SẢN PHỤ KHOA

1. CAÙC HOÄI CHÖÙNG VAØ
MOÄT SOÁ YEÁU TOÁ LIEÂN QUAN

2. HOÄI CHÖÙNG APERT
„ Ñònh nghóa: Hoäi chöùng dính ngoùn vaø bieán daïng ñaàu.
„ Taàn xuaát: 1/ 100000 treû
„ Nguyeân nhaân: di truyeàn gien troäi, ñoät bieán gien.
„ Gen FGFR2 bò khieám khuyeát taïi vò trí 10q26
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o giai ñoaïn thai khoaûng 12 tuaàn: ÑMDG vaø tìm taät dính ngoùn.
o giai ñoaïn treå: bieán daïng maët vaø ñaàu (ñoùng sôùm cuûa caùc khôùp soï)
o Ngoaøi ra: xöông oå maét baèng phaúng, maét loài, leù, tai ñoùng thaáp,muõi nhoû
vaø khoaèm, tai ñoùng thaáp, bieán daïng muõi vaø hypertelorsm.
„ Chaêm soùc laâm saøng: sieâu aâm tim thai, Karyotype.
„ Tieân löôïng: Tuøy thuoäc tình traïng taâm thaàn vaø nhöõng baát thöôøng khaùc

3. Dính ngoùn 2-3
Hoá sau daõn
Vuøng traùn nhoâ cao
Hoác maét loõm

4. HOÄI CHÖÙNG BECKWITH-WIEDEMANN
„ Ñònh nghóa: hoäi chöùng roái loaïn chuyeån hoùa. Coù söï gia taêng cuûa teá
baøo maàm, ñaëc bieät laø böôùu Wilms vaø ung thö tuyeán thöôïng thaän.
„ Taàn suaát: 1/ 12000-15000.
„ Nguyeân nhaân: khoâng töông ñoàng gen vò trí 11p15.5
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o cô theå thai lôùn
o Moät soá bieåu hieän khaùc goàm coù:
ña oái, baát thöôøng baùnh nhau (thoaùi hoùa nöôùc)
löôõi lôùn, caùc cô quan noäi taïng lôùn (thaän, beänh lyù cô tim)
thoaùt vò roán, bieán daïng tai, taät aån tinh hoaøn vaø taät loã tieåu
ñoùng thaáp.
o Coù theå phaùt hieän sôùm vaøo tuaàn thöù 12 cuûa thai kì
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: beänh tieåu ñöôøng ôû thai nhi, $ Perl-man, $
Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-
Smith
„ Tieân löôïng: Cheát chu sinh khoaûng 20% do thoaùt vò roán, cô theå quaù
lôùn, giaûm ñöôøng huyeát, suy tim.

5. Em beù maéc hoäi chöùng Beckwith- Wiedemann
Löôõi to vaø tai coù neáp gaáp

6. HOÄI CHÖÙNG BODY STALK ANOMALY
„ Ñònh nghóa: vôõ ñöùt maøng oái. Coù hai trong ba dò daïng : thoaùt vò naõo-
maøng naõo, thoaùi trieån vuøng ñuoâi, hôû ngöïc buïng, baát thöôøng chi.
„ Taàn suaát: 1/ 14000 treû
„ Nguyeân nhaân: söï phaùt trieån cuûa thai bò roái loaïn do vôõ, ñöùt maøng oái. Moät
phaàn thai nhi ñöôïc tìm thaáy trong buoàng töû cung.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o khieám khuyeát thaønh buïng lôùn, daây roán laïc choã do hôûõ thaønh buïng
o khieám khuyeát oáng thaàn kinh, guø veïo, caùc ñoát soáng ngaén, thoaùi
trieån vuøng ñuoâi.
o Baát saûn chi. Baøn chaân khoeøo, thoaùt vò naõo ‟tuûy soáng,
o Moät soá ca naëng: daây roán bieán maát, thai nhi noái tröïc tieáp vôùi baùnh
nhau.
o ÑMDG
„ Chaêm soùc laâm saøng: karyotype. Chaám döùt thai kì
„ Tieân löôïng: thai cheát. Toån thöông nheï  soáng.

