SẢN PHỤ KHOA

1. Skeletal anomalies
Nhöõng baát thöôøng veà xöông

2. Achondrogenesis (baát saûn suïn)
Ñònh nghóa: loaïn saûn xöông gaây töû vong vôùi
ñaëc tröng ngaén thaân vaø töù chi, vaø ñaàu khaù lôùn
(so vôùi chi.)
Taàn suaát: 0,2 - 0,5/10.000 tröôøng hôïp sanh.
Tæ leä giôùi tính: M : F = 1:1

3. BAÁT SAÛN SUÏN
Di truyeàn: phaàn lôùn di truyeàn kieåu gen laën. Di
truyeàn kieåu gen troäi cuõng ñöôïc bieát (Ñoät bieán
môùi)
Taùc nhaân: khoâng bieát.
Caên nguyeân: do khieám khuyeát trong toång hôïp
collagen type II.

4. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Baát saûn suïn goàm type I, II
 Ñaëc ñieåm noåi baät: chi ngaén nghieâm troïng,
heïp loàng ngöïc, giaûm coát hoaù coät soáng vaø
xöông soï.
 Trong 1 vaøi tröôøng hôïp, coù theå thaáy nang
maïch baïch huyeát (hygroma colli) hoaëc phuø
thai.
 Daøy moâ meàm ôû caùnh tay ñöôïc xem laø ñieån
hình.
Baáât saûn suïn

5. Caùc daáu hieäu sieâu aâm
 Ascites, phuø thai cuõng coù theå phaùt trieån.
 Buïng vaø ñaàu raát lôùn so vôùi ngöïc vaø chi.
 Ngöôïc vôùi taïo xöông baát toaøn (osteogenesis
imperfecta), voøm soï khoâng ñöôïc taïo vaø gaõy
xöông daøi khoâng phaûi laø 1 ñieån hình, gaõy
xöông söôøn cuõng coù theå thænh thoaûng xaûy ra.
 Coù theå chaån ñoaùn sôùm ôû tuaàn 12 nhôø vaøo ñoä
daøy da gaùy vaø dị daïng xöông.
Baát saûn suïn

6. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
 Khaûo saùt sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim
thai.
 Trong nhöõng tröôøng hôïp baát saûn suïn, baát
thöôøng veà tim hieám gaëp hôn so vôùi caùc roái
loaïn xöông khaùc.
 Chuïp X quang kieåm tra heä thoáng xöông ñeå
xaùc ñònh chaån ñoaùn
 Chaám döùt thai kyø phaûi ñöôïc caân nhaéc vì thai
töû vong
Baát saûn suïn

7. Chăm soùc sau sanh:
Vì thai nhi khoâng coù khaû naêng soáng neân vieäc
can thieäp tích cöïc khoâng ñöôïc ñeà nghò.
Tieân löôïng:
 Thoâng thöôøng thai cheát trong TC, neáu khoâng thì
thai cheát <24h sau khi sanh vì thieåu saûn phoåi.
Baát saûn suïn

8. Achondroplasia (loaïn saûn suïn)
 Ñònh nghóa: phaàn lôùn laø loaïn saûn daïng dò hôïp töû,
laø loaïi loaïn saûn xöông khoâng gaây töû vong (Daïng
loaïn saûn ñoàng hôïp töû thì gaây töû vong), vôùi ngaén
chi naëng vaø ñaàu lôùn (tình traïng luøn). ÔÛ ngöôøi
tröôûng thaønh cao 116_140 cm
 Taàn suaát: 0,5 – 1,5 /10.000 tröôøng hôïp sanh.
 Tæ leä giôùi tính: M : F = 1:1

9. Di truyeàn:
 di truyeàn kieåu gen troäi
 Ñoät bieán töï nhieân chieám 80% tröôøng hôïp
 Gen khieám khuyeát: FGF3
 Vò trí gen: 4p16.3
Taùc nhaân gaây baát thöôøng: khoâng bieát
Loaïn saûn suïn

10. Sinh beänh hoïc:
 Do giaûm coát hoaù suïn.
 Söï ñoät bieán yeáu toá taêng sinh nguyeân baøo sôïi.
 ÔÛ daïng ñoàng hôïp töû, bieåu loä sôùm vaø gaây töû
vong. ÔÛ daïng dò hôïp töû, sieâu aâm coù theå bình
thöôøng cho ñeán tuaàn 20.
Loaïn saûn suïn

11. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Cô theå phaùt trieån keùm, maát caân xöùng (ngöôøi luøn)
vôùi chi ngaén, ñaàu lôùn vaø 1 göông maët nhìn
nghieâng ñieån hình: traùn nhoâ ra (traùn doà) vaø muõi
teït.
 Ngaén xöông töù chi roõ raøng vaøo tam caù nguyeät 2.
 Soá ño cuûa caùc xöông daøi naèm döôùi percentile thöù 5
 Baøn tay vaø baøn chaân ngaén, maäp chaéc.
Loaïn saûn suïn

12. Dấu hiệu siêu âm
 Ña oái phaùt trieån ôû tam caù nguyeät cuoái.
 Chaån ñoaùn chaéc chaén laø sau 24 tuaàn, ñaùng tin caäy
nhaát laø thöông soá giöõa chieàu daøi xöông ñuøi vaø
ñöôøng kính löôõng ñænh vì xöông ñuøi thöôøng ngaén
vaø ñaàu thì ñieån hình raát to (soï to)
 Trong 1 vaøi tröôøng hôïp, daõn naõo thaát cuõng ñöôïc
ghi nhaän.
Loaïn saûn suïn

13. Loạn sản sụn, thai 37 tuần, traùn doà, muõi teït,
Vaø thieåu saûn vuøng giöõa maët

14. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Söï phaùt trieån haïn cheá, khoâng ñoái xöùng.
 Trisomy 21
 Thieåu saûn suïn ( hypochondroplasia)
 $ Kniest.
 $ Russell _ Silver
 $ Shprintzen
 Spondyloepiphyseal dysplasia.
 $ Turner
Loaïn saûn suïn

