SlideShare a Scribd company logo
1 of 56
Praktikum 6 Numerické aberace chromozomů
Zápis karyotypu podle ISCN 2005 ,[object Object],[object Object],[object Object],V zápisu uvádíme: Celkový počet  všech  chromozomů, konstituci gonozomů 46,XY
Úkol A ,[object Object],[object Object]
Úkol A – karyotyp
Triploidie 69,XXY Možnost vzniku: n n n Nejčastěji dispermie
Parciální hydatidiformní mola
Triploidie v mozaice 69,XXY/46,XY 69,XXX/46,XX
Více informací na www: http://www.humpath.com/article.php3?id_article=8136
Numerické chromozomové aberace ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Normální karyotyp Triploidie Trizomie Monozomie Aneuploidie Polyploidie
Úkol B – viz Praktická cvičení ,[object Object],[object Object]
Trizomie 21 47,XX,+21
47,XY,+21
Downův syndrom 47,XX,+21 47,XY,+21
Downův syndrom
Downův syndrom Epikantus „Opičí“ rýha
Fenotypové znaky Downova syndromu
Trizomie 21 u plodu
Referát Péče o děti  s Downovým syndromem
Příčina chromozomových aneuploidií – nondisjunkce ,[object Object],[object Object],vznik mozaiky
Domácí úkol ,[object Object],[object Object]
Úkol C – viz Praktická cvičení ,[object Object],[object Object],Riziko pro plod Pacientka A: 1/100 (indikujeme amniocentézu) Pacientka B: 1/800 (bez  věkového  rizika) Pacientka C: 1/200 – 1/100 (indikujeme kordocentézu) 45
Praktická cvičení – str. 30 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Karyotyp 2
Trizomie chromozomu 13 47,XX,+13
Patauův syndrom
Patauův syndrom
Patauův syndrom – kyklopie (arinencefalie)
Karyotyp 3
Trizomie chromozomu 18 47,XY,+18
Edwardsův syndrom Trizomie chromozomu 18
Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom „ rocker bottom feet“
Plod s trizomií chromozomu 18
Plod s trizomií chromozomu 18
Karyotyp 4
Monozomie chromozomu X 45,X
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom – gonády
Fenotypové znaky Turnerova syndromu
Monozomie chromozomu X ,[object Object],[object Object]
Zápis mozaiky u Turnerova syndromu ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Karyotyp 5
47,XXY
Klinefelterův syndrom
Fenotypové znaky Klinefelterova syndromu
Fenotyp Klinefelterova syndromu
Karyotyp 6
Superfemale – 47,XXX
Karyotyp 7
Supermale – 47,XYY
Určete karyotyp spontánně potraceného plodu a zapište jej podle ISCN1995
Vyšetření Barrova tělíska Buňky z bukálního stěru ústní sliznice
Barrovo tělísko ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Murray L. Barr
Inaktivace chromozomu X ,[object Object],[object Object],[object Object],Pravděpodobné chromozomové nálezy u plodu: Superfemale – 47,XXX Vzácná forma Klinefelterova syndromu – 48,XXXY Eventuálně mozaika se 45,X nebo 46,XY (buňka bez Barrova tělíska)
Radostné Velikonoce! Radostné Velikonoce!

More Related Content

What's hot

Praktikum 4 07
Praktikum 4 07Praktikum 4 07
Praktikum 4 07
medik.cz
 
Praktikum 1 07
Praktikum 1 07Praktikum 1 07
Praktikum 1 07
medik.cz
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
medik.cz
 
Praktikum 2 07
Praktikum 2 07Praktikum 2 07
Praktikum 2 07
medik.cz
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
medik.cz
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06
medik.cz
 
Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06
medik.cz
 
Evoluce Bak
Evoluce BakEvoluce Bak
Evoluce Bak
medik.cz
 
Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06
medik.cz
 
Evoluce I 2007
Evoluce I 2007Evoluce I 2007
Evoluce I 2007
medik.cz
 

What's hot (14)

Praktikum 4 07
Praktikum 4 07Praktikum 4 07
Praktikum 4 07
 
Praktikum 1 07
Praktikum 1 07Praktikum 1 07
Praktikum 1 07
 
Ekologie a ekogenetika II
Ekologie a ekogenetika IIEkologie a ekogenetika II
Ekologie a ekogenetika II
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
Biologie pro bakaláře - Praktikum 2
 
Praktikum 2 07
Praktikum 2 07Praktikum 2 07
Praktikum 2 07
 
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
Biologie pro bakaláře - Praktikum 1
 
Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06Eko Praktikum 2 06
Eko Praktikum 2 06
 
Cystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutaceCystická fibróza a trombofilní mutace
Cystická fibróza a trombofilní mutace
 
Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06Eko Praktikum 1 06
Eko Praktikum 1 06
 
Evoluce Bak
Evoluce BakEvoluce Bak
Evoluce Bak
 
Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06Ekogenetika Bak 06
Ekogenetika Bak 06
 
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
Genové inženýrství (Josef „Faskal“ Novák)
 
Evoluce I 2007
Evoluce I 2007Evoluce I 2007
Evoluce I 2007
 
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
Vzestup a pád genové terapie (Josef "Faskal" Novák)
 

Viewers also liked

Embryologie – genetika
Embryologie – genetikaEmbryologie – genetika
Embryologie – genetika
michaalkaa
 
Evolution Practicals
Evolution PracticalsEvolution Practicals
Evolution Practicals
medik.cz
 
