Dokumen tersebut membahas tentang definisi dan konsep dasar genetika seperti penurunan sifat, kromosom, interaksi antar alel, penurunan sifat rangkai seks, dan contoh penyakit genetika pada manusia.

1. Genetika Dasar
dr. Ahmad Syauqy. M.Biomed

2. Definisi
• Asal kata Genetika = Genos, genesis
(greek)
• Arti = suku bangsa, keturunan,
generasi, asal usul.
• Definisi : Ilmu yang mempelajari sifat
keturunan yang dapat diwariskan dari
generasi ke generasi berikutnya.

3. PENURUNAN SIFAT
• Gregor Johann Mendel (abad ke-19)
Sebagai Bapak GENETIKA
• prinsip-prinsip pewarisan sifat

4. Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang
dikemukakan oleh Mendel yaitu :
1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada
individu diploid.
2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi
sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan
faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau
Hukum Mendel I
3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.
4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada
gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas
(independent assortment) sehingga akan terjadi bermacam-macam
kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent assortment
atau H.Mendel II.

5. Kromosom

6. 4 Tipe Kromosom

7. Pengelompokan kromosom
• Kromosom ada 23 ps. 22 ps autosom dan sepasang kromosom kelamin
• Ada 7 kelompok berdasarkan besar kromosom dan letak sentromernya
(denver)

8. • Kromosom kelompok A :
– Terdiri dari kromosom no. 1,2,3
– Kromosom terbesar
– Kromosom no. 1, 3 
sentromer median, marfologi
metasentrik
– Kromosom no. 2  sentromer
submedian, marfologi
submetasentrik
• Kromosom kelompok B
– kromosom no. 4,5 sentromer
submedian
– Kromosom besar dan marfologi
submetasentrik

9. • Kromosom kelompok C :
– Terdiri dari kromosom no. 6 s/d 12 dan
kromosom X
– Kromosom 6,7,11 dan X  submedian,
agak metasentrik
– Kromosom no. 8, 9, 10,12 
submedian,submetasentrik
• Kromosom kelompok D
– Terdiri dari kromosom no. 13,14,15
– Sentromer subterminal morfologi
akrosentrik
• Kromosom kelompok E :
– Terdiri dari kromosom no. 16 s/d
18
– Kromosom 16  median dan
metasentrik
– Kromosom no. 17, 18
submedian dan sub
metasentrik

10. • Kromosom kelompok F
– Terdiri dari kromosom no.
19 s/d 20
– Sentromer median,
marfologi metasentrik
• Kromosom kelompok G :
– Terdiri dari kromosom no.
21,22,Y
– Kromosom 21,22 
subterminal,akrosentrik
dengan satelit
– Kromosom Y
subterminal, akrosentrik
tanpa satelit

11.  
Human Karyotypes (♂ & ♀)
Kariotipe  Tampilan visual kromosom setiap individu

12. • Genom
Keseluruhan informasi genetik dalam suatu organisme
– Informasi genetik inti: terletak di kromosom
– Infromasi genetik organel: mitokondria
Sistem distribusi informasi dalam materi genetik :
- Dari sel generasi satu ke sel generasi berikutnya pada
waktu pembelahan sel  mitosis & meiosis.
- Diterjemahkan menjadi informasi bentuk lain dan
didistribusikan ke bagian-bagian sel atau lingkungan sel
 diekspresikan  tampak/terdeteksi sebagai fenotip.
Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi genetik)
adalah DNA  berfungsi sebagai gen  membawa
determinan spesifik yang menentukan karakter suatu
organisme.

