Ailəvi aralıq dənizi qızdırması

1. Həkim Baba 335Bqrupu04 Dekabr, 2013
Ailəvi Aralıq dənizi
qızdırması

2. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması(Familial
Mediterranean Fever, FMF) və ya Erməni
Xəstəliyi adətən Erməni,Yəhudi,Türk və Orta
Şərq Ərəb millətlərində rastlanan irsi
qızdırma tipli xəstəlikdir. Ailəvi Aralıq dənzi
qızdırması residiv qızdırma,qarın ağrısı,döşdə
ağrılar və oynaq ağrıları ilə müşahidə
olunur.Ağrılar adətən 24-48 saat davam
edir.Xəstələrdə ağrı xaricində heç bir əlamət
yoxdur.
Giriş

3. ADQ-li xəstələr ədəbiyyatda ilk dəfə 1908-ci ildə Janeway və
Rosenthal tərəfindən bildirilmişdir.1945-ci ildə isə Siegal
tərəfindən çox saylı fakta əsasən “Benign Paroksismal Peritonit”
adıyla təqdim olunmuşdur.ADQ-nin daşıyıcılıq tezliyi Şimali
Afrika Yəhudilərində 1/6,Aşkenazi Yəhudilərində 1/135-dir.Xüsusilə
Sefardik Yəhudiləri xəstələrin 60 %-ni təşkil edirlər.
Tarix

4. Xəstəliyin adından da müşahidə olunacağı kimi 3 əsas
xüsusiyyəti vardır:
1.Ailəvi keçiş:Xəstəliyin ortaya çıxması üçün ana və atanın
daşıyıcı ya da xəstə olması lazımdır.
2.Çox hallarda Aralıq dənizi bölgəsində və ətrafında
rastlanır.
3.Qızdırma,qarın,döş və oynaq ağrısı.Hətta kəskin apendisit
də əmələ gəlir.
Xroniki xəstələrdə amiloidoz əmələ gəlir.Amiloidoz
nəticəsində ürək çatışmazlığı,böyrək çatışmazlığı,yaddaş
itməsi,iflic kimi ağırlaşmalar yaranır.
Xüsusiyyətləri

5.  Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
anadangəlmə irsi xəstəlikdir.1992-ci ildə
xəstəliyə səbəb olan gen tapılmışdır.Bu
gen MEFV(pyrin) genidir.Bu xəstəliklə
əlaqəli genetik pozğunluqlar 1997-ci ildə
təyin olumuşdur.
 Xəstəliyin çox görüldüyü ərazilərdə
evlənmədən əvvəl genetik test və
genetik sorğu aparılması məcburidir.
Səbəbləri

6. MEFV geninin 1992-ci ildə 16.
xromosomun qısa qolu üzərində (16p13.3)
lokalizə olduğu müəyyən edilmişdir.
Genomda 15 kb-lik bir bölgədə yerləşən
MEFV geni 3700 nukleotid cütündən
ibarət bir mRNA kodlayır.Bu genin daha
çox monositlərdə və neytrofillərdə ifadə
olduğu tədqiqtlar əsasında müəyyən
olunmuşdur.
“MEFV” geni

7. Diaqnoz
1.Residiv
2.Qan testləri
3.Ailə keçmişi
4. Amiloidoz
5.Kolxisin müalicəsinə reaktivlik
6. Genetik testler

8. Müalicə
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması genetik bir xəstəlik olduğu üçün tamamilə aradn qaldırılmadı
mümkün deyildir.Xəstəliyin əmələ gətirdiyi pozğunluqları aradan götürmək üçün kolxisin
dərmanından istifadə edilir.Kolxisin Colchicum autumnale bitkisindən əldə edilir və
"Colchicum-Dispert®" ve "Kolsin®" adlarıyla satılır.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması müalicəsində kolxisin 2 əsas məqsəd üçün istifadə olunur
Ağırlaşmaların yüngülləşdirilməsi və aradan qaldırılması
Amiloidoz inkişafının qarşısının alınması
Kolxisinin qəbul dozası fərdlərə görə dəyişkənlik göstərsə də yetkinlər üçün 1.5 mg və ya daha
çox miqdarda tövsiyyə olunur.

9.  Yüksək risk populyasiyalarında xəstəliyin rast
gəlmə tezliyi təxminən 1-3/1000-dür. Türklərdə
daşıyıcılıq tezliyi 1:5 – diir.
 ADQ simptomları xəstələrin təxminən 90 %-də
20 yaşından əvvəl başlayır.Yarıdan çoxunda
həyatın ilk 10 ilində meydana çıxır.
Yayılma tezliyi vəYaş xüsusiyyəti

10.  ADQ – li Xəstələr klinik olaraq iki
fenotipə bölünürlər.1-ci fenotipə aid
xəstələrdə daha çox qızdırma,qarın ağrısı
və iltihab kimi simptomlar müşahidə
olunduqdan sonra amilodidoz inkişaf
edir.2-ci tipə aid xəstələrdə ADQ
simptomları meydana çıxmadan 13-15
yaşda renal amilodoz əməmlə gəlir.
Fenotipləri

11. Mayor kriteryalar:
 Peritonit,plevrit və ya sinovitin müşaiət etdiyi residiv qızdırma
 AA tipli amiloidoz
 Xroniki kolxisin müalicəsinə müsbət cavab
Minor kriteryalar:
 Residiv qızdırmalar
 Erispel tipli eritema
 1 –ci dərəcə qohumlarda ADQ keçmişi
ADQ diaqnoz üçün Tel- Hashomer kriteryalar

12. 1. http://biotek.ankara.edu.tr/files/Cennet-YILDIZ-Ailevi-Akdeniz-
Ate%C5%9Fi-AAAFamilian-Mediterranean-feverFMF-
hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1-ta%C5%9F%C4%B1yan-bire.pdf
2. http://www.hastane.com.tr/ailesel-akdeniz-atesi-nedir.html
3. http://tr.wikipedia.org/wiki/Ailevi_Akdeniz_Ate%C5%9Fi
İstinadlar