Descripció de la immunodeficiència més freqüent. Clínica, criteris diagnòstics i seguiment.

1. DÈFICIT SELECTIU
d’IgA
Laura Minguell Domingo
HUAV de Lleida
14 de juny 2016

2. Què és el
DÈFICIT SELECTIU
d’IgA??
2
Dèficit Selectiu IgA

3. Dèficit Selectiu IgA
3
• Es tracta de la Immunodeficiència primària (IDP) més
prevalent.
• Prevalença en caucàsics: 1/500.
• Afecta igual a NENS/NENES.
• La majoria dels pacients són ASSIMPTOMÀTICS (85-
90%) “diagnòstic accidental”
• Simptomàtics  Rang ampli: deficiència subclasses
IgG, al·lèrgies, m. autoimmunes, neoplàsies.
• Existeix una base genètica similar a la IDCV
(1/25000)(atenció: progressió) (gen TNFRSF13B, HLA
A1, B8, DR3, DQ2)

4. 4
Dèficit Selectiu IgA
 Existeixen 2 tipus
d’IgA
●IgA1: sèrica
●IgA2: secretora

5. MODIFICACIÓ DELS NIVELLS D’IgA AMB L’EDAT
5

6. VALORACIÓ DE LES Igs segons edat
6
L’edat SI que importa!!!

7. SUBCLASSES Ig G
7
El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit
Selectiu d’IgA (rellevant); Dèficit IgG4 és freq però
asimptomàtica.

8. SUBCLASSES Ig G
8
El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit
Selectiu de IgA (relevant); Dèficit IgG4 és freq però
assimptomàtica.

9. CRITERIS DIAGNÒSTICS ESID/PAGID
9

10. CAUSES DE DÈFICIT IgA
10
 FÀRMACS
●Existeix una forma de Dèficit IgA secundària a
alguns fàrmacs, que és reversible al retirar-los.
●Infeccions com la rubèola congènita, Hepatitis C i
VEB poden ocasionar dèficit persistent d’IgA.

11. Dèficit Selectiu IgA
QUINES PROVES
COMPLEMENTÀRIES
SOL·LICITEM QUAN ES
DIAGNOSTICA UN DÈFICIT
SELECTIU D’IgA I COM
REALITZEM EL SEU CONTROL?
11

12. Anem a revisar....
12

13. Anem a revisar....
13

14. 14
330

15.  La majoria dels pacients (77%) que tenien una
IgA < 7mg/dl als 2-3 anys, seguien presentant
iguals xifres >4 anys.
 1 dels 330 nens va progressar a IDCV.
 En un 19% dels pacients s’havia realitzat
adenoidectomia. Diferència del 10,3% de la
població general  més infec. ORL.
15

16.  És important realitzar un seguiment clínic i
analític d’aquests pacients.
 Una valoració inicial a l’àmbit hospitalari i
posteriorment seguiment pel pediatra de
primària.
 Tenir en compte la possible evolució a IDCV.
16

17. Dèficit Selectiu IgA
Hem de realitzar
cribratge als familiars
de dèficit selectiu
d’IgA?
17

18. Dèficit Selectiu IgA
18
Hem de realitzar cribratge als familiars de
dèficit selectiu d’IgA?
• Existeix predisposició genètica.
• S’ha estimat un risc del 30% de probabilitat de
patir Dèficit d’IgA si hi ha un familiar afectat.
• No s’ha identificat defecte genètic concret ni
patró d’herència mendelià clar.
• S’han identificat varis gens (TACI, RAG1...)
Relacionats amb IDCV, Celiaquia..
• Alta prevalença descrita entre familiars.

19. Cribratge familiar?
19

20. Cribratge familiar?
20

21. Cribratge familiar?
21

22. Cribratge familiar?
22

23. Dèficit Selectiu IgA
TRACTAMENT I CONTROL EVOLUTIU
●No existeix tractament
●Recomanar immunitzacions
(antipneumocòccica i antigripal)*
●Control de la “possible” progressió a IDCV: el
diagnòstic precoç i l’inici de la infusió de
gammaglobulines ev és fonamental per a
prevenir infeccions bacterianes i afectació
pulmonar.
23

24. VACUNES
24

25. Què passa amb les
transfusions
d’hemoderivats?
25

26. Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?
 La prevalença d’Ac (IgG) anti-IgA en pacients amb
Dèficit IgA és del 10-44%.
 En canvi la presència d’Ac IgE anti-IgA és molt
baixa (rara) la que provoca anafilaxi franca.
 Poden presentar reaccions anafilàctiques si es
realitza transfusió de plasma, sang o Igs (que
continguin IgA) (la Incidència actual és 1,3 per
cada milió d’unitats de sang o productes sanguinis)
26

27. Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?
 Aquests pacients en el cas que
precisin una transfusió, s’ha de
sol·licitar producte que no contingui
IgA o en contingui mínims nivells.
27

28. Dèficit Selectiu d’IgA
PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I
CONTROL DELS PACIENTS
AFECTES DE DÈFICIT SELECTIU
d’IgA A LES TERRES DE
PONENT
28

29. SITUACIÓ ACTUAL a les TERRES DE PONENT
29
POBLACIÓ
PEDIÀTRICA
< 15 ANYS
61.538
*maig 2016
63 casos
D80.2 Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A [IgA]

30. PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I CONTROL EVOLUTIU
Pacient >4 anys
IgA<0,07g/L o
<7mg/dl o <2DS
valor normal
AL DIAGNÒSTIC
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A, M, E)
Subclasses IgG si >7 anys
Ac antidiftèria
Ac antitètanus
Ac antineumocòccic
CH50
AAN
Derivar a
CCEE “IDP”
30

31. CONTROL EVOLUTIU A PRIMÀRIA
31
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A i M)
Subclasses IgG (> 7a)*
AAN
Resposta vacunal
(segons clínica)
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A i M)
Subclasses IgG*
AAN
Resposta vacunal
(segons clínica)*
< 10 anys edat
Control ANUAL
>10 anys edat
Control cada 2-5
anys
* Les subclasses IgG tan sols s’han de sol.licitar cada 5 anys.
CRIBRATGE (Igs sèriques) als FPG*
*Familiars de primer grau

32. Coses a recordar...
 Tenir en compte la prevalença d’aquesta patologia.
 No sol·licitar subclasses fins als 7 anys d’edat.
 Realitzar un control clínic i analític donada la
comorbilitat associada i la probabilitat (tot i que
baixa) d’evolucionar a IDCV.
 Informar als pacients pel que fa a les
immunitzacions i a les transfusions d’hemoderivats.
 Es pot realitzar un correcte seguiment des de
Atenció primària i en cas de necessitat, derivar a
CCEE “IDP”.
 Realitzar cribratge als familiars de primer grau.
32

33. 33
Ànims!!que l’estiu està aquí
mateix!!!!