7. Daây roán ngaén caém vaøo moät ñoaïn ruoät sa ra
ÔÛ phoâi thai beân (P) khuùc ñaàu, hai beân vaø ñuoâi cuûa phoâi thai phaùt
trieån baát thöôøng ñeå laïi khoái ruoät sa ra ngoøai. Daây roán khoâng coù vaø
thai nhi gaén tröïc tieáp vaøo baùnh nhau

8. HOÄI CHÖÙNG CHARGE
„ Ñònh nghóa: CHARGE: Coloboma (khuyeát taät maét), Heart (beänh lyù tim),
Atresia of choanae (chít heïp muõi sau), Retarded (chaäm phaùt trieån taâm thaàn)
Geniatal (thieåu saûn tuyeán sinh duïc), Ear ( baát thöôøng tai vaø ñieác)
„ Taàn suaát: hieám, 200 ca
„ Nguyeân nhaân: gen troäi, gaây bieán ñoåi ôû ngaøy thöù 35  45 sau thuï thai.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o SA chaån ñoaùn hoäi chöùng naøy ôû giai ñoaïn tröôùc sanh thì raát khoù.
o Chaån ñoaùn thöôøng döïa vaøo: phuø toaøn thaân, naõo thaát daõn, daï daøy beù, dò
taät tim, loaïn saûn tai. Nghi ngôø chít heïp muõi sau coù theå kieåm tra laïi baèng
sieâu aâm Doppler.
o Moät soá trieäu chöùng ñi keøm: thaän, chít heïp haäu moân…
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan,
$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…
„ Tieân löôïng: Nhöõng ca naëng thì thöôøng cheát sau sinh do suy hoâ haáp hoaëc suy
tim. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn neáu treû sinh soáng.

9. HOÄI CHÖÙNG CORNELIA DE LANGE
„ Ñònh nghóa: HC goàm caùc dò taät : bieán daïng maët vaø chi, giaûm taêng tröôûng,
naõo nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaàn
„ Taàn suaát: hieám , 300 ca.
„ Nguyeân nhaân: di truyeàn gen laën vaø troäi vôùi nhieàu bieåu hieän. Vò trí gen
3q26.3.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o ÑMDG
o Chaäm taêng tröôûng vaøo tuaàn thöù 20-25 tuaàn.
o Ngoaøi ra: taät ñaàu nhoû, naõo nhoû vaø caèm nhoû, ASD,VSD, nieäu ñaïo döôùi, aån
tinh hoaøn, ngaén chi, dính ngoùn, loïan saûn xöông quay, ít ngoùn.
o Chaån ñoaùn sôùm döïa treân phuø da gaùy ôû thai 12 tuaàn.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…
„ Chaêm soùc laâm saøng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ôû meï thaáp
„ Tieân löôïng: töû vong chu sinh cao, nhöõng ca soáng thöôøng chaäm taêng tröôûng vaø
chaäm phaùt trieån taâm thaàn

10. X-quang: 2 tay ñeàu chæ moät
x.caúng tay vaø 1 ngoùn tay
treân moãi baøn tay
Bieán daïng maët: caèm nhoû+2
maét xa nhau

11. HOÄI CHÖÙNG CROUZON
„ Ñònh nghóa: söï ñoùng sôùm cuûa caùc ñöôøng khôùp gaây ra baát thöôøng maët vaø ñaàu.
Nhöõng ñöôøng khôùp voøng ñaàu, chaåm thaùi döông, ñöôøng khôùp doïc bò aûnh
höôûng. Hoäp soï daïng hình thaùp hoaëc daïng “clover-shaped”, giaûm saûn vuøng
giöõa maët vaø loài maët.
„ Taàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc Crouzon moâ taû vaøo naêm 1912.
„ Nguyeân nhaân: Do di truyeàn gen troäi.Ñoät beáin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Hình daïng hoäp soï ñaàu daïng hình thaùp, hypertelorism,, keát hôïp vôùi naõo
thaát giaõn roäng, thieåu saûn ñaùm roái maïng maïch,
o Maët: muõi khoaèm, caèm nhoû, loài maét, cheû moâi vaø cheû voøm haàu.
o Gia ñình coù tieàn caên  chaån ñoaùn TCN II = ño khoaûng caùch giöõa hai maét
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…
„ Chaêm soùc sau sinh: Phaãu thuaät
„ Tieân löôïng: Teo thaàn kinh thò giaøc gaây muø. Taùc ngheõn khí quaûn. Ít gaây chaäm
phaùt trieån.

12. Ñaàu bieán daïng hình thaùp,
Hai maét loài, cheû moâi.
HOÄI CHÖÙNG CROUZON

13. HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN CREVELD
„ Ñònh nghóa: Moät ngoùn tay ngaén nhoû theâm vaøo taïo thaønh baøn tay saùu ngoùn,
thieåu saûn moùng, baát thöôøng lieân keát giöõa moâi treân vaø vuøng nöôùu phía treân.
„ Taàn suaát: Hieám, khoaûng 250 ca, ôû vuøng Amish : taàn xuaát laø 1/200.
„ Nguyeân nhaân:Di truyeàn gen laën. Ñoät bieán gen vò trí 4p16
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Teo nhoû ngaén chi khoâng töông xöùng.
o Baøn tay hoaëc chaân saùu ngoùn. Xöông ñuøi ngaén, chaân khoeøo,
o Bieán daïng Dandy-Walker. DT tim (50%), ña soá laø ASD
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: ôû giai ñoaïn sô sinh thì HC ngaén xöông söôøn vaø nhieàu
ngoùn phaûi chaån ñoaùn phaân bieät HC naøy.
„ Tieân löôïng: cheát vì bieán chöùng ñöôøng hoâ haáp do x. söôøn ngaén, baát thöôøng
tim. Chieàu cao treûlôùn khoaûng töø 105-165cm.

14. Teo nhoû ngaén chi
Baøn tay saùu ngoùn
Baát thöôøng lieân keát giöõa moâi treân vaø
vuøng nöôùu phía treân
HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN CREVELD

15. HOÄI CHÖÙNG FREEMAN-SHELDON
„ Ñònh nghóa: Ñaây laø hoäi chöùng ñaëc tröng vôùi veû maët gioáng ñang huyùt saùo,
thieåu saûn x.muõi,ï leäch höôùng x.truï, co ngoùn hoaëc chaân khoeøo.
„ Taàn suaát: Hieám , 100 ca
„ Nguyeân nhaân: di truyeàn gen troäi.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Hypertelorism
o X.muõi saâu nhoû, thieåu saûn x.muõi
o X.truï leäch höôùng, ngoùn tay co cuïm laïi ñaëc bieät laø ngoùn caùi, chaân khoeøo
vôùi caùc ngoùn chaân co. Cheû voøm. Coå ngaén, veïo ñoát soáng, naõo nhoû.
o Neáu gia ñình coù tieàn caên thì coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 21 vôùi
chaân khoeøo vaø bieán daïng maët.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $Daõi sôïi oái, $Cornelia, $ nhieàu moäng thòt, $ Seckel,
$ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…
„ Tieân löôïng: Tuoåi thoï bình thöôøng, ít keøm chaäm phaùt trieån taâm thaàn.

16. HOÄI CHÖÙNG FRYNS
Ñònh nghóa: ñaây laø hoäi chöùng keát hôïp giöõa bieán daïng maët, baát thöôøng chi,
thoaùt vò hoaønh.
Taàn suaát: 1/15000 treû
Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Nang nuôùc vuøng coå vaøo TCN I. Sau ñoù laø ña oái vaø phuø thai.
o Bieán daïng soï maët: veû maët thoâ, u traùn giöõa nhoâ ra, x.muõi teït, caèm leïm, baát
thöôøng tai ngoaøi, cheû maët vaø cheû voøm.
o Thoaùt vò hoaønh vôùi thaønh tröôùc bò maát.
o Bieán daïng xöông vôùi thieåu saûn x.ñoát ngoùn xa chaân khoeøo
o Thieåu saûn voõng maïc, nang thaän, hoäi chöùng Dandy-Walker, naõo thaát giaõn
roäng, dò taät tim vôùi VSD vaø chít heïp haäu moân.
o Chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöù 13 vôùi nang nöôùc vuøng coå naëng.
Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 vaø trisomy 21,
Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….
Tieân löôïng: tæ leä töû vong cao do SHH. Ttreû coù theå chaäm phaùt trieån taâm thaàn.

17. HOÄI CHÖÙNG GOLDENHAR
„ Ñònh nghóa: HC bieán daïng maët khoâng ñoái xöùng, goàm (maét, tai, maù) . Keát hôïp
vôùi baát thöôøng ñoát soáng
„ Taàn suaát:1/3000-5000 treû
„ Nguyeân nhaân: laø 1 HC bieán daïng phöùc taïp . Hieám. Nam < nöõ.
„ Ñaëc ñieåm vaø daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Thieåu saûn x.maët vaø moâ meàm khoâng ñoái xöùng, khoái u nhoâ, thieåu saûn vuøng
goø maù vaø x. haøm döôùi , caèm leïm, maøng cöùng maét vaø maøng söøng cuûa maét
bò toån thöông. Bieán daïng tai , tai nhoû.
o Moät soá baát thöôøng khaùc nhö cheû haøm, veïo ñoát soáng, phuø thai. Dò taät tim
thaän vaø naõo thaát giaõn roäng cuõng ñöôïc phaùt hieän.
o Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 16 döïa vaøo cheû haøm treân, vaø khuyeát taät maét
moät beân.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: bieán daïng x.maët vaø haøm döôùi, tri 13 vaø tri 18,
$Fryns…
„ Tieân löôïng: phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát bình thöôøng . Phaãu thuaät thaåm
myõ ñeå chænh söûa maët. Muø hoaëc ñieác.

