Case report: Short rib polydactyly syndrome type II - Majewski syndrome

1. 8/16/2018
B oc otr ngh p
H ich ngđang n,ng nx ngs n-type2
( H ich ngMajewski)
BS. V T SƠN
BV PHỤ SẢN – NHI Đ NẴNG
Giới thiệu
Hội chứngđa ng!nngắnxương sườn(SRPS)
Loạn sản xươnghiếmgặp,di truyền lặn tr9nnhiễmsắc thể thường,g<ychết
C! thể được chẩn đo@n trướcsinhbằngsi9u<m.
Tamchứng:ngắnchitoDn bộ, xươngsườn ngắn– ngựcnhỏ, đa ng!nvD bất
thườngnhiềucơ quan kh@c kKm theo.
C! 4 nh!m. VD tất cả đều g<y chết
Ph<n loại
4 nh!m c! cNng tam chứng: ngắn chi toDn bộ, ngực nhỏ vD đa ng!n
Type I (Saldino – Noonan type): Đa ng!n b9n trụ, chi dạng ch<n chKo, thận đa nang, đầu xương nhọn
Type II (Majewski type): Đa ng!n b9n trụ vD quay, khe hở mWi – hDm, tai đ!ng thấp, lưỡi chia thNy,
thận đa nang, thiểu hoặc bất sản xương chDy, c! thể c! giới tYnh mơ hồ.
Type III (Verma-Naumoff type): Gần giống, nhẹ hơn type I, đ@y sọ ngắn, tr@n dồ, cầu mũi thấp vD
xương chẩm phẳng, đầu xương rộng, situsinversus totalis
Type IV (Beemer-Langer type) c! nhiều điểmgiống type IIngoại trừ hiếm gặp đa ng!n, xương chDy
ngắn nhẹ.
Type V (Mill et all2011) giống type III,ngắn chi đoạn xa vD giữa, kem cốt h!a, campomelia.
SRPS type II – Hội chứng Majewski
Được mW tả lần đầu ti9n 1971
Tỷ lệ chYnh x@c chưa được biết, cho đến 1994, c! khoảng 33 case đj được b@o c@o.
Đặc điểml<m sDng của thai nhi:
(a) C! vẻ phN lmc sinh;
(b) Bất thường mặt với tr@n trội, tai đ!ng thấp, lưỡi chia thNy, cằm nhỏ, khe hở mWi – hDm vD
mũi ngắn vD dẹt
(c) Ngực nhỏ vD xương sườn ngang - ngắn với bụng to trội;
(d) Ngắn chi toDn bộ (đặc biệt lD phần xa), với đa ng!n b9n trụ vD b9n quay, c@c ng!n ngắn, vD
thiểu sản hoặc bất sản xương chDy

2. 8/16/2018
SRPS type II – Hội chứng Majewski
C@c bất thường kh@c bao gồm da khW, thận đa nang, bất thường giới tYnh, xơ tụy, bất thường
đường ti9u h!a vD njo (thiểu sản thNy nhộng, nang mDng nhện, loạn sản tiểu njo), bất thường
tim, thanh quản.
Thưởng tử vong trong giai đoạn sơ sinh
Tiếp cận chẩn đo@n
Tính đúng tuổi thai ở quý 1 (theo CRL)
Đo đúng chiều dài các xương dài (FL, HL, Radius, ulna,
tibia, fibula và xương đòn)
Hình dạng của xương dài (thẳng, cong, một bên hay 2
bên)
Hình dạng của đầu xương (đầu nhọn hay bất thường)
Mật độ khoáng xương (độ cốt hóa tốt hay kèm)
Hình dạng và kích thước bàn chân
Bàn tay (Số ngón, hình dạng các đốt, độ cốt hóa)
Các chu vi (đầu, bụng và ngực)
Mặt cắt bên của ngực (coronal)
Độ cốt hóa và hình dạng của vòm sọ
Độ cốt hóa và hình dạng của cột sống
Kích thước và hình dạng của xương vai
Hình dạng và kích thước xương hàm dưới
Mặt cắt profile (trán dồ, sự hiện diện của xương mũi, cằm nhỏ)
Bất thường hình dạng của các chi
Các bất thường bẩm sinh đi kèm
Đánh giá lượng nước ối
Phù thai
Tiếp cận chẩn đo@n: Ngắn chi toDn bộ Tiếp cận chẩn đo@n: Đa ng!n

