Test NOVA - poradnik - Zdrowie dziecka w Twoich rękach.
•
1 like•510 views
Test NOVA to proste badanie, które pozwoli Ci zadbać o zdrowie Twojego dziecka już od pierwszych dni życia.
Recommended
More Related Content
Similar to Test NOVA - poradnik - Zdrowie dziecka w Twoich rękach.
Similar to Test NOVA - poradnik - Zdrowie dziecka w Twoich rękach. (20)
More from testDNA Services Sp. z o.o.
More from testDNA Services Sp. z o.o. (20)
Test NOVA - poradnik - Zdrowie dziecka w Twoich rękach.
- 1. Proste badanie, które pozwoli Ci zadbać o zdrowie Twojego dziecka już od pierwszych dni życia Zdrowie dziecka w Twoich rękach
- 2. Spis treści W jaki sposób możesz już teraz zadbać o zdrowie swojego dziecka?......................2 Pierwsze tak dokładne badanie dla dzieci……………....................................................................................…….3 Indywidualna odpowiedź organizmu na leki…………..................................................................................…..4 Dla kogo przeznaczony jest test NOVA………………….........................................................................................….5 Przykład korzyści wykonania badania już u noworodka………….............................................…..6 Bezpieczeństwo pobrania próbek…………....................................................................................................................….7 Wykaz chorób badanych w teście NOVA……………..........................................................................................…8 Wykaz leków badanych w teście NOVA…………................................................................................................13 O laboratorium……….....................................................................................................................................................................…………15 Autyzm u dzieci – powodem może być wrodzona choroba metaboliczna…...............................................................................................................................................................................................16 Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny………………........................................................…19 Jakie badania wykonać po narodzinach dziecka?.................................................................................21 Bezpieczeństwo dziecka podczas znieczulenia……………................................................................…….24 Sprawdź szczegółowy stan zdrowia dziecka jeszcze przed wykonaniem szczepień…………….......................................................................................................................................................................................…….26 Pierwotne niedobory odporności – czym są i jak mogą się objawiać?................28 Zaburzenia neurologiczne u dzieci – ich przyczyną może być choroba wrodzona………..................................................................................................................................................................................……………..31 Czy wysoki poziom cholesterolu u dzieci może mieć podłoże genetyczne?.....................................................................................................................................................................................................33 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny........................35 01ZdrowiedzieckawTwoichrękach Jak skutecznie leczyć padaczkę u dziecka?....................................................................................................37
- 3. W jaki sposób możesz już teraz zadbać o zdrowie swojego dziecka? Każdego roku na świecie rodzi się ponad 8 milionów dzieci z chorobami wrodzonymi. Ponad 3 milionyz nich umierająwciągu kilku lat od urodzenia z powodu braku właściwego rozpoznania choroby. Dlaczego tak się dzieje? Większość dzieci z chorobami wrodzonymi po przyjściu na świat uznaje się za całkowicie zdrowe. W ich rodzinie zwykle nie występowały żadne choroby genetyczne. U 70% dzieci choroby wrodzone początkowo nie dają żadnych objawów, natomiast mogą skutkować poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia. Z kolei jeśli już dają objawy, najczęściej są one bardzo niespecyficzne (np. ulewanie, senność, nadmierna pobudliwość, biegunki itp.), dlatego trudno na ich podstawie stwierdzić, z jaką chorobą mamydo czynienia. Choroby wrodzone charakteryzują się bardzo szerokim zróżnicowa- niem objawów nie tylko w zależności od choroby, ale również w zależności od poszczególnych pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. Za powszechnymi objawami występującymi u niemowląt i małych dzieci mogą kryć się rzadkie choroby genetyczne, które nie zostałyprawidłowo zdiagnozowane. W przypadku chorób wrodzonych kluczowa jest szybka reakcja, która pozwoli zmniejszyć, a czasem całkowicie zniwelować, skutki ich działania. Innymi słowy: rodzic, dzięki szybkiej diagnozie, może nie tylko ochronić zdrowie swojego dziecka, ale częstowręcz uratować jego życie. Czasami choroby wrodzone mogą być zdiagnozowane i leczone na wczesnym etapie, aby zredukować ich negatywny wpływ (np. poprzez odpowiednie żywienie i podawanie właściwych lekarstw). Dlatego przesiewowe badania przedporodowe i te wykonywane u noworodkówodgrywają bardzoważną rolę. Źródło: h p://www.eurordis.org/content/what-rare-disease Źródło: UK Strategy For Rare Diseases, p14 02ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 4. Pierwsze tak dokładne badanie dla dzieci wykrywa chorób wrodzonych Wiedząc, jak ważne jest zdrowie Twojego dziecka oraz Twój spokój, stworzyliśmy pierwsze tak szczegółowe badanie. W trakcie badania analizowanyjest całygenom dziecka.Test sprawdzawięcwszystkie możliwe zmianywdanymgenie,anietylkotenajczęstsze. sprawdza wrażliwość dziecka na substancje zawarte w lekach analizuje w sumie zmian w genach 03ZdrowiedzieckawTwoichrękach Wykonując test NOVA, rodzic może zyskać: szansę na uchronienie dziecka przed wieloma skutkami i objawami choróbwrodzonych spokój – dzięki wiedzy, że jego dziecko nie jest obciążone żadną z 87 choróbwrodzonych informację, które leki mogą wywołać u dziecka działania niepożądane oraz jakie powinno być ich skutecznedawkowanie czas – jednym badaniem (jedno pobranie próbki) diagnozujemy wiele zaburzeń jednocześnie. Im szybciej dziecko zostanie prawidłowo zdiagnozowane, tym lekarz ma większe szanse na to, abyzaplanować leczenie, które osłabi objawychoroby oszczędność pieniędzy – osobne wykonanie wszystkich badań z zakresu testuNOVAkosztowałobykilkanaście razywięcej 1 + 87 32 12 tys. + + + + +
- 5. Indywidualna odpowiedź organizmu na leki Warto wiedzieć, że niektóre geny mogą wpływać na większą wrażliwość dziecka na wybrane leki. To znaczy, że w zależności od jego profilu genetycznego może wymagać podania mniejszej lub większej dawki tego samego leku, aby osiągnąć zamierzony efekt terapeutyczny. Jest to bardzo cennainformacja dla rodzicówi lekarzyprowadzących dziecko. W przypadku niektórych dzieci zastosowanie mniejszej dawki leku lub całkowite wykluczenie danego leku pozwoli uniknąć niepożądanych reakcji ubocznych. Zwykle o niepożądanym wpływie leku rodzicie dowiadują się po wystąpieniu objawów. Test NOVA badając wrażliwość na substancje stosowane w lekach, pozwala uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Umożliwia: ! określenie odpowiednich dawek leków zawierających wymienione substancje aktywne ograniczenie skutków ubocznych związanych z przedawkowaniem danej substancji przeciwdziałanie pojawieniu się niepożądanych reakcji na inne zażywane leki (interakcje z lekami) uniknięcie braku odpowiednich efektów leczenia, gdy pacjent zbyt szybko metabolizuje badaną substancję. Substancjeaktywne,którebadatestNOVA,niesąstosowanewyłącznie w leczeniu pediatrycznym. Informacja o możliwych problemach z ich tolerancjąmożesłużyćpacjentomrównieżwichdorosłymżyciu. 04ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 6. 05ZdrowiedzieckawTwoichrękach Dla kogo przeznaczony jest test NOVA rodziców, którzy chcą chronić zdrowie dziecka już od dnia narodzin dzieci, u których występują trudne w diagnostyce objawy chorobowe dzieci, u których podejrzewa się wystąpienie choroby metabolicznej rodziców, którzy chcą poznać wrażliwość dziecka na określone leki dzieci pochodzących z rodzin, w których wcześniej występowały choroby genetyczne Wykluczenie leków niebezpiecznych i nieskutecznych dla naszego dziecka Dobranie najbardziej odpowiedniego leku dla dziecka Ustalenie najskuteczniejszej dawki leczniczej Szybkie i skuteczne wyleczenie choroby
