SlideShare a Scribd company logo
1 of 43
ADN (ácido desoxirribonucleico) 
Pablo Torres 
Antía Sanmarco 
Javier Rey 
Lorena Pampim 
Carla María Constenla
DEFINICIÓN DO ADN 
 O ADN é o ácido desoxirribonucleico 
responsable de conter toda a 
información xenética dun individuo 
ou ser vivo. 
 Está información é hereditaria.
COMPOSICIÓN DO ADN 
 O ADN está composto por unhas 
moléculas chamadas nucleótidos. Existen 
4 tipos: A( adenina) T( timina) G ( guanina 
) e C ( citosina). 
 Os nucleótidos están formados a súa vez 
pola unión de tres moléculas que son : o 
fosfáto, o azúcar e a base nitroxenada.
ESTRUTURA DO ADN 
 A estructura do ADN é 
unha cadea doble con 
forma de hélice 
 Esta formada por unha 
Columna de azúcar-fosfato 
 As 4 bases que 
conforman el ADN son a 
(A), (G), (C) e a (T) 
 Esta doble hélice 
separase para duplicarse 
cando a célula fai a 
mitose.
Que é un xen? 
Un xen é un segmento curto de 
ADN. Os 
xenes conteñen información para 
que o 
noso corpo fabrique unha proteína 
específica. Gracias a estos xenes, 
o corpo 
humano funciona correctamente.
REPLICACIÓN 
 A replicación trátase dun 
mecanismo polo cal o ADN 
sintetiza unha copia idéntica, é 
dicir, dúplicase. Isto dáse 
gracias á gran propiedade da 
complementariedade entre as 
bases que forman a secuencia 
de cada unha das cadeas.
Desenrólase 
Complementariedad 
e
Aplicacións da xenética 
O ADN ten importantes 
aplicacións en distintos campos: 
 Agricultura e gandaría: 
axúdanos a obter variedades de 
animais e plantas máis 
productivas.
 Investigación forense: gracias 
ao ADN que se encontra no 
sangue, pelo, saliva etc… 
pódese descubrir o culpable dun 
crimen.
 Bioinformática: permite mellorar 
a informática. Por exemplo nos 
procesadores de texto, para 
realizar composicións lóxicas 
por sí mesmos.
A REPRODUCIÓN DAS 
CÉLULAS 
A MITOSE 
Catro etapas: 
Profase: 
-O material xenético condénsase e fórmanse os 
cromosomas. 
-O nucléolo desaparece. 
-Aparece o fuso acromático entre os dous polos celulares. 
-A membrana nuclear desaparece e os cromosomas 
quedan libres.
Metafase 
-Etapa moi rápida 
-Os cromosomas únense ás fibras do 
fuso acromático polo seu centrómero. 
-A unión prodúcese no plano medio da 
célula. 
-Cromátides irmáns están orientadas 
cara os polos opostos da célula.
Anafase: 
-As fibrilas do fuso acromático rompen 
pola metade provocando que o 
centrómero do cromosoma rompa e 
cada media fibrila quede 
con medio cromosoma unido a ela. 
-As medias fibrilas contráense e 
arrastran cara os polos as cromátides.
Telofase: 
-Os restos do fuso desaparecen. 
-Fórmase unha membrana nuclear 
arredor de cada núcleos fillos. 
-As cromátides descondénsanse e 
convértense en cromatina. 
-Aparece o nucléolo.
Citocinese 
É a separación do citoplasma 
mediante a cal se reparten os 
orgánulos celulares. 
-Nas células animais: estreitamento 
e posterior separación. 
-Nas vexetais: formación dunha 
parede celular.
MEIOSE 
Na profase… 
-Cromosomas en parellas de 
homólogos. 
-Intercambio de material xenético 
(recombinación). 
Na metafase… 
-Ás fibrilas do fuso acromático únense 
parellas de cromosomas homólogos.
Na anafase… 
-A cada polo celular diríxese un 
cromosoma enteiro. 
Na telofase… 
-Non ocorren fenómenos especiais. 
Tras isto prodúcese unha segunda mitose 
normal que que a célula filla recibe unha 
cromátide. 
Esta segunda etapa vai dar lugar a dúas células 
fillas con 23 cromosomas.
ÁCIDOS NUCLEICOS 
Son grandes polímeros formados pola 
unión de miles de monómeros, 
denominados nucleótidos. 
Existen dous tipos: o ácido 
desoxirribonucleico (ADN), molécula 
que almacena a información 
xenética nos organismos, e o ácido 
ribonucleico (ARN), que, entre 
outras funcións, está implicado na 
síntese de proteínas.
Síntese de proteínas 
As proteínas están formadas por outras 
moléculas de menor tamaño chamadas 
aminoácidos. Son os ribosomas os que se 
