La scoperta del gene della fibrosi cistica ha reso possibile un test genetico per identificare i portatori sani, sollevando il dibattito sullo screening di popolazione. Circa 1 persona su 30 è portatrice sana, e l'aspettativa di vita dei malati è migliorata, ma resta la mancanza di una cura definitiva. Il test presenta sia vantaggi, come informare le scelte riproduttive, sia svantaggi, inclusa l'ansia per gli individui identificati come portatori.

1. La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test
genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante
dibattito sull’opportunità di offrire questo test alla popolazione, cioè di organizzare uno screening
genetico di popolazione.
Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
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Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione
con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere
figli malati di fibrosi cistica?
Il progetto Giurie dei cittadini è promosso dall’ IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Zadig
Agenzia di Editoria Scientifica, Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona.
Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus
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2. E’ una malattia cronica rara causata da un difetto genetico: chi ha ereditato il gene mutato da
entrambi i genitori è malato, chi lo ha ereditato da un solo genitore è definito portatore sano.
Nella popolazione generale, una persona su 30 è portatore sano.
Esiste un test genetico per la ricerca del portatore sano.
In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno. Ogni 3.500 bambini nati sani ne
nasce uno malato di fibrosi cistica.
L’aspettativa di vita media è superiore ai 40 anni. Gravità ed evoluzione possono essere
diverse da una persona all’altra.
Non esiste allo stato attuale una cura che possa guarire dalla fibrosi cistica.
L’insieme delle cure e la nascita di centri specializzati hanno negli anni molto migliorato
La fibrosi cistica
L’insieme delle cure e la nascita di centri specializzati hanno negli anni molto migliorato
l’aspettativa di vita e consentono in genere uno stile di vita non troppo diverso da quello dei
coetanei, con l’eccezione delle fasi terminali della malattia. Pazienti e familiari esprimono
preoccupazione, senso di incertezza sul futuro, rabbia, frustrazione per il tempo e le
attenzioni da dedicare alle terapie, inadeguatezza.
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Il test del portatore sano
Sono state individuate quasi 2.000 mutazioni nel gene responsabile della fibrosi cistica, delle
quali 150 circa sono riconosciute come causa di malattia e solo poche decine sono
responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica.
Come tutti i test è imperfetto, perché non individua il 100% dei portatori. Circa 4 portatori su
5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato.

3. Se entrambi risultano negativi al test il rischio è meno di 1 su 50.000
Se entrambi risultano positivi al test il rischio è 1 su 4
Se uno risulta positivo e uno negativo al test il rischio è 1 su 500 o 700
Se una persona risulta negativa al test, significa che non è portatore sano di fibrosi cistica rispetto alle mutazioni
che il test è in grado di trovare, ma non per le altre mutazioni. Quindi la probabilità di essere portatore,
anche dopo il test, non è da escludere completamente.
In una coppia il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica
Possibili scelte per una coppia di portatori sani
Se il test è fatto...
prima di una gravidanza: scegliere di avere figli correndo il rischio di avere un figlio malato,
scegliere di non avere figli, adozione, cambiare partner, usare gameti di donatore, fare diagnosi
pre-impianto.
dopo l’inizio di una gravidanza: non fare comunque diagnosi prenatale, fare diagnosi prenatale
e interrompere la gravidanza se il feto è malato di fibrosi cistica, fare diagnosi prenatale e non
interrompere la gravidanza.
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4. Il test del portatore sano può essere offerto
AI FAMILIARI DI MALATI, cioè alle persone con un rischio più elevato rispetto alla popolazione
generale, come succede in Italia.
ALLA POPOLAZIONE GENERALE, cioè anche a coloro che non hanno casi di fibrosi cistica in
famiglia. Attualmente il test è offerto a tutti solo in alcune aree geografiche su iniziativa spontanea
da parte di ginecologi e/o genetisti.
Il test del portatore sano comporta dei rischi di ordine psicologico, legale, sociale ed esistenziale:
falsa rassicurazione in coloro che ricevono un risultato negativo;
informazione non voluta da parte di chi avrebbe preferito non sapere di essere o meno portatore;
individuazione di un’eventuale falsa paternità.
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5. Lo screening genetico di popolazione
Un programma di screening è un intervento organizzato di sanità pubblica rivolto a una popolazione
considerata a rischio. Negli screening genetici la popolazione viene sottoposta a un test per la ricerca di
mutazioni del DNA per individuare soggetti malati o portatori sani di una malattia ereditaria.
Quali sono le condizioni per decidere se intraprendere uno screening genetico:
che la malattia sia grave e molto frequente nella popolazione;
siano disponibili metodi semplici, efficienti e di basso costo per l'individuazione
di chi è malato o portatore;
esista una terapia specifica per la fase precoce dalla malattia, che ne cambi il decorso.
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Altri aspetti da considerare sono la tempistica e il contesto.
Quali offerte di screening sono possibili:
offerta pre-concezionale a individui o coppie prima della gravidanza;
offerta pre-natale alle donne in gravidanza o alle coppie, nell’ambito dei test pre-natale;
offerta del test in ambito non sanitario, per esempio in scuole o ambienti lavorativi.
Allo stato attuale non è chiaro se il costo dello screening del portatore sano della fibrosi cistica
sarebbe coperto dal risparmio dei costi relativo alla diminuzione del numero di malati.
Lo screening genetico per la fibrosi cistica può avere implicazioni etiche da prendere in considerazione.

6. Potenziali vantaggi
Le coppie a rischio sono messe nella condizione di fare una scelta riproduttiva consapevole
Lo screening ha l’obiettivo di raggiungere la popolazione interessata indipendentemente da area
geografica, scolarità e condizioni socio-economiche nell’ottica dell’equità di accesso
I programmi di screening offrono garanzia di qualità
Un risultato negativo del test può ridurre l'ansia di avere un bambino malato di fibrosi cistica
Il test permette di fornire informazioni sul rischio di essere portatore ad altri membri della famiglia
I programmi di screening favoriscono in generale la conoscenza della malattia
Potenziali svantaggi
Essere identificati come portatore sano può causare ansia, anche nella ricerca di un partner e avereEssere identificati come portatore sano può causare ansia, anche nella ricerca di un partner e avere
conseguenze nella stipulazione di un’assicurazione sanitaria e sulla vita
Potrebbe cambiare l'atteggiamento degli altri: i portatori sani possono sentirsi discriminati
Esiste la possibilità che il risultato del test venga interpretato in modo non corretto
I parenti che non hanno scelto di fare il test possono ricevere informazioni indesiderate
Il test trova solo alcuni geni: anche se è negativo rimane un grado di incertezza sulla probabilità di
avere figli malati. Questo rende difficile la scelta e riduce le opzioni possibili. Per esempio, se un
partner risulta positivo e l’altro negativo, la coppia non può fare diagnosi pre-impianto
Allo stato attuale non è chiaro se il costo dello screening del portatore sano della fibrosi cistica
sarebbe coperto dal risparmio dei costi relativo alla diminuzione del numero di malati.
Per esprimere la sua opinione chiuda la presentazione e risponda al questionario.6