Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Niepłodność w hemochromatozie [PORADNIK]

2,651 views

Published on

Przyczyn niepłodności jest wiele, a jedną z nich może być genetyczna skłonność do gromadzenia żelaza. Szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia.

Published in: Healthcare
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Niepłodność w hemochromatozie [PORADNIK]

  1. 1. Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  2. 2. 1 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Wysoki poziom żelaza – jedna z możliwych przyczyn Waszego problemu Wysoki poziom żelaza wpływa przede wszystkim na płodność mężczyzny. Zanika ochota na seks, pojawiają się wstydliwe problemy z erekcją, zmniejsza się owłosienie łonowe, pojawiają się dodatkowe kilogramy. Pogarsza się jakość i zmniejsza ilość nasienia. Któryś z powyższych objawów już wystąpił? Co to może oznaczać?
  3. 3. Wymienione objawy mogą być spowodowane wysokim poziomem żelaza we krwi i chorobą o nazwie hemochromatoza pierwotna, która jest przyczyną tego zaburzenia. 2 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Wysoki poziom żelaza – jedna z możliwych przyczyn Waszego problemu Dobra wiadomość jest taka, że jeżeli zostanie wcześnie rozpoznana, można ją skutecznie leczyć. Z tego poradnika dowiecie się, czym jest hemochromatoza, jakie jeszcze objawy powoduje, jak ją prawidłowo i szybko rozpoznać i na czym polega leczenie.
  4. 4. Czym jest hemochromatoza? Hemochromatoza to bardzo częsta choroba genetyczna, która prowadzi do nadmiernego i długotrwałego gromadzenia się żelaza (Fe) w organizmie. Żelazo jest pierwiastkiem niezbędnym do życia, jednak aby organizm był zdrowy, poziom żelaza musi być idealnie zrównoważony. Zbyt niski poziom żelaza we krwi prowadzi do anemii, za wysoki może być spowodowany hemochromatozą. Choroba częściej dotyczy mężczyzn, gdyż kobiety naturalnie pozbywają się nadmiaru żelaza poprzez miesiączki, porody czy laktację. 3 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  5. 5. Dlaczego geny powodują problemy z żelazem? Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, dziedziczną. Powoduje ją mutacja w genie HFE. Mutacja genu HFE – to niepokojąco brzmiące sformułowanie bardzo łatwo zrozumieć. HFE to gen odpowiadający za wytwarzanie białka odpowiedzialnego za gospodarkę żelazem w organizmie i kontrolę wchłaniania tego pierwiastka z jelita cienkiego. Mutacja to drobne zmiany w budowie tego genu, które powodują nieprawidłowości w tworzonym białku. Za hemochromatozę najczęściej odpowiadają trzymutacjegenu HFE:C282Y,H63D,S65C. 4 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? HFE
  6. 6. W jaki sposób hemochromatoza powoduje problemy z płodnością? Jeśli żelaza jest za dużo, gromadzi się ono w narządach wewnętrznych, prowadząc do ich stopniowego zniszczenia. Szczególnie wrażliwe na nadmiar żelaza są: wątroba, trzustka, stawy, a także przysadka mózgowa i jądra – odpowiedzialne za wydzielanie hormonów, produkcję i jakość nasienia oraz płodność. 5 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Konsekwencje nieleczonej hemochromatozy mogą być bardzo groźne – cukrzyca, schorzenia stawów, niedoczynność tarczycy, a także marskość wątroby, a nawet rak wątrobowokomórkowy.
  7. 7. Nadmiar żelaza uszkadza przysadkę mózgową, co powoduje zaburzenia równowagi hormonalnej. Mężczyzna zaczyna cierpieć na hipogonadyzm. Wywołuje on szereg przykrych objawów, m.in. zanik popędu seksualnego, zaburzenia erekcji, zwiększenie masy ciała. Żelazo uszkadza także jądra, co przekłada się na niską jakość nasienia oraz zmniejszenie ilości sprawnych plemników. Może wystąpić również zanik jąder. 6 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? W jaki sposób hemochromatoza powoduje problemy z płodnością? Jeżeli masz nieprawidłowe wyniki badania nasienia (np. sper- miografii, seminogramu), koniecznie sprawdź, czy przyczyną nie jest uszkodzenie jąder spowodowane nadmiarem żelaza!
  8. 8. 7 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia zapobiega postępowi choroby, a także – co bardzo ważne – daje szansę na cofnięcie objawów. Rokowanie jest szczególnie pomyślne w przypadku objawów związanych z działaniem przysadki mózgowej – niepłodność i wstydliwe problemy można wyleczyć! W jaki sposób hemochromatoza powoduje problemy z płodnością?
