Seminario evaluación diagnóstica de un paciente atáxico

1. Evaluación ddiiaaggnnóóssttiiccaa
ddee uunn ppaacciieennttee aattááxxiiccoo

2. AAttaaxxiiaa
 EEss uunn ssiiggnnoo nneeuurroollóóggiiccoo..
 DDiissmmiinnuucciióónn oo ppéérrddiiddaa ddee ccoooorrddiinnaacciióónn ddeell
mmoovviimmiieennttoo..
 SSíínnttoommaa pprreeddoommiinnaannttee ddee aaffeeccttaacciióónn
cceerreebbeellaarr
 SSee ppuueeddee vveerr eenn
– DDeebbiilliiddaadd mmuussccuullaarr
– AAlltteerraacciióónn ddeell ttoonnoo
– SSuuppeerrppoossiicciióónn ddee mmoovviimmiieennttooss iinnvvoolluunnttaarriiooss
– PPéérrddiiddaa sseennssiibbiilliiddaadd ccoorrddoonneess ppoosstteerriioorreess

3. PPaassooss aa ddeetteerrmmiinnaarr
 DDeeffiinniirr ssiisstteemmaa nneeuurraall ccoommpprroommeettiiddoo
 AAssoocciiaacciióónn ccoonn oottrraass ppaattoollooggííaass
mmééddiiccaass oo nneeuurroollóóggiiccaass..
 PPeerrffiill tteemmppoorraall
 HHiissttoorriiaa ffaammiilliiaarr aaccuucciioossaa yy aannaammnneessiiss
ddeettaallllaaddaa..
 EEssttuuddiioo ddee llaabboorraattoorriioo

4.  Se han ddeessccrriittoo vvaarriiaaddaass eennttiiddaaddeess
ggeennééttiiccaass ccaauussaanntteess ddee aattaaxxiiaa lloo ccuuaall
hhaa ffaavvoorreecciiddoo eell ccoonnsseejjoo ggeennééttiiccoo eenn
llaass ffaammiilliiaass..

5. Definiendo eell ffeennoottiippoo
nneeuurroollóóggiiccoo eenn ppaacciieenntteess ccoonn
aattaaxxiiaa ccoommoo ssíínnttoommaa pprriimmaarriioo
 ¿EEss aattaaxxiiaa?? ¿EEss cceerreebbeellaarr??

6.  La historia y el eexxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo aayyuuddaa
aa iiddeennttiiffiiccaarr eell ssiisstteemmaa nneeuurroonnaall
ccoommpprroommeettiiddoo..
– AAuummeennttoo ddee llaa bbaassee ddee ssuusstteennttaacciióónn
– PPrroobblleemmaass ppaarraa ggiirraarr..
– DDiiffiiccuullttaadd ddee llaa mmaarrcchhaa
– MMaanntteenneerr eeqquuiilliibbrriioo ccoonn uunnaa ppiieerrnnaa
** SSee pprreesseennttaa eenn aattaaxxiiaa ppeerroo nnoo ssoonn eessppeecciiffiiccaass
ddee cceerreebbeelloo..

7. SSiiggnnooss cceerreebbeelloossooss
 DDiissmmiinnuucciióónn ddeell ttoonnoo mmuussccuullaarr
 RReefflleejjooss aalltteerraaddooss
 DDiissmmeettrrííaa eenn eexxttrreemmiiddaaddeess
 DDiissmmiinnuucciióónn yy ppéérrddiiddaa ddeell rriittmmoo ddeell
mmoovviimmiieennttoo
 TTeemmbblloorr ppoossttuurraall yy ddee aacccciióónn
 DDiissaarrttrriiaa
 AAlltteerraacciioonneess ooccuulloommoottoorraass
 FFaattiiggaabbiilliiddaadd ffáácciill

8.  AAttrrooffiiaa mmuussccuullaarr oo ddeebbiilliiddaadd
 EEssppaassttiicciiddaadd oo rriiggiiddeezz
 MMoovviimmiieennttooss iinnvvoolluunnttaarriiooss
 IInneessttaabbiilliiddaadd ppoossttuurraall
 PPéérrddiiddaa ddee sseennssiibbiilliiddaadd
 SSiiggnnooss vveessttiibbuullaarreess
 PPéérrddiiddaa vviissuuaall

9.  Pueden ccaauussaarr iinneessttaabbiilliiddaadd eenn
aauusseenncciiaa ddee eennffeerrmmeeddaadd cceerreebbeelloossaa oo
ppuueeddeenn sseerr hhaallllaazzggooss iimmppoorrttaanntteess
sseeccuunnaaddrriiooss eenn ssíínnddrroommee cceerreebbeelloossoo..