15. Xöû trí laâm saøng:
 Taàm soaùt sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim
thai.
 NST ñoà.
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
 Coät soáng coå coù nguy cô bò ñeø neùn gaây heïp loã
chaåm. Vì vaäy, 1 vaøi can thieäp laâm saøng trong
luùc chuyeån daï nhö forcep, giaùc huùt coù theå
gaây taùc ñoäng vaøo vuøng coå gaây ra nhieàu bieán
chöùng. Do ñoù, neân löïa choïn moå baét con.
Loaïn saûn suïn

16. Chaêm soùc sau sanh:
 Chaån ñoaùn xaùc ñònh baèng chuïp X quang heä
thoáng xöông.
 Traøn dòch naõo thaát coù theå thöù phaùt do taéc loã
chaåm.
 Phaãu thuaät laøm daøi xöông chi coù theå laøm
taêng chieàu cao cô theå leân khoaûng 20 _ 25 cm
Loaïn saûn suïn

17. Tieân löôïng:
 Treû coù cuoäc soáng bình thöôøng
 Trí thoâng minh khoâng bò haïn cheá.
 Bieán chöùng thaàn kinh, ñaëc bieät laø xöông coå
thöôøng xuyeân xaûy ra.
 Trong loaïn saûn ñoàng hôïp töû, thai cheát hoaëc
cheát sô sinh do thieåu saûn phoåi.
Loaïn saûn suïn

18. Hoäi chöùng daûi sôïi oái
 Ñònh nghóa: Baát thöôøng khoâng ñoái xöùng,
vôùi caét cuït chi vaø khieám khuyeát taùch, cheû nhö
khieám khuyeát thaønh buïng. Nguyeân nhaân ñöôïc
nghó ñeán laø do maøng oái vôõ sôùm.
Taàn suaát: 1 / 1300 tröôøng hôïp sanh
Tæ leä giôùi tính: M : F = 1 : 1

19.  Di truyeàn:
Ña soá xaûy ra raûi raùc.
Hieám khi lieân quan vôùi khieám khuyeát baåm
sinh söï phaùt trieån moâ sôïi nhö trong hoäi
chöùng Fhlers Danlos, Epidermolysis
Bullosa
 Taùc nhaân gaây beänh:
Khoâng ñöôïc bieát chaéc chaén. Huùt thuoác laù
trong suoát thôøi kyø mang thai ñöôïc baøn luaän
coù theå laø taùc nhaân.
$ Daûi sôïi oái

20. Beänh sinh:
 Möùc ñoä dò daïng tuyø thuoäc vaøo thôøi gian xaûy
ra roái loaïn. Vì vaäy, thai voâ soï, thoaùt vò naõo,
cheû maët, khieám khuyeát thaønh buïng vaø tim
laïc choã coù theå laø keát quaû cuûa $ daûi sôïi oái.
Roái loaïn xaûy ra muoän laø chi bò caét cuït vaø
dính ngoùn nhö trong taät dính ngoùn.
$ Daûi sôïi oái

21. Daáu hieäu sieâu aâm:
 Daáu hieäu raát thay ñoåi, nhieàu caáu truùc thai bò
aûnh höôûng.
 ÔÛ daïng nheï: 1 vaøi ngoùn tay, ngoùn chaân bò
maát.
 Baøn chaân veïo vaø baát thöôøng vò trí tay ñöôïc
ghi nhaän.
 Phuø khu truù ôû nhöõng ñoaïn xa cuûa caùc chi.
$ Daûi sôïi oái

22.  Treân sieâu aâm, maøng oái coù theå tìm thaáy trong
khoang oái. Maøng oái phaûi ñöôïc phaân bieät vôùi
caùc daây dính trong khoang TC, maø nhöõng
daây dính naøy coù theå lieân quan ñeán khoang oái
vaø bò che phuû giöõa maøng oái vaø maøng ñeäm.
Caùc daây dính naøy thöôøng laø keát quaû cuûa naïo
thai nhöng khoâng gaây dò taät.
$ Daûi sôïi oái

23.  Ngoaøi dò daïng töù chi, caùc khieám khuyeát khaùc
ñöôïc ghi nhaän trong hoäi chöùng daûi sôïi oái laø:
khieám khuyeát thaønh buïng, thoaùt vò naõo, cheû
maët, caèm nhoû, nhieàu dò daïng beà ngoaøi cô theå.
$ Daûi sôïi oái

24. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Taät nöùt buïng( gastroschisis)
 Sai caáu truùc NST
 Chaân khoeøo.
 Thieåu saûn xöông ñuøi ( hypoplasia of femur )
 U baïch huyeát döôùi da.
 Preteus syndrome
 $ Klippel – Trenaunay – Weber .
 Khuyeám khuyeát oáng thaàn kinh.
 Thoaùt vò roán (Omphalocele )
 $ Beckwith – Wiedemann
 Nguõ chöùng Cantrell
$ Daûi sôïi oái

25.  Kieåm soaùt laâm saøng: Sieâu aâm bao goàm
sieâu aâm tim thai vaø NST ñoà.
 Tieân löôïng: tuyø thuoäc vaøo tính nghieâm
troïng cuûa dò daïng thai
$ Daûi sôïi oái

26. Arthrogryposis Multiplex
Congenita
(Beänh co cöùng ña khôùp baåm sinh)
 Ñònh nghóa: Ñaây laø moät nhoùm roái loaïn
khoâng ñoàng nhaát gaây co cöùng caùc khôùp luùc
sinh ra. Beänh coù theå do moâ lieân keát, cô, baát
thöôøng heä thaàn kinh.
 Taàn suaát: 1/ 3000 – 10000 TH sanh.
 Tæ leä giôùi tính: M : F = 1 : 1

