Dokumen tersebut membahas tentang genetika dan evolusi. Terdapat beberapa topik utama seperti variasi genetik yang disebabkan oleh mutasi, hereditas Mendel, rekombinasi gen, dan mekanisme evolusi seperti hanyutan genetik dan efek pendiri.

1. GENETIKA DAN
EVOLUSI
(15%)

2. A. Variasi : Mutasi dan Modifikasi
Pada eukariotik, variasi genetik pada gamet akan
diwariskan pada keturunanny. Ada 6 faktor utama
penyebab variasi genetik :
1. Mutasi dalam suatu gen
2. Mutasi dalam “Regulatory DNA”
3. Duplikasi Gen
4. Exon Shuffling
5. Transposition
6. Horizontal transfer

3. A. Variasi : Mutasi dan Modifikasi
Pada eukariotik, variasi genetik pada gamet akan
diwariskan pada keturunanny. Ada 6 faktor utama
penyebab variasi genetik :
1. Mutasi dalam suatu gen
2. Mutasi dalam “Regulatory DNA”
3. Duplikasi Gen
4. Exon Shuffling
5. Transposition
6. Horizontal transfer

4. MUTASI
Jenis mutasi :
1. Mutasi titik → merupakan
perubahan kimiawi pada satu
atau beberapa pasang basa
dalam satu gen tunggal.
- Missens mutation
- Silent mutation
- Nonsense mutation
- Framshift mutation
- Mutasi Supressor
2. Mutasi pada daerah regulator
DNA → ex : human DNA
migration, Lactose intolerant.
3. Duplikasi gen → gen family
Ex : Human globin gen family

5. B. Hereditas Mendel
1857 → Gregor Mendel mulai membiakkan tanaman ercis
dikebun biara untuk mempelajari pewarisan sifat. Lalu, mengapa
Mendel menggunakan kacang ercis?
MENDLE'S PRINCIPLE I :
1. Prinsip Dominansi → dalam heterezigot, satu alel dapat
menyembunyikan keberadaan alel lainnya.
2. Prinsip Segregasi → dalam heterezigot, dua alel yang berbeda
akan memisah (bersegragasi) dari alel yang lain selama
pembentukan gamet (meiosis).
MENDEL'S PRINCIPLE II
→ Principle of Independent Assortmen : “alel-alel dari gen yang
berbeda bersegregasi secara independen (secara bebas)
terhadap pasangan alel-alel lainnya selama pembentukan gamet.
→ hukum ini hanya berlaku pada gen-gen (pasangan alel) yang
terletak pada kromosom yang berbeda (pada kromosom yang
tidak homolog).

6. Istilah-Istilah UMUM dalam Genetika Mendelism
True breeding (Galur murni) → varietas yang melakukan penyerbukan
sendiri, dan menghasilkan tanaman yang sama dengan tanaman
induknya → genotipe yang seragam, homozigot.
Cross-fertilize → varietas yang melakukan penyerbukan silang.
Test-cross → varietas yang disilangkan dengan galur murni resesif.
Back-cross → varietas yang disilangkan dengan salah satu induknya.
Persilangan monohibrid → persilangan dengan satu sifat beda.
Persilangan dihibrid → persilangan dengan dua sifat beda.
Polihibrid → persilangan dengan lebih dari dua sifat beda.
Alel → bentuk alternatif dari suatu gen.
Alel dominan
Alel resesif
Homozigot
Heterezigot
Fenotipe
Genotipe
Gen, Parental (P), Filial (F)

7. APLIKASI PRINSIP MENDEL
Prinsip Mendel dapat digunakan untuk memprediksi hasil
persilangan diantara strain organisme yang berbeda.3 Metode
untuk memprediksi :
- Metode Punnet square
- Metode Forked-line
- Metode Probabilitas
METODE PROBABILITAS
- Probabilitas dari suatu kejadian merupakan frekuensi kejadian
tersebut dalam ruang sampel.
-Aturan dasar probabilitas :
1. Aturan Perkalian →menyatakan bahwa untuk menentukan
probabilitas ini, kita mengalikan probabilitas satu peristiwa
dengan probabilitas peristiwa yang lain.

