalam tubuh.
• Pencernaan lipid  asam lemak dan gliserol
(beberapa berupa monogliserid.
• Gliserol  sirkulasi portal (vena portal)  hati.

12. Kelainan Metabolisme Lipid
 Obesitas
 Defisiensi Lemak
 Hiperlipemia
 Dislipidemia
 Kelainan Lipoprotein Plasma

13. OBESITAS
 Terjadi apabila kalori yang didapat >
kalori yang dimetabolisme
(hipometabolisme)
 Terjadi pada hipopituitarisme dan
hipotiroidisme
 Kalori yg dibutuhkan  → berat
badan , meskipun diberi makan tidak
berlebihan

14.  Obesitas → memperberat hipertensi,
diabetes, penyakit jantung
 Lemak ditimbun pada:
• Jaringan Subkutis
• Jaringan retroperitoneum
• Peritoneum
• Omentum
• Pericardium
• Pankreas

15. Gejala Obesitas
• Kebiasaan tidur dengan mendengkur
• Susah tidur
• Nyeri pada punggung atau sendi
• Berhenti nafas pada saat tidur secara tiba-tiba
• Selalu merasakan panas
• Berkeringat secara perlahan
• Sulit bernafas
• Depresi
• Sering merasakan ngantuk dan lelah
• Ruam atau infeksi pada lipatan kulit

16. Faktor Resiko Obesitas
• Gaya hidup
Obesitas bisa terjadi karena banyak faktor, “Namun, 90%
obesitas terjadi karena gaya hidup yang tidak sehat,” kata dr.
Inge Permadhi, MS, SpGK, spesialis gizi klinik dari Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia.
• Faktor genetik
Apabila ada anggota keluarga memiliki riwayat obesitas, maka
anggaota keluarga lain memiliki risiko menderita obesitas 25-
35%.
• Faktor lain
Faktor lain yaitu konsumsi obat-obatan tertentu, seperti obat
depresi dan faktor usia. Saat usia Anda bertambah, maka
kinerja sistem metabolisme Anda akan menurun. Hal ini
menyebabkan lemak menjadi lebih cepat tersimpan.

17. Cara Mengatasi Obesitas
• Sering melakukan aktifitas fisik dengan
berolahraga secara teratur
• Mengkonsumsi makanan yang rendah lemak
dan sehat
• Menjaga berat badan dengan cara yang sehat
• Konsisten dengan kebiasaan gaya hidup sehat
sehari-hari
Menu kelainan

18.  Terjadi pada:
• Kelaparan (starvation)
• Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac,
sprue, penyakit Whipple
 Intake   Tubuh terpaksa mengambil kalori dari
simpanannya
 Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan
hanya pada keadaan gizi buruk  protein diambil dari
jaringan

19.  Kulit kering
 Merasa lapar
 Hormon terganggu
 Tidak fokus
 Merasa cemas
 Mengalami sensory overload ketika berada di
tempat ramai
 Tumbang setelah 20 menit latihan fisik
 Pelupa

20.  Marasmus
 Kwarshiorkor
 Marasmic – Kwarshiorkor
 Susunan Syaraf Pusat dan kekurangan energi protein
 Terkena penyakit jantung, stroke, leukemia, dan kanker
payudara
 Kebutuhan anak akan as lemak linoleat adalah 2%, dewasa
1%, Bayi yang mendapat ASI tidak akan kekurangan as
linoleat, karena 6-9% ASI adalah as linoleat.

