unidade 2 4º ESO a información xenética

1. 4º ESO - TEMA 2
A INFORMACIÓN
XENÉTICA

2. INTRODUCIÒN
Por que os seres vivos son como son?
Son capaces de almacenar a súa información e transmitila
Como se transmite a información?
Xenes
•Son polímeros formados por 4 letras químicas, os nucleótidos
•Conectados por un tipo especial de escritura química non
exenta de erros  as mutacións (necesarias para a evolución)

3. Quen é o soporte do material xenético? O
ADN ou as proteínas
A principios do S.XX sabíamos:
-Os xenes están nos cromosomas
-Os cromosomas están formados por:
- - ADN
- -Proteínas
Griffith e Avery na 1ª metade
do S. XX probaron que o ADN é
o soporte da información
xenética
Cal codifica a información xenética?

4. Experimento
Griffith
(1928)
Os restos das
bacterias virulentas
mortas transforman
as cepas vivas non
virulentas.
Existía un
“principio
transformante”

5. Experiencia Avery (1944)
Avery e col., en 1944, amosan que a molécula responsable
da transformación bacteriana era o AND.
Para isto someteron as mostras a:
•Temperaturas que desnaturalizaban as proteínas  seguían morrendo os ratos
•(as proteínas non eran o principio transformante)
•Encimas destructoras do ADN  sobrevivían os ratos
•(o ADN era o principio transformante de Griffith)
Se abría agora un novo reto descifrar o enigma desta
molécula que debía estar na súa estrutura tridimensional

6. Descubrimento da estrutura tridimensional do ADN
- Rosalind Fraklin e M. Wilkins: mediante radiografías de difracción
de raios X  Molécula con forma hélice
-Chargaff: principio da complementariedade das bases nitroxenadas:
A = T
C = G
Isto suxería unha complementariedade: A sempre se unía a T, e C a G

7. Estrutura tridimensional do ADN
1953 Watson e Crick a partir dos estudios anteriores:
Propuxeron o modelo:
•Dobre hélice: 2 cadeas enroladas en espiral
• Pentosas e fosfato  esqueleto interno
• Bases N.  interior
•Antiparalelas: cadeas paralelas pero en sentidos
opostos
•Complementarias: apareamento selectivo por pontes de
hidróxeno das bases A-T e C-G suxería un posible mecanismo para a
replicación do material xenético

8. Estrutura ADN:
Modelo dobre
hélice de
Watson e Crick

9. Son polímeros formados pola
repetición de unidades (monómeros)
chamadas nucleótidos formados a
súa vez por 3 moléculas distintas:
- Azucre (Pentosa: 5 carbonos)
- Ácido fosfórico
- 4 posibles bases nitroxenadas:
- Adenina (A)
- Guanina (G)
- Citosina (C)
- Timina (T)
Os ácidos nucleicos

10. Tipos ácidos nucleicos
Pentosa Bases N Cadea Función
ADN Desoxirribosa A, T, C e G Dobre Almacenar e
transmitir a
información
xenética
ARN Ribosa A, U, C e G Simple Expresión da
información
contida no ADN
mediante a síntese
de proteínas

11. Hershey y Chase

12. ARN

13. Replicación ADN
1º Apertura da molécula de ADN
2º Apareamento selectivo das bases
nitroxenadas completando as febras
C – G
A – T
Así cada febra funciona como un
molde formando 2 cadeas fillas que
levan a metade da molécula inicial 
Replicación semiconservativa

14. A estrutura do ADN explica as
súas funcións
•Capacidade conter información: pola linguaxe
codificada na secuencia de pares de nucleótidos
•Capacidade de replicación: a complementariedade
das dúas cadeas explica a posibilidade de poder crear
dúas cadeas exactamente iguais durante a reproducción
•Capacidade de mutación: os erros na súa
duplicación que posibilita os cambios evolutivos

15. Cada 3 nucleótidos codifica un…
Formado por
Concepto de xenes
xene
Unidade de información hereditaria
Nucleótidos
Proteínas
Aminoácido
ADNFormado por fragmentos de
Específico de cada ser vivo
Formados
por:
Fosfato Azucre
(Pentosa)
Base
nitroxenada
4 tipos (A, T, C e G)
combinados forman o
código xenético
Hai 20 tipos
forman
Realizan a maioría de
funcións biolóxicas a través
de reaccións químicas
Variabilidade segundo
o ADN específico de
cada organismo
Función:
- Fabricar
- Almacenar a
información
hereditaria
Mutantes
O conxunto
dun
organismo
recibe o nome
de xenoma
Copias
inexactas
base evolución

16. Composición dos xenes
Un xene é un pequeno fragmento de
ADN que contén a información
necesaria para que se exprese un
determinado carácter nun individuo
(por exemplo a cor de ollos).
.
Dado que hai máis xenes
que cromosomas, o xene
ten que ser un anaco de
cromosoma

17. Estrututa do xenoma
PROCARIOTAS
• 1 CROMOSOMA CIRCULAR
•As veces  PLÁSMIDOS
Moléculas ADN circulares que se
replican de forma independente
EUCARIOTAS
• ADN da cromatina nuclear
•ADN cloroplastos e
mitocondrias (similar ao ADN
bacteriano)
Conxunto de xenes dun organismo

18. Localización dos xenes
Os xenes localízanse en:
Cromatina: substancia difusa visibles ao microscopio óptico no
núcleo das células que non están en división (interfase).
Cromosomas: filamentos nos que se condensa a cromatina
durante a división celular
Cromatina e cromosomas son a mesma substancia pero con
distinto grado de empaquetamento

19. Niveles empaquetamento ADN
Cromatina no
Núcleo celular
CROMATINA
CROMOSOMA

20. MUTACIÓNS: FONTE DE NOVA
VARIACIÓN XENÉTICA
Mutante Bithorax
de Drosophila
Especimen nativo de
Drosophila

21. MUTACIÓNS: TIPOS
NATURAL OU ESPONTÁNEA: por erros na
replicación do ADN
Producen cambios fenotípicos aleatorios , e como erros que
son a maioría das veces son prexudiciais
INDUCIDAS: por AXENTES MUTAXÉNICOS
•Radiacións ionizantes: Raios X
•Radiacións non ionizantes: Raios UV
•Substancias químicas: alcatrán do tabaco

24. Tipos de mutacións:
•Segundo efecto sobre o individuo:
• Prexudiciais
• Neutras
• Beneficiosas
•Segundo o tipo de células:
•Mutacións xerminais gametos  non se manifiestan, herdables
•Mutacións somáticas  CÉLULAS NON REPRODUCTORAS  orixinan cancros,
non herdables
•Segundo a extensión:
• Xénicas
• Xenómicas
• Cromosómicas

25. Mutacións xénicas

26. Mutacións cromosómicas
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay
pérdida de información.
- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo
que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de
síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no
podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

27. Mutacións xenómicas

28. EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICA
Dogma central da bioloxía molecular:
do xenotipo ó fenotipo
VIRUS ARN

29. EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICA
1-No núcleo celular atópase o
ADN coa información para a
síntese da proteína
2- A partir do ADN fabrícase
unha hebra de ARN mensaxeiro
(ARNm)
3 – O ARNm leva a información
para a síntese de proteínas fora
do núcleo
4-Nos ribosomas do citoplasma
prodúcese a síntese de proteínas a
partir do molde do ARNm e o
ARN de transferencia (ARNt)
que selecciona un aminoácido
para cada 3 nucleótidos
específicos
1
2
4
3

30. Expresión da información
Cada grupo de 3 aminoácidos,
chamado codón codifica para
un aminoácido determinado.
Os aminoácidos son as
unidades das proteínas

31. Expresión da información
Existen 64 posibles combinacións das 4 bases nitroxenadas
tomadas de tres en tres.
64 posibles combinacións codifican para :
-20 aminoácidos dos que a Metionina é o aminoácido de
iniciación de todas as proteínas no ribosoma
-3 tripletes "sen sentido" o de terminación.
(En principio, un RNA formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30
bases nitroxenadas) tendrá información para construir una proteína de 9
aminoácidos:
9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases
Ao existir máis combinacións (64) que
aminoácidos (20), a algúns aminoácidos lles
corresponden varias combinacións