encargan de realizar a súa síntese. O ADN 
copia a súa mensaxe xenética noutra 
molécula, o ARN (ácido ribonucleico), que 
sae do núcleo e leva a información ao 
citoplasma. Este, diferenciase do ADN en 
que ten ribosa en lugar de desoxirribosa e 
non ten base nitroxenada timina, senón 
uracilo.
CLASES DE ARN: 
 ARN mensaxeiro: copia da mensaxe 
xenética do ADN, necesaria para a 
síntese dunha proteína. 
 ARN ribosómico: forma parte dos 
ribosomas, orgánulos onde se unen 
os aminoácidos para formar as 
proteínas. 
 ARN transferente: transporta ata os 
ribosomas os aminoácidos que se 
van unir.
ETAPAS DA SÍNTESE DE PROTEÍNAS 
 TRANSCRICIÓN 
1. Ábrese a doble hélice do ADN 
2. Os nucleótidos complementarios 
sitúanse enfronte a unha das dúas 
cadeas 
3. Soamente se copia unha das dúas 
cadeas de ADN 
4. Obtense unha cadea de ARN cunha 
secuencia de bases complementaria 
á do ADN
 TRADUCIÓN 
1. A mensaxe de ARN é igual á do ARN pero en 
lugar de timina ten uracilo 
2. O ARN é unha molécula de cadea sinxela e 
pode saír do núcleo, xa que é máis pequena 
que a do ADN 
3. O ARNm sitúase sobre os ribosomas(que fan 
a síntese de proteínas) 
4. O ARNt transporta os aminoácidos libres do 
citoplasma ata os ribosomas segundo a orde 
que indica o ARNm 
5. Cada molécula de ARNt é específica para 
cada aminoácido 
6. Os ribosomas percorren a cadea de ARNm e 
unen os aminoácidos na orde axeitada, 
segundo a secuencia de bases nitroxenadas. 
Así traducese unha proteína 
7. Para cada proteína existe un ARNm distinto e, 
polo tanto, un fragmento de ADN distinto coa 
información necesaria
CÓDIGO XENÉTICO 
Denomínase código xenética á relación 
entre a secuencia de bases 
nitroxenadas e a secuencia dos 
aminoácidos que constitúen unha 
proteína. 
Tres bases nitroxenadas consecutivas 
(triplete) forman o código dun 
aminoácido. Os tripletes de ADN 
denomínanse codóxenos e os de 
ARNm, codóns.
ALTERACIÓNS XÉNICAS 
HUMANAS 
 Alteracións debidas a alelos 
dominantes 
Exemplos destes casos: 
 A polidactilia, trátase dunha alteración 
do alelo que controla o número de 
dedos, cuxa consecuencia é a 
presenza de seis dedos nas mans ou 
nos pés. 
 A sindactilia é a unión dos dedos, e a 
braquidactilia son os dedos curtos
 Alteracións debidas a alelos 
recesivos 
O albinismo constitúe un deste tipo de 
alteración. Consiste na imposibilidade 
de sintetizar melanina, substancia 
responsable da pigmentación da pel, os 
ollos e o pelo. Estas persoas presentan 
a pel e o cabelo branco e os ollos de 
cor rosada.
Alteracións ligadas ao sexo 
Os xenes responsables atópanse no 
cromosoma X. 
A hemofilia consiste na ausencia dalgún 
dos factores que interveñen na 
coagulación da sangue. Isto provoca 
que a ruptura dun vaso sanguíneo, 
produce grandes hemorraxias nas 
persoas que padecen esta enfermidade 
É un alelo recesivo, polo que poden existir 
mulleres portadoras, en cambio, os 
homes, non.
Alteracións numéricas 
(xenómicas) 
 Alteracións autosómicas 
Afectan ao número de cromosomas 
Síndrome de Down 
Alteración: Trisomía no cromosoma 21 
Características: 
 Retraso mental 
 Braquicefalia 
 Trazos faciais mongoloides e alteracións 
diversas 
Frecuencia: 1,5/1000 nacidos
Síndrome de Edwards 
Alteración: Trisomía do cromosoma 18 
Características: 
 Deficiencia mental profunda 
 Malformacións renais e cardíacas 
 Retraso do crecemento 
 Alteracións dos membros, pescozo e 
esterno curtos. 
Frecuencia: 1/6766 nacidos
Alteracións nos cromosomas 
sexuais 
 Alteracións que afectan as 
mulleres 
Síndrome de triple X 
Alteración: Trisomía no cromosoma X 
Características: 
 Retraso mental moderado 
 Alteracións neuropsíquicas 
Frecuencia: 1/1000 nacidos
 Alteracións que afectan os homes 
Síndrome do duplo Y 
Alteracións: 1 cromosoma X e 2, Y 
Características: 
 Malformacións no esqueleto ( elevada 
estatura) 
 Lixeiro retraso mental e agresividade 
Frecuencia: 1/2000 nacidos