18. HOÄI CHÖÙNG HOLT-ORAM
„ Ñònh nghóa: ñaây laø HC baát thöôøng veà tim vaø chi treân.
„ Taàn suaát: Hieám, ca ñaàu tieân ñöôïc Holt baùo caùo vaøo naêm 1960
„ Nguyeân nhaân: Di truyeàn gen troäi. Ñoät bieán gen khoaûng 50-80%. Vò trí gen
bò aûnh höôûng laø 12q24.1.Treû gaùi bò nhieàu hôn treû trai.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Dò taät tim (85%): thoâng lieân nhó, hieám thoâng lieân thaát.
o Bieán daïng chi treân chæ coøn ba ngoùn , thieåu saûn hoaëc maát ngoùn caùi,
thieåu saûn hoaëc maát x.quay vaø baát thöôøng khôùp vai, cuøi choû, caùc khôùp
nhoû. Ñoâi khi x.quay vaø x.truï dính nhau, giaûm saûn x.caùnh tay, vaø quaùi
thai ngaén chi.
o Kieåm tra kyõ ôû tam caù nguyeät thöù hai caùc chi vaø ngoùn caùi.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thieáu maùu
Fanconni.
„ Tieân löôïng: Tuøy thuoäc vaøo loïai dò taät tim.

19. HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN VUØNG ÑUOÂI
„ Ñònh nghóa: vuøng ñuoâi bò giaûm saûn do maát moät phaàn oáng thaàn kinh ñoïan
döôùi gaây baát thöôøng chi döôùi, heä tieâu hoùa vaø heä nieäu.
„ Taàn suaát:1/20000-100000 treû
„ Ñaëc ñieåm: Ñoaïn döôùi oáng tuûy soáng phaùt trieån vaøo tuaàn thöù 7 sau thuï thai.
Neáu maát GÑ naøy hay khoâng hoaøn chænh  $ Thoaùi trieån vuøng ñuoâi. Giaûm
hoaëc maát haún vuøng x. cuøng.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Khoâng coù x. cuøng, baát thöôøng ñoát soáng löng, bieán daïng khung chaäu, giaûm
saûn x.ñuøi, chaân khoeøo, co quaép chi döôùi, giaûm chuyeån ñoäng chi döôùi.
o Moät soá ñaëc ñieåm khaùc: loïan saûn thaän, dò taät tim , chít heïp haäu moân, cheû
maët hai chi döôùi bò noái vôùi nhau. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 10: CDÑM
ngaén+ yolk sac laø daáu hieäu ñaàu tieân nghi ngôø. Giai ñoïan treå phaùt hieän
ñöôïc hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Fraser, MURCS, VACTERL…
„ Tieân löôïng:. Treû seõ bò haïn cheá vaän ñoäng , tieâu tieåu khoâng töï chuû.

20. HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN
VUØNG ÑUOÂI

21. HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
Ñònh nghóa: HC bieán daïng phöùc taïp lieân quan ñeán maïch maùu. Bao goàm bieán
daïng ñoäng tónh maïch, u maïch, chöùng phì ñaïi moät beân.
Taàn suaát: hieám
Daáu hieäu treân sieâu aâm: phì ñaïi ôû 1 chaân, hai chaân hoaëc coù theå ôû toaøn thaân.
Nhöõng xöông daøi thì khoâng caân xöùng. Thoâng noái ñoäng tónh gaây ra suy tim
hoaëc phuø thai. Moät soá baát thöôøng lieân quan ñeán laø u maïch ôû heä tieâu hoùa hoaëc
sau phuùc maïc, phì ñaïi thai khoâng ñoái xöùng. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 15
sau khi phaùt hieän coù 1 khoái u ôû vuøng ngöïc.
Chaån ñoaùn phaân bieät: nang nöôùc vuøng coå, $ Maffucci, $Proteus, u quaùi vuøng
cuøng cuït, $ Turner.
Kieåm soaùt laâm saøng: karyotype, sieâu aâm dò taät tim . MRI. Coù keá hoaïch cho
sinh luùc thai 32 tuaàn. Moã laáy thai thì raát caàn thieát ôû nhöõng ca coù khoái u quaù
lôùn vaø lieân quan ñeán microsomia.
Tieân löôïng: tuøy thuoäc vaøo dieän tích cuûa bieán daïng, vuøng da baát thöôøng thì coù
theå phaãu thuaät ñeå traùnh taêng saûn quaù möùc

