2. Ինչ է մուտացիան
Մուտացիան (լատիներեն՝ mutatio - փոփոխություն), գենոտիպի կայուն,
այսինքն՝ այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի
սերնդների կողմից փոփոխություն է, որը իրականանում է արտաքին կամ
ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման
պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։
3. Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի
վերակառուցման հետ
Վերակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել
հաճախ հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար
իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային
գենի մի քանի դուպլիկացված պատճեներ, որոնք պահպանել են նման
նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ հավասար կրոսինգովերի
արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է
դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։
4. Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի
վերականգնման հետ
ԴՆԹ-ի ինքնաբախ վնասվածքները բավական հաճախ են հանդիպում,
այսպիսի դեպքեր տեղ են գտնում յուրաքանչյուր բջջում։ Նման
վնասվածքների հետևանքների վերացման համար գոյություն ունեն հատուկ
ռեպարացիոն մեխանիզմներ։ Մուտացիաներն առաջանում են միայն այն
ժամանակ, երբ ռեպարացիոն մեխանիզմը ինչ-որ պատճառով չի աշխատում
կամ էլ չի հասցնում հեռացնել վնասվածքները։ Մուտացիաները, որոնք
առաջանում են վերականգնման համար պատասխանատու
սպիտակուցները կոդավորող գեներում, կարող են հանգեցնել այլ գեների
մուտացիայի հաճախականության բազմակի անգամ ավելացմանը կամ
նվազեցմանը։ Այսպես՝ ծայրահեղ վերականգնման համակարգի շատ
ֆերմենտների գեների մուտացիաները հանգեցնում են մարդու սոմատիկ
բջիջների մուտացիաների հաճախականությունների կտրուկ բարձրացմանը,
և դա էլ իր հերթին հանգեցնում է պիգմենտային քսերոդերմիայի կամ
չարորակ ուռուցքային ծածկույթի զարգացմանը։
5. Գենային մուտացիա
Սրա արդյունքում տեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների
փոփոխություններ, դելեցիաներ, ներդրումներ և տրանսլոկացիաներ,
դուպլիկացիաներ և ինվերսիաներ՝ գեների տարբեր հատվածներում, այն
դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցության տակ փոփոխվում է միայն մեկ
նուկլեոտիդ, ապա խոսքը կետային մուտացիաների մասին է։ Քանի որ
ԴՆԹ-ի կազմի մեջ մտնում են միայն երկու տիպի ազոտային
միացություններ` պուրիններ և պիրիմիդիններ, ապա հիմքերի
փոփոխությամբ բոլոր կետային մուտացիաները բաժանվում են երկու դասի՝
տրանզիցիա՝ պուրինի փոփոխությունը պուրինով և պիրիմիդինի
փոփոխությունը պիրմիդինով և տրանսվերսիա՝ պուրինի փոփոխությունը
պիրիմիդինով և հակառակը։
6. Մուտացիաների հետևանքները բջջի և
օրգանիզմի համար
Մուտացիաները, որոնք վատթարացնում են բջջի գործունեությունը
բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջջի վերացմանը։ Եթե
ներքին և արտաքին բջջային մեխանիզմները չեն հայտնաբերել մուտացիան
և բջիջը անցել է բաժանումը, ապա մուտանտային գենը փոխանցվում է բջջի
բոլոր սերունդներին, և առավել հաճախ հանգեցնում նրան, որ բոլոր այդ
բջիջները սկսում են այլ կերպ գործել։ Բարդ բազմաբջիջ օրգանիզմի
սոմատիկ բջիջների մուտացիան կարող է բերել չարորակ կամ լավորակ
նորագոյացությունների, սեռական բջջում՝ սերնդի ամբողջ օրգանիզմի
հատկությունների փոփոխություն։