10. SSíínnttoommaass aassoocciiaaddooss
ccoommpprroommeettiiddooss
 ¿EEss ssóólloo cceerreebbeelloossoo oo cceerreebbeelloossoo pplluuss??

11.  EEll eexxaammeenn nneeuurroollóóggiiccoo ppeerrmmiittee
ddiissccrriimmiinnaarr ssii eexxiissttee ccoommpprroommiissoo
cceerreebbeelloossoo oo eexxttrraacceerreebbeellaarr oo aammbbooss..

12.  Es importante ddeetteerrmmiinnaarr llaa pprreesseenncciiaa
ddee::
– DDeemmeenncciiaa
– CCoonnvvuullssiioonneess
– MMiioocclloonnííaass
– PPéérrddiiddaa aauuddiicciióónn sseennssoorriioonnaauurraall
– AAlltteerraacciioonneess ddee ttrroonnccoo
– DDiissffuunncciióónn aauuttoonnóómmiiccaa..

13.  Sistemas nnoo nneeuurroollóóggiiccooss ppuueeddeenn
eessttaarr ccoommpprroommeettiiddooss qquuee aall eexxaammeenn
ffííssiiccoo nnooss ppeerrmmiitteenn iiddeennttiiffiiccaarr
ddiiaaggnnóóssttiiccooss eessppeeccííffiiccooss..
 AAnnoorrmmaalliiddaaddeess eessqquueellééttiiccaass,, hheeppaattoo oo
eesspplleennoommeeggaalliiaa,, ccaarrddiioommiiooppaattííaass,,
aanneemmiiaa,, eennffeerrmmeeddaaddeess ttiirrooííddeeaass,, DDMM,,
DD iinnssííppiiddaa,, pprroobblleemmaass rreennaalleess,,
iinnffeecccciioonneess rreeccuurrrreenntteess oo ccáánncceerr..

14. Confirmando eell ffeennoottiippoo ccoonn
iimmáággeenneess yy eessttuuddiioo
eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccoo
 EEssttuuddiioo iimmaaggeennoollóóggiiccoo ppuueeddee pprroovveeeerr
bbaasseess aannaattóómmiiccaass ppaarraa eell ffeennoottiippoo
oobbsseerrvvaaddoo ee iiddeennttiiffiiccaacciióónn ddee aallgguunnaass
eettiioollooggííaass
 DDeessddee RRxx aa RRNNMM
 RRNNMM eess ddee eelleecccciióónn

15. RReessoonnaanncciiaa nnuucclleeaarr
mmaaggnnééttiiccaa
 AAttrrooffiiaa ddee cceerreebbeelloo
 TTrroonnccoo cceerreebbrraall
 EEssttrruuccttuurraass cceerreebbrrooccoorrttiiccaalleess oo
ssuubbccoorrttiiccaalleess
 MMéédduullaa
 HHiippoo oo hhiippeerriinntteennssiiddaadd
 AAlltteerraacciioonneess cceerreebbrroovvaassccuullaarreess
 MMaallffoorrmmaacciioonneess ccoonnggéénniittaass
 LLeessiioonneess eexxppaannssiivvaass
 IInnffeecccciióónn –– iinnffllaammaacciióónn
 EEsscclleerroossiiss mmúúllttiippllee

16.  La atrofia vviissttaa eenn RRNNMM ppuueeddee ddeeffiinniirr
eell ffeennoottiippoo ppeerroo nnoo llaa eettiioollooggííaa..

17.  AAttrrooffiiaa cceerreebbeellaarr ppuurraa::
– CCaauussaass ccoonnggéénniittaass
– SSíínnddrroommee ddee cceerrtteezzaa ggeennééttiiccaa
– IInnffeecccciioossoo oo ppoossttiinnffeecccciioossoo

18.  AAnnttiiccuueerrppooss PPaarraanneeoopplláássiiccooss
aannttiicceerreebbeelloossooss::
– TTeerraappiiaass iinnmmuunnoommoodduullaaddoorraass
DDeebbeenn sseerr ppeeddiiddooss ddee rruuttiinnaa??????