More Related Content

What's hot (20)

4º unid 2 informacion xenetica
4º unid 2 informacion xenetica4º unid 2 informacion xenetica
4º unid 2 informacion xenetica
 
Tema 4 A enxeñería xenética
Tema 4  A enxeñería xenéticaTema 4  A enxeñería xenética
Tema 4 A enxeñería xenética
 
Tema 4. parte i. as bases da herdanza
Tema 4. parte i. as bases da herdanzaTema 4. parte i. as bases da herdanza
Tema 4. parte i. as bases da herdanza
 
Tema 2 As bases da herdanza
Tema 2  As bases da herdanzaTema 2  As bases da herdanza
Tema 2 As bases da herdanza
 
Xenetica molecualr 2009-10 new
Xenetica molecualr 2009-10 newXenetica molecualr 2009-10 new
Xenetica molecualr 2009-10 new
 
Informaciónxenética4º
Informaciónxenética4ºInformaciónxenética4º
Informaciónxenética4º
 
Tema 1 a célula
Tema 1  a célulaTema 1  a célula
Tema 1 a célula
 
A información xenética
A información xenéticaA información xenética
A información xenética
 
A división celular
A división celularA división celular
A división celular
 
Regulación da expresión Xénica e Mutacións
Regulación da expresión Xénica e MutaciónsRegulación da expresión Xénica e Mutacións
Regulación da expresión Xénica e Mutacións
 
Xenética
XenéticaXenética
Xenética
 
Compoñentes e tipos de arn
Compoñentes e tipos de arnCompoñentes e tipos de arn
Compoñentes e tipos de arn
 
A célula
A célulaA célula
A célula
 
Tema 4 adn_e_biotecnoloxia_bioloxia_4º_eso
Tema 4 adn_e_biotecnoloxia_bioloxia_4º_esoTema 4 adn_e_biotecnoloxia_bioloxia_4º_eso
Tema 4 adn_e_biotecnoloxia_bioloxia_4º_eso
 
Tema 4 c.m.c.
Tema 4 c.m.c.Tema 4 c.m.c.
Tema 4 c.m.c.
 
Xenetica molecular 2008-09
Xenetica molecular 2008-09Xenetica molecular 2008-09
Xenetica molecular 2008-09
 
Traballo xenética lucia y nerea
Traballo xenética lucia y nereaTraballo xenética lucia y nerea
Traballo xenética lucia y nerea
 
Descubrimentos xenetica
Descubrimentos xeneticaDescubrimentos xenetica
Descubrimentos xenetica
 
12 replicacion adn
12 replicacion adn12 replicacion adn
12 replicacion adn
 
Meiose 2010 2011 new
Meiose 2010 2011 newMeiose 2010 2011 new
Meiose 2010 2011 new
 

Similar to ADN

As bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptxAs bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptxoscar prego
 
25 nucleo celular
25 nucleo celular25 nucleo celular
25 nucleo celularjuanapardo
 
25 nucleo celular
25 nucleo celular25 nucleo celular
25 nucleo celularjuanapardo
 
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicos
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicosCuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicos
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicosjuanapardo
 
Unidade 2 o ciclo celular
Unidade 2   o ciclo celularUnidade 2   o ciclo celular
Unidade 2 o ciclo celularmartamosquera
 
19 ingenieria genetica
19 ingenieria genetica19 ingenieria genetica
19 ingenieria geneticajuanapardo
 
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxía
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxíaTema 2 4eso as funcions da celula bioloxía
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxíacolegiominmaculada
 
