анализ наследования признаков у человека на основе составления родословной
состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный)
• Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
• В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
• Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
• В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
Это генетическое исследование, в ходе которого определяется персональный риск возникновения более чем 50 заболеваний, а также чувствительность организма к определенным лекарствам, индивидуальные физические характеристики.
Полученная информация позволит грамотно планировать свой образ жизни и более внимательно отнестись к своим индивидуальным физическим и генетическим особенностям, а значит, даст возможность сохранить здоровье на долгие годы, а также применить полученную информацию при оценке и защите рисков с помощью страхования.
Компания "Независимые Страховые Консультанты" предоставляет 5% скидку на исследование.
Это генетическое исследование, в ходе которого определяется персональный риск возникновения более чем 50 заболеваний, а также чувствительность организма к определенным лекарствам, индивидуальные физические характеристики.
Полученная информация позволит грамотно планировать свой образ жизни и более внимательно отнестись к своим индивидуальным физическим и генетическим особенностям, а значит, даст возможность сохранить здоровье на долгие годы, а также применить полученную информацию при оценке и защите рисков с помощью страхования.
Компания "Независимые Страховые Консультанты" предоставляет 5% скидку на исследование.
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишкиСлава Коломак
Заболевания органов пищеварения имеют широкое распространение, в связи с чем бесспорно их социальное значение.
Понимание темы развивает ответственность будущего врача за своевременную диагностику заболеваний органов пищеварения, особенно онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет»
Гемодинамические кровозаменители
Регуляторы водно-солевого и кислотно-основного состояния
Растворы для «малообъёмной реанимации»
Инфузионные антигипоксанты
Кровезаменители с функцией переноса кислорода
Препараты для парентерального питания
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава Коломак
Дигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава Коломак
Дигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
Все организмы состоят из клеток, способных к росту, развитию и размножению. Мейоз и митоз – способы деления клеток. С их помощью происходит размножение клеток. Мейоз и митоз во многом похожи. Оба процесса состоят из одинаковых фаз, перед которыми наблюдается спирализация хромосом и увеличение их числа вдвое. При помощи митоза размножаются соматические клетки, а при помощи мейоза – половые.
Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также, сколько пар хромосом у человека.
Хромосомные мутации
(по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.
Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
2. Генеалогический методГенеалогический метод
анализ наследования признаков уанализ наследования признаков у
человека на основе составлениячеловека на основе составления
родословнойродословной
состоит в изучении родословных исостоит в изучении родословных и
помогает установить характерпомогает установить характер
наследования признака (доминантныйнаследования признака (доминантный
или рецессивный)или рецессивный)
3. Генеалогический методГенеалогический метод
Был предложен английским психологомБыл предложен английским психологом
и антропологоми антропологом Френсисом ГальтономФренсисом Гальтоном
в 1865 году. Данный метод применим,в 1865 году. Данный метод применим,
если известны прямые родственники –если известны прямые родственники –
предки обладателя наследственногопредки обладателя наследственного
признака по материнской и отцовскойпризнака по материнской и отцовской
линиям в ряду поколений и имеетсялиниям в ряду поколений и имеется
достаточное число потомков в каждомдостаточное число потомков в каждом
поколении.поколении.
4. Френсис ГальтонФренсис Гальтон
(1822-1911(1822-1911))
Изучал наследственностьИзучал наследственность
человека, разработалчеловека, разработал
методику генеалогическогометодику генеалогического
анализа (изученияанализа (изучения
родословных); впервыеродословных); впервые
использовал методиспользовал метод
исследования близнецов висследования близнецов в
биологии и в психологиибиологии и в психологии
(“близнецовый анализ”);(“близнецовый анализ”);
внес немалый вклад ввнес немалый вклад в
теорию статистики.теорию статистики.
5. Символы:Символы:
мужчинамужчина
женщинаженщина
пол не выясненпол не выяснен
затронуты болезньюзатронуты болезнью
гетерозиготный носительгетерозиготный носитель
рецессивного генарецессивного гена
ранорано умер, выкидышумер, выкидыш
── бракбрак
┬┬ брак без детейбрак без детей
╤╤ родственный бракродственный брак
6. Символы:Символы:
┬┬ родители,родители,
┌┴┐┌┴┐ детидети
и порядок их рожденияи порядок их рождения
──── брак мужчины с двумя женщинамибрак мужчины с двумя женщинами
однополые,однополые,
раздельнополые,раздельнополые,
дизиготные,дизиготные,
монозиготные близнецымонозиготные близнецы
тип зиготности не установлентип зиготности не установлен
??
7. Символы:Символы:
четыре девочкичетыре девочки
44
шесть детейшесть детей
66
два больных мальчикадва больных мальчика
22
три рано умершие ребенкатри рано умершие ребенка
33
8. Тип наследованияТип наследования
1.1. Не сцепленное с полом – генНе сцепленное с полом – ген
расположен в аутосомах (в одной израсположен в аутосомах (в одной из
44).44).
