2. 1.Acidet nukleike
Acidet nukleike janë biopolimere, ose biomolekula të vogla, thelbësore për të gjitha format e
njohura të jetës. Ato përbëhen nga monomere, të cilat janë nukleotide të përbërë nga tre përbërës:
një sheqer 5-karbon, një grup fosfati dhe një bazë azotike. Nëse sheqeri është një ribozë e
thjeshtë, polimeri është ARN (acid ribonukleik); nëse sheqeri rrjedh nga riboza si deoksiriboza,
polimeri është ADN (acid deoksiribonukleik).
Acidet nukleike janë më të rëndësishmet nga të gjitha biomolekulat. Ato gjenden në bollëk
në të gjitha gjërat e gjalla, ku funksionojnë për të krijuar dhe koduar dhe pastaj të ruajnë
informacionin në bërthamën e çdo qelize të gjallë të çdo organizmi të jetës në Tokë. Nga ana
tjetër, ata funksionojnë për të transmetuar dhe shprehur atë informacion brenda dhe jashtë
bërthamës së qelizës - në operacionet e brendshme të qelizës dhe në fund të gjeneratës së
ardhshme të çdo organizmi të gjallë. Informacioni i koduar gjendet dhe transmetohet nëpërmjet
sekuencës së acidit nukleik, i cili siguron 'shkallë-hap' urdhërimin e nukleotideve brenda
molekulave të ARN dhe ADN.
Vargjet e nukleotideve janë të lidhur për të formuar shtyllat spirale-zakonisht, një për ARN,
dy për ADN-dhe mbledhur në zinxhirët e palëve bazë të zgjedhur nga pesë primare, ose
canonical, nucleobases, të cilat janë: adenine, citozinë, guanine, dhe uracil; vini re, timinë ndodh
vetëm në ADN- dhe uracil vetëm në ARN. Përdorimi i aminoacideve dhe procesi i njohur si
sinteza e proteinave, sekuenca specifike në ADN të këtyre çifteve nukleobaze mundëson ruajtjen
dhe transmetimin e udhëzimeve të koduara si gjen. Në ARN, sekuencimi i bazës së palëve
siguron prodhimin e proteinave të reja që përcaktojnë kornizat dhe pjesët dhe proceset më kimike
të të gjitha formave të jetës.
2.Llojet e acideve nukleike
Acidi dezoksiribonukleik
Acidi Deoksiribonukleik (ADN) është një acid nukleik që përmban udhëzimet gjenetike të
përdorura në zhvillimin dhe funksionimin e të gjitha organizmave të gjallë të njohur. Segmente
të ADN-së që mbajnë këtë informacion gjenetik quhen gjenet. Po kështu, sekuenca të tjera të
ADN-së kanë qëllime strukturore, ose janë të përfshira në rregullimin e përdorimit të këtij
informacioni gjenetik. Së bashku me ARN dhe proteinat, ADN është një nga tre makromolekulat
kryesore që janë thelbësore për të gjitha format e njohura të jetës. ADN-ja përbëhet nga dy
polimere të gjata të njësive të thjeshta të quajtura nukleotide, me shtyllat e bëra nga sheqernat
dhe grupet e fosfateve të lidhura me lidhjet e estereve. Këto dy rreshta të drejtuar në drejtim të
kundërt me njëri-tjetrin dhe janë, pra, anti-paralele. Bashkangjitur në çdo sheqer është një nga
katër llojet e molekulave të quajtura nukleobaze (joformalisht, bazat). Është sekuenca e këtyre
katër nukleobazave përgjatë boshtit që kodon informacionin. Ky informacion lexohet duke
3. përdorur kodin gjenetik, i cili specifikon sekuencën e aminoacideve brenda proteinave. Kodi
lexohet nga kopjimi i shtrirjes së ADN-së në RNA të acidit nukleik të lidhur në një proces të
quajtur transkriptimi. Brenda qelizave ADN-ja organizohet në struktura të gjata të quajtura
kromozome. Gjatë ndarjes së qelizave këto kromozome janë dyfishuar në procesin e replikimit të
ADN-së, duke siguruar secilën qelizë grupin e saj të plotë të kromozomeve. Organizmat
eukariotike (kafshët, bimët, kërpudhat dhe protistët) ruajnë pjesën më të madhe të ADN-së së
tyre brenda bërthamës së qelizës dhe disa prej ADN-së së tyre në organele, të tilla si mitokondri
ose kloroplasta. Në të kundërt, prokaryotes (bakteret dhe archaea) ruajnë ADN-në e tyre vetëm
në citoplazmë. Brenda kromozomeve, proteinat e kromatinit si histone kompakt dhe organizojnë
ADN. Këto struktura kompakte udhëheqin ndërveprimet mes ADN-së dhe proteinave të tjera,
duke ndihmuar në kontrollimin e pjesëve të ADN-së që transkriptohen.
Acid ribonukleik
Acid Ribonukleik (ARN) funksionon në konvertimin e informacionit gjenetik nga gjenet në
sekuencat aminoacide të proteinave. Tri tipet universale të ARN përfshijnë transferimin ARN
(tRNA), ARN dërguari (mRNA), dhe RNA ribozomale (rRNA). Lajmërimi i ARN-së vepron për
të kryer informacione sekuenciale gjenetike midis ADN-së dhe ribosomeve, duke drejtuar
sintezën e proteinave. Ribosomal ARN është një komponent i rëndësishëm i ribosomës, dhe
katalizon formimin e lidhjes peptide. ARN transferimi shërben si molekulë bartëse për
aminoacidet që përdoren në sintezën e proteinave dhe është përgjegjës për dekodimin e ARNi.
Përveç kësaj, shumë klasa të tjera të ARN-së njihen tani.