Tema 2 division celular
Tema 2 division celularTema 2 division celular
Tema 2 division celularmontx189
 
Apuntes acidos nucleicos
Apuntes acidos nucleicosApuntes acidos nucleicos
Apuntes acidos nucleicosjuanapardo
 

Similar to ADN (19)

As bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptxAs bases da herdanza.pptx
As bases da herdanza.pptx
 
25 nucleo celular
25 nucleo celular25 nucleo celular
25 nucleo celular
 
25 nucleo celular
25 nucleo celular25 nucleo celular
25 nucleo celular
 
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicos
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicosCuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicos
Cuestions xenetica molecular_e_acidos_nucleicos
 
A información xenética
A información xenéticaA información xenética
A información xenética
 
Unidade 2 o ciclo celular
Unidade 2   o ciclo celularUnidade 2   o ciclo celular
Unidade 2 o ciclo celular
 
Base química da vida v ácidos nucleicos
Base química da vida v ácidos nucleicosBase química da vida v ácidos nucleicos
Base química da vida v ácidos nucleicos
 
Power tema2 bioloxia_4_eso
Power tema2 bioloxia_4_esoPower tema2 bioloxia_4_eso
Power tema2 bioloxia_4_eso
 
O descubrimento da célula
O descubrimento da célulaO descubrimento da célula
O descubrimento da célula
 
5 celula 2017_4_eso
5 celula 2017_4_eso5 celula 2017_4_eso
5 celula 2017_4_eso
 
19 ingenieria genetica
19 ingenieria genetica19 ingenieria genetica
19 ingenieria genetica
 
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxía
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxíaTema 2 4eso as funcions da celula bioloxía
Tema 2 4eso as funcions da celula bioloxía
 
Tema 2 division celular
Tema 2 division celularTema 2 division celular
Tema 2 division celular
 
Apuntes
Apuntes Apuntes
Apuntes
 
Apuntes acidos nucleicos
Apuntes acidos nucleicosApuntes acidos nucleicos
Apuntes acidos nucleicos
 
División celular
División celularDivisión celular
División celular
 
A vida e a súa organización
A vida e a súa organizaciónA vida e a súa organización
A vida e a súa organización
 
Tema 2. A DivisióN Celular
Tema 2. A DivisióN CelularTema 2. A DivisióN Celular
Tema 2. A DivisióN Celular
 
Reprodución celular
Reprodución celularReprodución celular
Reprodución celular
 

More from CarlaConstenla (20)

PROPOSTA EXAMEN 3ª EVALUACIÓN
PROPOSTA EXAMEN 3ª EVALUACIÓNPROPOSTA EXAMEN 3ª EVALUACIÓN
PROPOSTA EXAMEN 3ª EVALUACIÓN
 
TEMA 15
TEMA 15TEMA 15
TEMA 15
 
TEMA 14
TEMA 14TEMA 14
TEMA 14
 
TEMA 13
TEMA 13TEMA 13
TEMA 13
 
TEMA 12
TEMA 12TEMA 12
TEMA 12
 
TEMA 11
TEMA 11TEMA 11
TEMA 11
 
TEMA 10
TEMA 10TEMA 10
TEMA 10
 
TEMA 9
TEMA 9TEMA 9
TEMA 9
 
Proposta de examen 2ª avaliación
Proposta de examen 2ª avaliación Proposta de examen 2ª avaliación
Proposta de examen 2ª avaliación
 
Tema 4
Tema 4 Tema 4
Tema 4
 
Tema 8
Tema 8 Tema 8
Tema 8
 
Tema 7
Tema 7 Tema 7
Tema 7
 
Tema 6
Tema 6 Tema 6
Tema 6
 
Proposta de examen 1º avaliación (Boa)
Proposta de examen 1º avaliación (Boa)Proposta de examen 1º avaliación (Boa)
Proposta de examen 1º avaliación (Boa)
 
Tema 5
Tema 5Tema 5
Tema 5
 
Tema 3
Tema 3Tema 3
Tema 3
 
Tema 2
Tema 2Tema 2
Tema 2
 
Tema 1
Tema 1Tema 1
Tema 1
 
Tema 13
Tema 13Tema 13
Tema 13
 
Proposta exames 3º evaluación
Proposta exames 3º evaluaciónProposta exames 3º evaluación
Proposta exames 3º evaluación
 