27.  Di truyeàn: Di truyeàn gen troäi, gen laën,
NST X, coù tính gia ñình, nhöng coù theå xuaát
hieän leû teû.
 Taùc nhaân: Soát cao, nhieãm khuaån chu sinh,
meï nhöôïc cô.
Beänh co cöùng ña khôùp baåm sinh

28. Phaân loaïi vaø daáu hieäu sieâu aâm:
 Phaân loaïi beänh co cöùng khôùp vaãn ñang coøn
tranh luaän.
 Ngoaøi traïng thaùi thöù phaùt, tình traïng nguyeân
phaùt ñöôïc bieát ñeán laø caùc trieäu chöùng roái
loaïn cuûa heä thaàn kinh cô hoaëc töø nguoàn goác
heä thaàn kinh trung öông, chuû yeáu laø nguyeân
nhaân nhieãm khuaån.

29.  Ba daïng cô baûn cuûa beänh co cöùng khôùp:
 Chæ coù töù chi bò aûnh höôûng.
 Roái loaïn thaàn kinh cô noùi chung.
 Roái loaïn heä thaàn kinh trung öông.

30.  Caùc chi thai nhi bò coá ñònh 1 caùch ñieån hình
trong caùc tö theá sau: caúng chaân bò duoãi ra vaø
cong, caùnh tay bò cong.
 “ Baøn tay naém chaët” coù theå ñöôïc quan saùt
thaáy.
 Baøn chaân duoãi ra hoaëc bò khoeøo.

31. Daáu hieäu sieâu aâm
 Thieåu saûn cô roõ reät. Cöû ñoäng thai nhi bò haïn
cheá hoaëc bieán maát hoaøn toaøn.
 Phuø chi laø moät ñaëc ñieåm noåi baät ñi keøm.
 Trong moät vaøi tröôøng hôïp, roái loaïn ban ñaàu
trôû neân roõ reät vaøo cuoái 3 thaùng cuoái.
 Trong 10% tröôøng hôïp coù keøm baát thöôøng heä
thaàn kinh trung öông nhö laø baát saûn theå chai,
khoâng coù hoài naõo (lissencephaly), daõn naõo
thaát, baát saûn thuyø nhoäng tieåu naõo.

32. Thai 21 tuần, co cöùng khôùp

33. Thai 21 tuần, chân khoèo

34. Mặt cắt ngang ngực ở thai 21 tuần: phù toàn thân, tràn dịch màng phổi

35. Mặt cắt dọc lưng trước, thai 21 tuần:phù toàn thân nặng

36. dị dạng cột sống ở thai 21 tuần

37. Thai 18 tuần, dây rốn quấn quanh chi dưới, tạo dấu ấn ở mô mềm

39. Thai 18 tuần, bất thường vị trí bàn tay

40. Thai 23 tuần, chân khoèo

41. Caùc hoäi chöùng ñi keøm:
 Treân 120 hoäi chöùng ñöôïc bieát coù keøm vôùi
beänh co cöùng khôùp nhö laø $ Freeman –
Sheldon, $ multiple pterygium, $ Pena –
Shokeir, $ Smith – Lemli – Opitz, Trisomy
18, $ Larsen, hieän töôïng khaûm NST 8.

42. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim thai nhi
 NST ñoà.
 Tìm beänh truyeàn nhieãm (TORCH )
 Ngoâi moâng thöôøng xaûy ra gaây phöùc taïp khi
sanh.

43.  Chaêm soùc sau sanh: Beänh naøy caàn ñöôïc
xaùc ñònh sau khi ñöôïc chaån ñoaùn.
 Tieân löôïng: Tuyø thuoäc vaøo dò taät ñi keøm vaø
ñoä naëng nheï cuûa roái loaïn maø coù theå chaám
döùt thai kyø hoaëc chænh hình caùc khuyeát taät
nhoû.
Beänh co cöùng ña khôùp baåm sinh

44. Diastrophic Dysplasia
 Ñònh nghóa: Laø loaïn saûn xöông vôùi chi
ngaén, baøn chaân veïo, tai to, dò daïng khôùp vaø
coät soáng naëng.
 Taàn suaát: hieám gaëp
 Di truyeàn: Di truyeàn treân gen laën vaø di
truyeàn ñôn gen.
 Taùc nhaân: khoâng bieát.

45. Daáu hieäu treân sieâu aâm:
 Taát caû caùc chi ñeàu ngaén, baøn tay leäch vaøo
giöõa, caùc ngoùn tay ngaén, ngoùn caùi veïo ra
ngoaøi (“hitchhiker” thumb), baøn chaân veïo.
 Caèm nhoû.
 1/3 tröôøng hôïp coù cheû maët.
 Loa tai to nhö boâng caûi ( Cauliflower ear )
 Guø veïo coät soáng coå.
 Dò daïng trong gaáp khuyûu tay vaø ñaàu goái.
 Ña oái
Diastrophic dysplasia

46. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 $ Camptomelic dysplasia
 Co cöùng khôùp xa.
 $ Larsen
 $ multiple pterygium
 $ Roberts
 loaïn saûn ñaàu xöông ñoát
soáng.(spondyloepiphyseal dysplasia)
 Loaïn saûn gaây töû vong ( thanatophoric
dysplasia )
Diastrophic dysplasia

47. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim thai.
 NST ñoà.
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
 Vò trí gen gaây loaïn saûn Diastrophic ñaõ ñöôïc
bieát, vì vaäy chaån ñoaùn tröôùc sanh coù theå ñöôïc
xaùc ñònh.
 Ña oái thöôøng phaùt sinh gaây sanh non.
Diastrophic dysplasia