8. Ada dua hukum dalam aturan perkalian :
Hukum Bebas (independent)
→Hukum perkalian menghendaki setiap peristiwa adalah independen,
yaitu suatu peristiwa terjadi tanpa harus menghalangi peristiwa lain
terjadi. Peristiwa A dan B independen, apabila peristiwa A terjadi
tidak menghalangi terjadinya peristiwa B.
P(A ∩ B) = P (A dan B) = P(A) x P(B)
Contoh soal 1:
→Sebuah dadu dilambungkan dua kali, peluang keluarnya mata 5
untuk kedua kalinya adalah:
P (5 ∩ 5) = 1/6 x 1/6 = 1/36
Contoh soal 2:
→Sebuah dadu dan koin dilambungkan bersama-sama, peluang
keluarnya hasil lambungan berupa sisi H pada koin dan sisi 3 pada
dadu adalah:
P (H) = ½, P (3) = 1/6
P (H ∩ 3) = ½ x 1/6 = 1/12

9. Peristiwa Bersyarat (Tidak Bebas) / (Conditional Probability)
→Probabilitas bersyarat adalah probabilitas suatu peristiwa akan terjadi
dengan ketentuan peristiwa yang lain telah terjadi. Peristiwa B terjadi
dengan syarat peristiwa A telah terjadi.
P(A dan B) = P(A x P(B|A) atau P(B dan A) = P(B) x P(A|B)
Contoh :
Dua kartu ditarik dari satu set kartu bridge, peluang untuk yang tertarik
keduanya kartu as adalah sebagai berikut: Peluang as I adalah 4/52
-> P (as I) = 4/52
Peluang as II dengan syarat as I sudah tertarik adalah 3/51
P (as II │as I) = 3/51
P (as I ∩ as II) = P (as I) x P (as II│ as I) = 4/52 x 3/51 = 12/2652
=1/221

10. Persilangan Monohibrid

11. Persilangan Dihibrid

12. Perluasan Hukum Mendel untuk
Gen Tunggal
1. Dominansi Tak Sempurna (Incomplete dominance) → hibrid
F1 mempunyai fenotipe yang berada diantara kedua varietas
induk. Contoh : dapat menyebabkan penyakit Tay-Sachs.
2. Dominansi sempurna (Complete dominance) → fenotipe
heterezigot dan homozigot dominan tidak dapat dibedakan.
3. Kodominan → dimana kedua alel muncul secara terpisah di
dalam fenotipe. Ex : Golongan darah M,N, dan MN,
4. Multiple Alleles → hadir dalam lebih dari dua alel. Contoh :
Golongan darah A,B,O.
5. Pleiotropi → Kemampuan sebuah gen untuk mempengaruhi
suatu organisme dengan berbagai cara. Contoh : alel yang
bertanggung jawab terhadap beberapa penyakit herediter pada
manusia, seperti sickle cell.

13. Perluasan Hukum Mendel untuk
Gen Ganda
1. Epistasis

14. 2. Penurunan Sifat Poligenik (Polygenic Inheritance)
Berhubungan dengan karakter kuantitatif
Variasi kuantitatif biasanya mengindikasikan penurunan sifat poligenik,
yaitu suatu pengaruh tambahan sebesar dua gen atau lebih pada
sebuah karakter fenotipik (kebalikan dari pleiotropi).
Contoh : Pigmentasi pada manusia dikendalikan oleh paling sedikit tiga
gen yang diwarisi secara terpisah. Misalkan kulit sangat gelap
(AABBCC), kulit warna sedang, misalkan coklat (AaBbCc), dan kulit
terang (aabbcc).
Berapa jumlah gamet yang dihasilkan?
- Gamet (sel telur dan tepung sari/polen) mempunyai jumlah kromosom
setengah dari jumlah kromosom sel induk (sel somatik/sel badan). Pada
organisme diploid, jumlah kromosom sel somatik adalah dua set (2n)
sedangkan jumlah kromosom pada gamet adalah satu set (n).
- Jumlah macam gamet yang dihasilkan dari suatu genotipe tergantung dari
jumlah gen yang HETEROSIGOT, dan dapat ditentukan dengan
menggunakan rumus: 2^n (^ berarti pangkat) dimana n adalah jumlah
gen yang heterosigot.
- Bedakan antara jumlah macam genotipe dan jumlah macam gamet.