19. AAttrrooffiiaa cceerreebbeellaarr
 SSíínnddrroommee cceerreebbeelloossoo::
– PPoossttaannóóxxiiccooss-hhiippeerrtteerrmmiiaa- ttrraauummaattiiccoo
– EEppiilleeppssiiaa ccrróónniiccaa
– EEssttaaddooss mmeettaabbóólliiccooss aaddqquuiirriiddooss::
 RReeaacccciioonn mmeeddiiccaammeennttooss
 ttóóxxiiccooss

20. IImmáággeenneess ffuunncciioonnaalleess
 PPEETT- SSppeecctt::
– CCaarraacctteerrííssttiiccaass ffiissiioollóóggiiccaass
 PPeerrffuussiióónn
 AAccttiivviiddaadd mmeettaabbóólliiccaa
 LLooccaalliizzaacciióónn yy ddeennssiiddaadd ddee
nneeuurroottrraannssmmiissoorreess yy rreecceeppttoorreess eessppeeccííffiiccaass..

21.  EEll eessttuuddiioo eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccoo ppuueeddee
aayyuuddaarr aa pprroovveeeerr uunnaa bbaassee aannaattóómmiiccaa
ppaarraa eell ffeennoottiippoo oobbsseerrvvaaddoo ee
iiddeennttiiffiiccaarr aallgguunnaass eettiioollooggííaass..
– DDeebbee sseerr oobbtteenniiddoo ccuuaannddoo eell eexxaammeenn
nneeuurroollóóggiiccoo nnoo ccoonnffiirrmmaa oo ddeeffiinnee ccoonn
cceerrtteezzaa eell ssiisstteemmaa nneeuurraall aaffeeccttaaddoo..

22. TTiieemmppoo ddee eevvoolluucciióónn
 AAgguuddoo::
– TTrraauummááttiiccoo
– VVaassccuullaarr
– TTóóxxiiccoo//mmeettaabbóólliiccoo
– IInnffeecccciioossoo
– iinnffllaammaattoorriioo
 SSuubbaagguuddoo::
– PPoosstt ttrraauummááttiiccoo
– PPoosstt iinnffeecccciioossoo
– PPoosstt iinnffllaammaattoorriioo
– PPoosstt ttóóxxiiccoo//mmeettaabbóólliiccoo
– PPaarraanneeooppllaassiiaass

23.  LLeennttaammeennttee pprrooggrreessiivvaa::
– PPoosstt ttrraauummááttiiccoo
– PPoosstt iinnffeecccciioossoo
– PPoosstt iinnffllaammaattoorriioo
– PPoosstt ttóóxxiiccoo//mmeettaabbóólliiccoo
– EEnnffeerrmmeeddaadd ggeennééttiiccaa oo
nneeuurrooddeeggeenneerraattiivvaa

24.  Es iimmppoorrttaannttee ddeessccaarrttaarr oottrraass ccaauussaass::
– FFuunncciióónn ttiirrooííddeeaa
– DDeessvviittaammiinnoossiiss
– IInneeffcccciioonneess
– EEnnffeerrmmeeddaaddeess aauuttooiinnmmuunneess
– CCuupprreemmiiaa
– LLCCRR

25. CCllaassiiffiiccaacciioonneess
 EEddaadd ddee aappaarriicciióónn
 DDeeffeeccttooss::
– MMeettaabboolliissmmoo ddeessddee eell nnaacciimmiieennttoo
– RReeppaarraacciióónn ddeell DDNNAA
– CCaauussaa ddeessccoonnoocciiddaa

26. AAttaaxxiiaa ccoommoo eennttiiddaadd
ggeennééttiiccaa
 AAttaaxxiiaass hheerreeddiittaarriiaass::
– LLeennttaammeennttee pprrooggrreessiivvaass
– SSee aassoocciiaann aa aattaaxxiiaa ddee llaa mmaarrcchhaa yy
aattrrooffiiaa cceerreebbeellaarr eenn iimmáággeenneess
– IImmppoorrttaannttee eell aanntteecceeddeennttee ffaammiilliiaarr
– CCoonnssttrruucccciióónn ddee PPeeddiiggrreeee

27.  TTeesstt ggeennééttiiccooss ppaarraa ccoonnffiirrmmaacciióónn
ddiiaaggnnóóssttiiccaa::
– TTeesstt eessttaannddaarriizzaaddooss