48. Chaêm soùc sau sanh:
 Thöôøng xuyeân suy hoâ haáp caáp vaø coù theå phaûi
ñaët oáng khí quaûn, tuy nhieân raát khoù ñaët oáng
khí quaûn vì caèm nhoû. Trong tröôøng hôïp naøy
khi ñaët oáng khí quaûn phaûi ñaåy löôõi vaø thaáy
ñöôïc haàu hoïng.
 Chuïp X quang kieåm tra luùc môùi sinh seõ chaån
ñoaùn xaùc ñònh.
Diastrophic dysplasia

49. Tieân löôïng
 Töû vong sô sinh hieám xaûy ra.
 Treû coù cuoäc soáng vaø taâm thaàn bình thöôøng.
 Chieàu cao khi treû tröôûng thaønh laø döôùi
140cm.
 Roái loaïn naøy cuõng coù baát thöôøng tim vaø thai
keùm phaùt trieån trong töû cung.
 Treû cheát sau khi sanh ra ñöôïc 1 thôøi gian
ngaén hoaëc cheát tröôùc tuoåi vò thaønh nieân.
Diastrophic dysplasia

50. THIEÅU SAÛN XÖÔNG ÑUØI
 Ñònh nghóa: Xöông ñuøi ngaén vaø meùo,
thöôøng xaûy ra moät beân.
 Taàn suaát: hieám gaëp.
 Di truyeàn: baát thöôøng naøy coù theå keøm theo
1 hoäi chöùng hoaëc laø 1 dò daïng ñôn leû.
 Taùc nhaân: tieåu ñöôøng, duøng vitamin A lieàu
cao.

51. Daáu hieäu sieâu aâm
 Phaàn gaàn cuûa xöông ñuøi goàm caû ñaàu xöông
bò maát.
 Xöông ñuøi thường xuyeân bò cong hoaëc voøng
kieàng. Xöông maùc vaø xöông chaøy cuõng coù
theå bò cong.
 Ngoaøi ra, caùc xöông daøi hoaëc ngoùn tay coù theå
bò maát moät phaàn hay toaøn phaàn.
Thieåu saûn xöông ñuøi

52. Thai 18 tuần, xương đùi bị gián đoạn

53. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Baát thöôøng naøy ñöôïc moâ taû trong hôn 25 hoäi
chöùng.
Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim hai.
 Nhieãm saéc theå ñoà.
 Chieàu daøi xöông ñuøi thay ñoåi trong suoát thai
kyø vaø chieàu daøi cuoái cuøng ñöôïc xaùc ñònh sau
sanh.
Thieåu saûn xöông ñuøi

54. Chaêm soùc sau sanh:
 Khoâng coù 1 can thieäp ñaëc bieät naøo caàn thieát
laøm ngay töùc khaéc sau sanh.
 Chuïp X quang khi môùi sanh cho chaån ñoaùn
xaùc ñònh.
 Phaãu thuaät chænh hình ñöôïc laøm sau ñoù 1 thôøi
gian.
Thieåu saûn xöông ñuøi

55. Tieân löôïng:
 Tuyø thuoäc vaøo baát thöôøng ñi keøm. Khi chæ coù
1 baát thöôøng ñôn leû thì phaãu thuaät chænh hình
seõ thaønh coâng.
Thieåu saûn xöông ñuøi

56. Hypochondroplasia
(Thieåu saûn suïn )
Ñònh nghóa: laø söï phaùt trieån cô theå ( tình
traïng luøn) ôû möùc ñoä trung bình vôùi caùc chi
ngaén khoâng caân xöùng ( Bieåu hieän ñaàu tieân
sau khi sanh ).
 Taêng chu vi voøng ñaàu.
 Caùc trieäu chöùng khaùc bao goàm öôõn coät soáng
ôû thaét löng vaø cong caùc xöông chi döôùi.

57. Ñöôïc moâ taû ñaàu tieân vaøo naêm 1961 bôûi
Lamy vaø Maroteaux.
Di truyeàn:
 Di truyeàn treân NST troäi, dò hôïp töû, ñoaïn gen
4p16.3.
 60% tröôøng hôïp laø do khieám khuyeát gen: ñoät
bieán yeáu toá nguyeân baøo sôïi receptor 3
(FGFR3 ).

58. Daáu hieäu sieâu aâm:
Cô theå keùm phaùt trieån khoâng caân xöùng (tình
traïng luøn) vôùi töù chi ngaén.

59. Xöû trí laâm saøng:
 Sieâu aâm goàm caû sieâu aâm tim.
 NST ñoà.
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
Tieân löôïng:
 Treû seõ coù cuoäc soáng bình thöôøng.
 Chöùc naêng taâm thaàn khoâng bò aûnh höôûng.

60. CAMPTOMELIC DYSPLASIA
(loaïn saûn cong chi)
Ñònh nghóa: loaïn saûn xöông ñieån hình laø
cong xöông ñuøi vaø xöông chaøy. Trong nhöõng
tröôøng hôïp ñoät bieán gen, loaïn saûn naøy coù theå
keøm theo caùc dò daïng khaùc ngoaøi xöông.
Taàn suaát: Hieám gaëp.

61. Tæ leä giôùi tính: Phenotype M : F = 1,0 : 2,3
NST: M : F = 1 : 1
(thöôøng gaëp ôû beù trai 46XY vôùi boä phaän sinh
duïc löôõng tính hoaëc coù boä phaän sinh duïc nöõ)
Loaïn saûn cong chi

62. Beänh caên:
 Ñoät bieán töï nhieân treân gen troäi, ñoaïn gen
treân NST 17, 17q 24.3 – q 25.1
 Do bieán ñoåi söï toång hôïp Collagen.
Taùc nhaân: Khoâng bieát.
Loaïn saûn cong chi

63. Daáu hieäu sieâu aâm:
 Ñaëc ñieåm noåi baät laø cong vaø ngaén chi döôùi
(xöông ñuøi, xöông chaøy) vaø giaûm saûn xöông
maùc.
 Trong nhieàu tröôøng hôïp coù ña oái.
 Caùc baát thöôøng ñöôïc ghi nhaän nhö laø: naõo
uùng thuûy, maët deït, ñaàu nhoû, hypertelorim (2
cô quan xa nhau), cheû maët, baát thöôøng thöïc
quaûn.

64.  Ngoaøi ra coøn thaáy loàng ngöïc hình chuoâng
(chu vi loàng ngöïc nhoû hôn chu vi buïng), baát
thöôøng veà tim, thoaùt vò roán, daõn ñaøi thaän, baøn
chaân khoeøo.
 Boä phaän sinh duïc löôõng tính thöôøng thaáy.

65. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Diastrophic dysplasia
 $ FFU (Fumur–fibula – ulna)
 Hypophosphatasia
 Taïo xöông baát toaøn
 $ Roberts
 Loaïn saûn gaây töû vong (thanatophoric
dysplasia).

66. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
 Sieâu aâm bao goàm caû tim thai.
 Sanh non vì ña oái.
 Chæ ñònh can thieäp vaãn coøn baøn caõi.
Chaêm soùc sau sanh:
 Neân traùnh can thieäp tích cöïc.
 Chuïp X Quang khi môùi sanh.

67. Tieân löôïng:
 Tieân löôïng xaáu. Ña soá caùc tröôøng hôïp töû
vong ôû giai ñoaïn sô sinh ( do suy hoâ haáp ).
Hieám khi soáng ñeán khi tuoåi vò thaønh nieân,
nhöng thöôøng cheát sôùm ôû tuoåi aáu thô.
 Haïn cheá phaùt trieån theå chaát vaø taâm thaàn.

68. Club Foot (Talipes ) (baøn chaân khoeøo)
Rocker – Bottom Foot
 Ñònh nghóa chaân khoeøo: Baøn chaân bò gaäp
goùc ôû gan baøn chaân, quay vaø kheùp vaøo trong.
Thöôøng ñi keøm baát thöôøng heä cô ôû chi döôùi.
 Ñònh nghóa Rocker bottom foot: goùt
chaân noåi baät vaø loài gan baøn chaân.

69.  Taàn suaát: chaân khoeøo: 1/ 1000 treû sanh.
Rocker – bottom foot: hieám.
 Taùc nhaân gaây beänh: Khoâng bieát.
 Baát thöôøng ñi keøm: Trong tröôøng hôïp
khieám khuyeát oáng thaàn kinh, baát thöôøng naøy
coù theå gaây lieät thöù phaùt heä cô chi döôùi.

70. Hoäi chöùng ñi keøm:
 Chaân khoeøo ñöôïc moâ taû trong hôn 200 hoäi
chöùng. Rocker – Bottom Foot ñi keøm vôùi hôn
30 hoäi chöùng, thöôøng gaëp nhaát trong Trisomy
18.
 Caùc hoäi chöùng khaùc: hydrolethalus, $ Nager,
atelosteogenesis type 1, camptomelic
dysplasia,diastrophic dysplasia,$ Ellis_van, $
Freeman, $ Larsen, trisomy 13, …

71. Daáu hieäu chaân khoeøo treân sieâu aâm:
ÔÛ maët caét doïc, caùc xöông daøi cuûa chi döôùi vaø baøn
chaân coù theå thaáy treân cuøng moät maët phaúng . Baøn
chaân bò gaäp.
Daáu hieäu Rocker – bottom foot treân sieâu aâm.
 Goùt chaân loài, duoåi thaúng ra xa phía sau.
 Gan baøn chaân loài, cong hình voøm

72. Thai 23 tuần, chân khoèo

73. Thai 22 tuaàn

74. Rocker bottom foot, thai 24 tuần, trisomy 18

75. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm sieâu aâm tim thai.
 NST ñoà.
 Caàn lôøi khuyeân cuûa BS nhi khoa, BS phaãu
thuaät chænh hình.

76. Chaêm soùc sau sanh:
 Caån thaän tìm nhöõng baát thöôøng khaùc maø caùc
baát thöôøng naøy coù theå bò boû soùt khi sieâu aâm
tröôùc khi sanh.
 Ít nhaát treân 50% treû caàn ñöôïc phaãu thuaät
chænh hình.
 Thôøi gian can thieäp phaãu thuaät thích hôïp
nhaát laø 6 – 12 thaùng sau khi sanh.

77. Tieân löôïng:
Tuyø thuoäc vaøo nguyeân nhaân gaây dò daïng. Baát
thöôøng ñôn leû noùi chung coù theå ñieàu trò thaønh
coâng vaø giaûi phaãu, chöùc naêng coù theå bình
thöôøng.

78. OSTEOGENESIS IMPERFECT
(Taïo xöông baát toaøn)
 Ñònh nghóa: laø 1 nhoùm roái loaïn khoâng ñoàng
nhaát aûnh höôûng ñeán xöông, ñaëc ñieåm noåi baät
laø gaõy nhieàu xöông. Loaïi coù theå chaån ñoaùn
chaéc chaén ngay tröôùc sanh laø xöông gaõy vaø
ngaén vaø giảm mật độ cuûa xöông.
 Roái loaïn naøy coù theå chia thaønh 4 nhoùm theo
phaân loaïi cuûa Sillence.