22. phì ñaïi ôû 1 chaân
u maïch
HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

23. HOÄI CHÖÙNG LARSEN
„ Ñònh nghóa: traät nhieàu khôùp baåm sinh, dò daïng maët, baát thöôøng baøn tay, ngoùn
tay, chaân vaø coät soáng
„ Taàn suaát: 100 ca
„ Nguyeân nhaân:khieám khuyeát sôïi collagen, treû gaùi gaëp nhieàu hôn trai.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Traät khôùp haùng, goái, khuyûu tay thöôøng xaûy ra.
o Ñaàu vaø maët : daïng vuoâng deïp, xöông caùnh muõi saâu coù khoái loài ñaèng
tröôùc, cheû voøm (50%).
o Coät soáng vaø chi : veïo coät soáng, ngoùn tay maäp ngaén, moùng ngaén, tay
ngaén. Ngöïc: dò taät tim.
o Nhöõng tröôøng hôïp coù tieàn caên gia ñình thì coù theå chaån ñoaùn luùc thai 16
tuaàn. Daáu hieäu chính laø söï caêng daõn quaù möùc cuûa khôùp goái.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir
„ Tieân löôïng: Traät khôùp gaây ra nhöõng khoù khaên cho vieäc di chuyeån. Taêng aùp
löïc tuûy soáng coù theå xuaát hieän. Söï phaùt trieån taâm thaàn bình thöôøng

24. Traät khôùp haùng
HOÄI CHÖÙNG LARSEN

25. HOÄI CHÖÙNG MECKEL-GRUBER
„ Ñònh nghóa: HC goàm loài naõo, tay 6 ngoùn, loaïn saûn thaän daïng nang
„ Taàn suaát: taàn suaát khaùc nhau töøng daân toäc. ÔÛ Anh taàn suaát 1/140.000, ôû Myõ
taàn suaát 1/ 13.250, ôû Bæ 1/3000, Aán Ñoä 1/1300.
„ Nguyeân nhaân: di truyeàn gen laën. Vò trí gen 17q21-24, 11q13
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Chöùc naêng thaän giaûm neân thöôøng gaây ra thieåu oái vaø voâ oái.
o Thoaùt vò naõo (80%), naõo nhoû hoaëc voâ naõo cuõng hay xuaát hieän, hoäi chöùng
Dandy-Walker baát saûn theå chai, loaïn saûn thaän daïng nang (95%), baát
thöôøng heä nieäu, nang gan, baøn tay baøn chaân 6 ngoùn (75%).
o Maët: cheû voøm, maét nhoû, mieäng nhoû, löôõi baáùt thöôøng, tai ñoùng thaáp, coå
ngaén. Dò taät tim vaø baát thöôøng tuyeán sinh duïc. Chaån doaùn coù theå phaùt
hieän vaøo tuaàn thöù 11 sau khi phaùt hieän loài naõo vaø nhieàu ngoùn
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $
xöông söôøn ngaén vaø nhieàu ngoùn, nang thaän.
„ Tieân löôïng: khoaûng 1/3 thai nhi sanh soáng. Ña soá treû cheát trong voøng 3 thaùng
sau sanh.

26. loài naõo
tay 6 ngoùn
loaïn saûn thaän
HOÄI CHÖÙNG MECKEL-GRUBER

27. HOÄI CHÖÙNG MILLE-DIEKER
„ Ñònh nghóa: HC baát thöôøng caáu truùc NST coù ñaëc ñieåm maát hoaøn toaøn caùc hoài
naõo, keát hôïp vôùi taät naõo nhoû, giaûm saûn loã tai, bieán daïng maët, muõi lôùn, vaø
chaäm phaùt trieån taâm thaàn
„ Taàn suaát: hieám , chæ coù 20 ca
„ Nguyeân nhaân: do khieám khuyeát NST thöù 17.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm: chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöù 26, naõo nhoû vaø
khoâng coù hoài naõo phaùt hieän trong giai ñoaïn naøy. Naõo thaát giaõn roäng vaø baát
thöôøng hình daïng ñaàu nghi ngôø hoäi chöùng naøy. Moät soá daáu hieäu ñi keøm: ña
oái, chaäm taêng tröôûng, caèm nhoû, giaûm saûn tieåu nhæ, caùnh muõi roäng. Cöû ñoäng
thai giaûm. Dò taät tim, thaän bieán daïng, taät aån tinh hoaøn vaø heïp taù traøng ít gaëp.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz
syndrome , trisomy 13 , thieáu maùu fanconi, baát saûn theå chai, tam boäi…
„ Kieåm soaùt laâm saøng: MRI.
„ Tieân löôïng: HC naëng, chaäm phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát nghieâm troïng.
50% thai nhi seõ cheát trong 6 thaùng ñaàu tieân, coøn laïi seõ cheát vaøo GÑ sô sinh.