15. Contoh Soal
-TT
Jumlah gen yang heterosigot adalah 0 (tidak ada, karena TT adalah
homosigot), maka n=0.
Jadi jumlah macam gamet yang dihasilkan dari individu TT = 2^0 = 1, yaitu T saja.
-Tt
Jumlah gen yang heterosigot adalah 1 karena Tt adalah heterosigot, maka n=1.
Jadi jumlah macam gamet yang dihasilkan dari individu Tt = 2^1 = 2, yaitu T
dan t.
-AABbCCdd
Jumlah gen yang heterosigot adalah 1 (yaitu Bb), maka n=1.
Jumlah gamet = 2^1 = 2, yaitu ABCd dan AbCd.
-AABbCcDd
Jumlah gen yang heterosigot adalah 3 (yaitu Bb, Cc, dan Dd), maka n=3.
Jumlah gamet = 2^3 = 8, yaitu ABCD, ABCd, ABcD, ABcd, AbCD, AbCd, AbcD,
dan Abcd.

16. Analisis Pedigree

17. C. Rekombinan dan Keterpautan
Sex (Sex Linkage)
1. Rekombinasi Gen-gen yang tidak Teraput
Rekombinan adalah keturunan-
keturunan yang mempunyai
kombinasi yang berbeda
dengan kombinasi milik parental
nya.
Ketika setengah dari seluruh
keturunan adalah rekombinan,
maka mereka memiliki frekuensi
rekombinan sebesar 50%.
→Sama dengan hukum Mendel.

18. 2. Rekombinasi Gen-gen Terpaut : Pindah Silang (Crossing over)
1 map unit = 1% pindah silang

19. D. Prinsip Hardy-Weinberg
D.1. STRUKTUR GENETIK POPULASI :
1. Frekuensi alel → perbandingan jumlah salinan suatu alel tertentu
dibagi dengan jumlah kopi keseluruhan alel pada suatu lokus
dalam suatu populasi. Dapat dinyatakan dalam bentuk
“Persentase”. Berfungsi untuk menggambarkan tingkat
keanekaragaman genetik pada suatu individu, populasi, atau
spesies.
2. Frekuensi genotipe
Jika semua anggota suatu populasi adalah homozigot untuk alel
yang sama, alel tersebut dikatakan tetap (fixed). Apakah
mungkin??
Review :
-Apa yang dimaksud dengan genotipe?
-Apa yang dimaksud dengan alel?
-Untuk spesies diploid, berapa jumlah alel yang mewakilinya?
-Apa yang dimaksud organisme homozigot dan heterozigot?

20. D.2. TEOREMA HARDY-WEINBERG
→dapat digunakan untuk membandingkan struktur genetik suatu
populasi yang tidak mengalami evolusi (non-evolving).
→Teorema Hardi-Weinberg : “frekuensi alel dan genotipe dalam
kumpulan gen suatu populasi akan tetap konstan selama
beberapa generasi, kecuali jika ada yang bertindak sebagai agen
lain selain rekombinasi seksual. Dengan kata lain, pergeseran
seksual alel akibat meiosis dan fertilisasi acak tidak akan
berpengaruh pada keseluruhan struktur genetik suatu populasi.
Kesetimbangan Hardy-Weinberg → terjadi jika proses seksual
meiosis dan pembuahan acak mempertahankan frekuensi alel
dan genotipe yang sama.

21. D.3. PERSAMAAN HARDY-WEINBERG
p+q = 1
p =1- q
q=1-p
p2
+ 2pq + q2
= 1
(frekuensi (frekuensi genotipe (frekuensi
Genotipe AA) Aa dan aA) genotipe aa)
Persamaan ini memungkinankan kita
untuk menghitung frekuensi alel
dalam suatu kumpulan gen jika kita
mengetahui frekuensi genotipe, dan
sebaliknya.
Salah satu penggunaannya adalah
untuk menghitung persentase
populasi manusia yang membawa
alel untuk penyakit keturunan
tertentu.

