2. Спадкові хворобиСпадкові хвороби
Спадкові хвороби зумовленіСпадкові хвороби зумовлені
геномними, хромосомними абогеномними, хромосомними або
генними мутаціями.генними мутаціями.
1.1. ВродженіВроджені хвороби ( наявні вже при народженніхвороби ( наявні вже при народженні
дитини). Обумовлені як спадковими, так ідитини). Обумовлені як спадковими, так і
неспадковими факторами.неспадковими факторами.
2.2. СімейніСімейні (спадкові і неспадкові).(спадкові і неспадкові).
3. Класифікація спадкових хворобКласифікація спадкових хвороб
1. Генні хвороби – зумовлені генними1. Генні хвороби – зумовлені генними
мутаціями.мутаціями.
2. Хромосомні хвороби – зумовлені2. Хромосомні хвороби – зумовлені
хромосомними і геномними мутвціями.хромосомними і геномними мутвціями.
3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою
схильністю) зумовлені комбінацієюсхильністю) зумовлені комбінацією
генетичних і негенетичних факторів.генетичних і негенетичних факторів.
4. Хвороби генетичної несумісності матері і4. Хвороби генетичної несумісності матері і
плода (імунологічні реакції матері на антигенплода (імунологічні реакції матері на антиген
плода)плода)
Розрізняють : моногенні –Розрізняють : моногенні – обумовлені дієюобумовлені дією
одного гена;одного гена;
та полігенні хвороби -та полігенні хвороби - дією кількох генів.дією кількох генів.
4. Генні мутаціїГенні мутації
Генні мутаціїГенні мутації – зміна– зміна
структури ДНК генаструктури ДНК гена
Генні (молекулярні)Генні (молекулярні)
хворобихвороби – це– це спадковіспадкові
хворобихвороби, які виникають, які виникають
внаслідок генних мутацій.внаслідок генних мутацій.
Види генних мутаційВиди генних мутацій::
заміни, вставки, випадання,заміни, вставки, випадання,
подвоєння пар нуклеотидів.подвоєння пар нуклеотидів.
В результаті порушуєтьсяВ результаті порушується
будова білків.будова білків.
5. Класифікація генних захворюваньКласифікація генних захворювань
1. Порушення обміну1. Порушення обміну
амінокислот:амінокислот: фенілкетонурія.фенілкетонурія.
2. Порушення обміну вуглеводів:2. Порушення обміну вуглеводів:
галактоземія, фруктоземія.галактоземія, фруктоземія.
3. Порушення обміну3. Порушення обміну ліпідів:ліпідів:
сімейна гіперхолестеринемія.сімейна гіперхолестеринемія.
4. Порушення біосинтезу4. Порушення біосинтезу
гормонів:гормонів: адреногенітальнийадреногенітальний
синдром.синдром.
5.5. Порушення обмінуПорушення обміну вітамінів:вітамінів:
порушення всмоктування вітамінупорушення всмоктування вітаміну
В12.В12.
6. Порушення синтезу6. Порушення синтезу
гемоглобіна:гемоглобіна: серповидно-серповидно-
клітинна анемія, таласемії.клітинна анемія, таласемії.
6. Діагностика геннихДіагностика генних
захворюваньзахворювань
БіохімічнийБіохімічний методметод
генеалогічнийгенеалогічний метод;метод;
методметод амніоцентезуамніоцентезу..
АмніоцентезАмніоцентез – це– це
дослідження амніотичноїдослідження амніотичної
рідини (клітин плода),рідини (клітин плода),
отриманої шляхом пункціїотриманої шляхом пункції
матки на 14-16 тижніматки на 14-16 тижні
внутрішньоутробноговнутрішньоутробного
розвиткурозвитку плода.плода.
АмніоцентезАмніоцентез
використовують для:використовують для:
1. Вивчення каріотипу.1. Вивчення каріотипу.
2. Визначення статі плода.2. Визначення статі плода.
8. Цито-генетичнийЦито-генетичний
методметод
Основним методом дослідження хромосом людиниОсновним методом дослідження хромосом людини
після народження є напівмікрометод, при якомупісля народження є напівмікрометод, при якому
аналізують лімфоцити периферичної крові післяаналізують лімфоцити периферичної крові після
попереднього культивування. Культивуванняпопереднього культивування. Культивування
відбувається в спеціально призначеному інкубаторівідбувається в спеціально призначеному інкубаторі
(37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін(37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін
першого та другого мітотичних поділів відповідно).першого та другого мітотичних поділів відповідно).
9. Покази до амніоцентезу:
1) жінки після 35 років (1) жінки після 35 років (підвищений ризикпідвищений ризик
трисомій плода);трисомій плода);
2) жінки2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними, котрі вже мають дітей з хромосомними
аномаліями;аномаліями;
4) жінки4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених, котрі є носіями Х-зчеплених
захворювань для визначення статі плода;захворювань для визначення статі плода;
5) жінки5) жінки с частими (три і більше)с частими (три і більше)
спонтанними абортами.спонтанними абортами.
10. Генеалогічний метод -
метод складання и аналметод складання и аналіізу родоводів.зу родоводів.
Типи успадкування генних
захворювань:
1) аутосомно-домінантний;
2) аутосомно-рецесивний;
3) Х-зчеплений домінантний;
4) Х-зчеплений рецесивний;
5) Y- зчеплений тип
11. Аутосомно-домінантний тип:
1) хворіють однаково1) хворіють однаково
чоловіки і жінки;чоловіки і жінки;
2) ознака2) ознака
успадковується поуспадковується по
вертикалі;вертикалі;
3)3) один або обоєодин або обоє
батьків хвороїбатьків хворої
дитинидитини
хворі.хворі.
12. Порушення синтезуПорушення синтезу гемоглобинагемоглобина::
ТаласеміяТаласемія
(Середземноморська(Середземноморська
анемія) проявляєтьсяанемія) проявляється
анемією (малокрів”ям)анемією (малокрів”ям)
різного ступенярізного ступеня
важкості, як правило,важкості, як правило,
підвищеним вмістомпідвищеним вмістом
заліза в організмі,заліза в організмі,
збільшенням печінки ізбільшенням печінки і
селезінки.селезінки.
15. Аутосомно-рецесивний тип:
1) хворіють однаково1) хворіють однаково
чоловіки і жінки;чоловіки і жінки;
2) ознака2) ознака
успадковуєтьсуспадковується поя по
горизонталі;горизонталі;
3) батьки хворої3) батьки хворої
дитини можутьдитини можуть бутибути
здоровими;здоровими;
4)4) ген хворобиген хвороби
проявляєтьсяпроявляється
тілько втілько в
гомозиготном угомозиготном у
16. Галактоземія
аутосомно-рецесивне захворювання.аутосомно-рецесивне захворювання.
ПричинаПричина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил-– нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил-
трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу.трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу.
СимптомиСимптоми захворювання проявляються у новонародженихзахворювання проявляються у новонароджених
після прийому молока.після прийому молока. ХарактеризуєтьсяХарактеризується збільшеною печінкою,збільшеною печінкою,
блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікуванняблювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування
заключається у виключеннізаключається у виключенні молока з їжі.молока з їжі.
17. Х-зчеплений домінантний тип:
1) жінки хворіють1) жінки хворіють
частіше відчастіше від
чоловіків;чоловіків;
2) ознака2) ознака
успадковується поуспадковується по
вертикалівертикалі;;
3) батько передае3) батько передае
ознаку всім дочкамознаку всім дочкам;;
4) Гомозиготна мати4) Гомозиготна мати
передає ознаку всімпередає ознаку всім
своїм дітям;своїм дітям;
5)Гетерозиготна5)Гетерозиготна
мати передає ознакумати передає ознаку
половині своїх дітей.половині своїх дітей.
18. Х-зчеплений рецесивний тип:
1) хворіють частіше чоловіки1) хворіють частіше чоловіки;;
2) мати передає ознаку синам, а батько -2) мати передає ознаку синам, а батько -
дочкамдочкам..