79. Phaân loaïi
 Type I : ñöôïc chaån ñoaùn ngay sau sanh: gaõy
xöông, cuûng maïc xanh, giaûm thính löïc.
 Type II : ñaëc tröng bôûi nhöõng daáu hieäu
nghieâm troïng ngay tröôùc sanh vaø tieân löôïng
töû vong. Töû vong ôû giai ñoaïn sô sinh sôùm.
 Type III : thai chaäm tieán trieån vaø gaây taøn taät
nghieâm troïng; type III ñöôïc chaån ñoaùn ôû giai
ñoaïn sôùm tröôûng thaønh.
 Type IV : laø 1 daïng nheï vôùi xu höôùng gaõy
xöông raát cao. Cuûng maïc bình thöôøng
Taïo xöông baát toaøn

80. Beänh caên:
 Phaàn lôùn di truyeàn treân gen troäi, di truyeàn
treân gen laën cuõng ñöôïc bieát.
 Type II do ñoät bieán töï nhieân, hieám khi do di
truyeàn.
 Baát thöôøng naøy laø do 1 khieám khuyeát trong
söï toång hôïp collagen type I.
 Coù theå phaùt hieän tröôùc sanh baèng chaån ñoaùn
di truyeàn hoïc phaân töû.
Taïo xöông baát toaøn

81. Taàn suaát: 1/30.000 _ 70.000 treû sanh.
Tæ leä giôùi tính: M:F = 1:1
Taùc nhaân gaây beänh: khoâng bieát.
Baát thöôøng ñi keøm: ñuïc thuyû tinh theå.
Taïo xöông baát toaøn

82. Daáu hieäu treân sieâu aâm:
 Type I vaø Type IV: caùc xöông daøi ngaén vaø
gaõy. Choã xöông gaõy taïo thaønh seïo chai.
Xöông daøi cong vaø uoán khuùc.
 Type II : coù theå chaån ñoaùn tröôùc sanh. Chaån
ñoaùn sôùm nhaát luùc thai 14 tuaàn, thoâng thöôøng
coù söï giaûm ngaám khoaùng xöông gaây dò daïng
xöông söôøn. Caùc xöông chi ngaén vaø ña gaõy
xöông.
Taïo xöông baát toaøn

83. Thai 32 tuần, xương đùi cong nặng

84. Mặt cắt ngang lồng ngực thai 32 tuần thấy biến dạng do gãy xương sườn

85. Thai 23 tuần, xương đầu biến dạng

86. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim thai.
 Neáu phaùt hieän coù 1 dò taät tim, chaån ñoaùn phaûi
ñöôïc ñaët ra.
 Coù theå chuïp X Quang kieåm tra.
 Ña oái coù theå phaùt sinh.
 ÔÛ daïng khoâng gaây töû vong, moå baét con ñöôïc
löïa choïn ñeå traùnh gaõy xöông vaø xuaát huyeát
noäi soï vì xöông soï meàm.
Taïo xöông baát toaøn

87. Chaêm soùc sau sanh:
 Dò taät type II gaây töû vong ñöôïc nghi ngôø khi
xuaát hieän ña gaõy xöông vaø xanh cuûng maïc.
 Vì tính deã vôõ cuûa xöông vaø nguy cô gaõy
xöông, treû môùi sinh neân caàm naém caån thaän.
Taïo xöông baát toaøn

88. Tieân löôïng:
 Tuyø thuoäc vaøo type dò daïng. Type II thöôøng
töû vong vì suy hoâ haáp.
 ÔÛ daïng khoâng gaây töû vong, treû soáng soùt coù cô
theå suy yeáu.
 Neáu xuaát hieän gaõy xöông tröôùc khi treû taäp ñi
thì 30% treû phaûi ñi xe laên
 Caùc xöông gaõy khoù laønh trong 20% tröôøng
hôïp coù khôùp giaû.
Taïo xöông baát toaøn

89. POLYDACTYLY
( taät thöøa ngoùn)
Ñònh nghóa: laø thöøa nhieàu ngoùn tay, ngoùn
chaân.
 Loaïi thöøa ngoùn naèm sau truïc chi: ngoùn thöøa ôû
veà phía xöông truï hoaëc veà phía xöông maùc.
 Loaïi thöøa ngoùn naèm tröôùc truïc chi: ngoùn thöøa ôû
veà phía xöông quay hoaëc ôû veà phía xöông
chaøy.

90. Thừa ngón nằm sau trục chi

91. Thừa ngón nằm trước trục chi

92. Taàn suaát:
 Loaïi thöøa ngoùn naèm sau truïc chi: 1/3.000.
Ôû Chaâu Phi: 1/300.
 Loaïi thöøa ngoùn naèm tröôùc truïc chi: 1/7.000.
Giôùi tính: M :F = 1,5:1
Taät thöøa ngoùn

93. Di truyeàn
 Loaïi thöøa ngoùn naèm sau truïc chi phaàn lôùn di
truyeàn theo gen troäi.
 Loaïi thöøa ngoùn naèm tröôùc truïc chi thöôøng
xuaát hieän ñôn ñoäc vaø rôøi raïc.
Taùc nhaân gaây dò daïng:
 Alcohol, valproic acid, tieåu ñöôøng.
Taät thöøa ngoùn

94.  Dò taät ñi keøm: treân 100 hoäi chöùng coù moâ taû
taät thöøa ngoùn.
 Hoäi chöùng ñi keøm:
Trisomy 13, $ smith-lemli-opitz,
hydrolethalus, $ Joubert, $ Meckel-Gruber, $
orofaciodigital type II, hypochondroplasia
(thieåu saûn suïn), $ thöøa ngoùn_ngaén xöông
söôøn, $ Carpenter
Taät thöøa ngoùn

95. Daáu hieäu sieâu aâm:
Tay vaø hoaëc chaân coù 1 ngoùn thöøa, ngoùn thöøa
naøy coù theå coù xöông vaø xuaát hieän bình
thöôøng hoaëc coù theå bò cong. Neáu khoâng thaáy
ñöôïc phaàn xöông cuûa ngoùn thöøa thì chaån
ñoaùn baát thöôøng naøy tröôùc sanh raát khoù.
Taät thöøa ngoùn