21.  Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi;
khususnya diare yang meliputi sanitasi,
memberikan pendidikan, program imunisasi,
dan kebersihan lingkungan dan diri
 Deteksi dini dan manajemen KEP awal/ringan
 Memelihara status gizi anak
Menu kelainan

22. Jumlah lipid darah total dan kolesterol   HIPERLIPEMIA
Penimbunan lemak yang terjadi di dinding pembuluh darah
 ARTERIOSCLEROSIS
:
o Diabetes militus yang tidak diobati
o Hipoteroidisme
o Nefrosis lupoid
o Penyakit hati
o Sirhrosis biliaris, Xantomatosa
o Hiperlipidemi, Hiperkolesterolemi
Menu kelainan

23. Kenaikan kadar kolesterol total akan mengganggu fungsi
pentingnya seperti membuat hormon sex dan adrenalin,
serta pembentukan dinding sel  pertanda DISLIPIDEMIA

24. Gejala Dislipidemia
 Nyeri perut
 Pusing
 Stroke
 Nyeri Dada
 Sakit Kepala
 Sesak Napas
 Penyakit Jantung
 Penurunan Berat Badan
 Nafsu Makan Berkurang
 Nyeri Betis Saat Berjalan

25. Penyebab Dislipidemia
 Diabetes
 Obesitas
 Kolesterol
 Kerusakan Pada Ginjal
 Pola Hidup tidak Sehat
 Penurunan Aliran Darah ke Otak
 Efek Samping dari Obat Tertentu
 Kekurangan Suplai Darah ke Usus
 Mengkonsumsi Minuman Beralkohol
Berlebihan

26. Faktor Risiko Dislipidemia
 Genetik
 Obesitas
 Merokok
 Kurang olahraga
 Obat-obatan (kortikosteroid, retinoid,
penghambat adrenegik beta dosis
tinggi)

27. Cara Mencegah dan Mengatasi
Dislipidemia
 Memantau kadar kolesterol
 Menjalani diet
 Olahraga teratur
 Menjaga pola hidup sehat
 Mengatur asupan gizi pada makanan
 Berhenti merokok
 Berhenti mengkonsumsi minuman
beralkohol
 Konsumsi buah dan sayur
 Menjaga berat badan ideal.

28. Menu kelainan

29.  Lipoprotein Plasma
 Hipolipoproteinemia
 Abetahipolipoproteinemia
Penyakit herediter yang jarang, ditandai oleh tidak adanya -
lipoprotein (LDL) di dalam plasma. Sebagian besar lipid darah
terdapat dalam konsentrasi rendah teristimewa asilgliserol yang
sebenarnya tidak ada karena tidak dibentuk chylomicron maupun
VLDL. Usus dan hati ke duanya menimbun asilgliserol. Ini disebabkan
cacat pada sintesis apoprotein B.
 Hipobetalipoproteinemia
Konsentrasi LDL berada antara 10-50% normal, tetapi pembentukan
chylomicron terjadi. Harus disimpulkan bahwa apo-B adalah esensial
untuk transporttriasilgliserol. Sebagian besar individu sehatdan
panjang umur.

30.  Defisiensi Alfa-Lipoprotein Familiar (Penyakit Tangier)
Pada individu homozigot, hampir tidak terdapat HDL plasma dan
penumpukan ester kolesterol di dalam jaringan. Tidak ditemukan
gangguan pembentukan chylomicrom atau sekresi VLDL oleh hati.
Walaupun demikian, pada elektroforesis, tidak ada pre--
lipoprotein, tetapi suatu pita- yang lebar ditemukan mengandung
triasilgliserol endogen. Penemuan ini melengkapi bukti bahwa “pre--
band” mengandung apoprotein lin yang normal disediakan oleh HDL.
Meskipun -lipoprotein tidak nampak esensial untuk transpor
asilgliserol, penarikan dari plasma adalah lambat apabila -
lipoprotein ini tidak ada dan pasien cenderung menjadi
hipertriasilgliserolemia, diduga sebagai akibat tidak adanya apo-C-II,
yang mengaktifkan lipoprotein lipase.

31.  Hiperlipoproteinemia
 Defisiensi Familiar Lipoprotein Lipase (Tipe I)
Ditandai oleh penarikan yang sangat lambat dari sirkulasi, yang
menyebabkan kadar chylomicron meninggi secara abnormal. VLDL
dapat meninggi, tetapi ada penurunan LDL dan HDL. Dengan
demikian, keadaan ini diinduksi lemak. Ini dapat diperbaiki dengan
mengurangi jumlah lemak dan meningkatkan proporsi kompleks
karbohidrat dalam makanan. Variasi penyakit ini disebabkan
defisiensi apo-C-II, yang diperlukan sebagai konfaktor untuk
lipoprotein lipase.

