This document provides information about Progeria Syndrome, a rare genetic condition causing rapid aging in children. Key points:
- Progeria is caused by a dominant mutation that prevents normal telomere lengthening, leading to premature aging symptoms. It affects 1 in 8 million live births.
- Symptoms start in the first year of life and include failure to thrive, hair loss, stiffness, small head and body size. Life expectancy is around 13 years due to heart disease or stroke.
- Diagnosis is based on clinical features and detecting the recurrent LMNA gene mutation found in all Progeria cases. Prenatal testing is possible through amniocentesis.
Progeria, also known as Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, is an extremely rare genetic disorder causing rapid aging in children. It is caused by a mutation in the LMNA gene producing abnormal lamin A protein called progerin. Children with Progeria appear normal at birth but show signs of aging including hair loss, stiff joints, and cardiovascular problems. They typically die of heart attacks or strokes in their early teens. In 2012, the first drug treatment using farnesyltransferase inhibitors was discovered, showing promise in reducing progerin and improving flexibility of blood vessels and other symptoms for children in clinical trials.
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que codifica la proteína lámina A, lo que resulta en la acumulación de la proteína progerina. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, venas prominentes y envejecimiento de la piel. No existe un tratamiento, pero se están probando fármacos para reducir los efectos.
Síndrome de hutchinson Gilford, ProgeriaSandra VePe
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta en el primer o segundo año de vida con signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Es causada por una mutación en el gen LMNA que afecta la estabilidad celular. Actualmente se investigan tratamientos con inhibidores de la transferasa farnesil como posible forma de revertir los síntomas.
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A. Esto acelera el envejecimiento a nivel celular y causa características físicas asociadas con la vejez como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente debido a problemas cardíacos.
Progeria is an extremely rare genetic condition that causes children to age rapidly, with most patients dying of heart disease or stroke by their teens. It results from a mutation in the LMNA gene that produces an abnormal protein called progerin. While there is no cure, research into drugs that target progerin is providing hope for treating the symptoms and potentially extending the lives of children with this premature aging disease.
La progeria es una enfermedad rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por síntomas similares al envejecimiento normal, como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente por enfermedades cardíacas. Se debe a una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A, la cual es esencial para la estabilidad del núcleo celular. Actualmente no existe tratamiento específico y el pronóstico es una esperanza de vida reducida.
Skin cancer is caused by extreme exposure to ultraviolet light and lack of skin care, affecting those over 50 years old, fair skinned, close to the equator, or working outside the most. It results from changes in skin cell growth and appearance, diagnosed via biopsies as either acute or chronic and affecting skin cells or cartilage. Prevention includes minimizing UV light exposure, while treatment involves surgery, chemotherapy, or radiation therapy, with skin cancer sometimes being terminal but other times not.
- Complementary and alternative therapies (CAT) are increasingly being used by patients to promote health and healing, and nurses should be knowledgeable about common CAT approaches. CAT includes whole medical systems like Ayurveda and traditional Chinese medicine, mind-body therapies such as relaxation and guided imagery, energy-based practices, herbal remedies, and body-based techniques like massage and chiropractic. While CAT can provide benefits, nurses must also be aware of potential herb-drug interactions and safe use of different therapies.
The document lists and describes various forms of complementary and alternative medicine (CAM). Some of the most popular forms mentioned include Ayurveda, electro homoeopathy, Unani, Siddha, naturopathy, yoga therapy, acupuncture, acupressure, magneto therapy, shiatsu, herbalism, meditation, aroma therapy, bach flower remedies, gem therapy, chromo therapy, hydro therapy, diet therapy, reiki, biofeedback, chiropractic medicine, hypnosis, and massage. The document also mentions aerobics, accupressure, dietary supplements, chiropractic, aromatherapy, magnetotherapy, electro homeopathy, biofeedback therapy, her
The clinical presentation of the 23-year-old male patient, Ammar, is consistent with progeria syndrome as he has exhibited signs of premature aging such as growth retardation, skin changes, hair loss, and joint stiffness since childhood. Genetic testing confirmed a mutation in the LMNA gene associated with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. While the average life expectancy is 13 years for individuals with this rare genetic condition, the patient remains alive at 23 years of age.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
This document provides information about Progeria Syndrome, a rare genetic condition causing rapid aging in children. Key points:
- Progeria is caused by a dominant mutation that prevents normal telomere lengthening, leading to premature aging symptoms. It affects 1 in 8 million live births.
- Symptoms start in the first year of life and include failure to thrive, hair loss, stiffness, small head and body size. Life expectancy is around 13 years due to heart disease or stroke.
- Diagnosis is based on clinical features and detecting the recurrent LMNA gene mutation found in all Progeria cases. Prenatal testing is possible through amniocentesis.
Progeria, also known as Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, is an extremely rare genetic disorder causing rapid aging in children. It is caused by a mutation in the LMNA gene producing abnormal lamin A protein called progerin. Children with Progeria appear normal at birth but show signs of aging including hair loss, stiff joints, and cardiovascular problems. They typically die of heart attacks or strokes in their early teens. In 2012, the first drug treatment using farnesyltransferase inhibitors was discovered, showing promise in reducing progerin and improving flexibility of blood vessels and other symptoms for children in clinical trials.
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que codifica la proteína lámina A, lo que resulta en la acumulación de la proteína progerina. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, venas prominentes y envejecimiento de la piel. No existe un tratamiento, pero se están probando fármacos para reducir los efectos.
Síndrome de hutchinson Gilford, ProgeriaSandra VePe
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta en el primer o segundo año de vida con signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Es causada por una mutación en el gen LMNA que afecta la estabilidad celular. Actualmente se investigan tratamientos con inhibidores de la transferasa farnesil como posible forma de revertir los síntomas.
