Downloaded 53 times
More Related Content
Similar to Ppt hemofilia eva(507)
Ppt hemofilia eva(507)
- 1. HEMOFILIA EVALIA RAHMAT PUZIAN 220112170507 UNIVERSITASPADJADJARAN LogoType http://www.free-powerpoint-templates-design.com
- 2. Latar belakang • Hemofiliaadalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akib at defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam pros es pembekuan darah • Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5-10 ribu k elahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B sekitar 1 diantara 25 -30 ribu kelahiran bayi laki-laki. • Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga c acat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan
- 3.
- 4. DEFINISI Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenitalpaling sering dan serius. Kelainan i ni terkait dengan defis iensi faktor VIII, IX ata u XI yang di tentukan secara genetik
- 5. KLASIFIKASI • Hemofilia A: defek faktor VIII (AHF) • Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1) • Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)
- 6. ETIOLOGI • Hemofilia merupakankelainan bawaan sejak lahir yang ditularkan oleh kromosom X • Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carr ier) yang diturunkan kepada anak lelakinya • Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit at au suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia ter jadi pada pria.
- 7. Hemofilia diturunkan oleh ibusebagai pembawa sifa t yang mempunyai 1 krom osom X normal dan 1 kro mosom X hemofilia.
- 8. Jika ayah menderitahemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen pembawa, maka anak laki-laki mereka tidak ak an menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen pemb awa.
- 9. Wanita akan benar-benarmengalami hemofilia jika ayahnya adalah seora ng hemofilia dan ibunya adalah pem bawa sifat (carrier). Hal ini sangat jarang terjadi.
- 10. HEMOFILIA A Hemofilia A;yang dikenal juga dengan nama: • Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada dar ah. • Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah p ada proses pembekuan darah.
- 11. Hemofilia A merupakanbentuk yang paling sering dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari je nis hemofilia. Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dans intesis F VIII. Bila kromosom X laki-lakimeng alami kelainan sitogenetik maka gen F VIIIor ang tersebut tidak akan mampu memproduks iatau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akanmengalami manifestasi klinis hemofilia.
- 12. HEMOFILIA B Hemofilia B;yang dikenal juga dengan nama: • Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada • Hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pa da proses pembekuan darah.
- 13. • Insidensi hemofiliaB 1/5 dari hemofilia A (12-15 %). • Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat ge n untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kr omosom X. • Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan sal ah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin K
- 14. HEMOFILIA C Defisiensi faktorXI adalah tipe hemofilia paling ku rang lazim dan dijumpai pada 2-3% dari semua p enderita hemofilia
- 15. PATOFISIOLOGI • Darah padaseorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. • Proses pembekuan darah pada seorang penderita h emofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yan g normal.
- 16. MANIFESTASI KLINIK Gejala bisaberupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak did alam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasa nya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak. Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau fa ktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dap at mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan
- 17. PENEGAKAN DIAGNOSIS 1. AnamnesisKeluhan penyakit ini dapat timbul saat : • Lahir : perdarahan lewat tali pusat. • Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat bel ajar berjalan. • Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal). 2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa : • Hematom di kepala atau tungkai atas/bawa • Hemarthrosis • Sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena a dalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu
- 18. PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan laboratoriumyang perlu diminta adalah pemeriksaan penyar ing hemostasis yang terdiri atas: – Hitung trombosit, – Uji pembendungan, – Masa perdarahan, – PT (prothrombin time- masa protrombin plasma), – APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin par sial teraktivasi) dan – TT (thrombin time –masa trombin).
- 19. PENATALAKSANAAN • Pada dasarnya,pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. • Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila m engalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangiperd arahan.
- 20. HEMOFILIA A • Transfusifaktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh f rozen plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) con centrate. • Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat AHF kurang memuaskan • Kortikosteroid • Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selal u mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingg a perdarahan spontan terhindarkan.
- 22. HEMOFILIA B • Transfusipreparat PPSB (mengandung protromb in/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuartfaktor/F.X dan an tihemofilia B/F.IX) • Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII(hemofilia A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX). • Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).