32.  Hiperkolesterolemia Familiar (Tipe II)
Ditandai oleh hiperbetalipoproteinemia (LDL) yang berhubungan
dengan kolesterol total plasma yang meningkat. Juga bisa terdapat
kecenderungan VLDL untuk meninggi pada tipe IIb. Oleh karena itu,
pasien dapat mempunyai kadar triasilgliserol yang agak meninggi
tetapi plasma – tidak seperti hiperlipoproteinemia tipe lain – tetap
jernih. Penumpukan lemak dalam jaringan, (misalnya, xantoma,
ateroma) adalah umum. Pola tipe II dapat juga ditemukan sebagai
akibat sekunder hipotiroidisme. Hal tersebut dikarenakan kecepatan
penarikan LDL dari sirkulasi yang menurun akibat cacat reseptor LDL
serta karena aterosklerosis yang meninggi.

33.  Hiperlipoproteinemia Familiar (Tipe III)
Ditandai oleh peningkatan dalam sisa chylomicron dan sisa VLDL; ini
adalah lipoprotein yang mempunyai densitas 1,006 tetapi nampak
sebagai pita yang lebar (broad--band) pada elektroferosis (-VLDL). Ini
menyebabkan hiperkolesterolemia dan hipertriasilgliserolemia. Terdapat
xantoma dan aterosklerosis arteri tepi dan koroner. Pengobatan dengan
penurunan berat badan, dan makanan yang mengandung karbohidrat
kompleks, lemak tidak jenuh dan sedikit kolesterol dianjurkan.
Penyakit ini disebabkan defisiensi metabolisme sisa (remnant) oleh hati
yang disebabkan abnormalitas apo-E, yang normal terdapat dalam 3
bentuksama (isoform), E2, E3 dan E4. pasien dengan
hiperlipoproteinemia tipe III memiliki hanya E2, yang tidak bereaksi
dengan reseptor E.

34.  Hipertriasilgliserolemia Familiar (Tipe IV)
Ditandai oleh kadar tinggi triasilgliserol (VLDL) yang diproduksi
endogen. Kadar kolesterol meninggi sebanding dengan
hipertriasilgliserolemia dan intoleransi glukosa sering terdapat. Baik
LDL dan HDLberada dalam jumlah subnormal. Pola lipoprotein
inijuga umum berhubungan dengan penyakit jantung koroner,
diabetes melitus non-insulin-dependen tipe II, obesitas, dan banyak
keadaan lain, termasuk alkoholisme dan pemakaian hormon
progestational.
Menu kelainan

35. BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kelainan metabolisme lipid merupakan suatu disfungsi yang terjadi
pada proses metabolik lipid dalam tubuh. Macam-macam kelainan
metabolisme lemak yaitu obesitas, defisiensi lemak, hiperlipemia,
dislipidemia, dan kelainan lipoprotein plasma. Dimana kelainan
lipoprotein plasma terbagi menjadi dua yaitu hipolipoproteinemia
dan hiperlipoproteinemia.
B. Saran
Sebaiknya sebelum mengetahui kelainan metabolise lemak, sangat
perlu memahami bagaimana metabolisme lemak itu sendiri. Serta
dapat menghindari kelainan tersebut dengan pola hidup yang sehat
dan teratur.

36. DAFTAR PUSTAKA
Baron, D.N. Kapita Selekta Patologi Klinik. Ed 4. Jakarta: EGC,
1990
Handoyo, S.Y. Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedik. Jakarta:
Gramedia Pustaka Utama, 2008.
Harper. Biokimia. Ed 20. Jakarta: EGC, 1987.
http://wismanpermana2.blog.com/kekurangan-lemak/
http://www.doktergaul.net/2013/08/Gejala-Penyebab-dan-
Pencegahan-Obesitas.html
http://gosehat.com/penyakit-dislipidimea