4. SYARAT MUTASI
1. Adanya perubahan materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau
tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahannya dapat diwariskan
secara genetik kepada keturunannya.
Mutasi yang terjadi pada sel somatis tidak diwariskan
sedang yang terjadi pada sel gamet mutasi ini dapat
diwariskan !!!
5.
6. 1. Transisi :
subtitusi satu purin oleh purin
lain atau satu pirimidin oleh
pirimidin yang lain.
2. Transversi :
Transver
subtitusi satu purin oleh pirimidin
atau satu pirimidin oleh purin.
7. MUTASI GEN
Terjadi pada susunan molekul DNA
Contoh : Mutagen HNO2
HNO2+Adenin hiposantin
Adenin berpasangan Sitosin
(seharusnya A pasangan T)
8. MEKANISME MUTASI
• Pada DNA :
Pada saat sistesis DNA (Replikasi),
faktor mutagenik mempengaruhi
pemasangan basa nuklotida sehingga
tidak berpasangan dengan basa
nukleotida yang sejenisnya. (mismatch)
• Misalnya triplet DNA cetakan : TTA
Namun karena adanya mutagen
menyebabkan DNA polimeri
memasangkan “A” dengan “C”, bukan
dengan “T”
9. T A U
C G C Serin
T A U
Anti sense mRNA
sense
C
T H
T A
G C G C Prolin
HNO2 + C
T A U
T A
sense mRNA
sense
11. Tipe-
Tipe-tipe mutasi titik
Subtitusi :
pasangan basa merupakan
penggantian nukleotida dan
pasangannya didalam untai DNA
komplementer dengan pasangan
nukleotida lain.
18. MUTASI GEN — Insersi dan Delesi
S U A
Lys
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
19. MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti
20. • Pada Kromosom :
1. Pada saat pemaketan DNA
dalam kromosom (profase).
2. Pemisahan kromatid (contoh
pada peristiwa gagal berpisah )
3. Penarikan kromosom oleh
benang spindel
4. Sintesis dinding sel (sitokinesis)
setelah anafase / pada saat
Telofase.
21. MUTASI GEMETIK:
Mutasi terjadi pada sel gamet
Bersifat diwariskan (heritable)
Merupakan mutasi yang dikekalkan
secara genetik
22. Gen-
Gen-gen yang mengalami mutasi
didalam gamet dapat berupa :
1. Mutasi autosomal
2. Mutasi tertaut kelamin
23. II. MUTASI SOMATIK :
Mutasi yang terjadi pada sel-
sel-
sel soma (sel-sel tubuh dapat
(sel-
berupa zigot sel-sel embrio
sel-
maupun sel dewasa)
Tidak dapat diwariskan kepada
keturunannya.
Dapat menimbulkan cacat
bawaan/teratogen
34. MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom
Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom
(genom).
Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang sama.
Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari
genom spesies yang berbeda.
Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan
adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
35. ANEUSOMI
• Trisomi : 2n + 1
• Monosomi : 2n – 1
• Tetrasomi : 2n + 2
• PENYEBAB ?
Anafase Lag
Non disjunction / peristiwa gagal berpisah
37. Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom
Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom
Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki
menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.
Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,
Sindrom Cri du chat kepala kecil, tangisan seperti suara kucing,
meninggal ketika bayi.
38. Sindrom Down
Anak penderita sindrom Down.
Kurva hubungan antara umur ibu
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
39.
40.
41. Sindrom Cri du chat
(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
