Choroba Alzheimera polega na stopniowym zaniku mózgu spowodowanym odkładaniem się w nim substancji białkowej zwanej amyloidem. W wyniku tego komórki nerwowe przestają spełniać swoje zadania. Uważa się, że amyloid może być trujący dla komórki nerwowej i powoduje jej obumarcie. Rzadko jest związana z uwarunkowaniami rodzinnymi. Najczęściej mamy do czynienia z tak zwaną postacią sporadyczną choroby Alzheimera (60-85% przypadków) ze złożonym typem dziedziczenia, w którym bardzo istotną rolę odgrywa gen APOE.