Acidi nukleik artificial
Analizat e acidit nukleik artificial janë projektuar dhe sintetizuar nga kimistë, dhe përfshijnë
acidin nukleik të peptidës, acidin nukleik të morfolinës dhe të mbyllur, acidin nukleik të glikolit
dhe acidin nukleik threozë. Secila prej tyre dallohet nga ADN-ja natyrale ose ARN nga
ndryshimet në shtyllën e molekulave.
2.Mutacionet kromozomike
Sipas përkufizimit, një mutacion kromozomal është çdo ndryshim ose gabim që ndodh brenda
kromozomit. Gabime të tilla mund t'i atribuohen çdo gabimi apo problemi që ndodhin gjatë
proceseve të qelizave, si mitozë dhe mejozë.
Ndryshe nga mutacionet e gjeneve që përfshijnë ndryshimin e një gjen ose një segment të ADN-
së në kromozomin, ndodhin mutacionet kromozomale dhe ndryshojnë tërësinë e vetë
kromozomit.
Ekzistojnë tri lloje të mutacioneve kromozomale: mutacionet në strukturën e kromozomeve,
mutacionet në numrin e kromozomit dhe mutacione në kromozomet e seksit.
4. Mutacionet kromozomale strukturore
Ky lloj i mutacioneve kromozomale zakonisht ndodh gjatë çdo gabimi në ndarjen e qelizave.
Kjo ndodh kur kromozomet homologe çiftëzohet, gjenet në kromozomet shpërthejnë, gjene të
futur në kromozomin e gabuar, ose gjenet ose grupet e gjeneve janë humbur plotësisht në
kromozomin.
Në thelb, mutacionet strukturore kromozomale klasifikohen në katër: fshirja, dublikimi,
inversioni dhe translokimi (ose vendet e zhvendosjes).
5. 1.Delicionet (zhdukja)
Ky lloj i mutacionit ndodh kur një pjesë e ADN-së nuk kopjohet ose humbet gjatë replikimit të
ADN-së. Madhësia e këtij rajoni mund të jetë ose një nukleotid i thjeshtë ose mund të jetë i madh
si një kromozom i tërë.Çrregullime për shkak të fshirjes.Çrregullimet e zakonshme për shkak të
mutacionit të fshirjes në njerëz janë: Cri du chat, distrofia muskulare Duchenne, sindroma e Di
George, etj.
2. Duplikimet
Ky lloj mutacioni ndodh kur prodhohet një kopje ekstra e një rajoni (ose regjionesh) në ADN.
Ky rajon i dyfishuar ose mund të gjendet në vendndodhjen e tij normale në kromozomin ose
nganjëherë mund të gjendet në pjesë të tjera të kromozomeve ose edhe në një kromozom
tjetër.Ky dublikim tani mund të ofrojë materiale shtesë që ka aftësinë për të evoluar funksione të
reja.Çrregullime për shkak të dublikimitÇrregullimi i zakonshëm për shkak të dyfishimit të
mutacioneve tek njerëzit është: Lloji i sëmundjes Charcot-Marie-Tooth
3.Inversionet (përmbysja)
Gjatë përmbysjes, një pjesë në kromozomin ndryshohet dhe futet përsëri në kromozomin. Në
thelb ekzistojnë dy lloje inversioni: pericentrik dhe paracentrik.Gjatë një inversioni pericentrik,
përmbysja përfshin centromeree kromozomit.Nga ana tjetër, gjatë një përmbysje paracentrike,
ajo përfshin vetëm krahinën e shkurtër ose të gjatë të kromozomit dhe pika e inversionit nuk
përfshin centromere.Çrregullime për shkak të ndryshimitÇrregullimi i zakonshëm për shkak të
mutacionit inversion në njerëz është: Amniocentensis gjatë shtatzënisë.
4. Translokacionet
Translokimi ndodh kur një kromozom i fragmentuar tenton të bashkohet me një kromozom jo-
homolog. Ky segment i sapoformuar pastaj shkëputet nga kromozomi dhe lëviz në një pozicion
të ri në një tjetër kromozom. Dozimet për shkak të translokacionit. Çrregullimet e përgjithshme
për shkak të mutacionit të translokacionit tek njerëzit janë: sindromi XX mashkullor, sindromi
Down, Steriliteti dhe kanceri.
2.1.Numri i kromozomeve
Aneuploidia është një lloj mutacioni në numrin e kromozomeve ku ploiditeti (numri i
kromozomeve) i individit të ri është i ndryshëm nga lloji i tij i egër. Kjo është zakonisht një
rezultat i mosndërputhjes së kromozomeve gjatë mitozit ose meiozës, duke prodhuar pasardhës
me kromozome shtesë ose të humbur.Emërtimi i kushteve aneuploid bazohet përgjithësisht në
numrin e kromozomeve të shtuar ose të fshirë. Për shembull, një individ monosomik (2n -1)
mban vetëm një kopje të një kromozomi, në vend që të ketë dy.Ndryshime të tjera të
aneuploidisë janë trisomike (2n + 1), nullizomike (2n-2) dhe disomike (n+1).
6. 2.2. Poliploiditeti
Poliploidia është një lloj mutacioni që ndodh kur një individ mban më shumë se një grup
haploidesh të kromozomeve. Nëse individi me poliploidinë mban tre grupe të kromozomeve
haploid, gjendja thuhet të jetë triploidy, ndërsa nëse ka katër grupe haploid, gjendja është tha të
jetë tetraploidy.
Interesante është që poliploiditeti është një fenomen i zakonshëm mes bimëve, si dhe grupe të
caktuara të peshkut, salamandrave, bretkosave dhe lëpirjeve.