28. Nhu moâ naõo maát caùc hoài naõo,
neân beà maët nhaõn ôû thai 33 tuaàn
HOÄI CHÖÙNG MILLE-DIEKER
Nhu moâ naõo bình thöôøng,
ôû thai 33 tuaàn

29. HOÄI CHÖÙNG MOHR
„ Ñònh nghóa: caùc roái loaïn bao goàm baøn tay nhieàu ngoùn truïc xa, dính ngoùn ôû
ngoùn caùi, löôõi bò dính choàng, taêng saûn daây haõm, bieán daïng maët ñieån hình,
chaäm taêng tröôûng vaø ñieác.
„ Nguyeân nhaân: Do di truyeàn gen laën nhieãm saéc theå thöôøng.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Taät nhieàu ngoùn ôû truïc xa, caùc ngoùn ngaén, dính ngoùn, ngoùn caùi lôùn quaù
möùc.
o Nhöõng baát thöôøng cuûa löôõi laø: nöùt neû vaø choàng dính vôùi nhau, daây haõm
thanh Veû maët cuûa thai nhi baát thöôøng, bao goàm: cheû moâi treân, giaûm saûn
haøm döôùi, caùnh muõi roäng, hypertelorism.
o Baát thöôøng caáu truùc naõo nhö naõo thaát giaõn roäng, thoaùt vò naõo, baát saûn theå
chai. Baát thöôøng thaän.
o Hoäi chöùng naøy coù theå chaån ñoaùn tuaàn thöù 21 vôùi caùc bieåu hieän nhö ña oái,
chaân khoeøo, caèm nhoû, nhieàu ngoùn.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,….
„ Tieân löôïng: Phaùt trieån taâm thaàn seõ haïn cheá neáu coù baát thöôøng trong moâ naõo

30. Post-axial polydactyly
Pre-axial polydactyly
Foot polysyndactyly

31. HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE PTERYGIUM
„ Ñònh nghóa: HC vôùi nhöõng khoái moäng thòt ôû vuøng coå vaø khôùp. Coù 2 daïng
ñöôïc moâ taû: daïng naëng vaø daïng khoâng naëng. Daïng naëng thöôøng ñi keøm vôùi
phuø thai, thoaùt vò hoaønh, giaûm saûn phoåi do loàng ngöïc ít di ñoäng.
„ Taàn suaát: hieám
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm: phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå laø nhöõng daáu hieäu ôû tam
caù nguyeät ñaàu. Nhieàu khôùp bò co dính, caùnh tay bò co laïi, chaân bò gaäp vaøo
moâng vaø nhieàu tröôøng hôïp ñaàu goái bò ñoåi vò trí, söï cöû ñoäng thai giaûm ñoâi khi
maát. Ña oái vaø phuø thai. Moät soá bieán daïng ñi keøm: caèm nhoû, cheû voøm, naõo
nhoû, naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim, thoùat vò haønh, thoaùt vò naõo, chaân khoeøo,
dính ngoùn. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 13.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: coù treân 25 hoäi chöùng ñöôïc moâ taû coù lieân quan ñeán
moäng thòt ôû vuøng khôùp. Hoäi chöùng daõi sôïi oái, hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi,
tam boäi, trisomy 18, hoäi chöùng seckel…
„ Tieân löôïng: daïng nheï thì coù trí naõo bình thöôøng, tuoåi thoï bình thöôøng. Daïng
naëng thöôøng cheát trong töû cung do phuø thai hoaëc cheát ôû GÑ sô sinh do SHH

32. Phuø gaùy, coå ngaén
caùnh tay bò quaët ngöôïc laïi
Ngoùn tay dính.
HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE PTERYGIUM

