Մուտացիա` (լատ.՝ mutatio— փոփոխություն) գենոտիպի
կայուն (այսինքն` այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել
տվյալ բջջիկամ օրգանիզմի սերնդների կողմից)
փոփոխություն, որը իրականանում է արտաքին կամ
ներքին միջավայրի ազդեցության տակ: Մուտացիաների
առաջացման պրոցերսը ստացել
է մուտագենեզ անվանումը:
2.
Մուտացիաները լինում
են ինքնաբախ և աջակցված: Ինքնաբախ
մուտացիաները առաջանում են ինքնաբերաբար
օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար
նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների
դեպքում 10 − 9 — 10 − 12 մոտավոր
հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլոտիդի
բջջային գեներացիայի ընթացքում:
3.
Աջակցված մուտացիաէ կոչվում գենոմի ժառանգվող
փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա
միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ
արհեստական պայմաններում այս կամ այն
մուտագեն ազդեցությունների արդյունում:
Մուտացիաները անընդհատ առաջացնում են
կենդանի բջջում ընթացող գործընթացների
ընթացքում: Մուտացիաների առաջացմանը
հանգեցնեղ հիմնական պրոցեսսներն են` ԴՆԹ-ների
կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման
խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը:
4.
Բազում ինքնաբախնուկլեոտիդների քիմիական
փոփոխությունները հանգենում են մուտացիաների,
որոնք առաջանում են կրկնապատկման ժամանակ:
Օրինակ` ցիտոզինիամինազերծման հետևանքով
ԴՆԹ-ի շղթա կարող է
ներառվել ուրացիլը (առաջանում է ՈՒ-Գ զույգ
համապատասխան Ց-Գ զույգի փոխարեն):
5.
ՆԹ-ի կրկնապատկմանժամանակ ուրացիլի
փոխարեն շղթա է մտնում ադենինը` առաջացնելով
ՈՒ-Ա զույգ, իսկ հաջորդ կրկնապատման ժամանակ
այն փոխարինվում է Տ-Ա զույգով, այսինքն
իրականանում էտրանզիցիա կամ փոխարինում
(պերիմիդինի կետային փոխարինումը մեկ ուրիշով
կամ պուրինի փոխարինումը մեկ այլ պուրինով):
6.
Վերակառուցման հետկապված գործընթացներից
մուտացիաները առավել հաճախ հանգեցնում են ոչ
հավասար կրոսինգովերի: Այն սովորաբար
իրականանում է այն դեպքերում, երբ քրոմոսոմում առկա
է ելակետային գենի մի քանի դուպլիկացված
պատճեններ, որոնք պահպանել են նման
նուկլեոտիդային հաջորդականություն: Ոչ
հավասար կրոսինգովերիարդյունքում վերակառուցվող
քրոմոսոմներից մեկում իրականանում է դուպլիկացիա,
իսկ մյուսում դելեցիա:
7.
Մուտացիաները որոնքվատթարացնում են բջջի
գործունեությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ
հանգեցնում են բջջի վերացմանը (մասնավորապես
բջջի ծրագրավորվող մահվան` ապապտոզին): Եթե
ներքին և արտաքին բջջային մեխանիզմները չեն
հայտնաբերել մուտացիան և բջիջը անցել է
բաժանումը, ապա մուտանտային գենը փոխանցվում է
բջջի բոլոր սերունդներին, և առավել հաճախ
հանգեցնում նրան, որ բոլոր այդ բջիջները սկսում են
այլ կերպգործել:
8.
Բարդ բազմաբջիջօրգանիզմի սոմատիկ
բջիջների մուտացիան կարող է բերել չարորակ կամ
լավորակ նորագոյացությունների, սեռական բջջում
մուտացիան կարող է հանգեցնել սերնդի ամբողջ
օրգանիզմի հատկությունների փոփոխությանը:
Գոյատևման հաստատուն պայմաններում
առանձնյակներից շատերը ունեն օպտիմալին մոտ
գենոտիպ, իսկ մուտացիաները առաջացնում են
օրգանիզմի գործառույթների խախտում, նվազեցնում
են նրա հարմարվածությունը և կարող են բերել
առանձնյակի մահվան:
9.
Սակայն շատհազվադեպ մուտացիան կարող է բերել
օրգանիզմի մոտ օգտակար հատկանիշների
առաջացմանը և այդ դեպքում մուտացիայի
հետևանքները դրական: Այս դեպքում
մուտացիաները շրջակա միջավայրին հարմարվելու
միջոց են և համապատասխանաբար կոչվում են
հարմարվողական: