2. Մուտացիա գենոտիպի կայուն (այսինքն` այնպիսին, որ
կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի
սերնդների կողմից) փոփոխություն, որ իրականանում է
արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։
Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է
մուտագենեզ անվանումը։
3. Մուտացիայի պատճառները
Մուտացիաները լինում են՝
• ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի
ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում-
մոտավոր հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի բջջային
ընթացքում, աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք
առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ
արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների
արդյունքում։
Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-
ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և
գենետիկական։
4. Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի կրկնապատկման հետ
Բազում ինքնաբախ նուկլեոտիդների քիմիական փոփոխությունները հանգենում են
մուտացիաների, որոնք առաջացնում են կրկնապատկման ժամանակ։ Օրինակ՝
ցիտոզինի ամինազերծման հետևանքով ԴՆԹ-ի շղթա կարող է ներառվել ուրացիլը
(առաջանում է ՈՒ-Գ զույգ համապատասխան Ց-Գ զույգի փոխարեն)։ ԴՆԹ-ի
կրկնապատկման ժամանակ ուրացիլի փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը՝
առաջացնելով ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ այն փոխարինվում
է Տ-Ա զույգով, այսինքն՝ իրականանում է տրանզիցիա կամ փոխարինում (պերիմիդինի
կետային փոխարինումը մեկ ուրիշով կամ պուրինի փոխարինումը մեկ այլ պուրինով)։
Մուտացիաների կապը ԴՆԹ-ի վերակառուցման (ռեկոմբինացում) հետ
Վերակառուցման հետ կապված գործընթացներից մուտացիաները առավել հաճախ
հանգեցնում են ոչ հավասար կրոսինգովերի։ Այն սովորաբար իրականանում է այն
դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա են ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված
պատճեներ, որոնք պահպանել են նման նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Ոչ
հավասար կրոսինգովերի արդյունքում վերակառուցվող քրոմոսոմներից մեկում
իրականանում է դուպլիկացիա, իսկ մյուսում դելեցիա։
5. Մուտացիաների հետևանքները բջջի և
օրգանիզմի համար
Մուտացիաները, որոնք վատթարացնում են բջջի գործունեությունը բազմաբջիջ
օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջջի վերացմանը: Եթե ներքին և արտաքին
բջջային մեխանիզմները չեն հայտնաբերել մուտացիան և բջիջը անցել է
բաժանումը, ապա մուտանտային գենը փոխանցվում է բջջի բոլոր սերունդներին,
և առավել հաճախ հանգեցնում նրան, որ բոլոր այդ բջիջները սկսում են այլ կերպ
գործել։ Բարդ բազմաբջիջ օրգանիզմի սոմատիկ բջիջների մուտացիան կարող է
բերել չարորակ կամ լավորակ նորագոյացությունների, սեռական բջջում՝ սերնդի
ամբողջ օրգանիզմի հատկությունների փոփոխություն։
6. Գոյության պայմանների զգալի փոփոխության դեպքում այն
մուտացիաները, որոնք ավելի վաղ վնասակար էին, կարող են դառնալ
օգտակար։ Այսպես՝ մուտացիաները բնական ընտրության նյութ են։
Մելանիստ մուտանտներն առաջին անգամ գիտնականների կողմից
հայտնաբերվել էին կեչու թրթուրի պոպուլյացիաներում 19-րդ դարի
կեսերին Անգլիայում՝ իրենց բնորոշ առավել բաց գունավորում ունեցող
առանձնայակների մեջ։ Մուգ գունավորումն առաջ է եկել մեկ գենի
մուտացիայի արդյունքում։ Թիթեռներն իրենց օրն անցկացնում են
ծառերի բների և ճյուղերի վրա, որոնք սովորաբար ծածկված են
քարաքոսներով, որոնց հիմնագույնի վրա գորշ գունավորումը քողարկող
է։
Մուտացիանորի դերն էվոլուցիոն
պրոցեսում
7. Մուտացիաների պատահականության
խնդիր
40-ական թվականներին մանրէաբանների շրջանակում տարածված էր այն տեսակետը, որի
համաձայն մուտացիաներն առաջանում են շրջակա միջավայրի (օրինակ՝
հակաբիոտիկների) ազդեցության հետևանքով, ինչին հարմարվելուն էլ ուղղված են։ Այս
հիպոթեզի ստուգման համար մշակվել է ֆլուկտուացիոն թեստը և ռեպլիկների մեթոդը։
Լյուրի-Դելբյուրկի ֆլուկտուացիոն թեստը կայանում էր նրանում, որ բակտերիաների
ելակետային կուլտուրայի ոչ մեծ բաժինները ցրում են հեղուկ միջավայրով փորձանոթում,
իսկ բաժանման մի քանի պարբերաշրջաններից հետո փորձանոթի մեջ ավելացնում
հակաբիոտիկ։ Այնուհետև Պետրիի թասի վրա կոշտ միջավայրում ցանում են ողջ մնացած
հակաբիոտիկների նկատմամբ կայուն բակտերիաները։ Թեստը ցույց տվեց, որ տարբեր
փորձանոթների կայուն գաղութների թիվը շատ փոփոխանակն է, մեծամասամբ այն ոչ մեծ է
կամ զրոյական, իսկ որոշ դեպքերում՝ շատ բարձր։