- 7. wrodzona choroba, podobna do galaktozemii, w tym przypadku organizm dziecka nie metabolizuje fruktozy, cukru powszechnie występującego np. w owocach i słodyczach. Tylko szybka diagnoza i eliminacja fruktozy z diety dziecka pozwala najegozdrowyrozwój.Nieleczonafruktozemiamożeprowadzićdośmierci. Fruktozemia wrodzona choroba, w konsekwencji której w organizmie dziecka gromadzi się miedź. Nagromadzenie miedzi powoduje uszkodzenie mózgu, wątroby i serca. Szybkie wykrycie choroby umożliwia wprowadzenie leczenia polegającego na podaży leku usuwającego nadmiar miedzi z organizmu. Dziecko musi przyjmować lek przez całe życie, jednak szybkie wprowadzenie leczenia umożliwia jego prawidłowyrozwój.Nieleczonachorobamożeprowadzićdośmierci. Choroba Wilsona grupa chorób wrodzonych, która upośledza zdolności obronne organizmu dziecka. Objawia się już we wczesnym dzieciństwie bardzo częstymi infekcjami. U chorych dzieci bardzo często występuje zapalenie płuc, częsta biegunka i różnego rodzaju wysypki skórne. Takie dzieci rosną znacznie wolnie niż ich zdrowi rówieśnicy. Diagnozując chorobę wcześnie, można podjąć leczenie, które polega na prze- szczepieszpikukostnegoisprawić,żedzieckobędziezdrowe. Choroby z grupy niedoboru odporności wrodzona choroba, która już w pierwszych tygodniach życia może objawić się żółtaczką, opóźnionym rozwojem, uszkodzeniem wątroby i nerek. Przyczyną choroby jest brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład galaktozy, cukru, który dziecko przyjmuje m.in. z mlekiem matki. Cukier ten gromadzi się w organizmie dziecka i działa toksycznie na komórki, tkanki i narządy. Wczesna diagnoza daje możliwość wprowadzenia leczenia, polegającego na usunięciu z diety galaktozy. W konsekwencji dziecko może prawidłowo się rozwijać przy przestrzeganiu prawidłowejdiety.Nieleczonagalaktozemiamożeprowadzićdośmierci. Przykład korzyści wykonania badania już u noworodka Galaktozemia Powyższe przykłady pokazują, że wczesne rozpoznanie chorób wrodzonych daje szansę na prawidłowy rozwój i życie dziecka, codlarodzicajestnieocenione. 06ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 8. 07ZdrowiedzieckawTwoichrękach Całkowicie bezpieczne pobieranie próbek Pobranie próbek do testu NOVA odbywa się poprzez wykonanie wymazuzwewnętrznejstronypoliczkadziecka. Metoda zastosowana w teście NOVA Tak kompleksowe przebadanie pacjenta jest możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Uzyskany wynik potwierdzany jest metodą Sangera. Metoda ta wykorzystywana jest m.in. do badania całego genomu. Łączna szacowana częstość występowania chorób ujętych w teście NOVA wynosi 1/400 urodzeń. Krok 2 – pobranie próbki Pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka dziecka przez rodziców lub położną w jednym z naszych 200 punktów pobrań zlokalizowanych na terenie całego kraju Krok 1 – wypełnienie dokumentów Przed pobraniem należy wypełnić niezbędne dokumenty, w tym formularz zgody na wykonanie badania. Krok 3 – zabezpieczenie materiału Zabezpieczenie materiału. Zamówienie kuriera. Transport do testDNA Laboratorium Sp. z o. o. Krok 4 – wynik badania i konsultacja genetyka Na wynik badania czeka się około 5 tygodni. Wynik zostanie przedstawiony i skonsultowany przez lekarza genetyka.
- 9. Wykaz chorób, które bada test NOVA Zakres badania testu NOVA został ustalony w oparciu o podstawowy i drugorzędowy raport Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium GenetykiMedycznejNoworodków. 1 FENYLOKETONURIA PAH AR 2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGO BCKDHA AR BCKDHB AR DBT AR DLD AR 3 KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWA ASL AE 4 CYTRULINEMIA TYPU I ASS1 AR 5 CYTRULINEMIA TYPU II SLC25A13 AR 6 ARGININEMIA ARG1 AR 7 DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU CPS1 AR 8 NIEDOBÓR SYNTEZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJ NAGS AR 9 NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNY OTC XL 10 TYROZYNEMIA TYPU I FAH AR 11 TYROZYNEMIA TYPU II TAT AR 12 TYROZYNEMIA TYPU III HPD AR 13 NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNY PTS AR QDPR AR GCH1 AR PCBD1 AR 14 HOMOCYSTYNURIA CBS AR MTHFR AR MTR AR MTRR AR 15 HIPERMETIONINEMIA MMADHC AR MAT1A AR GNMT AR AHCY AR 16 ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA) ADK AR SLC25A15 AR Kategoria choroby lp. Nazwa badanej choroby Gen Typ dziedziczenia Zaburzenia metabolizmu aminokwasów 08ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 10. 09ZdrowiedzieckawTwoichrękach 17 ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKI OAT AR 18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIA GLDC AR AMT AR GCSH AR 19 HISTYDYNEMIA HAL AR 20 HIPERWALINEMIA BCAT1 AR BCAT2 AR 21 KWASICA GLUTAROWA TYPU II ETFDH AR ETFA AR ETFB AR 22 PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNY SLC22A5 AR 23 DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSY ACYL – CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZ CZOWYCH HADHA AR 24 DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADM AR 25 NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGO HADHA AR HADHB AR 26 DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA DŁUGO- -ŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADVL AR 27 WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERA ZY KARNITYNOWEJ TYPU II CPT2 AR 28 WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERA ZY KARNITYNOWEJ TYPU IA CPT1A AR 29 DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL - CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH ACADS AR 30 DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoA MLYCD AR 31 ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA ETHE1 AR 32 NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLO KARNITYNY SLC25A20 AR 33 DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoA HADH AR 34 DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoA ACAD8 AR 35 NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYL ACAA1 AR ACAA2 AR 36 NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLU NADK2 AR Zaburzenia metabolizmu aminokwasów Kategoria choroby lp. Nazwa badanej choroby Gen Typ dziedziczenia 37 KWASICA PROPIONOWA PCCA AR PCCB AR Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
- 11. 38 KWASICA IZOWALERIANOWA IVD AR 39 DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLU MCCC1 AR MCCC2 AR 40 KWASICA GLUTAROWA TYPU I GCDH AR 41 NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLAZY ACAT1 AR 42 MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZY BTD AR HLCS AR 43 KWASICA METYLOMALONOWA MUT AR MMAA AR MMAB AR MCEE AR MMADHC AR 44 KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURII MMACHC AR LMBRD1 AR MMADHC AR ABCD4 AR 45 KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJ ACSF3 AR 46 NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLU ACADSB AR 47 KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWA AUH AR DNAJC19 AR OPA3 AR TAZ AR SERAC1 AR TMEM70 AR ATP5E AR ATPAF2 AR SUCLA2 AR 48 DEFICYT DEHYDROGENEZY - CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLU HS- D17B10 XL 49 NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoA HMGCL AR 50 NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANU G6PD XL 51 DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY ALDOB AR 52 GALT AR GALAKTOZEMIA GALE AR GALK1 AR Kategoria choroby lp. Nazwa badanej choroby Gen Typ dziedziczenia Zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych Zaburzenia metabolizmu węglowodanów 10ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 12. 11ZdrowiedzieckawTwoichrękach 53 NIEDOBORY KREATYNY GATM AR GAMT AR SLC6A8 XL 54 CHOROBA FABRY’EGO GLA AR 55 GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGO G6PC G6PC AR 56 GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGO SLC37A4 AR 57 GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGO GAA AR 58 MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I IDUA AR 59 MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU II IDS XR 60 MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV GLB1, GALNS AR 61 MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VI ARSB AR 62 CHOROBA KRABBEGO GALC AR 63 CHOROBA NIEMANNA PICKA SMPD1 AR NPC1 AR NPC2 AR 64 CHOROBA WILSONA ATP7B AR 65 CHOROBA MENKESA ATP7A XR 66 CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI ADA AR AK2 AR CD247 AR CD3D AR CD3E AR COR01A AR DCLRE1C AR IL2RG XR IL7R AR JAK3 AR LIG4 AR NHEJ1 AR PRKDC AR PTPRC AR RAG1 AR RAG2TN- FRSF4 AR ZAP70 AR PNP AR Kategoria choroby lp. Nazwa badanej choroby Gen Typ dziedziczenia 67 ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJA ATM AR 68 ZESPOL NIJMEGEN NBN AR Zaburzenia metabolizmu kreatyny Choroby spichrzeniowe Choroby metaboliczne miedzi Podstawowe niedobory immunologiczne