22. CONTOH :
Pada suatu bunga liar, ketika bungan berwarna merah (AA)
disilangkan dengan bunga berwarna putih (aa), akan
menghasilkan bunga berwarna merah (heterozigot) pada F1.
Jika F1 disilangkan sesamanya, maka pada keturunan kedua
dihasilkan 320 bunga merah, 160 bunga merah muda, dan 20
bungan putih.
a . Hitunglah frekuensi genotipe dari masing-masing warna
bunga.
b. Hitunglah frekuensi alel dari masing-masing warna bunga.
Jika ada suatu kejadian PKU (fenilketonuria) 10.000
kelahiran, maka tentukanlah frekuensi alel dan frekuensi
genotipenya! Berapa persen frekuensi pembawa sifat PKU
pada populasi tersebut?.

23. 5 kondisi yang diperlukan
untuk mempertahankan
Kesetimbangan Hardy-
Weinberg
Ukuran populasi yang sangat
besar.
Terisolasi dari populasi lain.
Tidak ada mutasi netto.
Perkawinan acak.
Tidak ada seleksi alam*.

24. E. Mekanisme Evolusi
Penyebab terjadinya mikroevolusi :
1. Hanyutan genetik (Genetic drift) → merupakan perubahan
dalam kumpulan gen suatu populasin kecil akibat kejadian acak.
Prinsipnya : Jika suatu generasi baru memperoleh alelnya secara
acak, maka semakin besar jumlah sampel, semakin baik
kumpulan gen generasi sebelumnya akan terwakili, dan
sebaliknya. Jadi, populasi harus tak terhingga besarnya (Apakah
mungkin?).
Teori terkait pergeseran genetik :
a. Efek Leher Botol (Penyempitan)
- susunan genetik populasi kecil yang selamat dari bencana
tidak mungkin lagi berupa susunan populasi semula.
- ada alel yang terwakilkan secara berlebihan, dan ada yang
kurang terwakilkan.
- kapan hanyutan genetik tidak bermakna lagi?

25. Next → Efek Leher Botol :
- pengaruhnya : mengurangi keseluruhan keanekaragaman genetik → alel
untuk beberapa lokus hilang.
b. Efek Pendiri (Founder Effect)
Terjadi pada suatu individu yang menempati suatu pulau, danau, atau
habitat baru yang terisolir.
Semakin kecil ukuran sampel, maka semakin kecil kemungkinan
susunan genetik penghuni baru itu mewakili kumpulan gen populasi besar
yang mereka tinggalkan.
Jadi, efek pendiri adalah hanyutan genetik dalam sebuah kumpulan
populasi baru → memberikan sumbangan atas frekuensi kelainan dan
gangguan keturunan tertentu yang relatif tinggi pada populasi manusia
hasil keturunan sejumlah kecil penghuni baru tersebut.
Contoh Kasus 1 : Pembentukan sebuah populasi baru oleh seekor
hewan yang hamil atau sebuah biji tumbuhan. Jika kumpulan itu berhasil,
hanyutan genetik secara acak akan terus mempengaruhi frekuensi alel
dalam kumpulan populasi tersebut sampai populasi itu menjadi cukup
besar untuk membuat kesalahan minimal.

26. Next → Efek Pendiri
Contoh Kasus 2 :
Pada tahun 1814 → 15 orang membentuk populasi orang
Inggris di Tristan da Cunha (sekelompok pulau-pulau kecil di
Lautan Atlantik.
Salah seorang membawa alel resesif untuk kelainan yang
disebut “retinitis pigmentosa” (menyerang organisme
homozigot resesif).
Tahun 1960-an → Dari 240 orang : 4 mengidap RP dan 9
orang sebagai carrier.