32. CÓDIGO XENÉTICO
1ª BASE 2ª BASE 3ª BASE
U C A G
U UUU Phe
UUC Phe
UUA Leu
UUG Leu
UCU Ser
UCC Ser
UCA Ser
UCG Ser
UAU Tyr
UAC Tyr
UAA - - -
UAG - - -
UGU Cys
UGC Cys
UGA - - -
UGG Trp
U
C
A
G
C CUU Leu
CUC Leu
CUA Leu
CUG Leu
CCU Pro
CCC Pro
CCA Pro
CCG Pro
CAU His
CAC His
CAA Gln
CAG Gln
CGU Arg
CGC Arg
CGA Arg
CGG Arg
U
C
A
G
A AUU Ile
AUC Ile
AUA Ile
AUG Met
ACU Thr
ACC Thr
ACA Thr
ACG Thr
AAU Asn
AAC Asn
AAA Lys
AAG Lys
AGU Ser
AGC Ser
AGA Arg
AGG Arg
U
C
A
G
G GUU Val
GUC Val
GUA Val
GUG Val
GCU Ala
GCC Ala
GCA Ala
GCG Ala
GAU Asp
GAC Asp
GAA Glu
GAG Glu
GGU Gly
GGC Gly
GGA Gly
GGG Gly
U
C
A
G
É o conxunto de instrucións que serven para fabricar as proteínas a partir da orde ou secuencia dos
nucleótidos que constitúen o ADN.
Segundo este código cada secuencia de 3 nucleótidos (chamada codón) codifica para un aminoácido.
Como hai máis combinacións (64) que aminoácidos algúns aminoácidos son codificados por máis dun
codón

33. Cambios na síntese de proteínas por cambios
epixenéticos no enrollamento de distintas porcións de
ADN

34. BIOTECNOLOXÍA
•ANTIGÜEDADE
Utilización dos seres vivos, ou parte deles, co fin de obter
productos de interese para as persoas
-Uso de fermentos: pan ,
alcois
-Gandaría e agricultura
•ACTUÁLMENTE
-Manipulación ADN
APLICACIÓNS
•Farmacia: produción substancias terapéuticas: insulina
•Alimentación: mellora de colleitas, nutricionais
•Biorremediación (Metais pesados, mareas negras…)
•Produción enerxética (Metano, bioalcohol…)

35. Enxeñaría xenética
•Rama da biotecnoloxía  manipulación do ADN con fins
prácticos
Transxénicos:
-Produción de fármacos
por microorganismos
-Alimentos transxénicos
Aplicacións
Clonación:
-Reprodutiva
-Terapéutica
Terapia xénica:
-In vivo
-Ex vivo
Uso de Células naiferramenta
Tecnoloxía ADN
recombinante

36. ADN RECOMBINANTE:  ADN
bacteriano combinado con ADN
externo
• FERRAMENTAS USADAS :
•- Encimas de corte ou
restricción: cortan o ADN en lugares
específicos. Exemplo: tras a secuencia de nucleótidos
A-T-A-A-A-C
•- Vector: introduce fragmentos de
ADN en outras células. Ex: plásmidos
bacterianos (MOLÉCULA CIRCULAR DE ADN A
MAIORES DO adn BACTERIANO), virus..
•- Encimas de pegado ou ADN
ligasas: unen fragmentos ADN

37. A BIOTECNOLOXÍA
•- Por que bacterias?
• - Fácil manexo e en pouco espacio (tanques de cultivo)
• - Rápida multiplicación
•- Usos:
• - Medicina: produción de hormonas (insulina, hormona
crecemento…), interferón (tratamento enfermidades víricas), vacinas….
• - Industria alimentaria
• - Industria deterxentes
• …..
Produción por bacterias de proteínas doutras especies

38. TRANSXÉNICOS
•- Usos:
•- bacterias degradadoras hidrocarburos
•- Bacterias productoras plásticos biodegradables
•- Plantas resistentes a insectos ou condicións climáticas adversas
POSIBILIDADES MELLORA XENÉTICA
-Selección artificial a partir de xenes da especie. Existe un
número limitados de xenes. Os novos xenes aparecen por
mutacións (proceso lento e limitado)
-Transxénicos: introducción de xenes doutras especies.
Podemos engadir a unha especie características doutra

39. Transxénicos
- Vantaxes:
- Produccións agrícolas máis estables
resistentes a pragas resistentes a condicións climáticas adversas evitar a fame
- Producción de alimentos máis completos (pataca rica en vitamina C…)
- Problemas:
- - Ecolóxicos introducción dunha nova especie nun ecosistema
- - Éticos?
- - Medo ao descoñecido
- - Monopolios industriais das empresas produtoras de sementes