- 13. 69 DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA RMRP AR 70 CHOROBA BRUTONA BTK XR 71 LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNA PRF1 AR UNC13D AR STX11 AR STXBP2 AR 72 AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBA STAT3 AD 73 SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHA WAS XR 74 SYNDROM HIPER IgM CD40LG XR AICDA AR CD40 AR 75 ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHI LYST AR 76 ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKA AP3B1 AR 77 ZESPÓŁ GRISCELLEGO RAB27A AR 78 LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X SH2D1A XR XIAP XR 79 NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANE ELANE AD 80 RODZNNA HIPERCHOLESTEROLEMIA LDLR AD PCSK9 AD APOB AD LDLRAP1 AR 81 HIPERTRÓJGLICERYDEMIA LPL AD/AR APOC2 AR APOA5 AD/AR GPIHBP1 AR LMF1 AR 82 FITOSTEROLEMIA ABCG5 AR ABCG8 AR 83 HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA RYR1 AD CACNA1S AD 84 MUKOWISCYDOZA CFTR AR 85 ZESPÓŁ DRAVET SCN1A AD 86 STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1 AD TSC2 AD 87 NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GŁUCHOTA GJB2 AD/AR GJB3 AD/AR SLC26A4 AR MT-RNR1 MUTACJĘ PRZE- KAZUJE MATKA Kategoria choroby lp. Nazwa badanej choroby Gen Typ dziedziczenia Podstawowe niedobory immunologiczne Choroby lipidowe krwi Różne choroby genetyczne 12ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 14. 13ZdrowiedzieckawTwoichrękach Test NOVA - badanie wrażliwości na substancje stosowane w lekach 1 KARBAMAZEPINA HLA-B 2 FENYTOINA HLA-B CYP2C9 3 DIAZEPAM CYP2C19 4 KWAS WALPROINOWY POLG NAGS CPS1 ASS1 ASL ARG1 OTC 5 AMITRYPTYLINA CYP2D6 CYP2C19 6 PAROKSETYNA CYP2D6 7 IMIPRAMINA CYP2D6 CYP2C19 8 NORTRYPTYLINA CYP2D6 9 ARYPIPRAZOL CYP2D6 10 CITALOPRAM CYP2D6 11 KLOMIPRAMINA CYP2D6 12 GENTAMYCYNA MT-RNR1 13 STREPTOMYCYNA MT-RNR1 14 AMIKACYNA MT-RNR1 15 KANAMYCYNA MT-RNR1 16 DAPSON G6PD 17 CHLOROCHINA G6PD 18 PRYMACHINA G6PD 19 SULFADIAZYNY G6PD 20 IZONIAZYDY NAT2 21 ABAKAWIR HLA-B 22 AZATIOPRYNA TPMT 23 MERKAPTOPURYNA TPMT 24 TIOGUANINA TPMT Kategoria leków Nr Badana substancja lecznicza Gen Leki neurologiczne Antybiotyki Leki reumatologiczne Leki onkologiczne
- 15. AR - typ dziedziczenia autosomalny recysywny AD - typ dziedziczenia autosomalny dominujący AD/AR - typ dziedziczenia autosomalny dominujący lub autosomalny recysywny XL - typ dziedziczenia sprzężony z płcią XR - typ dziedziczenia recysywny sprzężony z chromosomem X Referencje kliniczne Wu BB, Gao Rui. et. al. Applica on of targeted next genera on sequencing in the molecular diagnosis of abnormal mass spectrometry analysis fndings. Chin J Evid Based Pediatr. 2015 Feb, Vol10, No1.doi:10.3969/j.issn.1673-5501.2015.01.007 [Chinese]. Thong MK. Birth defects registries in the genomics era: challenges and opportuni es for developing countries. Front Pediatr. 2014 Jun 16;2:60. doi: 10.3389/fped.2014.00060. eCollec on 2014. Rieder MJ, Carleton B. Pharmacogenomics and adverse drug reac ons in children. Front Genet. 2014Apr16;5:78. doi: 10.3389/fgene.2014.00078. eCollec on 2014. Brandi ML. Lessons from next-genera on sequencing in gene c skeletal disorders. BonekeyRep. 2014 May14;3:528. doi: 10.1038/bonekey.2014.23. eCollec on 2014. Waisbren SE. et.al. Parents are interested in newborn genomic tes ng during the early postpartum period. GenetMed. 2014 Dec 4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Chris anson A., Howson C., Modell B, March of Dimes, Global Report On Birth Defects, p2, March ofDimes Birth Defects Founda onWhitePlains, NewYork 2006. Watson M. et al, Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System—Execu ve Summary, American College of Medical Gene cs Newborn Screening Expert Group, PEDIATRICS (ISSN Numbers: Print, 0031-4005; Online, 1098-4275); published in the public domain bytheAmericanAcademyofPediatrics. Do określenia wpływu mutacji genetycznych na metabolizm leków wykorzystano bazę „Pharmocogenomics Knowledge Database (pharmgkb.org)”. 25 WARFARYNA CYP2C9 VKORC1 CYP4F2 26 METOPROLOL CYP2D6 27 PROPAFENON CYP2D6 28 OMEPRAZOL CYP2C19 29 LANZOPRAZOL CYP2C19 30 PANTOPRAZOL CYP2C19 31 CELEKOKSYB CYP2C9 32 KLOBAZAM CYP2C19 Kategoria leków Nr Badana substancja lecznicza Gen Leki kardiologiczne Leki gastrologiczne Pozostałe 14ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 16. O laboratorium BGI Test NOVA oferowany jest przez Instytut BGI – jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się tak zwaną genomiką. Założono go w 1999 roku w celu uczestnictwa w pres żowym międzynarodowym pro- jekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). W chwili obecnej BGI stanowi jednego z najważniejszych partnerów naukowych dla światowej społeczności badawczej. BGI wprowadziło na światowy rynek test NIFTY. Dzisiaj test NITFY jest wykonywanyprzezmilionykobietnacałymświecie. BGI pragnie stworzyć łatwo dostępną pla ormę naukową poprzez inwestowanie w infrastrukturę oraz wykorzystywanie wiedzy eksperckiej z dziedziny szeroko pojętej bioinformatyki. W tym celu instytut opracował wysokie standardy mieszczące się na granicy nauki oraz biznesu. Dowodem tego jest wydanie ponad 170 publikacji naukowych zamieszczonych wznanych i cenionych czasopismach takich jak: „Nature” czy„Science”. 10 lutego 2012 roku w Kopenhaskim Parku Naukowo-Technologicznym otwarto Centrum Genomiki BGI Europe. Celem tego projektu jest wspomaganie światowych badań w dziedzinie genomiki oraz nauk medy- cznych, hodowli rolnej czyochron środowiska. Zarówno Centrala BGI Europe oraz znajdujące się w Kopenhadze laboratoria wspólnie tworzą sieć współpracującą z najważniejszymi akademickimi i rzą- dowymi instytucjami badawczymi oraz pres żowymi firmami działającymi na rynku biotechnologicznym i farmaceutycznym. Pla ormy technologiczne BGI wykorzystują wielkoskalowe Sekwen- cjonowanie Nowej Generacji. Celem instytutu jest z kolei opracowanie innowacyjnych rozwiązań w oparciu o doświadczenia oraz wiedzę światowej klasy ekspertów z dziedziny genomiki, dzięki którym będzie można dokonać udoskonalenia metod diagnostycznych i ich udostępnienia dla rozwoju służbyzdrowia. 9001 13485 15189 15ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 17. Twoje dziecko nie mówi, ma kłopoty w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem i skłonność do powtarzania pewnych czynności? Mogą to być objawy autyzmu spowodowane wrodzoną chorobą metaboliczną. Przyczyna tego typu chorób leży w niedoborze pewnych enzymów, których zadaniem jest przekształcanie substancji wchodzących w skład pożywienia i ich bezpieczne wydalanie z organizmu. Brak możliwości przekształcenia takiej substancji powoduje, że zaczyna ona gromadzić się w organizmie dziecka, prowadząc do uszkodzenia układu nerwowego orazwielu poważnych powikłań [1]. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie) w artykule Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzonewadymetabolizmu informuje: „Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne. Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występującychwich przebiegu należą: •zaburzeniazespektrumautyzmu, •zespółnadpobudliwościpsychoruchowejzdeficytemuwagi, •zachowaniaautoagresywne, •choroba dwubiegunowa, •depresja, •schizofrenia, •demencja. O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie upacjentówprezentującychobjawyzespektrumautyzmu (ASD) [1]”. Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. W ich przebiegu często pojawiają sięwłaśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu. W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich jak najwcześniejsze wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki temu mamy szansę, aby uchronić dziecko przed wieloma powikłaniami. Skutki nieleczonych chorób 16ZdrowiedzieckawTwoichrękach Autyzm u dzieci – powodem może być wrodzona choroba metaboliczna
