SlideShare a Scribd company logo
1 of 5
Геномні захворювання
Підготувала учениця
9 класу ГНТН
Бевз Валерії
Синдром Шерешевського-
Тернера
Низька маса тіла при доношеною вагітності (менше 2500 г);
Збереження низького зросту в міру розвитку дитини
«Шия сфінкса»
Широка грудна клітка;
Маленькі низько розташовані вуха;
Викривлення ліктьових суглобів;
Короткі пальці рук за рахунок укорочення п'ясткових кісток;
Відсутність або слабка вираженість вторинних статевих ознак
Можливі пороки розвитку серцево-судинної, сечовивідної та ендокринної
систем; статевої системи
Схильність до підвищеного артеріального тиску і ожиріння.
Синдром Кляйнфельтера
Зазвичай рівень чоловічих гормонів у пацієнтів з такою
хромосомопатіей нижче звичайного рівня, особливо під час і після
статевого дозрівання. Тому, розвиток вторинних статевих ознак, як
наприклад убога рослинність на обличчі, зростання, розвиток
статевих органів і т. Д.
Відсутнє виробництво сперматозоїдів, тому спермограма пацієнта
покаже секреторну азооспермію, або відсутність сперматозоїдів.
Типові фізичні характеристики: високий зріст, довгі руки і ноги, жир
в черевній порожнині, збільшення грудних залоз.

More Related Content

More from ssuser50c28f

Унікальні фізичні властивості води.ppt
Унікальні фізичні властивості води.pptУнікальні фізичні властивості води.ppt
Унікальні фізичні властивості води.pptssuser50c28f
 
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.ppt
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.pptУтворення незалежних держав у Латинській Америці.ppt
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.pptssuser50c28f
 
Петро Могила.pptx
Петро Могила.pptxПетро Могила.pptx
Петро Могила.pptxssuser50c28f
 
Око і зір.ppt
Око і зір.pptОко і зір.ppt
Око і зір.pptssuser50c28f
 
Наполеон Бонапарт.ppt
Наполеон Бонапарт.pptНаполеон Бонапарт.ppt
Наполеон Бонапарт.pptssuser50c28f
 
Джордж Вашингтон.ppt
Джордж Вашингтон.pptДжордж Вашингтон.ppt
Джордж Вашингтон.pptssuser50c28f
 
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...ssuser50c28f
 
Енергозбережувальні технології.ppt
Енергозбережувальні технології.pptЕнергозбережувальні технології.ppt
Енергозбережувальні технології.pptssuser50c28f
 
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.ppt
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.pptЗа живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.ppt
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.pptssuser50c28f
 
Електрика в житті людини.ppt
Електрика в житті людини.pptЕлектрика в житті людини.ppt
Електрика в житті людини.pptssuser50c28f
 
ІВАН СІРКО.ppt
ІВАН СІРКО.pptІВАН СІРКО.ppt
ІВАН СІРКО.pptssuser50c28f
 
Класицизм у моді.ppt
Класицизм у моді.pptКласицизм у моді.ppt
Класицизм у моді.pptssuser50c28f
 
Екологічні проблеми атомної енергетики.ppt
Екологічні проблеми атомної енергетики.pptЕкологічні проблеми атомної енергетики.ppt
Екологічні проблеми атомної енергетики.pptssuser50c28f
 
Будова і функції спинного мозку.pptx
Будова і функції спинного мозку.pptxБудова і функції спинного мозку.pptx
Будова і функції спинного мозку.pptxssuser50c28f
 
Interesting about Canada.pptx
Interesting about Canada.pptxInteresting about Canada.pptx
Interesting about Canada.pptxssuser50c28f
 
Мікеланджело Буонарроті
Мікеланджело БуонарротіМікеланджело Буонарроті
Мікеланджело Буонарротіssuser50c28f
 

More from ssuser50c28f (20)

Унікальні фізичні властивості води.ppt
Унікальні фізичні властивості води.pptУнікальні фізичні властивості води.ppt
Унікальні фізичні властивості води.ppt
 
Орвелл.pptx
Орвелл.pptxОрвелл.pptx
Орвелл.pptx
 
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.ppt
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.pptУтворення незалежних держав у Латинській Америці.ppt
Утворення незалежних держав у Латинській Америці.ppt
 
Петро Могила.pptx
Петро Могила.pptxПетро Могила.pptx
Петро Могила.pptx
 
Око і зір.ppt
Око і зір.pptОко і зір.ppt
Око і зір.ppt
 
Наполеон Бонапарт.ppt
Наполеон Бонапарт.pptНаполеон Бонапарт.ppt
Наполеон Бонапарт.ppt
 
Дікенс.ppt
Дікенс.pptДікенс.ppt
Дікенс.ppt
 
Джордж Вашингтон.ppt
Джордж Вашингтон.pptДжордж Вашингтон.ppt
Джордж Вашингтон.ppt
 
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...
Проблеми і перспективи нафти і природного газу на шельфі Чорного і Азовських ...
 
Galicia.pptx
Galicia.pptxGalicia.pptx
Galicia.pptx
 
Енергозбережувальні технології.ppt
Енергозбережувальні технології.pptЕнергозбережувальні технології.ppt
Енергозбережувальні технології.ppt
 
Марат.ppt
Марат.pptМарат.ppt
Марат.ppt
 
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.ppt
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.pptЗа живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.ppt
За живе. Непоправні наслідки Чорнобильскої катастфори.ppt
 
Електрика в житті людини.ppt
Електрика в житті людини.pptЕлектрика в житті людини.ppt
Електрика в житті людини.ppt
 
ІВАН СІРКО.ppt
ІВАН СІРКО.pptІВАН СІРКО.ppt
ІВАН СІРКО.ppt
 
Класицизм у моді.ppt
Класицизм у моді.pptКласицизм у моді.ppt
Класицизм у моді.ppt
 
Екологічні проблеми атомної енергетики.ppt
Екологічні проблеми атомної енергетики.pptЕкологічні проблеми атомної енергетики.ppt
Екологічні проблеми атомної енергетики.ppt
 
Будова і функції спинного мозку.pptx
Будова і функції спинного мозку.pptxБудова і функції спинного мозку.pptx
Будова і функції спинного мозку.pptx
 
Interesting about Canada.pptx
Interesting about Canada.pptxInteresting about Canada.pptx
Interesting about Canada.pptx
 
Мікеланджело Буонарроті
Мікеланджело БуонарротіМікеланджело Буонарроті
Мікеланджело Буонарроті
 

Геномні захворювання.ppt

  • 3. Низька маса тіла при доношеною вагітності (менше 2500 г); Збереження низького зросту в міру розвитку дитини «Шия сфінкса» Широка грудна клітка; Маленькі низько розташовані вуха; Викривлення ліктьових суглобів; Короткі пальці рук за рахунок укорочення п'ясткових кісток; Відсутність або слабка вираженість вторинних статевих ознак Можливі пороки розвитку серцево-судинної, сечовивідної та ендокринної систем; статевої системи Схильність до підвищеного артеріального тиску і ожиріння.
  • 5. Зазвичай рівень чоловічих гормонів у пацієнтів з такою хромосомопатіей нижче звичайного рівня, особливо під час і після статевого дозрівання. Тому, розвиток вторинних статевих ознак, як наприклад убога рослинність на обличчі, зростання, розвиток статевих органів і т. Д. Відсутнє виробництво сперматозоїдів, тому спермограма пацієнта покаже секреторну азооспермію, або відсутність сперматозоїдів. Типові фізичні характеристики: високий зріст, довгі руки і ноги, жир в черевній порожнині, збільшення грудних залоз.