15. Struktur DNA dan Pengemasan Dalam Nukleus

16. Ikatan
fosfodiester
Ikatan glikosidik
Nukleosida :
gula + basa
Nukleotida :
Nukleosida +
fosfat

17. Alel  Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu karakter
Genotip sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf)

18. Suatu alel disebut dominan (A) apabila keberadaannya
dapat menghambat ekspresi alel pasangannya (a)  hanya
memerlukan 1 alel untuk mengekspresikan fenotip  AA dan
Aa mengekspresikan fenotip yang identik (sama).
Suatu alel disebut resesif (a) apabila ekspresinya dihambat
oleh alel pasangannya (A)  perlu 2 alel untuk
mengekspresikan fenotip (aa).
Genotip yang disusun oleh alel yang sama (identik) disebut
homozigot (AA, aa), sedangkan genotip yang disusun oleh alel
yang berbeda disebut heterozigot (Aa).
Interaksi antar alel Pada Satu Gen

19. Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/ dipengaruhi alel
pasangannya, tetapi sering dipengaruhi oleh interaksinya dengan faktor
lingkungan
Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya  sel diploid,
sel yang membawa 1 alel setiap gennya  sel haploid.
Alel yang dibawa oleh bagian terbesar organisme (terdapat hampir
pada semua anggota spesies) disebut alel wild type (wt).
Alel yang ditemukan pada beberapa (sebagian kecil) anggota spesies
disebut alel mutan.
Contoh
Alel gen warna mata pada Drosophylla melanogaster
w – alel mutan  mata putih
W – alel wt  mata merah
homozigot wt  WW  mata merah
homozigot mutan  ww  mata putih
heterozigot  Ww  mata merah

20. Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan.
Contoh :
Gen warna bunga :
Alel wt – A  merah
Alel mutan – a  putih
AA  bunga merah
aa  bunga putih
Aa  bunga merah jambu (pink)
 pembentukan/produksi pigmen merah proporsional
dengan dosis (jumlah) gen wt.
Alel wt (A) disebut incomplete dominance atau
partial dominance

21. Alel dari gen yang sama mengkode protein dengan
struktur/karakter berbeda  kodominan
Contoh :
anemia bulan sabit (sickle cell anaemia)
HbsHbs – sel dengan gen sickle homozigot membawa
hemoglobin sickle (abnormal)  anemia
berat atau fatal.
HbsHBA – gen sickle heterozigot  anemia ringan 
mempunyai sel sabit dan sel normal yang
seimbang.

22. Polimeri
Beberapa pasang gen mempengaruhi satu karakter tertentu. Misalnya karakter warna merah
yang ditentukan oleh gen M. Semakin banyak gen penghasil warna merah maka warnanya
menjadi merah pekat sedangkan yang tidak mengandung gen penghasil warna merah akan
membentuk warna putih . Peristiwa dengan gen yang mempunyai banyak gejala ini disebut
poligen.
P= bunga merah tua (M1M1M2M2) X bunga putih (1m1m2m2)
Gamet =M1M2 m1m2
F1 = M1m1M2m2 (merah muda )
F2 = F1 X F1
M1m1M2m2 X M1mM2m2
Perbandingan : 9 M1-M2- = Merah tua
3 M1-m1m2 = Merah
3 m1m2M1- = Merah muda
1 m1m1m2 m2= putih
Perbandingan fenotip = 15 ; 1 = merah ; putih
Interaksi alel dari gen yang berbeda

23. Kriptomeri
Adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berada bersama-sama dengan
gen dominan lainnya dan baru akan tampak bila berdiri sendiri-sendiri.
Bila = A= ada bahan dasar pigmen antosianin (merah)
a = tidak ada bahan dasar pigmen antosianin
B = reaksi plasma sel bersifat basa
B = reaksi plasma sel bersifat asam
P = Merah (AAbb) X Putih (aabb)
Gamet = Ab ab
F1 = AaBb (Merah)
F2 = F1 X F1
AaBb X AaBb
Perbandingan 9 A-B- = (antosianin + basa) = Ungu
3 A-bb = (antosianin + asam) = Merah
3 aaB- = ( tidak ada antosianin + basa)= Putih
1 aabb = (tidak ada antosianin + asam) = Putih
Perbandingan fenotip = Ungu; Merah; Putih = 9; 3; 4.