- 18. metabolicznych to m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, problemy z uwagą i koncentracją, psychozy, ataksja oraz wiele innych [1,2]. Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy spektrum autyzmu, jest bardzo wiele – w teście NOVA badamy aż 68 tego typu chorób (w tym hiperamonemie, choroba Niemanna- Picka, choroba Fabry’ego, kwasica propionowa, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fenyloketonurię). Dodatkowo test NOVA bada także choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet – one też mogąpowodowaćudzieckaobjawyautystyczne. Wiele objawów chorób metabolicznych może być taka sama jak objawy autystycznenp.: •słabyrozwój mowy, •zaburzenia komunikacji, •zaburzenia zachowania, •upośledzenie rozwoju poznawczego, •zaburzenia integracji sensorycznej, •zaburzenia relacji społecznych, •trudnościwkarmieniu, •senność, osłabienie (letarg), •zaburzenia pracyukładu pokarmowego, •opóźnienie rozwoju, •niepełnosprawność intelektualna, •zaburzenia neurologiczne [1,2]. To oczywiście tylko wybrane, spośród wielu wspólnych objawów autyzmu ichoróbmetabolicznych. Wartowiedzieć: Jedną z najczęstszych chorób metabolicznych jest fenyloketonuria. W Polsce co 46 osoba nie zdaje sobie sprawy z tego, że jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu, który może przyczyniać się do poważnej choroby 17ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 19. u potomstwa. Fenyloketonuria jest chorobą, w której następuje całkowity brak lub znaczne ograniczenie aktywności enzymu odpowiadającego za przemianę, w komórkach wątroby, aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W efekcie poziom fenyloalaniny we krwi wzrasta, przedostaje się do ośrodkowego układu nerwowego i tam powoduje poważne uszkodzenia. Z kolei ilość tyrozyny niezbędnej do budowy hormonów tarczycy, nadnerczy, białek ustrojowych oraz wytwarzania melaniny maleje i staje się niewystarczająca dla prawidłowej pracy organizmu. Dzieci, u których wcześnie wykryto fenyloketonurię mogą normalnie się rozwijać pod warunkiem stosowania diety. Jeśli z kolei choroba zostanie zbyt późno wykryta może dojść do trwałego uszkodzenia układu nerwowego a nawet do śmierci [3]. Trzeba pamiętać, że autyzm jest zagadnieniem bardzo szerokim. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodzi zarówno klasyczny autyzm dziecięcy, jak izespółAspergera,zespółłamliwegochromosomuXczyzespółRe a. Szybkiezdiagnozowaniechorobymetabolicznejpomożezatrzymaćautyzm? Im szybciej dojdzie do wykrycia choroby metabolicznej i wprowadzenia leczenia, tym większa szansa, że dziecko będzie całkiem dobrze radzić sobie w późniejszym życiu. Do diagnostyki chorób metabolicznych służą m.in. testy laboratoryjne (wtym analiza krwi i moczu), testymetaboliczne oraz oczywiście obserwacja występujących u dziecka objawów [5]. Ponieważ większość chorób metabolicznych, to choroby genetyczne, w ich szybkim rozpoznaniu niezwykle pomocne są badania DNA. Jedną z możliwości wykluczenia u dziecka bardzo dużej ilości chorób metabolicznych jest test NOVA. Badanie to jest nieinwazyjne i bezpieczne dla dziecka (pobiera się do niego wymaz z policzka dzięki temu jest bezbolesne). Jest to obecnie najbardziej dokładny test genetyczny dla dzieci, który pozwala na wykluczenie aż 87 chorób wrodzonych za jednym razem. Dodatkowo test NOVA sprawdza również, czy dziecko posiada warianty genów, które mogą powodować, że pewne substancje stosowane w lekach będą nieskuteczne lub mogą wywoływać skutki uboczne. Badamydziecko pod kątem 32 takich substancji. Dzięki temulekarz ma szansę dobrać bardziej skutecznei bezpieczne leczenie. 18ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5 [3] S. Jarochowicz, A. Mazur, Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2007, 1, 76–90, Wydawnictwo UR 2007 [4] L. Szmania, E ologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106. [5] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS, [6] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45- 55. [7] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.
- 20. Padaczka (inaczej epilepsja) świadczy o zaburzeniach pracy mózgu. Jest zaburzeniem, które nie ma jednej przyczyny. Mogą ją wywołać urazy głowy, przebyte infekcje albo guzy mózgu. Padaczka często pojawia się też w przebiegu genetycznych chorób metabolicznych [1, 2]. Choroby metaboliczne to grupa chorób, których przyczyna leży w zaburzeniach skomplikowanych szlaków przemian jednych substancji w inne (tak zwane szlaki metaboliczne). Są to choroby związane z wrodzonym niedoborem enzymów danego szlaku metabolicznego, co prowadzi do zatrzymania przemian na pewnym etapie i gromadzenia w organizmie szkodliwych produktów ubocznych takiej przemiany. W konsekwencji może dojść do uszkodzeń układu nerwowego, co może objawiać się zaburzeniami neurologicznymi u dziecka, w tym właśnie padaczkami. Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawetniemowlęctwie. W Polsce na padaczkę cierpi aż 400 000 osób [3], przy czym najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Czym jest padaczka i co ją powoduje? Czy są sposoby na szybkie rozpoznanie przyczyny napadówpadaczkowych? Padaczka u dziecka może być też związana z chorobami genetycznymi takimi jak: •ZespółDravet(ciężka padaczka miokloniczna) •Stwardnienie guzowate Genetyczne choroby metaboliczne – one też mogą być przyczyną drgawek ipadaczkiudziecka Choroba syropu klonowego, argininemia, fenyloketonuria czycytrulinemia to tylko kilka spośród wielu metabolicznych chorób genetycznych, w których występują napady drgawek i padaczka. Objawy genetycznych chorób metabolicznych mogą być bardzo zróżnicowane. Często dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko ciepiące na taką chorobę będzie miało nie tylko napady drgawek, ale też nieprawidłowe napięcie mięśni (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym. Do tego może pojawić się senność lub nadpobudliwość oraz bóle i zawrotygłowy. 19ZdrowiedzieckawTwoichrękach Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
- 21. Dowiedzsię,cojestprzyczynądrgawekudziecka Twoje dziecko ma drgawki lub inne objawy neurologiczne?? Możesz dowiedzieć się, czy ich przyczyną jest wrodzona wada metaboliczna, wykonując kompleksowe badanie genetyczne NOVA. Pozwala ono przebadać dziecko na niemal 90 rzadkich wad wrodzonych jednocześnie. Wśród analizowanych chorób znajdują się również choroby odpowiedzialne za napady padaczkowe u dzieci. Robiąc badanie NOVA u swojego dziecka dajesz mu szansę na bardziej komfortowe życie. Po ustaleniu przyczyny padaczki, dziecko będzie mogło zostać poddane leczeniu, dzięki któremu być może uda się zmniejszyć liczbę ataków. Dodatkowo test NOVA sprawdzi także wrażliwość dziecka na leki neurologiczne (także przeciwpadaczkowe – np. kwas walproinowy), co pozwoli na dobranie przez lekarza najskuteczniejszegoinajbezpieczniejszego leku, a przedewszystkim na wykluczenielekówniebezpiecznych. 20ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5 [3] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, „One są wśród nas” 2009, s. 7. [4] A. Małkowska-Szkutnik, B. Woynarowska, Uczeń chory na padaczkę. Jak wspierać jego edukację, rozwój i zdrowie. Poradnik dla nauczycieli i wychowawców, 2017, s. 11.