33. HOÄI CHÖÙNG MURCS
Ñònh nghóa: MURCS (Muller, renal, cervicothoracic somite), laø HC baát saûn
oáng Muller, baát saûn thaän, loaïn saûn ñoát soáng coå ngöïc.
Taàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc baùo caùo vaøo naêm 1979
Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Baát thöôøng thaân ñoát soáng, ôû vuøng coå vaø ngöïc.
o Baát saûn thaän hoaëc thaän laïc choã.
o Baát thöôøng cô quan sinh duïc nhö giaûm saûn töû cung vaø aâm ñaïo khoù phaùt
hieän ôû giai ñoïan thai.
o Moät soá bieán daïng khaùc nhö: nang naõo, bieán daïng maët, loïan saûn tai, baát
thöôøng x.söôøn, bieán daïng chi treân vaø vai.
o Hoäi chöùng naøy döôïc chaån ñoaùn vaøo tuaàn thöù 22 sau khi phaùt hieän thieåu
oái, baøng quang caêng, nang cuoáng roán, vaø baát thöôøng thaân ñoát soáng.
Chaån ñoaùn phaân bieät: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil.
Tieân löôïng: tieán trieån thuaän lôïi cho haàu heáât caùc tröôøng hôïp.Tieân löôïng coøn
tuøy thuoäc vaøo baát thöôøng thaän hay giaûm saûn phoåi.

34. HOÄI CHÖÙNG NAGER
Ñònh nghóa: ñaây laø moät roái loïan bao goàm loïan saûn x.haøm döôùi, giaõm saûn caùc
chi, ñaëc bieät laø chi treân.
Taàn suaát: hieám , 70 ca
Ñaëc ñieåm:
o Chaäm taêng tröôûng trong töû cung, chaäm phaùt trieån taâm thaàn nheï vaø trung
bình, roái loaïn chöùc naêng hoâ haáp vaø tieâu hoùa töông töï $ Pierre Robin.
o Bieán daïng maët bao goàm: tai ñoùng thaáp, bieán daïng, ñieác, cheû maët vaø cheû
voøm. Giaûm saûn hoaëc baát saûn ngoùn caùi.Giaûm saûn x.quay, dính x.quay vaø
x.tru, quaùi thai ngaén chi. Bieán daïng chi döôùi. Dò taät tim vaø thaän.
Daáu hieäu treân sieâu aâm: Theo moät baùo caùo thì chaån ñoaùn coù theå vaøo tuaàn thöù
30 döïa vaøo ña oái, giaûm saûn x.quay, baát thöôøng x.haøm döôùi.
Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $
roberts, $ Mohr….
Tieân löôïng: phaãu thuaät caûi thieän tình traïng ñieác cuûa treû, bieán chöùng phoåi.

35. Giaõm saûn caùc chi ‟ Bieán daïng maët

36. HOÄI CHÖÙNG NEU-LAXOVA
„ Ñònh nghóa: ñaây laø roái loaïn thai bao goàm naõo nhoû, loài maét, chaäm taêng tröôûng,
phuø döôùi da, voûõ naõo nhaün.
„ Nguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën treân nhieãm saùc theå thöôøng.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o Chaäm taêng tröôûng giai ñoïan sôùm, phuø thai, baùnh nhau nhoû, phuø döôùi da
o Moâ naõo nhoû, voûõ naõo nhaün, ñuïc nhaân maét, maét nhoû vaø loài maét, coå ngaén ,
loïan saûn heä sinh duïc, dò taät tim, dính ngoùn, phuø tay, chaân, cheû maët, naõo
thaát giaõn roäng .
o Coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 20 cuûa thai kì
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg
syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir……
„ Tieân löôïng: ña soá laø thai cheát ôû trong TC

37. Loài maét
Dò taät tay ‟ chaân (taêng moâmeàm
döôùi baøn chaân)
Coå ngaén- Phuø
Chaäm taêng tröôûng
HOÄI CHÖÙNG NEU-LAXOVA

38. HOÄI CHÖÙNG NOONAN
Ñònh nghóa: ñaây laø HC keát hôïp giöõa bieán daïng vaø chaäm taêng tröôûng. Bao
goàm bieán daïng maët, chaäm taêng tröôûng , thai coøi coïc, dò taät tim .
„ Taàn suaát:1/2500-10000 treû
„ Ñaëc ñieåm: Voùc ngöôøi nhoû ñoái xöùng hai beân. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn töø
nheï ñeán naëng.Veû maët ñieån hình: hai maét xa nhau, neáp quaït ôõ maét. Chaäm
phaùt trieån taâm thaàn, maét, caèm nhoû. Ngoaøi ra coøn coù uï thòt, tai ñoùng thaáp.
Ngöïc hình chuoâng, chít heïp phoåi, dò taät tim. U lympho ôû tay vaø chaân.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o TCN I coù theå thaáy phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå.
o Dò taät tim hoaëc chít heïp phoåi ñeàu coù theå phaùt hieän.
o Neáu moät nang nöôùc vuøng coå ñöôïc chaån ñoaùn coù boä NST bình thöôøng thì
HC Noonan coù theå ñöôïc chaån ñoaùn.
„ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert,
Smith-Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….
„ Tieân löôïng: Tuøy vaøo möùc ñoä cuûa tim vaø söï phaùt trieån taâm thaàn.