3. 8/16/2018
Tiếp cận chẩn đo@n: Ngực nhỏ
Case report
Thai phụ 27 tuổi mang thai lần đầu, khWng kết hWn cận huyết, chưa ghi nhận tiền sử gq đặc biệt
NT 1.5mm, test sDng lọc qus 1 nguy cơ thấp
Si9u <m 21 tuần
Ngực nhỏ, chỉ số diện tYch tim ngực 0.45, tỷ số ngực/bụng 0.6, FL/AC 0.17
Đa ng!n 2 tay 2 ch<n
C@c xương dDi (khoảng p3), vắng mặt xương chDy phải
Bất thường Dandy Walker, hẹp động mạch chủ, hẹp van hai l@, thất tr@i nhỏ.
Hai mắt xa nhau, cầu mũi dẹt, khe hở mWi.
Case report
Hqnh ảnh sau sảy
Đa ng!n b9n trụ vD b9n quay 2 bDn tay + dYnh ng!n
Đa ng!n b9n quay 2 bDn ch<n
Bất thường mặt: tr@n rộng, dồ, hai mắt xa nhau, cầu mũi dẹt, khe hở mWi đường giữa vD khẩu
c@i mềm, tai đ!ng thấp
Lồng ngực nhỏ
Karyotype 46, XX
Case report: Dấu hiệu si9u <m

4. 8/16/2018
Postmortem Tiếp cận chẩn đo@n
Ngắn chi toDn bộ + đa ng!n+ ngựcnhỏ  SRPS
Đa ng!nb9ntrụ vD quay+ khe hở mWi,hDm + bấtthườngtim + bất sản xương
chDy  Type II
Chụp XQ thai sau sảy
Di truyền
Chẩn đo@n ph<n biệt
Chồng lấp giữa nh!m g<y chết vD Yt g<y chết
Nh!m ngắn chi toDn bộ vD ngực nhỏ:
Achondrogenesis
Thanatophoric dysplasia
Hypophosphatasia
OI type II
Ngực nhỏ vD đa ng!n b9n trụ:
Loạn dưỡng ngực g<y ngạt (Hội chứng Jeune)
Loạn sản sụn - ngoại bq da (Hộichứng Ellis-van Creveld)
LETHAL
NONLETHAL
Asphyxiating
thoracic
dysplasia
(Jeune)
Chondroectodermal
dysplasia(Ellis-van
Creveld)
Shortrib
polydactyly
syndrome type 1
(Saldino-Noonan)
Shortrib
polydactyly
syndrome type 2
(Majewski)
Shortrib
polydactyly
syndrome type 3
(Naumoff)
Shortrib–polydactyly
syndrome Type 4
(Beemer-Langer)
Tần suất Hay gặp ƒt gặp Hay gặp Cực hiếm Hiếm gặp Hiếm gặp
Đặc điểml<msDng
Thiểusảnngực ++ + +++ +++ +++ +++
Đa ng!n +b9n trụ(<10%) ++b9n trụ ++ b9n trụ ++ quay vD trụ ++trụ + hiếm gặp, b9n trụ
Ngắn chi + + +++ + ++ ++
Bệnhtimbẩmsinh − ++ ++ ++ −
Vắng x chDy - - - + - ƒt ảnh hưởng
C@c bất thườngđi kKm Bệnh thận Loạn sản ngoại bq Bất thường ti9u
h!a, niệu dục
Khe hở mWi
hDm, bất thường
hố sau,thận đa
nang
Bất thường thận Khe hở mWi hDm vD bất
thường ti9u h!a

5. 8/16/2018
Chẩn đo@n ph<n biệt SRPS
Type II: Đa ng!n b9n trụ vD quay, kem cốt h!a cột sống, vD xương chDy rất ngắn hoặc bất sản;
chẻ hDm, khe hở mWi đường giữa, thiểu sản thNy nhộng; bất thường tim; giới tYnh mơ hồ; thận
đa nang; dYnh 2 ng!n ch<n c@i; vD phN thai.
Type IV: Xương chDy c! thể ngắn (nhưng ko nặng như trong type II), khe hở mWi hDm đường
giữa, d<y rốn một động mạch, đầu to, một mắt, vD c! thể phN thai
Di truyền ph<n tử
X@c định được Yt nhất3 gene chịu tr@chnhiệm cho SRPS:IFT80,DYNC2H1,
NEK1, vD WDR35.
NEK1 (60%)vD DYNC2H1(25%)chịu tr@chnhiệm cho một số trườnghợp SRPS
type II.
Lưỡichia thNy c! trong nh!mc! đột biến
HoloprosencephalyvD polymicrogyria c! trongnh!mkhWngc! đột biến
Thận đa nang, ruộtxoaybấtthường,bấtthườngtim c! trongcả 2 nh!m
Kết luận
Majewski lD hội chứng cực hiếm gặp, c! thể được chẩn đo@n trước sinh dựa vDo si9u <m hqnh
th@i chi tiết.
Khẳng định chẩn đo@n bằng quan s@t hqnh ảnh sau sinh, XQ sau sinh vD chẩn đo@n di truyền
lD cần thiết để c! được sự tư vấn đmng.
Si9u <m sớm ở thai kỳ sau vq nguy cơ t@i mắc 25%.
Tiếp cận chẩn đo@n loạn sản xương toDn diện, từng bước.
THANK YOU FOR YOUR ATTENTION