- 22. Zaraz po narodzinach każde dziecko jest dokładnie badane. Sprawdza mu się słuch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porządku. Pobiera siętakżekrewdotzw.badańprzesiewowych. Poza podstawowymi badaniami, wykonywanymi u wszystkich dzieci, istnieje jeszcze szereg badań dodatkowych, np. służących do wykrywania poważ- nychwad rozwojowych u dziecka, często początkowo niewidocznych (nawet dla lekarza). Niektóre z tych badań są refundowane, za inne musimy zapłacić zwłasnej kieszeni. Które z nich rzeczywiściewarto zrobić? Programprzesiewowychbadańnoworodków–cowłaściwiebada? Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych badań noworodków został stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowić istotne wsparcie wwykrywaniu najpoważniejszych chorób wrodzonych, jeszcze zanim się ona ujawni. Wszystko ma służyć ochronie zdrowia i życia najmłodszych. Gdy badanie stwierdzi obecność, którejś z chorób, rodzice otrzymują wskazówki, jak powinni dalej postępować – czy kontynuować diagnostykę i gdzie szukać pomocydla dziecka. Rodzicemogąwybraćbardziejkompleksowebadanieprywatne Korzystając z programu przesiewowych badań noworodków, rodzice mogą przebadać dziecko na obecność fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. Łącznie do programu wchodzi 27 rzadkich chorób genetycznych. Czy to dużo? I tak, i nie. Sam pomysł programu i cała inicjatywa bezpłatnego badania dzieci jest jak najbardziej słuszna i potrzebna. Rodzice decydującysię zrobić to badanie u swojego dziecka muszą mieć świadomość, że chorób genetycznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu ich pociech jest zdecydowanie więcej. Czy możemy w jakikolwiek sposób uchronić malca przed powikłaniami tych schorzeń? Możemy, a to za sprawą nowoczesnego i bardzo kompleksowego testu genetycznego NOVA. W ramach programu ministerialnego planuje się poszerzenie panelu badań metodą tandemowej spektrometrii mas o kolejne pięć wad metabolizmu: argininobursztynuria (ASA), argininemia (ARG), deficyt białka trójfunkcyjnego (TFP), tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby są badane już teraz wteścieNOVA. 21ZdrowiedzieckawTwoichrękach Jakie badania wykonać po narodzinach dziecka?
- 23. Stanowi on rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, posiada jednak coś, co wyróżnia go na tle innych testów genetycznych dla dzieci. Tym czymś jest wyjątkowo szeroki zakres badanych schorzeń oraz panel farmakogenetyczny w pakiecie. Jakie korzyści płyną z wykonania tego badania? TestNOVAnamierzychorobęzanimtazdążysięujawnić I zrobić dziecku krzywdę. Choroby genetyczne, szczególnie te, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubią przebiegać bezobjawowo – przynajmniej na początku. Niekiedy zdradzają swoją obecność, ale robią to w taki sposób, że nie potrafimy powiązać występujących u dziecka dolegliwości z żadną chorobą. Niemowlak ulewa, ma kolki albo często płacze. Można bypomyśleć: typowe dolegliwości większości niemowląt. W rzeczywistości mogą one świadczyć o bardzo poważnej chorobie genetycznej. Test NOVA potrafi ją namierzyć bardzo szybko, dając dziecku szansę na uniknięcie najgroźniejszych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej,a nawetprzedwczesnej śmierci. TestNOVA–badaniegenetyczneonajwiększejczułości Do tego dodać trzeba jeszcze analizę 12 000 mutacji genetycznych.To stawia test NOVAna pierwszym miejscu, jeśli chodzi o testygenetyczne dla dzieci. Za pomocą tego badania możemy ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka aż 87 rzadkich chorób wrodzonych. Dziecko zostaje więc kompleksowo prze- badane, a jego rodzice mogą zaoszczędzić czas, pieniądze i nerwy. Test NOVA sprawdzi także, czy dziecko cierpi na wrodzone zaburzenia układu odpornościowego – choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Tego typu zaburzenia powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i mogą być przyczyną częstych infekcji dziecka w przyszłości. W Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego. NatomiastwteścieNOVAtachoroba(SCID)jestbadana. Test NOVA – powie, które leki są bezpieczne, a które niebezpieczne dla dziecka Niektóre geny mogą zwiększać lub zmniejszać wrażliwość dziecka na wybrane leki. W zależności od swojego profilu genetycznego malec może wymagać podania mniejszej lub większej dawki danego leku, abyśmy mogli osiągnąć spodziewany efekt leczniczy. Jest to kluczowa informacja zarówno 22ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 24. dla rodziców, jak i dla leczących dziecko lekarzy. W przypadku niektórych dzieci podanie niższej dawki leku lub odstawienie go może zapobiec wystąpieniu skutków ubocznych. Zwykle o negatywnym oddziaływaniu leku na dziecko rodzicie dowiadują się dopiero po wystąpieniu pierwszych objawów. Badając wrażliwość dziecka na substancje stosowane w lekach, test NOVA pozwala uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Badanie obejmujeaż32takiesubstancje,wtymantybiotykiczylekikardiologiczne. Wynik testu NOVA jest omawiany jest przez lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że wynik badania będzie zrozumiały. Dodatkowo lekarzwyda zalecenia co do leczenia czydalszego postępowania. 23ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 25. Hipertermia złośliwa – bardzo groźna choroba genetyczna występująca po podaniu znieczulenia ogólnego, która objawia się przede wszystkim sztywnościąmięśniigwałtownymwzrostemtemperaturyciała. Hipertermia złośliwa powoduje, że z pozoru niegroźny zabieg chirurgiczny lub nawet zwykła wizyta u dentysty może skończyć się dla Twojego dziecka tragicznie. Na szczęście możesz je przed tym bronić! Czymwłaściwiejesthipertermiazłośliwa? Hipertermia złośliwa (inaczej gorączka złośliwa) to choroba,wktórej dochodzi do nadmiernego metabolizmu mięśni szkieletowych (tzw. hipermeta- bolizmu), a jest to związane ze zwiększonym uwalnianiem wapnia w organizmie. Czynnikiem wywołującym taką reakcję są środki stosowane w anestezjologii do znieczulania pacjentów przed zabiegami (głównie chodzi o halogenowe anestetyki wziewne i suksametonium). Co ciekawe, czynnikiem sprzyjającymwystąpieniu HZ jest również nadmiernystres. Hipertermia złośliwa jest zaburzeniem o podłożu genetycznym i występuje u osób o wrodzonych predyspozycjach. Za chorobę odpowiadają mutacje w genach RYR1 oraz CACNA1S. Żeby dziecko zachorowało, wystarczy, że odziedziczyć zmutowany gen tylko po jednym rodzicu. Hipertermia przy znieczuleniuwystępuje średnio u 1:15 000 dzieci.Wprzypadku dorosłych jest to z kolei ok.1:50 000 – 150 000 znieczuleń. Hipertermiaprzyznieczuleniu–jaksięobjawia? Na skutek choroby w ciele chorego dziecka zaczyna gromadzić się dwutlenek węgla, co jest przyczyną wystąpienia bardzo wysokiej gorączki. Podczas ataku hipertermii złośliwej temperatura ciała pacjenta może wzrosnąć nawet do ponad 40°C. Oprócz tego jego mięśnie stają się sztywne, serce przyspiesza, a ciśnienie tętnicze wzrasta. Pojawiają się również zaburzenia oddychania i arytmia. Jedynym skutecznym lekiem mogącym zatrzymać chorobę jest Dantrolen. Jeśli dziecko szybko go nie otrzyma, prawdopodobnie nie przeżyje ataku hipertermii. Znieczulenieogóleudzieci–możebyćbezpieczne! Pod warunkiem, że będziemy wiedzieć o genetycznych predyspozycjach dziecka do hipertermii złośliwej. Powie nam o tym badanie genetyczne test 24ZdrowiedzieckawTwoichrękach Bezpieczeństwo dziecka podczas znieczulenia
- 26. NOVA, które bada dziecko na obecność kilkunastu tysięcy mutacji genetycznych jednocześnie, w tym mutacji odpowiedzialnych właśnie za hipertermię złośliwą. Wiedza, którą zdobędziemy dzięki takiemu badaniu przyda się dziecku na całe życie. W przypadku potrzeby znieczulenia, anestezjolog będzie mógł dobrać mu bezpieczny środek znieczulający. Warto mieć świadomość, że obecnie nawet dentyści stosują środki, które dla dziecka z predyspozycjami genetycznymi do gorączki złośliwej, mogą okazać się śmiertelne. Wiedząc o takiego zagrożenia możemymu po prostu uratować życie. 25ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 27. Coraz większa grupa rodziców ma obawy przed szczepieniem swoich dzieci. Niepokój wywołują przede wszystkim tzw. „NOP-y”, czyli niepożądane odczyny poszczepienne – zaburzenia stanu zdrowia, które wystąpiły po podaniu szczepionki. Do niepokojących objawów można zaliczyć m.in. wysoką gorączkę, wysypkę, trudności z oddychaniem, długi płacz czy biegunki pojawiające się w niedługim czasie po szczepieniu. Najbardziej niepokojącymi NOP-ami są drgawki (padaczki), które mogą sygnalizować uszkodzenieośrodkowegoukładunerwowego. Jednak badania pokazują, że u większości dzieci, u których pierwszy napad padaczkowy wystąpił po szczepieniu, wykryto podłoże genetyczne choroby [1]. Znaczy to tyle, że padaczka nie była spowodowana samym szczepieniem, ale chorobą genetyczną, która ujawniła się po jakimś czasie od wykonania szczepienia. W związku z tym warto jeszcze przed wykonaniem szczepień przebadać dziecko na obecność najczęściej występujących chorób genetycznych. Tego typu choroby mogą ujawniać się właśnie poprzez różnego rodzaju zaburzenia układu nerwowego, m.in. padaczki, zaburzenia rozwoju, problemy z napięciem mięśniowym czy spektrum objawów autyzmu [2, 3]. Czyli mogą dawać podobne objawy do tych, które są wywoływane przez niepożądane odczyny poszczepienne (NOP). Chodzi tutaj o zaburzenia z grupy chorób metabolicznych czy pierwotnych niedoborów odporności oraz np. Zespół Dravet czy homocystynurię (choroba wywołana przez mutację m.in. genu CBS czyMTHFR) [4]. Przed wykonaniem szczepień warto również sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na wrodzone zaburzenia układu odpornościowego – choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Tego typu zaburzenia powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i mogą być przyczyną częstych infekcji dziecka. W przypadku wykrycia takich chorób „żywe” szczepionki są zwykle przeciwwskazane [5]. W Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM wSzczeciniedladziecizPomorzaZachodniego [6]. 26ZdrowiedzieckawTwoichrękach Sprawdź szczegółowy stan zdrowia dziecka jeszcze przed wykonaniem szczepień
- 28. Mając wiedzę o chorobie jeszcze przed wykonaniem szczepień, rodzice oraz lekarz mają więcej danych na temat stanu zdrowia dziecka, co pozwala na podjęciebardziejświadomejdecyzjiodnośnieszczepieniadziecka. Dodatkowo przed wykonaniem szczepienia warto sprawdzić wrażliwość (tolerancję) dziecka na leki, np. z grupy antybiotyków czy leków neurologicznych. Wtedy jeszcze przed wykonaniem szczepienia będziemy mieli wiedzę, które leki są niebezpieczne dla dziecka (poprzez możliwe nasilenie działań niepożądanych) i nie powinny być mu podawane. Z drugiej strony dowiemy się, które substancje lecznicze będą bezpieczne i najskuteczniejsze w działaniu. Jeżeli po szczepieniu pojawią się niepożądane odczyny poszczepienne, lekarz będzie miał wiedzę, który lek podać, aby skuteczność leczenia była jak największa, a ryzyko działań niepożądanych – jaknajmniejsze. Istnieje badanie genetyczne, które pozwala przebadać dziecko pod kątem opisanych powyżej aspektów– testNOVA. 27ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] Verbeek N.E. i wsp., E ologies for seizures around the me of vaccina on, „Pediatrics” 2014, 134; 658–666. [2] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2. [3] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5. [4] Zakres testu NOVA został ustalony w oparciu o podstawowy i drugorzędowy raport Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej Noworodków. [5] I. Rywczak, J. Mrukowicz, Szczepienie pacjentów z niedoborem odporności, na podstawie: 2013 IDSA Clinical Prac ce Guideline for vaccina on of the immunocompromised host, „Clinical Infec ous Diseases”; 2014; 58: e44–e100. [6] Radio Szczecin/Rynek Zdrowia, Szczecin: innowacyjny program w szpitalu klinicznym PUM, 2017.
- 29. Ciągłeinfekcje, alergie, częstezapaleniezatokczyucha, biegunki, uporczywe pleśniawki… To jedne z objawów, które mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności. Jeśli są obecne u Twojego dziecka, dobrze szybko to sprawdzić i postawić właściwą diagnozę, a tym samym zadbać o zdrowie malucha. Pierwotneniedoboryodporności–cotozagrupachorób? To choroby, które zwykle mają podłoże genetyczne i wiążą się z obecnością zaburzeń układu odpornościowego. Organizm osoby chorej nie jest w stanie poradzić sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowej osoby nie są groźne. W konsekwencji występują m.in. częste infekcje, nierzadko o nasilonym przebiegu. Na świecie pierwotne niedobory odporności mogą dotyczyć nawet 6 milionów osób! [1] Wielu chorych wciąż nie jest jednak prawidłowo diagnozowanych i leczonych – zamiast skupić się na przyczynie problemówze zdrowiem, lekarze leczą kolejne zakażenia, a stan organizmu wciąż się pogarsza. Warto zdawać sobie sprawę, że szybkie rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności daje szansę na znaczną poprawę komfortu życia i pozwala zadbać o zdrowie dziecka. Infekcje, pleśniawki, słaba odporność… objawy, które powinny Cię zanie- pokoić Częste infekcje o różnym nasileniu to nie jedyne objawy pierwotnych niedoborówodporności. U malucha mogąwystąpić też zaczerwienienie oczu i zapalenie spojówek, wysypka, biegunki [2], nadmierne reakcje poszcze- pienne, pleśniawki, ropnie, gorączka niejasnego pochodzenia, alergie czy objawyatopowegozapaleniaskóry[3]. Zespół ekspertów Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Jeffrey Modell Funda on wskazali na 10 sygnałów ostrzegawczych, które mogą świadczyć, że dziecko choruje na pierwotny niedobór odporności [4]. Są to: •4 zapalenia uchawciągu roku; 28ZdrowiedzieckawTwoichrękach Pierwotne niedobory odporności – czym są i jak mogą się objawiać?
- 30. •2 infekcje zatokwciągu roku; •zahamowaniewzrostu i przybierania nawadze; •przewlekła grzybica jamyustnej albo skóry; •powtarzające się głębokie ropnie skórne albo narządowe; •2 zapalenia płucwciągu roku; •konieczność długotrwałego leczenia antybiotykami dożylnymi; •antybiotykoterapia przez min. 2 miesiące z niewielką poprawą; •2 ciężkie zakażeniawczasie życia (np. zapalenie mózgu, posocznica) •występowanie pierwotnych niedoborów odporności w wywiadzie rodzinnym. Gdy u Twojego dziecka można zaobserwować min. 1 z tych znaków ostrzegawczych, najlepiej szybko przebadać je pod kątem wrodzonego niedoboruodporności. Jaksprawdzić,czytopierwotnyniedobórodporności? Obecność tego typu choroby nie musi wiązać się z dużymi ograniczeniami dla dziecka. Zwykle maluch może chodzić do szkoły, bawić się i żyć niemal jak inne dzieci. Konieczna jest jednak prawidłowa diagnoza i wiedza, czy pierwotny niedobórodpornościjestobecnyiwjakisposóbgoleczyć. Diagnostyka opiera się o różne badania, analizę objawów i dokładny wywiad. Są to przede wszystkim badania krwi (np. poziom przeciwciał, ocena odporności komórkowej, poziom limfocytów) oraz badania genetyczne pod kątemmutacjiwywołującychzaburzeniaukładuimmunologicznego[2]. Test NOVAjest badaniem, które pozwala za jednym razem przebadać dziecko w kierunku 14 najczęściej występujących chorób pierwotnego niedoboru odporności, takich jak: CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCI, ZESPÓŁ HIPER IGM, ZESPÓŁ HIPER IGE CZY AGAMMAGLOBULINEMIA SPRZĘŻONAZCHROMOSOMEMX. Warto wiedzieć, że w Polsce podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego [5]. 29ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 31. •Dowiedzsię,jakieantybiotykisąskutecznedlaTwojegodziecka Wykonanie testu NOVA daje także możliwość sprawdzenia jakie antybiotyki i inne leki powinno stosować Twoje dziecko. Pozwala ono przebadać wrażliwość dziecka na 32 różne substancje używane w leczeniu. Dzięki wynikowi kompleksowo zadbasz o zdrowie malucha, a także: •wykluczysz niebezpieczne antybiotyki, które mogą być dla malucha toksyczne i niebezpieczne dla jego zdrowia; •ustalisz, jakie leki są dla dziecka skuteczne,a jakich powinno unikać; •umożliwisz lekarzowi dobrane odpowiedniej formy i dawki leku, która skuteczniei bezpiecznie zadba o jego zdrowie. Wyniktestu–cennainformacjanacałeżycie Test NOVA dobrze przeprowadzić u jak najmłodszego dziecka, by umożliwić mu bezpieczne i zdrowe życie. Warto zdawać sobie sprawę, że skutki uboczne nieprawidłowego doboru antybiotyków trwają czasami wiele lat. Dzięki realizacji badania możesz im zapobiec. To również szansa, by dobrać efektywne leczenie również w dorosłym życiu – geny się nie zmieniają, więc będąwpływać na skutecznośćlekówprzez całe życie. 30ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa 2017. [2] Pierwotne niedobory odporności. Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin. [3] M. Celińska-Löwenhoff, J. Musiał, Niedobory odporności humoralnej u osób dorosłych, Alergia Astma Immunologia 2014, 19 (4): 202-209. [4] B. Pietrucha, E. Heropolitańska-Pliszka, M. Klaudel-Dreszler, B. Wolska-Kuśnierz, A. Matosek, E. Bernatowska, Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I), „Pediatria Polska” 2011, 86, 5. [5] Radio Szczecin/Rynek Zdrowia, Szczecin: innowacyjny program w szpitalu klinicznym PUM, 2017.