24. Epistasis hipostasis
Peristiwa dimana alel suatu gen menekan/menghalangi pemunculan sifat alel gen yang lain.
Gen yang menekan/menghalangi = epistatis
Gen yang ditekan/dihalangi = hipostatis
Misalnya: Gen H (hijau) dominan terhadap h (putih)
Gen K (kuning) dominan terhadap k (putih)
Gen H epistasis terhadap K, K hipostasis terhadap gen H
P = Hijau (HHkk) X Kuning (hhKK)
Gamet = Hk hK
F1 = HhKk (Hijau)
F2 = F1 X F1
HhKk X HhKk
Perbandingan 9 H-K- = Hijau
3 H-kk = Hijau
3 hhK- = Kuning
1 hhkk = putih
Perbandingan fenotip = Hijau; Kuning ; Putih = 12; 3; 1.

25. Komplementer/ Epistasis ganda
Komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gen
tidak ada maka pemunculan karakter akan terhalang atau tidak sempurna. Bila ada 2 gen
yang berinteraksi :
T = menyebabkan tumbuhnya pigmen
t = tidak menumbuhkan pigmen
P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen
p = tidak menumbuhkan enzim
Individu yang mempunyai T tanpa adanya gen P akan berwarna putih demikian pula individu
yang mengandung gen P tanpa T tetapi individu yang mempunyai gen T dan P akan
berwarna merah
P = TTpp (putih) X ttPP (putih)
Gamet = Tp tP
F1 = ttPp (putih)
F2 = 9 T-P- = merah
3 T-pp = putih
3 ttP- = putih
1 ttpp = putih
Perbandingan fenotip = Merah ; putih = 9 ; 7.

26. Contoh Komplementer pada Manusia :
Peristiwa kriptomeri dapat ditemukan pada keadaan bisu tuli pada manusia. Individu
yang mempunyai D tanpa adanya gen E akan mengalami bisu tuli demikian pula
individu yang mempunyai gen E tanpa gen D tetapi individu yang mempunyai gen D
dan E menjadi normal.
P = DDee (bisu tuli) X ddEE (bisu tuli)
Gamet = De dE
F1 = DdEe (normal)
F2 = 9 D-E- = normal
3 D-ee = bisu tuli
3 ddE- = bisu tuli
1 ddee = bisu tuli
Perbandingan fenotip = Normal ; bisu tuli = 9 ; 7.

27. Pedigree
Convention

28. -Traits caused by dominant alleles are easiest
to identify
- Recessive traits are not so easy to identify,
because they may occur in individuals
whose parents are not infected

30. Penurunan sifat rangkai seks
Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel
1. tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi
sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan
yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak.
2. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini diturunkan
secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki XAY karena laki-
laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada wanita menjadi parah
jika kedua kromosom X nya membawa gen A (XAXA).
sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu kromosom
Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau wanita pembawa gen
anenamel.

31. Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna.
1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini
hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total.
2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu
warna primer yaitu merah, biru dan hijau.
3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan
butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis
dengan huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif.
Wanita butawarna : XcbXcb
Pria butawarna : XcbY
Wanita carier : XXcb

32. 2. Haemofilia (h)
• Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan
darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah
mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya faktor pembeku
darah (Faktor I sampai Faktor XII).
• Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di
Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak
mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor
IX.
• Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan
ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif
gen ini bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada
wanita dengan genotip Xh Xh

33. Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X disebut
Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang .
Artinya :
Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan kepada
anak laki-lakinya karena kromosom X pada laki-laki pasti
berasal dari ibunya.
Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan
kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan
memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.

34. PENURUNAN SIFAT RANGKAI KROMOSOM -Y
1.Hypertrichosis : tumbuhnya rambut di daerah
telinga
2.Hystrix gravior : tumbuhnya rambut yang
kasar dan panjang diseluruh tubuh
3.Webbed toes : tumbuhnya selaput diantara
jari-jari tangan dan kaki

35. Terima Kasih