Hiperplasia adrenal kongenital, gangguan tiroid, masalah pertumbuhan, diabetes melitus pada anak, dan obesitas merupakan beberapa gangguan endokrin pada anak. Hormon-hormon yang berperan penting dalam gangguan tersebut diantaranya hormon tiroid, hormon pertumbuhan, hormon gonadotropin, dan hormon kelenjar adrenal. Diagnosis dan penatalaksanaan gangguan endokrin pada anak memerlukan pendekatan multidisplin.

2. Hiperplasi Adrenal Kongenital
Gangguan Tiroid
Growth hormon
Permasalahan pubertas
DM pada anak
Obesitas

4. Adenohipofisis (pituitary anterior)
Hormon pertumbuhan (GH)
Hormon tirotropin (TSH)
Hormon FSH, LH
Hormon prolaktin
Neurohipofisis (pituitary posterior)
Hormon antidiuretik
Hormon oksitosin

5. Hormon tiroid berperan penting untuk
metabolisme, perkembangan otak, pertumbuhan
somatik, maturasi tulang, dan sintesis lebih dari
100 protein yang secara konstan beregulasi
untuk optimalisasi fungsi tubuh.
Disfungsi tiroid :
Abnormalitas metabolisme
Gangguan tumbuh kembang

8. Hipersekresi kelenjar tiroid
Krisis tiroid, suatu keadaan hipermetabolik yang
mengancam nyawa, dipicu oleh pelepasan
hormon tiroid yang berlebihan pada penderita
hipertiroid
Hipertiroid neonatal dan Penyakit Grave
Graves disease 0,1-3 per 100.000

9. penyakit autoimun pada ibu dan obat antitiroid
yang diminum.
lahir prematur, pertumbuhan intrauterin
terhambat
Mikrosefali, sutura sempit, kraniosinostosis
Iritabel, hiperaktif, takipnea, hiper-refleksi,
takikardi sampai aritmia
Peningkatan kadar T4/FT4, T3/FT3, kadar TSH
menurun, TRAb (Thyroid-stimulating hormone
receptor antibodies) positif pada ibu dan anak.

10. Kadar T4/FT4 dan T3/FT3 meningkat, kadar
TSH menurun, dan TRAb positif
Riwayat penyakit autoimun pada penderita
dan keluarga

11. Autoimune (tiroiditis limfositik kronik) dengan
struma dan non struma,
Kadar tiroid dapat eutiroid, hipotiroid maupun
hipertiroid.
Infiltrasi limfositik, destruksi sel tiroid dan
peningkatan antibodi peroksidase tiroid (TPO)
dan tiroglobulin
Gejala klinis: pelupa, mengantuk, mudah lelah,
kesulitan belajar, kuku dan rambut yang rapuh
dan kering, kulit kering dan gatal, wajah
sembab, konstipasi, nyeri otot, berat badan
bertambah, dan laju pertumbuhan melambat

12. Supra Renal
Mineralokortikoid  keseimbangan elektrolit
Glukokortikoid (cortisol)  adaptasi stress
Hormon seks  androgen

13. Inborn errors of metabolism pada biosintesis
steroid yang diturunkan secara autosomal
resesif.
Hipokortisolisme
Tipe:
Klasik:
• Salt wasting (life threatening)
• Virilisasi sederhana (pubertas prekok)
Non Klasik (ringan dan lambat)

14. Linear growth yang terlalu cepat  usia tulang
lebih maju
Gagal tumbuh
Hiperpigmentasi
Virilisasi
Genitalia ambigu pada perempuan
Pubertas prekok pada laki2

17. Tabel 1. Aetiological classification of disorders of glycaemia*
from the 1988 WHO consultation

18. DM TIPE I
Tidak gemuk
BB ↓, polidipsi, poliurix
Gx timbul singkat  gx
ketosis (30-40% saat dx)
Honeymoon period
Insulin dependen
Resiko KAD berulang
5% 1st/ 2nd degree
relative DM II
DM TIPE II
Overweight
↓ BB sedikit/-
Gx: bulan s/d tahun
Glikosuria tanpa
ketonuria
Polidipsi, poliuri +/-
KAD: 5-25%
74-100% 1st / 2nd degree
relative DM I

19. DM TIPE I
• Autoantibodi spesifik thd
insulin +
• Insulin endogen puasa,
C-peptide rendah,
sedikit ↑ stl pemberian
glukosa
• Penyakit autoimun lain +
DM TIPE II
• Autoantibodi spesifik thd
insulin -
• Insulin endogen puasa,
C-peptide normal, ↑ stl
pemberian glukosa
• Penyakit autoimun lain -

21. Definisi : gangguan sekresi/kerja insulin 
intoleransi glukosa  hiperglikemia kronis
DM tipe 1 = IDDM  pada anak : 98%
Tipe IA : pengaruh genetik (HLA-DR4) dan
lingkungan = juvenile onset diabetes/ketosis
prone diabetes juvenil
Tipe IB : kondisi autoimun primer (Hashimoto
disease, Graves disease, pernicious anemia,
myasthenia gravis)
Insiden:
1/1500 anak <5 tahun, 1/350 anak <18 tahun
Penyakit kronis terbanyak setelah asma

27. Dx ditegakkan  salah satu kriteria sbb:
1. Gx klinis: poliuria, polidipsi, polifagia,
penurunan BB, hiperglikemi GDS >200 mg/dL
2. Asimptomatis, GDS >200 mg/dL atau GDP >
normal dg TTG terganggu, > 1x pemeriksaan
* GDP dianggap normal < 126 mg/dL
* Penilaian hasil TTG:
- DM : GDP ≥126 atau GD 2 jam PP ≥200
- TGT : GDP <126 atau GD 2 jam PP 140-199
- GGP : GDP 100-126 atau GD 2 jam PP <140
- Normal: GDP <100, GD 2 jam PP <140

28. PUASA 2 jam POST PRANDIAL
DM
NORMAL
<126 mg/dl
PRE DM
>100 mg/dl
DM
NORMAL
<200 mg/dl
PRE DM
>140 mg/dl

29. Pada dugaan DM tipe-1  penderita harus segera
rawat inap dg tujuan untuk stabilisasi metabolisme &
edukasi keluarga
Insulin
Dosis total insulin adalah 0,5 - 1 UI/kg BB/hari 
jika ketosis (+) atau KAD dosis insulin ditingkatkan
Selama pemberian harus dilakukan pemantauan
glukosa darah  gejala hipoglikemia dapat timbul
ok kebutuhan insulin berkurang selama fase
‘honeymoon’  dosis insulin diturunkan
sementara
Meal plan
Olah raga

30. Berdasar cara kerja insulin
Ultra short acting/rapid, short , intermediate,
long, ultra long acting
Mixed insulin, Analog insulin
Berdasar prosedur suntikan
Multiple Daily Injection (MDIs)  3x sebelum
makan + suntikan basal sebelum tidur
Split-Mixed Program  2x insulin short acting
+ intermediate
Insulin pump (continous subcutaneous insulin
infusion)

31. Jangka pendek (akut)
Hipoglikemia
Ketoasidosis (KAD)
** dawn phenomenone  the somogyi effect
Jangka panjang (kronis)
Nefropati  HT, PGK
Neuropati
Retinopati
Gangguan pertumbuhan & pubertas

32. Defisiensi insulin yg parah  hiperglikemi,
ketogenesis, counter regulatory hormon ↑
25-40% px baru; 8-10 /100 person-years
Gejala klinis :
BB↓, polidipsi, poliuri, perubahan nafsu makan,
aktifitas ↓
Vomiting, dehidrasi, sesak (hiperventilasi), nyeri
abdomen, penurunan kesadaran
1-5%  edema serebri dlm 6-12 jam

33. Prinsip penanganan KAD:
Koreksi dehidrasi dan elektrolit
Pemberian insulin
Rehidrasi:
Tentukan volume status px  perfusi, BUN ↑,
prediksi natrium
NS 10 cc/ kg/ jam  defisit + maintenance
1500 cc/m2/hr, diperhitungkan dlm 2 hari
(maks 3500 cc/hari); ½ dalam 12 jam, sisanya
dlm 36 jam

34. Kalium
KCl, kecepatan 3 mEq/ kg/ 24 jam, stl
resusitasi cairan
Asidosis
Dikoreksi jk pH<7,1
Na bic dg kecepatan 1-3 mEq/kg/12 jam
Dihentikan jk pH > 7.2
Edema serebri
Manitol 0.25-1 g/kg

35. Penurunan glukosa darah
Rehidrasi  glukosa ↓
Regular insulin 0.1 u/ kg/ jam, iv
Target: ↓ 50 -100 mg/dL / jam
GDA 250-350  D5, 180-240  D10

36. Tujuan :
mengurangi morbiditas ok komplikasi akut/kronis
Pemantauan
Keadaan umum  tanda vital, tumbuh kembang,
kemungkinan infeksi
Pemeriksaan kadar gula darah  setiap
sebelum makan utama dan menjelang tidur
malam hari
Pemeriksaan kadar HbA1C  setiap 3 bulan)
Pemeriksaan keton urine (terutama bila kadar
gula > 250 mg/dl), mikroalbuminuria, fungsi ginjal
 setiap 1 tahun
Pemeriksaan funduskopi  setelah 3-5 tahun
menderita DM tipe-1, atau setelah pubertas

37. Sempurna Baik Cukup Buruk
GDP (mg/dL) <120 <140 <180 >180
GD 2 jpp (mg/dL) <140 <200 <240 >240
Glukosa urine - - + ++
Keton urine - - - ++
Tumbuh kembang N N sesuai terganggu
Hiperkolesterolemia - - - ++
HbAiC (%) <7 7-7,9 8-8,9 ≥10

38. DM tipe 2 = NIDDM (evolving epidemic)
Resistensi insulin
Gangguan fungsi sel beta kelenjar pankreas
Faktor resiko : genetik (neonatal DM, MODY),
nutrisi buruk/BBLR, gaya hidup, obesitas,
otoimun (LADA)
Tatalaksana : diet, olahraga, ADO, perbaikan
gaya hidup, atasi HT, hiperlipidemia, stres
Target : GDP 90-130 mg/dL, GD2jpp <180 mg/dL,
HbA1c <7%

39. GD

Hipogli
kemia
BB

Lemak

Biguanine
(metformin)
Menurunkan pembentukan
gula di hati, memperbaiki kerja
insulin di hati
++ - - +
Sulfonilurea
Memperbaiki kerja insulin,
menambah pengeluaran
insulin
++ ++ ++ -
Meglitinid
Menambah pengeluaran
insulin ++ + + -
-
glikosidase
inhibitor
Menghambat penyerapan gula
di usus ++ + + -
Thiazolidine-
diones
Memperbaiki kerja insulin di
otot & hati ++ - - +
Dipeptidyl
Menambah pengeluaran
insulin ++ + - +

40. kriteria klinis, biokimia, dan radiologis
Kriteria klinis:
Tinggi badan <-2 SD kurva WHO atau <P3
kurva CDC
Kecepatan tumbuh <P25 atau ≤4 cm per
tahun pada fase prepubertas
defisiensi hormon pertumbuhan pada
neonatus, dan
multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
Tidak ada dismorfik, kelainan tulang, atau
sindrom lainnya

41. Bone ages
q
q

42. Laboratorium rutin (darah lengkap, urin lengkap,
feses lengkap) untuk mencari kelainan sistemik
Pemeriksaan kadar gula darah sewaktu
Fungsi ginjal (ureum dan kreatinin), tiroid (FT4
dan TSH), fungsi hepar
Analisis kromosom (pada wanita) untuk melihat
ada tidaknya sindrom Turner
Pemeriksaan IGF-1 dan hormon pertumbuhan
(konsultan endoktrin)

43. Terjadinya perkembangan seksual sekunder
sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan,
dan 9 tahun pada anak lelaki
GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone)
depended atau tipe sentral, dan GnRH non-
depended atau tipe perifer (pseudopubertas).
Klinis:
o Peningkatan laju pertumbuhan dan perkembangan payudara
dan genitalia (seks sekunder)
o Munculnya rambut aksila dan rambut pubis
o Muka berminyak dan jerawat
o Perubahan massa otot
o Munculnya bau badan dewasa
o Peningkatan selera makan

44. Etiologi:
Screening:
Laju pertumbuhan
Bone ages
Kadar LH basal, FSH dan steroid seks (Estradiol
dan tetosteron)

45. 学无止境
Knowledge is Infinity