ADN

  • 1. ADN (ácido desoxirribonucleico) Pablo Torres Antía Sanmarco Javier Rey Lorena Pampim Carla María Constenla
  • 2. DEFINICIÓN DO ADN  O ADN é o ácido desoxirribonucleico responsable de conter toda a información xenética dun individuo ou ser vivo.  Está información é hereditaria.
  • 3. COMPOSICIÓN DO ADN  O ADN está composto por unhas moléculas chamadas nucleótidos. Existen 4 tipos: A( adenina) T( timina) G ( guanina ) e C ( citosina).  Os nucleótidos están formados a súa vez pola unión de tres moléculas que son : o fosfáto, o azúcar e a base nitroxenada.
  • 4. ESTRUTURA DO ADN  A estructura do ADN é unha cadea doble con forma de hélice  Esta formada por unha Columna de azúcar-fosfato  As 4 bases que conforman el ADN son a (A), (G), (C) e a (T)  Esta doble hélice separase para duplicarse cando a célula fai a mitose.
  • 5. Que é un xen? Un xen é un segmento curto de ADN. Os xenes conteñen información para que o noso corpo fabrique unha proteína específica. Gracias a estos xenes, o corpo humano funciona correctamente.
  • 6. REPLICACIÓN  A replicación trátase dun mecanismo polo cal o ADN sintetiza unha copia idéntica, é dicir, dúplicase. Isto dáse gracias á gran propiedade da complementariedade entre as bases que forman a secuencia de cada unha das cadeas.
  • 8. Aplicacións da xenética O ADN ten importantes aplicacións en distintos campos:  Agricultura e gandaría: axúdanos a obter variedades de animais e plantas máis productivas.
  • 9.
  • 10.  Investigación forense: gracias ao ADN que se encontra no sangue, pelo, saliva etc… pódese descubrir o culpable dun crimen.
  • 11.  Bioinformática: permite mellorar a informática. Por exemplo nos procesadores de texto, para realizar composicións lóxicas por sí mesmos.
  • 12. A REPRODUCIÓN DAS CÉLULAS A MITOSE Catro etapas: Profase: -O material xenético condénsase e fórmanse os cromosomas. -O nucléolo desaparece. -Aparece o fuso acromático entre os dous polos celulares. -A membrana nuclear desaparece e os cromosomas quedan libres.
  • 13. Metafase -Etapa moi rápida -Os cromosomas únense ás fibras do fuso acromático polo seu centrómero. -A unión prodúcese no plano medio da célula. -Cromátides irmáns están orientadas cara os polos opostos da célula.
  • 14. Anafase: -As fibrilas do fuso acromático rompen pola metade provocando que o centrómero do cromosoma rompa e cada media fibrila quede con medio cromosoma unido a ela. -As medias fibrilas contráense e arrastran cara os polos as cromátides.
  • 15. Telofase: -Os restos do fuso desaparecen. -Fórmase unha membrana nuclear arredor de cada núcleos fillos. -As cromátides descondénsanse e convértense en cromatina. -Aparece o nucléolo.
  • 16.
  • 17. Citocinese É a separación do citoplasma mediante a cal se reparten os orgánulos celulares. -Nas células animais: estreitamento e posterior separación. -Nas vexetais: formación dunha parede celular.
  • 18. MEIOSE Na profase… -Cromosomas en parellas de homólogos. -Intercambio de material xenético (recombinación). Na metafase… -Ás fibrilas do fuso acromático únense parellas de cromosomas homólogos.
  • 19. Na anafase… -A cada polo celular diríxese un cromosoma enteiro. Na telofase… -Non ocorren fenómenos especiais. Tras isto prodúcese unha segunda mitose normal que que a célula filla recibe unha cromátide. Esta segunda etapa vai dar lugar a dúas células fillas con 23 cromosomas.
  • 20.
  • 21. ÁCIDOS NUCLEICOS Son grandes polímeros formados pola unión de miles de monómeros, denominados nucleótidos. Existen dous tipos: o ácido desoxirribonucleico (ADN), molécula que almacena a información xenética nos organismos, e o ácido ribonucleico (ARN), que, entre outras funcións, está implicado na síntese de proteínas.
  • 22. Síntese de proteínas As proteínas están formadas por outras moléculas de menor tamaño chamadas aminoácidos. Son os ribosomas os que se encargan de realizar a súa síntese. O ADN copia a súa mensaxe xenética noutra molécula, o ARN (ácido ribonucleico), que sae do núcleo e leva a información ao citoplasma. Este, diferenciase do ADN en que ten ribosa en lugar de desoxirribosa e non ten base nitroxenada timina, senón uracilo.
  • 23.
  • 24. CLASES DE ARN:  ARN mensaxeiro: copia da mensaxe xenética do ADN, necesaria para a síntese dunha proteína.  ARN ribosómico: forma parte dos ribosomas, orgánulos onde se unen os aminoácidos para formar as proteínas.  ARN transferente: transporta ata os ribosomas os aminoácidos que se van unir.
  • 25. ETAPAS DA SÍNTESE DE PROTEÍNAS  TRANSCRICIÓN 1. Ábrese a doble hélice do ADN 2. Os nucleótidos complementarios sitúanse enfronte a unha das dúas cadeas 3. Soamente se copia unha das dúas cadeas de ADN 4. Obtense unha cadea de ARN cunha secuencia de bases complementaria á do ADN
  • 26.  TRADUCIÓN 1. A mensaxe de ARN é igual á do ARN pero en lugar de timina ten uracilo 2. O ARN é unha molécula de cadea sinxela e pode saír do núcleo, xa que é máis pequena que a do ADN 3. O ARNm sitúase sobre os ribosomas(que fan a síntese de proteínas) 4. O ARNt transporta os aminoácidos libres do citoplasma ata os ribosomas segundo a orde que indica o ARNm 5. Cada molécula de ARNt é específica para cada aminoácido 6. Os ribosomas percorren a cadea de ARNm e unen os aminoácidos na orde axeitada, segundo a secuencia de bases nitroxenadas. Así traducese unha proteína 7. Para cada proteína existe un ARNm distinto e, polo tanto, un fragmento de ADN distinto coa información necesaria
  • 27.
  • 28.
  • 29.
  • 30. CÓDIGO XENÉTICO Denomínase código xenética á relación entre a secuencia de bases nitroxenadas e a secuencia dos aminoácidos que constitúen unha proteína. Tres bases nitroxenadas consecutivas (triplete) forman o código dun aminoácido. Os tripletes de ADN denomínanse codóxenos e os de ARNm, codóns.
  • 31.
  • 32. ALTERACIÓNS XÉNICAS HUMANAS  Alteracións debidas a alelos dominantes Exemplos destes casos:  A polidactilia, trátase dunha alteración do alelo que controla o número de dedos, cuxa consecuencia é a presenza de seis dedos nas mans ou nos pés.  A sindactilia é a unión dos dedos, e a braquidactilia son os dedos curtos
  • 33.
  • 34.  Alteracións debidas a alelos recesivos O albinismo constitúe un deste tipo de alteración. Consiste na imposibilidade de sintetizar melanina, substancia responsable da pigmentación da pel, os ollos e o pelo. Estas persoas presentan a pel e o cabelo branco e os ollos de cor rosada.
  • 35.
  • 36. Alteracións ligadas ao sexo Os xenes responsables atópanse no cromosoma X. A hemofilia consiste na ausencia dalgún dos factores que interveñen na coagulación da sangue. Isto provoca que a ruptura dun vaso sanguíneo, produce grandes hemorraxias nas persoas que padecen esta enfermidade É un alelo recesivo, polo que poden existir mulleres portadoras, en cambio, os homes, non.
  • 37.
  • 38. Alteracións numéricas (xenómicas)  Alteracións autosómicas Afectan ao número de cromosomas Síndrome de Down Alteración: Trisomía no cromosoma 21 Características:  Retraso mental  Braquicefalia  Trazos faciais mongoloides e alteracións diversas Frecuencia: 1,5/1000 nacidos
  • 39.
  • 40. Síndrome de Edwards Alteración: Trisomía do cromosoma 18 Características:  Deficiencia mental profunda  Malformacións renais e cardíacas  Retraso do crecemento  Alteracións dos membros, pescozo e esterno curtos. Frecuencia: 1/6766 nacidos
  • 41.
  • 42. Alteracións nos cromosomas sexuais  Alteracións que afectan as mulleres Síndrome de triple X Alteración: Trisomía no cromosoma X Características:  Retraso mental moderado  Alteracións neuropsíquicas Frecuencia: 1/1000 nacidos
  • 43.  Alteracións que afectan os homes Síndrome do duplo Y Alteracións: 1 cromosoma X e 2, Y Características:  Malformacións no esqueleto ( elevada estatura)  Lixeiro retraso mental e agresividade Frecuencia: 1/2000 nacidos