Inquadramento diagnostico delle anemie. Corso di aggiornamento per Medici di Medicina Generale, tenutosi a Bra (CN) il 01/12/2007

1. Giuseppe Bezzuoli, Svenimento di Ermengarda , 1837 Firenze, Uffizi, Gabinetto dei Disegni e delle Stampe BRA - 1 DICEMBRE 2007 LE ANEMIE INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO Relatore: Filippo Molinari Laboratorio Analisi Ospedale S.Lazzaro - Alba

2. ERITROPOIESI CELLULA STAMINALE PROERITROBLASTO ERITROBLASTO BASOFILO ERITROBLASTO POLICROMATOFILO (inizia la sintesi di emoglobina) ERITROBLASTO ORTOCROMATICO RETICOLOCITA INTRAMIDOLLARE RETICOLOCITA CIRCOLANTE ERITROCITA MATURO

7. Anemia Rigenerativa  anemia da ridotta sopravvivenza ( il midollo reagisce ) Anemia Non Rigenerativa  anemia da ridotta produzione IN BASE ALLA RISPOSTA MIDOLLARE

8.  Le anemie da ridotta sintesi di emoglobina spesso non comportano una significativa riduzione del numero dei GR.  Nella β -talassemia omozigote il danno fondamentale è il difetto di sintesi della catena β dell’emoglobina, ma si associano un’eritropoiesi inefficace e una ridotta sopravvivenza dei GR.  Nelle condizioni emolitiche croniche l'anemia può essere esacerbata da una crisi aplastica ( transitoria insufficienza dell'eritropoiesi ); essa è spesso correlata a un episodio infettivo (ad es. parvovirus). ESEMPI DI SOVRAPPOSIZIONE

14. FREQUENZA DELLE ANEMIE NEI PAESI INDUSTRIALIZZATI

16. A.S.L. 18 ALBA - BRA ____ OSPEDALE S.LAZZARO - ALBA LABORATORIO DI ANALISI CHIMICO-CLINICHE E MICROBIOLOGICHE 1 del 15/11/2007 PROVE E CONTROLLI TECNICI PROVA (stampato il 15/11/2007 alle 17:10) PROVA sesso M LIBRETTO RX81 Data di nascita: 10/11/1959 Valori di riferimento* ___ Descrizione _____________________ Esito ___ u.m. _________ MIN. ____ MAX ESAME EMOCROMOCITOMETRICO LEUCOCITI (WBC) ERITROCITI (RBC) 5,00 milioni/ul 4,50 6,30 EMOGLOBINA (Hb) 15,0 g/dl 14,0 18,0 EMATOCRITO (Hc) 45,0 % 42,0 52,0 VOLUME GLOBULARE MEDIO (MCV) 90,0 fl 82,0 98,0 CONTENUTO Hb MEDIO (MCH) 30,0 pg 27,0 34,0 CONCENTRAZ. Hb MEDIA (MCHC) 33,0 gr/dl 31,5 35,5 RDW (distribuz.volumi RBC) 13,5 CV% 11,0 15,5 PIASTRINE (PLT) REFERTO ESAME EMOCROMOCITOMETRICO (parametri eritrocitari)

21. EMAZIE NORMALI MICROCITICHE-IPOCOMICHE

25. linfocito

26. STRUMENTI PER L’INQUADRAMENTO ESAME OBIETTIVO ANAMNESI ESAMI DI LABORATORIO

27. UNA VOLTA INQUADRATA L’ANEMIA OCCORRE RICERCARE LE CAUSE (un’anemia può essere sintomo di oltre 180 condizioni morbose)

32. In caso di MCV > 98 fl (macrocitosi) pensare a: > RDW RDW NORMALE CARENZA DI VIT. B12 e/o FOLATI IPO/APLASIA MIDOLLARE MIELODISPLASIA AMEMIE EMOLITICHE (AUTOIMMUNI) IPOTIROIDISMO EPATOPATIE EMOCROMO

34.  -TALASSEMIA MINOR STRISCIO COMMENTO DEL SUPERVISORE Anisopoichilocitosi spiccata Notate emazie a bersaglio

35. ELLISSOCITOSI EREDITARIA STRISCIO COMMENTO DEL SUPERVISORE Presenza di ellissociti

36.  -TALASSEMIA MAIOR STRISCIO COMMENTO DEL SUPERVISORE Anisopoichilocitosi spiccata Presenza di numerose emazie con punteggiatura basofila e di bersagliociti. Presenza di eritroblasti ortocromatici

37. STRISCIO COMMENTO DEL SUPERVISORE Si segnala fenomeno di eritroagglutinazione non reversibile col riscaldamento del campione Anemia emolitica autoimmune

38. MIELOMA MULTIPLO STRISCIO COMMENTO DEL SUPERVISORE Marcato impilamento eritrocitario (segno di probabile stato disprotidemico)

39. STRISCIO ANEMIA MEGALOBLASTICA COMMENTO DEL SUPERVISORE Aniso-macrocitosi ; schema di Arneth deviato a destra (quadro compatibile con carenza di vitamina B12 e/o di Folati).

41. I RETICOLOCITI VALORE ASSOLUTO !

42. INDICE RETICOLOCITARIO Esistono altre formule che introducono fattori di correzione in base al grado di riduzione del valore Hc E’ UN PARAMETRO UTILE, MA COMUNQUE APPROSSIMATIVO ed ha valore ESCLUSIVAMENTE IN PRESENZA DI ANEMIA

43. RETICOLOCITI NON AUMENTATI O RIDOTTI

44. RETICOLOCITI AUMENTATI

48. Il Recettore Solubile della Transferrina (sTfR) I recettori per la transferrina (sTfR) sono molecole presenti su tutte le cellule dell’organismo, ma oltre l’80% si trova sui precursori eritroidi midollari. Poiché esiste un equilibrio tra quantità di recettori di membrana e recettori plasmatici solubili, il dosaggio degli sTfR riflette il livello dell’attività di emoglobinosintesi degli eritroblasti. sTfR sono influenzati anche dalla quantità di ferro disponibile nell’organismo: aumentano nella sideropenia e si riducono in caso di sovraccarico marziale.

49. Il Recettore Solubile della Transferrina (sTfR) Particolari problemi diagnostici emergono nella definizione dell’ anemia da malattia cronica, di solito normocitica ma spesso microcitica. Quando l’ ACD si associa a carenza di ferro, la diagnosi può diventare molto difficile: infatti il valore diagnostico della ferritina è limitato dal fatto che essa è una proteina di fase flogistica e perciò aumenta, mascherando la carenza di ferro.

50. Il Recettore Solubile della Transferrina (sTfR) SIDEREMIA BASSA & FERRITINA AUMENTATA O NORMALE anemia da malattia cronica SENZA carenza marziale SE Aumento sTfR SE sTfR normali anemia da malattia cronica CON carenza marziale

51. Il Recettore Solubile della Transferrina (sTfR) In presenza di valori borderline di ferritina e/o sTfR, un parametro ancora più sensibile è il rapporto sTfR / log ferritina. Esso tende ad aumentare già nelle fasi iniziali di carenza marziale ( ratio>2.5 ) mentre è basso nelle anemie da malattia cronica senza carenza di ferro (< 2.5).

53. N

57. Variabilità Analitica

58. … .in un giorno la vermiglia rosa perde il vago colore in tempo breve…. Da “L’Orlando Innamorato” di Matteo Maria Boiardo (1441 –1494) Grazie per l'attenzione BRA 1 DICEMBRE 2007 LE ANEMIE