  9. 9. Skoro hemochromatoza jest najczęstszą chorobą genetyczną to dlaczego tak rzadko się o niej mówi? 8 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? 1 na 200 osób choruje na hemochromatozę, niewiele z nich o tym wie. Średni czas diagnozy to 10 lat. Pacjent całymi latami nie jest poprawnie leczony, a choroba postępuje. W przypadku męskiej niepłodności rzadko poszukuje się prawdziwej przyczyny problemu. Często leczy się objawy, a nie chorobę, która je wywołuje. Objawy hemochromatozy przypominają wiele innych schorzeń i mogą być mylone z szeregiem innych chorób. Badanie w kierunku poziomu żelaza we krwi nie należy w Polsce do standardowych.
  10. 10. Czemu dotychczasowe leczenie niepłodności nie działa? Mężczyźni żyją ze swoimi wstydliwymi problemami całe lata. Stają się one prawdziwym utrapieniem w momencie rozpoczęcia starania odziecko. 9 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Brak erekcji, słabe libido – często przypisywane są problemom psychicznym czy zaburzeniom hormonalnym niewiadomego pochodzenia. Przed rozpoczęciem leczenia zawsze należy jednak szukać prawdziwej przyczyny.
  11. 11. W przypadku hemochromatozy sama terapia hormonalna nie zadziała! Żelazo w dalszym ciągu będzie uszkadzało narządy odpowiedzialne za wydzielanie hormonów. Dopiero obniżenie poziomu żelaza z równoczesnym doborem odpowiednich hormonów pozwoli na cofnięcie objawów. 10 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Pacjenci często odzyskują płodność i zostają ojcami! Czemu dotychczasowe leczenie niepłodności nie działa?
  12. 12. Jak wygląda leczenie i jak skuteczne obniża się poziom żelaza? W przypadku hemochromatozy im wcześniej postawiona zostanie diagnoza, tym łatwiej wyleczyć objawy i tym większa szansa na szczęśliwe poczęcie dziecka. Leczenie zapobiega także dalszemu postępowi choroby, która w zaawansowanej fazie może prowadzić do marskości wątroby czy zawału serca. 11 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? A +
  13. 13. Jak sięleczyhemochromatozę? Flebotomia (krwioupusty) – brzmi przerażająco? Niesłusznie! Upusty krwi to skuteczna i równocześnie bezpieczna metoda lecze- nia hemochromatozy. Sam zabieg prawie niczym się nie różni od zabiegu oddawania krwi do celów krwiolecznictwa i jest wyko- nywanyzawszepod opieką lekarzalub pielęgniarki. U mężczyzn dodatkowo stosuje się hormonalną terapię zastępczą, aby wyleczyć objawy związane z impotencją, brakiem libido i nie- płodnością. 12 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Jak wygląda leczenie i jak skuteczne obniża się poziom żelaza?
  14. 14. Jak szybko rozpoznać chorobę? To bardzo proste! Zróbcie badanie krwi określające parametry gospodarki żelazem. Jeżeli żelazo jest zawyżone, wykonajcie test genetyczny (bezbolesny wymaz z policzka). 13 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Test genetyczny na obecność mutacji w genie HFE jest jedyną pewną metodą, która w 100% wyklucza lub potwierdza genetycz- ną skłonność do zachorowania na hemochromatozę pierwotną. 1 22
  15. 15. Skoro wczesne rozpoznanie choroby jest tak ważne, to jak to zrobić? Zarówno badanie krwi, jak i badanie genetyczne są bezpieczne i można je wykonać prywatnie. Na konsultację z lekarzem można udać się już z gotowymi wynikami, co skróci czas postawienia diagnozy i pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia. Pamiętaj, aby udać się do lekarza o odpowiedniej specjalizacji. W przypadku problemów z niepłodnością najlepiej skorzystać z pomocy androloga lub specjalisty leczenia niepłodności. 14 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  16. 16. Dlaczego badania krwi nie wystarczą? Czemu test genetyczny jest konieczny? Test genetyczny jest jedyną pewną metodą prawidłowego rozpoznania choroby. Badania krwi, nawet te szczegółowe, pokazują jedynie, że w organizmie jest jakiś problem. Nie są jednak w stanie wskazać dokładnej przyczyny zawyżonego poziomu żelaza – a tych może być wiele. 15 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  17. 17. Dlaczego badania krwi nie wystarczą? Czemu test genetyczny jest konieczny? Na poziom żelaza we krwi mogą wpływać dieta, przebyte infekcje, inne choroby. Dlatego tak ważne jest, aby test genetyczny wykonać jak najwcześniej i wykluczyć hemochromatozę pierwotną. 16 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Ponadto szybka diagnoza za pomocą testu genetycznego pozwala ograniczyć koszty – na poszukiwanie kolejnych specjalistów, zakup leków (często nieodpowiednich), kolejne badania krwi czy badania tomografem, rezonansem.
