Sains KSSM Tingkatan 4 BAB 5.3 Mutasi dalam Bahasa Malaysia

1. BAB 5: GENETIK
5.3 MUTASI

2. Mutasi
 Mutasi adalah perubahan secara spontan
pada struktur gen atau kromosom yang
boleh mengubah sifat organisma.
 Perubahan sifat ini adalah kekal dan boleh
diwarisi ke generasi berikutnya melalui
gamet.
 Mutasi terbahagi kepada dua jenis:-
2 Jenis mutasi
Mutasi Gen
Mutasi
Kromosom
Eg. Sindrom
Down/Turner/Klinefelter
Eg. Buta warna, Anemia sel
sabit, Talasemia, Hemofilia,
Albinisme

3. Mutasi Kromosom
 Berlaku akibat perubahan pada struktur
kromosom atau bilangannya.
 Berlaku semasa proses pembahagian sel.
 Contoh penyakit akibat
mutasi kromosom:-
a) Sindrom Down
b) Sindrom Klinefelter
c) Sindrom Turner

4. Sindrom Down

5.  Ciri fizikal seperti
mempunyai muka
bulat dan leper, leher
pendek, mata sepet,
lidah terjelir keluar,
mulut sentiasa
ternganga, tangan dan
kaki pendek.
 Individu tersebut juga
mengalami kerencatan
mental.
Sindrom Down

6.  Disebabkan oleh kromosom tambahan
pada autosom 21 (kromosom ke-21) yang
keseluruhannya menjadikan kromosom
berjumlah 47.
Sindrom Down

7. Sindrom Down (tahukah
anda?)
 Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya
umur ibu apabila melebihi 35 tahun.

8. Sindrom Turner
 Ciri-ciri individu:
a) tiada kitaran haid
b) mandul

9. Sindrom Turner
 Disebabkan oleh kekurangan satu
kromosom X pada kromosom seks seorang
perempuan.
 Perempuan tersebut hanya memiliki satu
kromosom X (XO).

10. Sindrom Klinefelter
• Ciri- ciri fizikal
individu:
a) pinggang yang
besar
b) buah dada yang
lebih besar
c) testis dan zakar
yang kecil
d) mandul

11.  Disebabkan oleh kromosom
X tambahan dan berlaku pada lelaki,
dengan itu mempunyai 44
+ XXY kromosom.
Sindrom Klinefelter

12. Sindrom Klinefelter

13. Mutasi Gen
 Mutasi gen disebabkan oleh perubahan
kimia pada struktur gen.
 Contoh penyakit akibat
mutasi gen:-
a) buta warna
b) anemia sel sabit
c) talasemia
d) albinisme
e) hemofilia

14.  Pesakit tidak dapat membezakan warna
hijau dan merah atau langsung tidak dapat
melihat sebarang warna.
 Buta warna dikawal oleh gen resesif pada
kromosom X.
 Sifat buta
warna hanya akan muncul apabila
berpasangan dengan Y atau dengan X
yang mempunyai gen resesif yang sama.
 Lelaki kerap mengalamai buta warna
berbanding perempuan yang kebiasaannya
pembawa.
Buta Warna

15. Buta Warna
 Rajah menunjukkan ujian mengesan sifat
buta warna yang kebiasaanya dilakukan di
hospital atau semasa ujian memandu.

16. Buta Warna (m/s 94)

17.  Disebabkan oleh perubahan pada gen yang
menghasilkan hemoglobin.
 Hemoglobin yang dihasilkan adalah tidak
normal dan menyebabkan sel darah merah
berbentuk sabit.
Anemia Sel Sabit
 Hemoglobin
menjadi kurang
cekap untuk
mengangkut
oksigen.

18.  Pesakit mempunyai hemoglobin yang tidak
normal dalam sel darah merah.
 Sel darah merah lebih kecil saiznya dan
mudah pecah (jangka hayat sel lebih
singkat)
 Anemia atau kekurangan sel darah merah
menyebabkan oksigen sukar dihantar ke
seluruh badan.
Talasemia

19. Hemofilia

20.  Apabila berlaku luka, pesakit hemofilia akan
mengalamai pendarahan tanpa henti.
 Ini berpunca dari kekurangan faktor
pembeku
dalam darah.
 Penyakit ini dikawal oleh gen resesif pada
kromosom X dan lebih kerap berlaku dalam
kalangan lelaki.
Hemofilia

21. Hemofilia (m/s 95)

22. Hemofilia (m/s 95)

23. Faktor yang meyebabkan
mutasi (m/s 93)
 Bahan yang boleh menyebabkan mutasi
disebut mutagen.

24.  Kaedah pengesanan penyakit gangguan
gen adalah melalui kariotip dan
amniosentesis.
 Kariotip merujuk kepada bilangan
kromosom dalam nukleus sel.
 Amniosentesis adalah kaedah
pengesanan ketidaknormalan kromosom
pada fetus yang sedang berkembang
dengan menguji cecair amnion dengan
memasukkan jarum ke dalam uterus.
Kaedah pengesanan penyakit
gangguan gen

25. Kaedah pengesanan penyakit
gangguan gen
Kaedah Amniosentesis
https://www.youtube.com/watch?v=bZcGpjyO

26. Aplikasi Penyelidikan Genetik
 Sains Forensik
◦ Cap jari DNA atau profail DNA iaitu corak
jalur yang dihasilkan daripada DNA
seseorang dapat membuktikan kesalahan
jenayah yang dilakukannya.
◦ Ia boleh diperolehi dari air liur, tisu darah,
semen atau rambut seseorang.

27.  Terapi Gen
◦ kaedah merawat dengan menggantikan
gen yang mengalami mutasi dengan gen
normal.
◦ Gen mutan yang menyebabkan kanser
digantikan melalui kejuruteraan genetik.
Aplikasi Penyelidikan Genetik

28.  Manipulasi Gen
◦ Manipulasi gen ke atas tumbuhan
seperti jagung dan kacang
soya meningkatkan hasil tanaman dan tahan
terhadap penyakit.
◦ Kualiti tanaman ditingkatkan
melalui pembiakbakaan dan pengklonan.
 Genealogi Genetik
◦ penggunaan ujian DNA bersama kaedah
tradisional untuk mengetahui hubungan
antara individu dalam menentukan salasilah
keluarga.
Aplikasi Penyelidikan Genetik

29. Kesan Penyelidikan Genetik
 Kebaikan
◦ Membuka peluang pekerjaan.
◦ Mewujudkan bidang baharu seperti
kejuruteraan genetik.
◦ Mempertingkatkan penyelidikan dalam
bidang genetik untuk kesejahterann hidup
manusia.
◦ Mengesan penyakit diperingkat awal dan
membolehkan pencegahan dilakukan.

30. Kesan Penyelidikan Genetik
 Keburukan
◦ Makanan Termodifikasi
(GMF) mungkin memudaratkan
kesihatan manusia.
◦ Ancaman terhadap persekitaran
mungkin boleh berlaku untuk jangka
masa panjang.
◦ Penyalahgunaan penyelidikan genetik
seperti pengklonan manusia yang akan
memudaratkan kehidupan di masa
hadapan.

31. Tugasan
 Siapkan latihan yang Cikgu Chee
muat naik di GCR! (sikit sahaja!)
◦ boleh salin di dalam buku tulis ataupun
buat dalam Word.