40. CLONS
CLON DE CÉLULAS ORGANISMOS
CLÓNICOS
GRUPO DE CÉLULAS OU ORGANISMOS XENETICAMENTE IDÉNTICOS
CÉLULAS QUE SE ORIXINAN POR MITOSE
REPRODUCIÓN ASEXUAL

41. CÉLULA
TOTIPOTENTE:
CAPAZ DE ORIXINAR
CALQUEIRA TIPO CELULAR
CÉLULA
DIFERENCIADA
EXPRESAN SÓ A INFORMACIÓN
DUNHA PARTE DOS SEUS
XENES

42. A DIREFENCIACIÓN PODE SER REVERSIBLE :
PLANTAS
Moitas das células das plantas son totipotentes
Outras poden recuperar a totipotencialidade por cultivo no
laboratorio

43. A DIREFENCIACIÓN PODE SER REVERSIBLE :
ANIMAIS:
- Existen células totipotentes en:
Embrións
Cordón umbilical
Tecidos como o graxo
Poden obterse CÉLULAS NAI INDUCIDAS a partir de células diferenciadas

44. CLONACIÓN
•Importancia
• fabricar novos tecidos e órganos coa mesma informaciónxenética evita
rexeitamento
• producir copias idénticas de organismos de interés CLONACIÓN
Célula nai
Célula non diferenciada
Susceptible de converterse en calquer tipo celular
Clón: organismo con ADN idéntico ao proxenitor. Ex: Ovella Dolly
•Tipos:
• Embrionarias
•Cordón umbilical
• Adultas
• Inducidas a partir de células da pel  por medio de virus que introducen ADN
Sen problemas
éticos
Problemas
tecnolóxicos

45. CLONACIÓN
PLANTAS

46. CLONACIÓN
ANIMAIS
CLONACIÓN
OVELLA Dolly
1990

47. Clonación

48. Aplicacións clonación
Plantas: obter copias idénticas de exemplares de interés
Animais:
Obter copias idénticas de exemplares de interés
Obter modelos para investigar enfermidades
Humanos:  Clonación terapeútica:
obtención de células totipotentes
Produción tecidos
Autotransplantes sen rexeitamentos

49. •2 técnicas:
• IN VIVO:
•Indroducción de ADN recombinante mediante:
• EX VIVO:
•Introducción do virus nun cultivo celular in vitro (laboratorio) e posterior
reinxección das células no paciente
Terapia xénica
Cura de enfermidades hereditarias mediante a inclusión de xenes que corrixan a deficiencia
Virus risco de respostas inmunolóxicas ou cancro
Liposomas: ADN dentro dunha membrana lipídica

50. TERAPIA XÉNICA

51. TERAPIA XÉNICA

52. PROXECTO XENOMA
HUMANO
1. Identificar xenes e lugar en cromosoma
2. Secuenciación xenes  orde nucleótidos
3. Determinar a función de cada xen
Resultados
• 25000 xenes  Non relación cantidade ADN – complexidade
•2900 millóns pares bases (nucleótidos)
•Compartimos xenes con bacterias e virus (Orixe común da vida)
•99´99% datos comúns nos humanos  o concepto raza non pòsúe base xenética
•1 xene = mais dunha proteína (en contra do que se pensaba)
•2% xenoma  codifica para proteínas
•98% xenoma restante:
• Regulación ADN
• Secuencias repetidas
• ADN lixo (sen función)

53. O xenoma humano
Conxunto de toda a información xenética
O tamaño non ten relación coa
complexidade dun organismo:
-Humano: 23.000 xenes
-Ameba: 670.000 xenes
ADN non
codificante
Elimínase no
ARNm
(98%)(2%)Exóns:
Porción dos xenes
que codifica para
unha proteína Funcións
estructurais,
regulación de
xenes…
Intróns:
Porción dun xen que
non se emprega para
sintetizar proteínas
Xenes de
ARN:
Se transcriben en ARN
1 xen pode codificar
máis dunha proteína:
Humano:
23.000 xenes-
100.000 proteínas
ADN LIXO

54. O xenoma humano