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A. Esto acelera el envejecimiento a nivel celular y causa características físicas asociadas con la vejez como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente debido a problemas cardíacos.
Progeria is an extremely rare genetic condition that causes children to age rapidly, with most patients dying of heart disease or stroke by their teens. It results from a mutation in the LMNA gene that produces an abnormal protein called progerin. While there is no cure, research into drugs that target progerin is providing hope for treating the symptoms and potentially extending the lives of children with this premature aging disease.
La progeria es una enfermedad rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por síntomas similares al envejecimiento normal, como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente por enfermedades cardíacas. Se debe a una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A, la cual es esencial para la estabilidad del núcleo celular. Actualmente no existe tratamiento específico y el pronóstico es una esperanza de vida reducida.
Skin cancer is caused by extreme exposure to ultraviolet light and lack of skin care, affecting those over 50 years old, fair skinned, close to the equator, or working outside the most. It results from changes in skin cell growth and appearance, diagnosed via biopsies as either acute or chronic and affecting skin cells or cartilage. Prevention includes minimizing UV light exposure, while treatment involves surgery, chemotherapy, or radiation therapy, with skin cancer sometimes being terminal but other times not.
- Complementary and alternative therapies (CAT) are increasingly being used by patients to promote health and healing, and nurses should be knowledgeable about common CAT approaches. CAT includes whole medical systems like Ayurveda and traditional Chinese medicine, mind-body therapies such as relaxation and guided imagery, energy-based practices, herbal remedies, and body-based techniques like massage and chiropractic. While CAT can provide benefits, nurses must also be aware of potential herb-drug interactions and safe use of different therapies.
The document lists and describes various forms of complementary and alternative medicine (CAM). Some of the most popular forms mentioned include Ayurveda, electro homoeopathy, Unani, Siddha, naturopathy, yoga therapy, acupuncture, acupressure, magneto therapy, shiatsu, herbalism, meditation, aroma therapy, bach flower remedies, gem therapy, chromo therapy, hydro therapy, diet therapy, reiki, biofeedback, chiropractic medicine, hypnosis, and massage. The document also mentions aerobics, accupressure, dietary supplements, chiropractic, aromatherapy, magnetotherapy, electro homeopathy, biofeedback therapy, her
The clinical presentation of the 23-year-old male patient, Ammar, is consistent with progeria syndrome as he has exhibited signs of premature aging such as growth retardation, skin changes, hair loss, and joint stiffness since childhood. Genetic testing confirmed a mutation in the LMNA gene associated with Hutchinson-Gilford progeria syndrome. While the average life expectancy is 13 years for individuals with this rare genetic condition, the patient remains alive at 23 years of age.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
Pyatin V., Volobuev A., Romanchuk N., Shchukin Yu., Bulgakova S., Nikitin O. ...Елена Овечкина
It was found that Alzheimer’s disease and senile dementia are the result of the same cause — a violation of the neuronal structure of the brain, most often in the final period of human life. The difference is only in the depth and nature of violations.
Combined methods of control “cognitive brain”, neurorehabilitation, IT-technologies and automatic analysis of the whole genome sequencing improve the quality of medical care.
Хромосомные мутации
(по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.
1. Выполнили: Егорова Дария Юрьевна, Егорова Мария
Юрьевна
Студенты ЛФ группы 1418 СибГМУ
Проверил: Мочула Ольга Витальевна
Тема: Старые дети в узах прогерии
3. Определение
Прогери́ я (др.-греч. προσ- —
сверх, γέρων — старик) — один
из редчайших генетических
дефектов. При прогерии
возникают изменения кожи и
внутренних органов, которые
обусловлены
преждевременным старением
организма. Классифицируют
детскую прогерию (синдром
Гетчинсона (Хатчинсона)-
Гилфорда) и прогерию
взрослых (синдром Вернера).
4. Этиология
Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин).
Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро
клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает
ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает
процесс преждевременного старения.
Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы).
Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК,
обмена соединительной ткани.
5. Клиническая картина
По уровню умственного развития такие дети
не уступают сверстникам, а часто и опережают
их. К счастью, болезнь эта очень редкая (один
больной ребенок на несколько миллионов).
Дети с данным синдромом при рождении
кажутся здоровыми, первые физические
признаки болезни могут возникнуть в
возрасте полутора-двух лет. Это прекращение
роста, потеря веса и волос, выступающие
вены, морщинистая кожа, - все это
сопровождается осложнениями, более
характерными для пожилых людей –
скованность суставов, генерализованный
атеросклероз, остеопороз, сердечно-
сосудистые заболевания, инсульт.
Также существует «взрослая» прогерия
(синдром Вернера), которая начинается в
подростковом возрасте (15-20 лет). Наиболее
частыми причинами летального исхода
являются инфаркт миокарда, инсульт и
злокачественные опухоли. Точную причину
развития заболевания ученые установить не
могут.
6. Виды прогерии
Обычно проявляется с 2-3 лет. Резко замедляется рост ребёнка,
отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной
клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается,
становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть
склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь
истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного:
большая голова, лобные бугры выступают над маленьким
заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя
челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц,
дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются
изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия
половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение
хрусталика, атеросклероз.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13
лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до
27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень
редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-
летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986
году и проживший 45 лет
Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация
и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с
замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически
заболевание проявляется в период полового созревания.
Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма.
Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и
выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно
истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и
конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся
тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения,
дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах
конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом,
суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На
местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз,
хронические плохо заживающие трофические язвы.
Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация
мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный
диабет, признаки которого, как и симптомы раннего
генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных
в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные
новообразования (например, рак кожи, саркома,
аденокарцинома).