Konfokalni Mikroskopie
Konfokalni MikroskopieKonfokalni Mikroskopie
Konfokalni Mikroskopie
medik.cz
 
Jak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentaceJak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentace
anez66
 
Practical 3 07
Practical 3 07Practical 3 07
Practical 3 07
medik.cz
 
Diplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajobaDiplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajoba
Michal Klajban
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07
medik.cz
 
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMPPrinciples of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Perez Eric
 
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose GelBiol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
EricT1
 
Polymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpointPolymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpoint
irl931
 
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
Abdulrahman Muhammad
 
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.pptBacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Rakesh Kumar
 

Viewers also liked (20)

Embryologie – genetika
Embryologie – genetikaEmbryologie – genetika
Embryologie – genetika
 
Evolution Practicals
Evolution PracticalsEvolution Practicals
Evolution Practicals
 
Konfokalni Mikroskopie
Konfokalni MikroskopieKonfokalni Mikroskopie
Konfokalni Mikroskopie
 
Jak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentaceJak nedelat prezentace
Jak nedelat prezentace
 
Practical 3 07
Practical 3 07Practical 3 07
Practical 3 07
 
Chromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalitiesChromosomal abnormalities
Chromosomal abnormalities
 
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysisIntroduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
Introduction to 16S rRNA gene multivariate analysis
 
Diplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajobaDiplomova prace - obhajoba
Diplomova prace - obhajoba
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07
 
Molecular Cell Biology Lodish 6th.ppt - Chapter 1 life begins with cells
Molecular Cell Biology Lodish 6th.ppt - Chapter 1   life begins with cellsMolecular Cell Biology Lodish 6th.ppt - Chapter 1   life begins with cells
Molecular Cell Biology Lodish 6th.ppt - Chapter 1 life begins with cells
 
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
9 zpusobu jak zabit kazdou prezentaci
 
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMPPrinciples of DNA isolation, PCR and LAMP
Principles of DNA isolation, PCR and LAMP
 
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose GelBiol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
Biol2 Lecture 2 Dna Isolation And Agarose Gel
 
Chromosomal Disorder
Chromosomal DisorderChromosomal Disorder
Chromosomal Disorder
 
Polymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpointPolymerase chain reaction powerpoint
Polymerase chain reaction powerpoint
 
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
16S Ribosomal DNA Sequence Analysis
 
Dna Extraction Principles
Dna Extraction PrinciplesDna Extraction Principles
Dna Extraction Principles
 
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.pptBacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
Bacterial Identification by 16s rRNA Sequencing.ppt
 
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
Poly acrylamide gel electrophoresis (page)
 
PCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCRPCR, Real Time PCR
PCR, Real Time PCR
 

More from medik.cz

Practical 2 07
Practical 2 07Practical 2 07
Practical 2 07
medik.cz
 
Evoluce I Idoplnena
Evoluce I IdoplnenaEvoluce I Idoplnena
Evoluce I Idoplnena
medik.cz
 
Ecology Practicals2
Ecology Practicals2Ecology Practicals2
Ecology Practicals2
medik.cz
 
Ecology1 Complete
Ecology1 CompleteEcology1 Complete
Ecology1 Complete
medik.cz
 
Down Syndrome Child
Down Syndrome ChildDown Syndrome Child
Down Syndrome Child
medik.cz
 
Practical 7 07
Practical 7 07Practical 7 07
Practical 7 07
medik.cz
 
Practical 5 07
Practical 5 07Practical 5 07
Practical 5 07
medik.cz
 
Practical 4 07
Practical 4 07Practical 4 07
Practical 4 07
medik.cz
 
Practical 1 07
Practical 1 07Practical 1 07
Practical 1 07
medik.cz
 
Evolution Ii
Evolution IiEvolution Ii
Evolution Ii
medik.cz
 
Evolution I 2007
Evolution I 2007Evolution I 2007
Evolution I 2007
medik.cz
 
Ecology2 Complete
Ecology2 CompleteEcology2 Complete
Ecology2 Complete
medik.cz
 
Downuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom ReferatDownuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom Referat
medik.cz
 

More from medik.cz (13)

Practical 2 07
Practical 2 07Practical 2 07
Practical 2 07
 
Evoluce I Idoplnena
Evoluce I IdoplnenaEvoluce I Idoplnena
Evoluce I Idoplnena
 
Ecology Practicals2
Ecology Practicals2Ecology Practicals2
Ecology Practicals2
 
Ecology1 Complete
Ecology1 CompleteEcology1 Complete
Ecology1 Complete
 
Down Syndrome Child
Down Syndrome ChildDown Syndrome Child
Down Syndrome Child
 
Practical 7 07
Practical 7 07Practical 7 07
Practical 7 07
 
Practical 5 07
Practical 5 07Practical 5 07
Practical 5 07
 
Practical 4 07
Practical 4 07Practical 4 07
Practical 4 07
 
Practical 1 07
Practical 1 07Practical 1 07
Practical 1 07
 
Evolution Ii
Evolution IiEvolution Ii
Evolution Ii
 
Evolution I 2007
Evolution I 2007Evolution I 2007
Evolution I 2007
 
Ecology2 Complete
Ecology2 CompleteEcology2 Complete
Ecology2 Complete
 
Downuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom ReferatDownuv Syndrom Referat
Downuv Syndrom Referat
 

Praktikum 6 07