2.2. Сцепленное с полом – ген расположенСцепленное с полом – ген расположен
в половых хромосомах (Х или У).в половых хромосомах (Х или У).
9. Аутосомно-доминантноеАутосомно-доминантное
наследованиенаследование
Признак встречается вПризнак встречается в
родословной часто, практически вородословной часто, практически во
всех поколениях с одинаковойвсех поколениях с одинаковой
частотой у ♀ и ♂.частотой у ♀ и ♂.
Если болезнь обнаруживается уЕсли болезнь обнаруживается у
одного из родителей, то этотодного из родителей, то этот
признак проявляется либо у 50%признак проявляется либо у 50%
потомства, либо у всего.потомства, либо у всего.
10. Аутосомно-рецессивноеАутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
Признак встречается в родословнойПризнак встречается в родословной
редко, не во всех поколениях, средко, не во всех поколениях, с
одинаковой частотой у ♀ и ♂.одинаковой частотой у ♀ и ♂.
Признак может проявиться у детей,Признак может проявиться у детей,
родители которых им не обладали.родители которых им не обладали.
Если признак у одного из родителей, тоЕсли признак у одного из родителей, то
он может совсем не проявиться, илион может совсем не проявиться, или
проявиться у половины потомства.проявиться у половины потомства.
11. Ответы на задачу 1Ответы на задачу 1
А - аутосомно-доминантноеА - аутосомно-доминантное
наследованиенаследование
Б - аутосомно-рецессивноеБ - аутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
В - аутосомно-рецессивноеВ - аутосомно-рецессивное
наследованиенаследование
Г - аутосомно-доминантноеГ - аутосомно-доминантное
наследованиенаследование
12. Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование
Признак встречается чаще у лицПризнак встречается чаще у лиц
женского пола.женского пола.
Если мать больна, а отец здоров тоЕсли мать больна, а отец здоров то
передача признака происходит внепередача признака происходит вне
зависимости от пола.зависимости от пола.
Если болен отец, а мать здорова, то всеЕсли болен отец, а мать здорова, то все
дочери унаследуют от отца признак,дочери унаследуют от отца признак,
все сыновья будут здоровы.все сыновья будут здоровы.
13. Х – рецессивноеХ – рецессивное
наследованиенаследование
Если мать больна, а отец здоров, тоЕсли мать больна, а отец здоров, то
дочери будут здоровы, а сыновьядочери будут здоровы, а сыновья
больны.больны.
Если мать носительница признака, ноЕсли мать носительница признака, но
не больна, то дочери будут здоровы,не больна, то дочери будут здоровы,
50% мальчиков будут больны, 50%50% мальчиков будут больны, 50%
здоровы.здоровы.
Если болен отец, то дети будутЕсли болен отец, то дети будут
здоровы, 50% девочек – носительницы.здоровы, 50% девочек – носительницы.
14. У – сцепленное наследованиеУ – сцепленное наследование
Признак встречается только у лицПризнак встречается только у лиц
мужского поламужского пола
Передается по мужской линии всемПередается по мужской линии всем
сыновьям.сыновьям.
15. Дальтоник женится на нормальной женщине.Дальтоник женится на нормальной женщине.
Каковы генотипы детей? Какое потомство вКаковы генотипы детей? Какое потомство в
отношении этого признака будет от второгоотношении этого признака будет от второго
брака с гетерозиготной женщиной?брака с гетерозиготной женщиной?
Дано:Дано:
♂♂ - больной- больной
♀♀ - норма (гомозигота)- норма (гомозигота)
♀♀ - норма (гетерозигота)- норма (гетерозигота)
FF11 -- ??
FF22 - ?- ?
16. Решение:Решение:
Р ♂Р ♂ Х*УХ*У ♀♀ ХХХХ
GG Х* У Х ХХ* У Х Х
FF11 бракабрака Х*Х Х*Х ХУ ХУХ*Х Х*Х ХУ ХУ
норманорма
Р ♂Р ♂ Х*УХ*У ♀♀ Х*ХХ*Х
GG Х* У Х* ХХ* У Х* Х
FF22 бракабрака Х*Х*Х*Х* Х*ХХ*Х Х*УХ*У ХУХУ
б н б нб н б н
Ответ: От первого брака все дети здоровы; отОтвет: От первого брака все дети здоровы; от
второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.второго брака 50% - здоровы, 50% - больны.
17. Практикум по решению задачПрактикум по решению задач
Предложить схему наследованияПредложить схему наследования
сцепленного с полом гена (дальтонизм).сцепленного с полом гена (дальтонизм).
СхемаСхема
─┬──┬──┬──┬─
┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐ ┌─┬─┬─┐
┬┬
┌─┬─┬─┐┌─┬─┬─┐
18. Ответы на задачу 2Ответы на задачу 2
Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование
Х – доминантное наследованиеХ – доминантное наследование
Х – рецессивное наследованиеХ – рецессивное наследование