Tavola Rotonda: Il sostegno e la tutela del paziente e della famiglia. Punti di vista a confronto. III Workshop Scientifico e XV Congresso della Federazione Nazionale sindrome di Prader-Willi. Montegrotto Terme 5-6 Settembre 2014

1. Il sostegno e la tutela del paziente e della famiglia
Il punto di vista del pediatra
Luigi Gargantini

2. La famiglia ha solitamente rapporti con tre
tipologie di Pediatri:
● Neonatologo / pediatra ospedaliero
● Pediatra del Centro di riferimento
● Pediatra di famiglia

3. Neonatologo/pediatra del Centro nascita
Rapporto auspicabile: significherebbe che la
diagnosi è precoce.
Situazione in graduale miglioramento con notevoli
differenze territoriali

4. Pediatra del Centro di riferimento malattie rare
Rapporto necessario per:
● Conferma diagnostica
● Certificazione di legge
● Impostazione terapia
● Follow-up
● Protocolli di ricerca per nuove terapie
● Consulenze specialistiche coordinate

5. Pediatra del Centro di riferimento malattie rare
Le regioni hanno predisposto un apposito PDTA
(Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale)
con le indicazioni delle modalità diagnostiche e
terapeutiche raccomandate attualmente dalle
società scientifiche.
Necessità di reperire le risorse per l'attuazione.

6. Centro
Pediatra osped Pediatra
di fam
FAMIGLIA
NPSI
Scuola
Associazione sport
attività giovanili

7. Pediatra del Centro di riferimento malattie rare
Difficoltà:
● Centri di riferimento non presenti in tutte le
regioni
● Non tutti i Centri di riferimento hanno
l'esperienza e la volontà di prendersi cura delle
famiglie con bambini affetti da PWS
I centri più importanti sono oberati dal carico di
lavoro.

8. Pediatri ospedalieri e pediatri di famiglia in
collaborazione svolgono la funzione di pediatri sul
territorio e quindi vicini alla famiglia.
Ruolo tanto più importante quanto maggiore è la
distanza tra Centro di riferimento e famiglia ed
efficace se vi è una sinergia tra di essi.

9. Pediatra del Centro di riferimento malattie rare
Il Centro di riferimento può e deve delegare parte
della gestione ai pediatri ospedalieri ed ai pediatri
di famiglia.

10. Pediatri ospedalieri e pediatri di famiglia
Mantengono insieme i contatti con il Centro.
Si confrontano su problematiche impreviste e ne
informano il Pronto soccorso.
Mantengono un contatto stretto con il NPSI.
Intervengono su scuola, enti sportivi, associazioni
giovanili.

11. Pediatri ospedalieri, pediatri di famiglia, Centro.
Transizione da Pediatra di famiglia a Medico di
medicina generale.(16 anni)
Transizione da NPSI a Psichiatra. (18 anni)

12. Family care for families with PWS
“Good Health” Checklist
The basics of a healthy adult life for someone with Prader-Willi
Syndrome (PWS) include a healthy, appropriate eating plan and
regular, effective physical activity to avoid obesity, to keep the body
fit and to maintain good mental health. Before any of these can be
achieved the people working with the person who has PWS must
have a good understanding of the complexities of the syndrome.
This “checklist” is to assist you in maintaining good health for
your person with PWS. It is to be shared with other family
members, professionals and caregivers who are involved with
your person with PWS.
IPWSO, 2014

13. I problemi maggiore sono la comunicazione ed il
coordinamento.
Soluzione: l'Associazione delle famiglie.

14. Centro
Pediatra osped Pediatra
di fam
FAMIGLIA
NPSI
Scuola
Associazione sport
attività giovanili

15. Centro
Pediatra osped Pediatra
di fam
FAMIGLIA
NPSI Associazione
Scuola
sport
attività giovanili

16. Associazione delle famiglie.
Contatti con il Centro sono necessariamente
attivi.
I contatti con il territorio sono in genere da
costruire. Ne deriverebbero indubbi vantaggi:
● Diffusione della conoscenza della PWS negli
ospedali (punti nascita) e tra i Pediatri curanti
● Conoscenza delle realtà locali (difficoltà e punti
di forza) ed alleanza per il sostegno

17. Messaggio per l' Associazione delle famiglie.
Il sostegno e la tutela della famiglia richiedono
una rete tra gli operatori coinvolti; nella attuale
organizzazione della assistenza solo le
associazioni possono contribuire a cucire questa
rete ed a ricucire prontamente eventuali falle.