96. Thai 25 tuần, tay 6 ngón, thừa ngón nằm sau trục chi

97. Baøn chaân 6 ngoùn

98. Thai 21, baøn tay 6 ngoùn

99. Thai 14 tuaàn, hieän töôïng tam boäi, 4 ngoùn

100. Taät khoâng ngoùn, thai 22 tuaàn, $ Adams-Oliver

101. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim thai.
 Nhieãm saéc theå ñoà.
Chaêm soùc sau sanh:
 Neáu baát thöôøng ñôn ñoäc thì khoâng caàn ñieàu
trò.
Tieân löôïng:
 Tật thừa ngoùn ñôn thuần thì khoâng gaây trôû
ngaïi tôùi söùc khoeû bình thöôøng.
Taät thöøa ngoùn

102. Radius Aplasia
Radius Hypoplasia
(Baát saûn xöông quay, thieåu
saûn xöông quay)

103.  Ñònh nghóa: Maát hoaøn toaøn hoaëc moät
phaàn xöông quay hoaëc ñoaïn cuoái xöông quay
(baøn tay, ngoùn tay). Thöôøng xuaát hieän ñôn
ñoäc.
 Taàn suaát: 1/12.000 – 30.000 treû sanh.
 Di truyeàn: Phaàn lôùn xuaát hieän raûi raùc,
nhöng coù theå di truyeàn treân gen troäi, gen laën,
treân NST X. Coù theå ñi keøm vôùi vaøi hoäi
chöùng.

104.  Taùc nhaân gaây beänh: Thalidomide, Cocaine,
Vaproic acid, duøng Vitamin A lieàu cao.
 Baát thöôøng ñi keøm: Dò taät tim, giaûm tieåu
caàu.
 Caùc hoäi chöùng ñi keøm: Dò daïng hai beân
thöôøng xuyeân ñi keøm vôùi hoäi chöùng hôn, ví duï:
thieáu maùu Fanconi, $ Aase, $ giaûm tieåu caàu–
maát xöông quay (TAR), VACTERL, $
Goldenhar, $ Cornelia de Lange, $ Towne–
Brock, $ Holt –Oram.

105. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Xöông quay cong hoaëc maát hoaøn toaøn.
 Xöông truï cuõng coù theå cong, ngaén hoaëc maát
 Baøn tay bò veïo vaø maát caùc ngoùn caùi.
 Trong hoäi chöùng giaûm tieåu caàu – maát xöông
quay (TAR), dò daïng ôû caû 2 beân.
 Caùc chi döôùi cuõng bò aûnh höôûng.
 Trong $ Holt – Oram, caùc daáu hieäu xuaát hieän
ñôn ñoäc maø khoâng aûnh höôûng ñeán chi döôùi.
 Xöông caùnh tay cuõng coù theå bò maát.

106. Caùnh tay cuûa thai 19 tuaàn, trisomy 18,
baøn tay baát thöôøng do baát saûn xöông quay

107. Baát saûn xöông quay

108. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Tieàn caên gia ñình raát quan troïng:
+ Coù keát hoân cuøng huyeát thoáng?
+ Coù meï bò nhieãm taùc nhaân gaây beänh?
 Sieâu aâm bao goàm caû sieâu aâm tim thai.
 NST ñoà
 Laáy maãu maùu thai nhi thöû Hemoglobin, tieåu
caàu: soá löôïng tieåu caàu < 50.000 gaëp trong
thieáu maùu Fanconi, $ TAR.
 Sanh moå ñöôïc chæ ñònh.

109. Chaêm soùc sau sanh: Kieåm tra maùu: hieän
taïi thieáu maùu hay giaûm tieåu caàu?
Tieân löôïng:
 Tuyø thuoäc vaøo roái loaïn neàn taûng.
 Chöùc naêng hoaït ñoäng toát sau khi phaãu thuaät
chænh hình.

110. Short Rib – Polydactyly
Syndrome (SRPS)
(Hoäi chöùng xöông söôøn ngaén
vaø thöøa ngoùn)

111. Type I (Saldino – Noonan)
and Type III (Naumoff)
 Ñònh nghóa: Ñaây laø moät baát thöôøng vôùi
nhieàu dò taät bao goàm xöông söôøn ngaén, taät
thöøa ngoùn, ngaén caùc chi. Cheû maët thì khoâng
thaáy ôû Type I, III ( thaáy trong SRPS Type II).
Type I vaø III ñöôïc xöû trí nhö nhau vì coù hoäi
chöùng gioáng nhau vôùi caùch dieãn taû thay ñoåi.
 Di truyeàn: Di truyeàn treân gen laën.

112. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Ñaàu lôùn.
 Ngaén xöông söôøn vaø heïp loàng ngöïc (ñieån
hình)
 Dò daïng coät soáng
 Daáu hieäu ñaëc tröng: Ngaén chi vaø thöøa ngoùn.
 Caùc trieäu chöùng khaùc ñi keøm goàm: taéc ruoät,
bít haäu moân, thieåu saûn thaän, thaän ña nang,
boä phaän sinh duïc löôõng tính, dò taät tim
(DORV, AV canal)
SRPS I- III

113.  Coù theå chaån ñoaùn SRPS Type I luùc thai 17
tuaàn vôùi loàng ngöïc heïp, caùc xöông daøi ngaén,
vaø thöøa ngoùn.
 Chaån ñoaùn Type III luùc 20 tuaàn vì taät ngaén
chi, baát thöôøng coät soáng, thöøa ngoùn.
 Ña oái thöôøng phaùt trieån vaøo tam caù nguyeät
thöù 3.
SRPS I- III

114. SRPS type I: maët caét ngang loàng ngöïc, thai 16 tuaàn
Xöông söôøn ngaén vaø dò daïng

115. SRPS type I: xöông chaøy vaø xöông maùc ngaén, daïng ñaëc tröng

116. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Loaïn saûn loàng ngöïc gaây ngaït.
 $ Ellvis – Van Creveld
 SRPS II
 Loaïn saûn gaây töû vong.
Tieân löôïng:
 Thai töû vong vì thieåu saûn phoåi gaây suy hoâ
haáp.