- 32. Nadpobudliwość lub nadmierna senność, drgawki, padaczka, objawy ze spektrum autyzmu czy opóźnienie rozwojowe… To objawy, które dla wielu rodziców są niepokojące. Nic dziwnego – mogą świadczyć m.in. o obecności u dziecka wrodzonej choroby immunologicznej lub metabolicznej. Szybkie wykrycie takiej chorobyjestwtym przypadku kluczowe. TeobjawypowinnyCięzaniepokoić… Zaburzenia neurologiczne u dzieci obejmują głównie padaczki (także te, podczas których obserwuje się chwilowe zaburzenia świadomości), nieprawidłowe napięcie mięśni i drgawki. I – wbrew pozorom – padaczka nie należy wcale do tak rzadkich schorzeń. W Polsce może chorować nawet 400 tysięcyosób! [1] Do drugiej grupy symptomów należą te ze spektrum autyzmu. Są to m.in. problemy z nauką, zaburzenia emocjonalne, ataki złości, nadpobudliwość, kłopotywkontakcie z otoczeniem czynieokreślonylęk. Mogą pojawić się też przewlekłe zmęczenie (a nawet śpiączki czy letargi) i kłopotyz rozwojem psychofizycznym. Na układ nerwowy mogą wpływać choroby wrodzone – metaboliczne iimmunologiczne Dlaczego? Przy wrodzonych błędach metabolizmu nierzadko dochodzi do kumulacji różnych substancji, których nadmiar działa na organizm – m.in. właśnie układ nerwowy – toksycznie. Choroby metaboliczne często wiążą się też zwystąpieniem niedoborówsubstancjiważnych dla organizmu, co również mawpływna nieprawidłową pracę np. mózgu. W przebiegu pierwotnych niedoborów odporności i chorób immuno- logicznych nieprawidłowo działa natomiast układ odpornościowy. W konsekwencji organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowej osobynajczęściej nie stanowią zagrożenia. Szybkie rozpoznanie choroby wrodzonej nierzadko pozwala zmniejszyć nasilenie objawówi poprawić jakość życia malucha. Dobrze ponadtowiedzieć, że schorzenia tego typu (głównie wtedy, gdy są nieleczone) mogą zagrażać 31ZdrowiedzieckawTwoichrękach Zaburzenia neurologiczne u dzieci – ich przyczyną może być choroba wrodzona
- 33. zdrowiu i życiu dziecka. Możliwe powikłania obejmują np. trwałe uszkodzenie narządów, opóźnienie fizyczne i umysłowe czynawetśmierć. Wykryciechorobywrodzonej–jaktozrobić? Choroby metaboliczne i wrodzone błędy metabolizmu to duża grupa schorzeń, z którychwiększość ma podłoże genetyczne.Warto zatem postawić na badania umożliwiające przebadanie dziecka w kierunku wielu tego typu chorób za jednym razem. Po narodzinach wszystkie dzieci są objęte programem badań przesiewowych w kierunku 20 kilku chorób, jednak nie jest to badanie DNA. Na szczęście dostępna jest również nowoczesna diagnostyka genetyczna – test NOVA. Pozwala on przebadać dziecko pod kątem kilkunastu tysięcy mutacji i 87 chorób wrodzonych. Jeśli więc u Twojego dziecka występują niepokojący objawy neurologiczne (np. drgawki, senność czy symptomy ze spektrum autyzmu), warto zastanowić się nad tymi nowoczesnymi badaniami i zadbać o zdrowie dziecka. 32ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, „One są wśród nas” 2009, s. 7.
- 34. Tak. Może odpowiadać za niego rodzinna hipercholesterolemia – choroba dotycząca nawet 10 milionów osób na świecie! Schorzenie może wiązać się z wystąpieniem zmian miażdżycowych u dzieci już w wieku 11 lat. To z kolei prosta droga do tętniaka, udaru mózgu czy zawału… Jeśli Twoje dziecko ma wysoki poziom cholesterolu, warto zatem sprawdzić, czy to nie ta podstępna choroba. Zobacz,jakieobjawypowinnyCięzaniepokoić Tak naprawdę podwyższony poziom cholesterolu może nie objawiać się w widoczny sposób, w ukryciu powodując groźne komplikacje – m.in. miażdżycę i chorobę niedokrwienną serca. Gdyzawysoki poziom cholesterolu odpowiedzialne są zmianyw genach, symptomy i powikłania – pojawiające się najczęściej u osób starszych – mogąwystąpić także u dziecka. Powikłania wysokiego poziomu cholesterolu obejmują np. ból w klatce piersiowej, uczucie dławienia głównie po wysiłku, zmęczenie, bóle brzucha, bóle ścięgna Achillesa, zasłabnięcia, zawroty głowy czy bóle kończyn po wysiłku. Nasilenie objawów oraz ich rodzaj zależy głównie od miejsca, wktórymobecne są zmianymiażdżycowe (które powodują niedokrwienie). Co więcej, rodzinna hipercholesterolemia może powodować też kępki żółte, czyli małe plamki (złogi cholesterolu) – przede wszystkim wokół oczu, na łokciach, ścięgnach, kolanach czypośladkach. 40% chorych nie ma świadomości, że rodzinna hipercholesterolemia jest unichobecna… W naszym kraju jest tych nieświadomych osób jeszcze więcej, chociaż choruje ponad 80 tysięcy Polaków! Osoby te są narażone na pojawienie się niebezpiecznych powikłań związanych z nadmiarem cholesterolu już wmłodymwieku. Skąd bierze się rodzinna hipercholesterolemia? Jest ona spowodowana zmianami w genach (głównie mutacją genu LDLR). Już jedna wadliwa kopia genu wystarczy, by zachorować. Schorzenie polega na nieprawidłowym oczyszczaniu krwi z cząstek LDL, którewkonsekwencji odkładają się. 33ZdrowiedzieckawTwoichrękach Czy wysoki poziom cholesterolu u dzieci może mieć podłoże genetyczne?
- 35. Czytorodzinnahipercholesterolemia? Jeśli dziecko ma wysoki poziom cholesterolu albo jakiekolwiek powikłania z nim związane, dobrze rozpocząć diagnostykę jak najszybciej. Dzięki temu będzie można zmniejszyć ryzyko dalszych niebezpiecznych komplikacji, np. zawału czyudaru. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, lipidogram i inne badania (aby wykryć ewentualne powikłania, które mogły już wystąpić). Postawienie diagnozy umożliwia natomiast badanie genetyczne w kierunku mutacji powodującychchorobę. Dziecko warto przebadać również w sytuacji, gdy w rodzinie obecne były przypadki wysokiego poziomu cholesterolu w młodym wieku oraz miażdżycy czyinnych chorób układu sercowo-naczyniowego. Na podstawie: K. Ludwikowska,Hipercholesterolemia rodzinna, cholesterol.mp.pl. 34ZdrowiedzieckawTwoichrękach
- 36. Nieprawidłowe napięcie mięśni może być objawem bardzo wielu chorób. Może występować u dzieci przedwcześnie urodzonych i tych o niskiej masie urodzeniowej. Powodem zaburzeń napięcia mięśniowego może być też choroba o podłożu genetycznym, w tym choroba metaboliczna. Gdy dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśni, jego rozwój motoryczny może nie przebiegać prawidłowo. Najważniejsze jest więc szybkie znalezienie przyczynyproblemu, bymóc skierować rozwój malca nawłaściwe tory– póki nieprawidłowościsąjeszczeodwracalne. Skąd mamy wiedzieć, że nasze dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśniowe? Zasadniczo możemy wyróżnić dwa stany: stan wzmożonego napięcia mięśniowego (hipertonii mięśniowej) oraz stan obniżonego napięcia mięśniowego (hipotonii mięśniowej).Jak odróżnić od siebie ona stany? Niemowlęta z hipertonią mięśniową zwykle częściej płaczą, są bardziej pobudzone i mają problemy ze snem. Możemy u nich zauważyć zaciskanie piąstek oraz prężenie całego ciała. Maluchy z obniżonym napięciem mięśniowym z kolei rzadko używają rączek, nie chcą brać do nich przedmiotów, są spokojne, ciche, mało płaczą i niewkładają stópek do buzi. Zaburzenia napięcia mięśniowego świadczą o nieprawidłowej pracy układu nerwowego… To sygnał, że układ nerwowy nie współpracuje z układem mięśniowym tak jak powinien. Pamiętajmy, że impuls nerwowyma do przebycia długą drogę zanim z mózgu trafi do mięśni. Czasem – gdy napotka na tej drodze jakąś przeszkodę – może nie dotrzeć do celu. Przejściowe zaburzenia napięcia mięśniowego dotyczą wielu noworodków. Układ nerwowy malca wciąż uczy się przecież prawidłowych reakcji. Z pomocą rodzica, stymulującego prawidłowe odruchy dziecka, zaburzenia te powinnywięc z czasem ustąpić.Jeśli nie ustąpią, to prawdopodobnie mamydo czynienia z jakimś stanem patologicznym. Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o wrodzonej wadziemetabolizmu Pod pojęciem wrodzonych wad metabolizmu kryje się ponad 1500 różnych 35ZdrowiedzieckawTwoichrękach Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny
- 37. defektów. Wrodzone wady metabolizmu polegają na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – węglowodanów, aminokwasów, witamin, tłuszczów czy pierwiastków śladowych. Większość z nich wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. Za wrodzonymi wadami metabolizmu najczęściej kryją się mutacje pojedynczych genów, dziedziczonych zwykle w sposób autosomalny recesywny. Obraz kliniczny wrodzonych wad metabolizmu może być bardzo różnorodny. Wszystko zależy od tego z jakim typem choroby mamy do czynienia. Dziecko może nie chcieć jeść, mieć zaburzony odruch ssania, może być senne lub pobudzone, może mieć drgawki i bezdechy albo właśnie nieprawidłowe napięcie mięśni. Będzie ono występowało na przykład w przebiegu takich schorzeń jak choroba syropu klonowego, hiperwalinemia czy niedobory kreatyny. Wrodzonewadymetabolizmu–jestmożliwośćdiagnozy! Ze względu na bardzo różnorodne objawy diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu nie jest łatwa. Tymczasem bardzo ważne jest, aby możliwie jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie. Tylko wtedy mamy szansę, że przyniesie ono pozytywny efekt. Test genetyczny NOVA – dostępny w Polsce już od jakiegoś czasu – potrafi na szczęście zidentyfikować aż kilkadziesiąt wad metabolizmu (w sumie 68), w tym wady powodujące nieprawidłowe napięcie mięśni u niemowląt i małych dzieci. Badanie można wykonać w zasadzie bezpośrednio po narodzinach dziecka. Rodzice nie muszą czekać na wystąpienie pierwszych objawów.Test genetycznyNOVAdaje więc szansę na szybką diagnozę, a co za tym idzie na skuteczniejsze leczenie dziecka. 36ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] E. Starostecka, M. Hilczer, Wrodzone wady metabolizmu wymagające pilnej interwencji, h ps://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady- metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji [dostęp: 10.08.2018].
- 38. Twoje dziecko ma padaczkę i drgawki wymagające terapii? A czy zdajesz sobie sprawę, że skuteczność i bezpieczeństwo leczenia mogą być zależne od… genów? Niektóre substancje lecznicze – w tym leki neurologiczne, np. kwas walproinowy (Convulex, Depakine, Dipromal, Valpro) – mogą być trochę inaczej przekształcane zależnie od organizmu. Z tego powodu działają wolniej bądź szybciej, a w niektórych sytuacjach powodują też skutki uboczne. Jako rodzic nie jesteś jednak bezradny – nowoczesne badania DNA pozwalają sprawdzićwrażliwość dziecka nawiele leków. ZróbbadanieDNAidopasujformęleczenia–bezpiecznąiskuteczną Leki obecnie dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [1]. Badania wskazują jednak, że to może być niebezpieczne – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala zewzględu na niepożądane działania leków[2]. Wzależności od tego, co jest zapisanewgenach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, którewykorzystuje się do terapii padaczki. Dzięki nowoczesnej diagnostyce lekarze i rodzice mają jednak coraz większy wpływ na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia najmłodszych pacjentów. Jednym z takich badań jest właśnie test NOVA, który sprawdza wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze – w tym stosowane przy leczeniu padaczki i drgawek, np.: •kwaswalproinowy(Convulex,Depakine,Dipromal,Valpro) •karbamazepina(Amizepin,Finlepsin,Neurotop,Tegretol) •fenytoina(PhenytoinumWZF,Epanu nparenteral) •klobazam(Frisium10) •diazepam(Neorelium,Relanium,Relsed) Wynikbadaniatobardzoważnainformacjanacałeżycie,którapozwala: •dobrać skuteczneleki i ich dawkiwleczeniu padaczki I drgawek; •zmniejszyć ryzykowystąpienia działań niepożądanych po podaniu leków; 37ZdrowiedzieckawTwoichrękach Jak skutecznie leczyć padaczkę u dziecka?
- 39. 38ZdrowiedzieckawTwoichrękach Źródła: [1] M. Czernicka, W. Czernicki, Farmakogenomika – w drodze ku medycynie spersonalizowanej, „Laboratorium” 2011, 5-6. [2] T. Bochenek, W. Lasoń, Medycyna zindywidualizowana i farmakogenomika w leczeniu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – przyszłość farmakoterapii czy kolejne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej?, „Zdrowie Publiczne i Zarządzanie” 2013, 11 (1). •zadbać o bezpieczną i efektywną terapię nie tylko problemów neurologicznych, ale też innych (np. kardiologicznych, onkologicznych, infekcjiwymagających antybiotyków). Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński–CollegiumMedicum: "Test Nova, określającwrażliwość nawybrane substancje stosowanewlekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty". Przyczynydrgawekipadaczkitakżemogąbyćzapisanewgenach… Czy istnieje całkowita pewność, dlaczego Twoje dziecko ma padaczkę lub drgawki? Poznanie przyczyny problemu jest ogromnie ważne, ponieważ pozwala lepiej dobrać leczenie i ochronić dziecko przed możliwymi powikłaniami czy objawami. Jedną z przyczyn tego typu problemów neurologicznych może być choroba wrodzona – np. argininemia, cytrulinemia czyzespółDravet. Wykonując test NOVA, możesz dodatkowo przebadać dziecko w kierunku wielu tego typu schorzeń i sprawdzić, czy nie stoją one za obecnością drgawekczypadaczki.
- 40. Laboratorium akredytowane przez PCA, Nr AB 1618 testDNA Laboratorium Sp. z o.o. ul. Bocheńskiego 38 A | 40-859 Katowice e-mail: biuro@testDNA.pl | tel. 800 007 771 NIP: 634-282-27-48 | REGON: 243413255 KRS: 0000485925 www.testnova.pl 576 997 525 (32) 445 34 26