Причинно-наслідкові зв'язки генного захворювання синдром Марфана

2. •Ким описана хвороба.
•Відсоток хворих в Україні та світі.
•Патологічні прояви хвороби.
•Клінічні ознаки.
•Методи діагностики захворювання.
•Медико-генетичне консультування.

3. Вперше ознаки захворювання були
описані в 1875 році американським
офтальмологом Е. Вільямсом, який
описав ектопію кришталика у брата
і сестри, які були виключно
високими і мали гіпермобільністю
суглоби від народження . У наступні
роки ця хвороба спостерігалася
французьким професором педіатрії
Антуаном Марфану , який
представив в 1896 році клінічне
спостереження 5-річної дівчинки
Габріель з незвичайними,
безперервно прогресуючими
аномаліями скелета, і дав патології
своє ім'я.

5. За статистикою ВООЗ,
один з 10 тисяч дітей
народжується з
синдромом Марфана. Ця
спадкова хвороба
зустрічається у
представників всіх рас і
етнічних груп, чоловіки і
жінки хворіють нею
однаково часто.
За даними
Міністерства охорони
здоров'я, в 2011 році
на диспансерному
обліку перебувало 424
дорослих і 434 дитини
з
синдромом Марфана.

6. Часта ознака синдрому Марфана
- високий зріст (до 200 см.). При
цьому тулуб непропорційно
короткий, а кінцівки подовжені і
тонкі. Пальці у хворих довгі,
павукоподібні (арахнодактилія).

7. Багато хворих синдромом Марфана
ростом вище середнього, мають
легку непропорційність: довгі, худі
кінцівки, тонкі зап'ястя з довгими
пальцями і ступнями. Окрім цього,
хворі можуть мати сколіоз, грудний
лордоз, деформовану груднину,
високу гнучкість суглобів, високо
розміщену піднебінну кістку з
деформованим зубним рядом та
порушенням привкусу,
плоскостопість, сутулість і
розтяжки на шкірі.

10. Спостерігається виражена міопія, вивих кришталика, аномалії розвитку рогівки,
зменшення в розмірах райдужки, косоокість, патології судинної стінки сітківки.
При прогресуючому вивиху кришталика або при відшаруванні сітківки вже в
ранньому віці хворі можуть повністю втратити зір.

11.  Слабість;
 Задишка;
 Тахікардія;
 Загруднинні болі, які деколи
іррадіюють в спину, плече або
руку;
 Гіпотермія кінцівок;
 Аневризма (розширення) аорти

12. Діагноз синдрому Марфана
базується на основі родинної історії
і поєднання основних та
другорядних індикаторів
порушення, що рідко зустрічається
в більшості популяцій.
Долонна ознака (ознака Стайнберга)
визначається, якщо у пацієнта
гіпермобільний ліктьово-зап'ястний
і променево-зап'ястний суглоби.
Зап'ясткова ознака (ознака Волкера)
позитивна, якщо пацієнт може
обхопити однією рукою другу,
торкаючись великим пальцем
мізинця.

13. Жінки з синдромом Марфана
мають високий ризик з
розшарування аорти, який часто
є фатальний при відсутності
негайного хірургічного
втручання. Жінки з синдромом
Марфана повинні проходити
ехокардіографічне обстеження
кожні 6-10 тижнів впродовж
вагітності, для оцінки діаметра
кореня аорти.