117. Short Rib – Polydactyly Syndrome
Type II ( Majewski Syndrome)
Ñònh nghóa:
 Ñaây laø moät hoäi chöùng gaây töû vong vôùi ñaëc
tröng haïn cheá söï phaùt trieån, xöông söôøn
ngaén, vaø thöøa ngoùn.
 Majewski moâ taû ñaàu tieân vaøo naêm 1971.
Di truyeàn: Theo gen laën.

118. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Caùc xöông daøi ngaén nghieâm troïng (phaùt hieän töø
tuaàn 17)
 Heïp loàng ngöïc vôùi caùc xöông söôøn raát ngaén ( ôû
maët caét ngang, xöông söôøn ngaén hôn nöûa loàng
ngöïc)
 Ña oái ( thaáy töø tam caù nguyeät thöù 2)
 Taät dính ngoùn truïc sau.
 Caùc dò taät sau ñaây coù theå ñi keøm: Thieåu saûn thuyø
nhoäng, cheû maët giöõa, dò taät tim, baát thöôøng thaän,
roái loaïn boä phaän sinh duïc, phuø thai nhi.

119. Chaån ñoaùn phaân bieät:
 Ngaït do loaïn döôõng loàng ngöïc( khoâng coù cheû
voøm haàu, cheû moâi)
 $ Ellis – Van (60% baát thöôøng tim)
 $ Ngaén xöông söôøn – thöaø ngoùn Type I
(khoâng coù cheû maët )
 Loaïn saûn gaây cheát ngöôøi (khoâng coù thöøa
ngoùn )

120. Tieân löôïng:
Thai töû vong do thieåu saûn phoåi.

121. SRPS type II: thai 21 tuaàn, phuø naëng vuøng coå

122. SRPS II: 6 ngoùn

123. SRPS II: ascites

124. Cheû moâi vaø maët, khoaûng hôû 6 mm

125. Thanatophoric Dysplasia
(Loaïn saûn gaây töû vong )
Ñònh nghóa:
Roái loaïn xöông gaây töû vong coù ñaëc ñieåm
ngaén caùc chi (taät ngaén chi ), heïp loàng ngöïc
vaø ñaàu lôùn so vôùi loàng ngöïc. Coù theå chia laøm
Type I vaø Type II.
Taàn suaát:
 Khoaûng 1/ 40.000 treû sanh.
 Haàu heát laø loaïi loaïn saûn xöông gaây töû vong.

126. Di truyeàn:
 Xuaát hieän leû teû.
 Ñoät bieán töï nhieân.
 Di truyeàn treân NST troäi.
 Gen bò aûnh höôûng: FGFR3
 Ñoaïn gen 4P16.3
 Type I: Ñoät bieán nhieàu gen.
 Type II: Cho ñeán baây giôø chæ tìm thaáy caùc ñoät
bieán gioáng nhau.
Taùc nhaân gaây beänh: Khoâng bieát.

127. Caùc daáu hieäu sieâu aâm:
 Ñaëc ñieåm noåi baät: caùc chi ngaén nghieâm troïng
vôùi xöông ñuøi cong, gioáng nhö “ oáng nghe
ñieän thoaïi”
 Loàng ngöïc heïp, daïng chuoâng vaø ngoùn tay
ngaén, maäp ( ngoùn tay daïng Sausage) cuõng laø
daïng ñieån hình.

128. Daáu hieäu sieâu aâm:
 14% tröôøng hôïp phaùt hieän ñaàu hình caùnh
chuoàn (Clover leaf skull ).
 Coù theå thaáy naõo uùng thuyû.
 Coät soáng ngaén.
 Ña oái phaùt trieån vaøo cuoái tam caù nguyeät thöù
2 hoaëc 3.
 Buïng vaø ñaàu lôùn.
 Baát thöôøng tim, thaän öù nöôùc coù theå ñi keøm.
 Coù theå phaùt hieän roái loaïn naøy sôùm ôû tuaàn 14.

129. Thanatophoric dysplasia: traùn doà, muõi teït

130. Thai 21 tuaàn

131. Thai 21 tuaàn, maët caét traùn,
ngöïc vaø buïng thai nhi coù hình “champagne cork”

132. Thai 21 tuaàn, maët caét doïc löng sau,
Chu vi ngöïc vaø buïng khaùc bieät

133. Maët caét ngang ngöïc ôû thai 21 tuaàn:
kích thöôùc tim bình thöôøng nhöng lôùn so vôùi ngöïc vì ngöïc thieåu saûn

134. Thai 21 tuaàn, chi döôùi ngaén nghieâm troïng

135. Thai 21 tuaàn, xöông ñuøi ngaén vaø cong

136. Thai 21 tuaàn, xöông chaøy ngaén vaø cong

137. Chi trên ở thai 21 tuần

138. Thai 21 tuần, bàn tay ngắn, mập

139. Kieåm soaùt laâm saøng:
 Chaån ñoaùn di truyeàn hoïc phaân töû.
 Khi coù chaån ñoaùn chaéc chaén thì khoâng neân
can thieäp vaøo.
 Thuû thuaät choïc ñaàu coù theå ñöôïc yeâu caàu ñeå
sanh ngaû aâm ñaïo ñöôïc deã daøng.

140. Chaêm soùc sau sanh:
 Suy hoâ haáp xaûy ra lieàn ngay sau sanh.
 Chuïp X Quang heä thoáng xöông ñöôïc ñeà nghò
ñeå xaùc ñònh chaån ñoaùn.
Tieân löôïng:
Thai töû vong vì thieåu saûn phoåi.