Recommended
Recommended
More Related Content
More from Mikel Txopitea Elorriaga
More from Mikel Txopitea Elorriaga (20)
Tay sachs
- 1. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisia Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak TAY SACHS : gene baten mutazioz, gangliosidoen degradazioaz arduratzen den entzimaren sintesia gertatzen ez denean sortzen den gaixotasuna da. LIPIDOAK Gantz azidorik gabeak (ez saponifikagarriak) Gantz azidoak dituztenak (saponifikagarriak) 1.1.- GANTZ AZIDOAK 1.2.- GANTZ AZIDOEN ERATORRIAK 1.3.- AZILGLIZEROLAK 1.4.- ARGIZARIAK 1.5.- GLIKOGLIZEROLIPIDOAK 1.6.- ESFINGOLIPIDOAK 1.7.- ESFINGOGLIKOLIPIDOAK esfingosina+azukrea+g.azidoa=gangliosidoa
- 2. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak 15. kromosomaren gene bat mutatua egoten da eta gene horrek hex A entzima kodetzen du. Gaixotasun hau lipidosi bezala sailkatzen da. Nerbio sistemari eragiten dio.
- 3. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Ohiko sintomak honakoak dira: •Ikusmenean arazoak •Erreflexuen gehiegizko garapena •Garapen motela •Mugikortasun galera •Atrofia muskularra •Gorreria •Krisi epiteptikoak •Dementzia Analisiak
- 4. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Gaixotasuna mutazio honen emaile diren gurasoengandik transmititzen da. Emaileak ez du gaixotasuna garatuko baina bi emaile elkartzen direnean honakoa gerta daiteke: •%25eko probabilitatea dago gaixotasuna garatzeko. •%25eko probabilitatea dago gaixotasuna ez garatzeko eta emaile ez izateko. •%50eko probabilitatea dago gaixotasuna ez garatzeko eta mutazioaren emaile izateko.
- 6. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Jaioaurreko monitorea a) Amniozentesia b) Biloxka kronikoen laginketa (CVS) c)Aurre-inplantazioko proba genetikoak
- 7. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Jaio ondoreneko probak a) Odoleko eta gorputzeko ehunetako analisiak b) Begiko azterketa Emaileari eginiko probak a) Odoleko analisiak b) Azterketa fisikoak
- 8. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisia Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Ez dago gaixotasun hau ekiditeko modu ezagunik. Bikote bat arrisku handiko populazio multzo baten partaide bada, familia izan aurretik azterketak egitea gomendatzen zaie. Hala ere, Ashkenaziko populazio juduan, hiru hurbilketa erabili dira Tay Sachsen prebentziorako edo bere eragina murrizteko. •Jaioaurreko diagnostikoa •Bikotekideen hautaketa •Aurrezartzearen diagnostiko genetikoa
- 9. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Gaur egun ez dago gaixotasun honentzat sendabide edo tratamendurik ezta prebentziorako biderik ere. Hala ere, badaude hainbat medikamentu eta terapia gaixo dauden umeak ahal bezain gutxien sufri dezaten. March of Dimes-ek diruz lagunduta zientzialari asko hex A gene Mutatuaren ikerkuntzan dabiltza. Orokorrean, nahaste lisosomalaren metaketarekin zerikusia duten ikerketak dira.
- 10. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Hainbat ikerketa daude abian, adibidez, zelula amen trasplanteak. Oraindik ez dute lortu Tay Sachs gelditzea, gainera trasplanteak Umearen heriotza arrixkua handitzen du. Beka eman dioten beste ikertzaile bat, zenbait medikamentu erabiliz tratamendu bat garatzen ari da, hainbat substantzia koipetsuren produkzioa ekiditeko.
- 11. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Beste hainbat terapia lantzen ari dira a) Entzimaren ordezkatze terapia b) Genearen terapia c) Substratuaren murrizketaren terapia
- 12. Sarrera Gaixotasuna eta kausak Sintomak Transmisioa Analisiak Prebentzioa Tratamendua Antzeko gaixotasunak Beste hainbat nahaste lisosomal: •Niemann Pick •Gaucheren izurria •Sandhoff klasikoa: • hex A entzimaz gain hex B falta • Umeak lehenago hil • Ez da oso ohikoa http://www.youtube.com/watch?v=6zNj5LdDuTA&translated=1 3 urte edo gutxiagorekin