  18. 18. Jak wygląda wykonanie testu genetycznego? Jest to całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne badanie. Nie jest ani nieprzyjemne, ani niekomfortowe. Polega na pobraniu materiału DNA z wymazu z policzka (wykorzystuje się złuszczony naskórek). Próbkę taką można pobrać samodzielnie za pomocą specjalnego zestawu dostarczonego przez laboratorium, bez wychodzenia z domu. W Polsce badanie to wykonuje się prywatnie (lekarz nie zleci takiego badania na NFZ), jednak jego koszt nie jest wygórowany. 17 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  19. 19. Jak wygląda wykonanie testu genetycznego? W Polsce takie badania wykonuje kilka laboratoriów. Wystarczy wpisać w wyszukiwarce internetowej „test genetyczny hemochromatoza” i wybrać ofertę dla siebie. Przy wyborze oferty warto zwrócić uwagę na liczbę badanych mutacji – aby badanie było bardziej wiarygodne należy zbadać 3 mutacje w genie HFE (C282Y, H63D i S65C). 18 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu i nie ma potrzeby jego powtarzania – nasz materiał genetyczny jest stały i niezmienny.
  20. 20. Czy kobieta starająca się o dziecko także powinna wykonać badanie? U kobiet hemochromatoza występuje rzadziej i później niż u mężczyzn. Najczęściej jej pierwsze objawy pojawiają się po menopauzie, jednak nie jest to regułą. U kobiet hemochromatoza może powodować: przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, przedwczesną menopauzę, zaburzenia miesiączkowania. 19 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Powyższe objawy mogą uniemożliwić zajście w ciążę.
  21. 21. Czy kobieta starająca się o dziecko także powinna wykonać badanie? Jeżeli już wystąpiły takie objawy jak: podwyższone parametry gospodarki żelazem we krwi, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, warto wykonać test na hemochromatozę, aby nie dopuścić do przedwczesnej menopauzy. 20 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  22. 22. A co z naszym dzieckiem? Czy ono też może być chore? Wykonanie testu genetycznego u obojga partnerów starających się o dziecko pozwala oszacować ewentualne ryzyko zachorowania malucha, gdyż choroba ta jest dziedziczna. Jeżeli choroba zostanie zdiagnozowana u któregoś z rodziców, należy przebadać również dziecko i odpowiednio o nie zadbać (kontrolować stan zdrowia, ewentualnie szybko wdrożyć leczenie). 21 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
  23. 23. A co z naszym dzieckiem? Czy ono też może być chore? Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie 22 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? – jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu HFE, ryzyko zachorowania na hemochro- matozę przez ich dziecko wynosi 25%. W tej sytuacji rodzice jedynie noszą (są nosicielami) po jednym wadliwym genie, co nie wpływa naichzdrowie inie powoduje objawów choroby. ojciec nosiciel (heterozygota) zdrowy syn matka nosicielka (heterozygota) córka nosicielka syn nosiciel chora córka
  24. 24. Gdzie szukać informacji? 32 445 34 26 | 800 007 771 Na bezpłatnej infolinii Pod adresem e-mail biuro@testdna.pl 23 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? Pod adresem h ps://www.testdna.pl/hemochromatoza/
  25. 25. Przydatne linki i artykuły 24 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza? https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/impotencja-spadek-libido-nieplodnosc-czeste -objawy-hemochromatozy/ https://pewnytato.pl/hemochromatoza-objawy-tej-choroby/ https://badaniaprenatalne.pl/zaburzenia-erekcji-sprawdz-czy-to-nie-hemochromatoza/ https://badaniaprenatalne.pl/wczesna-menopauza-przyczyny/ http://pewnapani.pl/dla-kobiet/badanie-zelaza-dlaczego-jest-takie-wazne http://kliknijwzdrowie.pl/hemochromatoza-nadmiar-zelaza-we-krwi/ http://www.fozik.pl/artykul/obnizone-libido-i-problemy-z-erekcja-powodem-moze-byc-hemochromatoza/22707 http://www.zdrowemysli.pl/alfabet-chorob-xxi-wieku-h-jak-hemochromatoza/ https://parenting.pl/czym-jest-cukrzyca-brunatna https://testynaojcostwo.pl/2017/11/brak-ochoty-na-seks/ https://testynaojcostwo.pl/2017/09/hemochromatoza-mozliwa-przyczyna-dysfunkcji-seksualnych/ 1. R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13. 2. K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna, „Gastroenterologia Polska” 2001,(2) 3. M. Rabijewski, Leczenie testosteronem, „Medycyna po dyplomie” 2017,1. 4. M. Mędras, Leczenie hipogonadzymu męskiego, „Przegląd urologiczny” 2007, 5. 5. R.Krysiak, B. Okopień, Niedoczynność przytarczyc i hipogonadyzm Jako manifestacja kliniczna hemochromatozy, „Przegląd lekarski” 2013, 70, 1.

×