27. 2. Aliran Gen (Gene Flow)
Merupakan suatu pertukaran genetik → migrasi individu fertil atau perpindahan
gamet antar populasi.
Pengaruh :
1.Cenderung mengurangi perbedaan antar populasi yang telah terakumulasi akibat
seleksi alam atau hanyutan genetik.
2. Dapat menyatukan populasi yang berdekatan menjadu sebuah populasi tunggal
dengan struktur genetik yang sama.
3. Mutasi
Dapat mengubah kumpulan gen suatu populasi dengan cara mengantikan satu
alel dengan alel yang lain.
Untuk satu lokus gen manapun, mutasi saja tidak banyak memiliki pengaruh
kuantitatif pada populasi besar dalam generasi. Hal ini karena mutasi pada satu
lokus gen tertentu adalah kejadian yang sangat jarang meskipun laju mutasi
bervariasi, tergantung pada spesies dan lokus gen.
Jika suatu alel memiliki frekuensi 0.50 dalam kumpulan gen dan bermutasi ke
alel lainnya dengan laju 0,00001 mutasi per generasi, maka berapa jumlah
generasi yang dibutuhkan untuk mengurangi frekuensi alel aslinya dari 0.50
menjadi 0.49?
Suatu individu memiliki beberapa alel baru yang dihasilkan oleh mutasi.
Kemudian frekuensi dari alel-alel tersebut meningkat secara signifikan. Apakah
hal ini terjadi karena mutasi?
Mutasi pada suatu lokus gen jarang terjadi, lalu mengapa mutasi dianggap
sebagai salah satu mekanisme evolusi?

28. 4. Perkawinan yang Tidak Acak
Individu dalam populasi lebih cenderung memilih kawin dengan
tetangga terdekatnya. Hal ini mendorong terjadinya perkawinan
antar kerabat (inbreeding).
Inbreeding menyebabkan frekuensi relatif genotipe menyimpang
dari apa yang diharapkan dari kesetimbangan H-W.
5. Seleksi Alam
Dapat diartikan sebagai keberhasilan yang berbeda dari setiap
individu dalam populasi untuk bereproduksi.
Seleksi mengakibatkan alel diturunkan ke generasi berikutnya
dalam jumlah yang tidak proporsional dengan frekuensi relatifnya
pada generasi saat ini.
Dari 5 agen mikroevolusi, hanya seleksi alam yang bisa
menyesuaikan suatu populasi dengan lingkungannya. Seleksi
alam mengakumulasi dan mempertahankan genotipe yang
menguntungkan dalam suatu populasi.
Jika lingkungan harus berubah, seleksi akan merespon dengan
menguntungkan genotipe yang beradaptasi dengan kondisi yang
baru.

29. SELEKSI ALAM SEBAGAI MEKANISME
EVOLUSI ADAPTIF
Evolusi adaptif aalah gabungan antara peluang dan penyortiran.
Seleksi alam meningkatkan frekuensi genotipe tertentu dan
membuat organisme cocok dengan lingkungannya.
Seleksi alam dapat mempengaruhi frekuensi sifat yang dapat
diturunkan dalam suatu populasi dalam tiga cara yang berbeda,
tergantung pada fenotipe mana yang lebih disukai dalam suatu
populasi yang bervariasi.
Mengapa seleksi alam
Tidak dapat membentuk
Organisme yang
sempurna??

30. SELEKSI REPRODUKSI
1. Sawar Prazigotik
- Isolasi Habitat
- Isolasi Perilaku
- Isolasi Temporal
- Isolasi Mekanis
- Isolasi Gametik
1. Sawar Pascazigotik
- Penurunan ketahanan hidup hibrida
- Penurunan fertilitas hibrida
- Perusakan Hibrida

31. GENETIC DISORDER
Penyebab :
1. Perubahan jumlah kromosom
- disebabkan oleh adanya non-disjunction
- Dapat berbentuk : Aneuploid (Monosomi dan
Trisomi) dan Poliploidi (Triploid dan Tetraploid).
1. Perubahan struktur kromosom
- Down sysndrome
- Aneuploid pada kromosom sex → ex : Syn.
Klinefelter (XXY), XYY, Wanita super (XXX), dan
Syndrom Turner (XO).