39. Beù gaùi bò HC NOONAN 16 tuoåi chaâm phaùt trieån ‟ Bieán daïng maët

40. HOÄI CHÖÙNG PENE-SHOKEIRA
Ñònh nghóa: HC coù bieán daïng phöùc taïp, daïng kieåu hình töông töï trisomy 18.
Bao goàm chaäm taêng tröôûng trong töû cung, ña oái, co khôùp, bieán daïng maët vaø
baát saûn phoåi.
Taàn suaát: 1/12000
Nguyeân nhaân: di truyeàn gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng.
Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o CTTTTC keøm phuø thai, daây roán ngaén, ñoát soáng coå deïp naõo thaát giaõn roäng,
hoài naõo nhoû nhieàu.
o Maët ñaàu: caèm nhoû, tai ñoùng thaáp, muõi khoaèm.
o Chi: chi ngaén, ngoùn baát thöôøng, baøn chaân rocker, giaûm maät ñoä xöông.
o Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 15 döïa vaøo cöû ñoäng thai baát thöôøng vaø vò trí
caùc chi baát thöôøng
Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moäng thòt, $
Freeman-sheldon.
Tieân löôïng: khoaûng 30% thai soáng, 40% treû cheát vaøo 2 tuaàn ñaàu tieân sau
sinh, soá con laïi seõ cheát trong voøng 4 thaùng sau sanh.

41. HOÄI CHÖÙNG PIERRE-ROBIN
„ Ñònh nghóa: Caèm nhoû vaø leïm laø bieåu hieän ñieån hình, laø nguy cô cao gaây taéc
ngheõn ñöôøng hoâ haáp.
„ Nguyeân nhaân: Do röôïu, methotrexate, valproic, gaây baát thöôøng treân gen laën.
„ Daáu hieäu treân sieâu aâm:
o HC naøy ñöôïc chaån ñoaùn ôû TCN II vôùi caèm nhoû ôû maët caét ñöùng doïc.
o Ña oái ñaëc bieät ôû TCN III
o Cheû voøm thì ít ñöôïc phaùt hieän ñeán khi treû sinh ra.
„
Chaêm soùc sau sanh: phaãu thuaät luoàn oáng vaøo khí quaûn cuûa treû sô sinh raát khoù
khaên do ñoù môû khí quaûn thì ñöôïc thöïc hieän nhieàu hôn. Taéc ngheõn hoâ haáp
gaây ra thieáu oxi vaø vieâm nhieãm maõn tính.
Tieân löôïng: treû sanh ra soáng thì tieân löôïng toát, tuøy thuoäc vaøo nhöõng baát
thöôøng ñi keøm

42. CHEÛ VOØM
CAÈM LEÏM
HOÄI CHÖÙNG
PIERRE-ROBIN

43. HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZ
Ñònh nghóa: HC naøy coù voùc daùng nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaàn do
naõo nhoû, bieán daïng maët, baát thöôøng tuyeán sinh duïc ôû treân nam giôùi .
Taàn suaát: 1/20.000
Nguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën vò trí gen 11q12-q13. Do khieám
khuyeát trong quaù trình sinh toång hôïp Cholesterol.
Ñaëc ñieåm:
o Naõo nhoû, CTTTTC.
o Bieán daïng maët, taät laùc maét, tai ñoùng thaáp, löôõi nhoû, caèm nhoû, coù
neáp ôû maét. Baát thöôøng veà sinh duïc. Döông vaät khoâng phaùt trieån, loå
tieåu ñoùng thaáp, taät aån tinh hoaøn.
oDính ngoùn thöù 2 vaø 3. Baøn tay 6 ngoùn truïc xa, vò trí baát thöôøng cuûa
ngoùn chaân vaø ngoùn tay baát thöôøng cô daây thanh aâm.
o Moät soá baát thöôøng khaùc: ñuïc nhaân maét, cheû voøm, dò taät tim, baát
thöôøng heä nieäu
Daáu hieäu treân sieâu aâm: da gaùy daøy ôû thai 12 tuaàn, ñaàu nhoû, chaäm taêng
tröôûng trong töû cung, maët vaø chi baát thöôøng.

44. Keânh nhó thaát
Chi ngaén
Moâi bieán daïng
HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZