1. THỦ THUẬT
CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN
ThS.BS. Võ Thị Huệ
BM Sản phụ khoa - Khoa Y
Đại học Nguyễn Tất Thành
2. MỤC TIÊU
• Phân biệt được xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán lệch bội
• Trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, nguy cơ
của sinh thiết gai nhau
• Trình bày được mục đích, chỉ định, thời điểm thực hiện, nguy cơ
của sinh thiết gai nhau
3. XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI
TẦM SOÁT CHẨN ĐOÁN
Đối
tượng
Dân số chung
(biểu hiện bình thường)
Nguy cơ cao lệch bội
Kết quả nguy cơ tính toán à
nguy cơ cao/thấp
âm/ dương
Mục
đích
Xác định đối tượng cần
test chẩn đoán
Chẩn đoán lệch bội
Rủi ro Hầu như không Mất thai khoẻ mạnh 1/500-1/1000
Công
cụ
Siêu âm
Xét nghiệm máu
Sinh thiết gai nhau
Chọc ối
Chọc dò máu cuống rốn
5. SINH THIẾT GAI NHAU
• Chorionic Villous Sample ( CVS)
• Là lấy tế bào gai nhau à khảo sát bộ nhiễm sắc thể thai/bánh nhau
• Thường được thực hiện 10- 14 tuần (+)
• Nguyên tắc: dùng áp lực âm à
hút gai nhau
• Chỉ định: nghi ngờ bất thường thai
di truyền
6. SINH THIẾT GAI NHAU
Nguy cơ
• Nuôi cấy tế bào thất bại (↑/CVS muộn)
• Khảo sát đặc điểm của nguyên bào nuôi (≠ tế bào thai) à ?khảm 0,3%
• Chảy máu âm đạo (đường âm đạo>đường bụng)
• Nhiễm trùng ối ( <1/1000)
• Vỡ ối – thiểu ối ( 3/1000)
• Ối vỡ non
• CD sinh non
Mất thai liên quan thủ thuật # 2/1000
7. CHỌC ỐI
• Từ 15 tuần ( tế bào thai sống đạt tỉ lệ cao)
• Mục đích: lấy dịch ối (chứa tế bào thai) à
ükhảo sát bộ nhiễm sắc thể,
übệnh lý gen,
ü tự miễn,
ünhiễm trùng bào thai
üSinh hoá dịch ối
8. CHỌC ỐI
Nguy cơ
• Nhiễm trùng ối
• Chảy máu âm đạo
• Rỉ ối, thiểu ối
• Kim chạm thai
• Chuyển dạ sinh non
• Dải sợi ối
àNguy cơ mất thai < 24 tuần toàn bộ: 1/1000
• Khảm dịch ối 0,25%
9. CHỌC ỐI – SINH THIẾT GAI NHAU
Có bệnh lý truyền nhiễm
HIV
• Tăng nguy cơ lây truyền dọc mẹ - con
• Thai phụ có sử dụng kháng virus à giảm đáng kể lây truyền
HBV
• Nguy cơ lây truyền thấp
• HBVDNA > 7 log 10 copies/ml (4,5% à 50%)
• Có thể làm HbeAg à tư vấn nguy cơ
HCV
• Không tăng nguy cơ lây truyền dọc
10. CHỌC DÒ MÁU CUỐNG RỐN
• Chỉ định
ü Bất thường về huyết học thai (
thiếu máu di truyền/ miễn dịch, bệnh
lý haemoglobin, rối loạn đông máu)
ü Truyền máu bào thai
ü Khảm dịch ối, gai nhau
• Thực hiện > 18 tuần
• Nguy cơ:
• Mất thai toàn bộ: 1-1,5%
11. DỰ PHÒNG Ở THAI PHỤ Rh âm
• 300 mg RhIg à giảm tình trạng nhạy cảm mẹ ( 2,1% à 0,3%)
• Trong vòng 72 giờ sau thủ thuật
12. KỸ THUẬT KHẢO SÁT VẬT CHẤT DI TRUYỀN
• Tuỳ mục đích chọc ối (nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể nào/ gen/
nhiễm trùng bào thai)
• Các kỹ thuật thường dùng
ü FISH: 13,18,21, giới tính; nhanh; tính được tỉ lệ khảm
ü QF – PCR: 13,18,21, giới tính; nhanh; không đánh giá khảm
ü Karyotype: 23 cặp, mất nhiều thời gian
13. TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Bài giảng Sản khoa, Nhà xuất bản Y học, 2022
• Fetal Medicine basic science and clinical practice, Elsevier, 3rd , 2020
• Obstetrics Normal and Problem Pregnancies, Elsevier, 7th, 2017
