Dokumen tersebut membahas gangguan metabolisme karbohidrat seperti diabetes mellitus, intoleransi fruktosa herediter, galaktosemia, glikogenosis, fruktosuria, pentosuria, dan marasmus yang disebabkan oleh kelainan genetik atau kekurangan enzim yang berperan dalam metabolisme karbohidrat.

2. a
GANGGUAN KLINIS
METABOLISME KARBOHIDRAT
Pendahuluan
Gangguan
Metabolisme
Tidak mampu menjalankan
metabolisme karbohidrat
Faktor
Kelainan Genetik → Hilangnya
Enzim yang diperlukan untuk
metabolisme karbohidrat
Faktor lain
Enzim
↓
Esensial
Penyakit atau
Gangguan Klinis

3. GANGGUAN KLINIS
METABOLISME KARBOHIDRAT
Metabolisme Glukosa
Diabetes Mellitus
Metabolisme Fruktosa
Intoleransi Fruktosa Herediter
Fruktosuria
Jenis - Jenis
Jalur Pentosa Posfat
Pentosuria
Jalur Galaktosa
Galaktosemia
Metabolisme glikogen
Glikogenosis
(Glycogen Storage Disease)
Kekurangan Karbohidrat
Maramus

4. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA
Diabetes Mellitus
Sindrom (kumpulan gejala) karena peningkatan kadar glukosa darah akibat
kekurangan hormon insulin baik absolut maupun relatif.
Hormon Insulin
Mengubah glukosa
menjadi glikogen
Mengubah glikogen
menjadi energi
aktifator enzim glikogen
pada sintesa dalam
glikogenesis
Kekurangan hormon
insulin
Kadar gula darah Diabetes Melilitus
Penyebab produksi kerja insulin
•kemampuan pankreas kurang sejak lahir dan kerusakan pankreas
•produksi yang berlebihan hormon yang sifatnya melawan insulin (tiroid dan
kortison)

5. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA
Diabetes Melitus
Pada penderita Diabetes Melitus (DM), glukosa darah tidak dapat
digunakan dengan baik,sehingga menyebabkan keadaan hiperglikemia
Penderita DM mempunyai risiko untuk menderita komplikasi
yang spesifik akibat perjalanan penyakit ini,yaitu :
retinopati (bisa menyebabkan kebutaan)
gagal ginjal
neuropati
aterosklerosis (bisa menyebabkan stroke)
penyakit arteria koronaria (Coronary artery disease).

6. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA
Diabetes Mellitus
JENIS – JENIS DIABETES
Diabetes Mellitus Tipe I (Diabetes Mellitus dependent insulin)
Berkurangnya toleransi glukosa akibat berkurangnya sekresi hormon
insulin karena kerusakan progresif sel-sel pulau pankreas.
Diabetes Mellitus Tipe II
Gangguan sensifitas jaringan terhadap kerja insulin.
Pemberian insulin dapat menurunkan kadar glukosa darah dan
meningkatkan pemakaian serta penyimpanannya di hati dan otot sebagai
glikogen.
Kelebihan insulin dapat menyebabkan hipoglikemia yang menimbulkan
kejang bahkan kematian, kecuali pada pasien yang diberi glukosa.

7. GANGGUAN METABOLISME GLUKOSA
Hipoglikemia
Suatu penyakit dimana kadar glukosa dalam darah sangat rendah
Enzim - enzim glukoneogenesis belum terbentuk.
Ex : Pada bayi sebab enzim glukoneogenesis belum terbentuk dan
bekerja dengan baik dan bahan bakar untuk glukoneogenesis sedikit
Hipoglikemia dapat terjadi akibat kebutuhan glukosa yang meningkat
Ex : - Pada ibu hamil karena konsumsi gula oleh janin meningkat
sehingga menimbulkan resiko hipoglikemia .
- Pada ibu maupun bayi terutama pada interval waktu makan
yang cukup lama
Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang memiliki gejala
hipoglikemia

8. Galaktosemia
 Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase.
 Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang,
muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
 Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek
dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita
katarak.
Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

9. GANGGUAN METABOLISME GLIKOGEN
Glikogenosis
Penyakit penimbunan glikogen adalah sekumpulan penyakit karena
tidak adanya 1 atau beberapa enzim untuk mengubah gula menjadi
glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk glikogenosis
digunakan sebagai energi)
Penanganan :
1.Mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari mencegah turunnya kadar gula
darah.
2.Pada anak - anak bisa memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4 – 6 jam
3.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam
urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal → diberikan obat - obatan

10. GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSA
Intoleransi Fruktosa Heraditer
Suatu penyakit keturunan dimanan tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.
Pada anak yang rentan makanan yang mengandung fruktosa
menimbulkan nyeri perut,muntah dan gejala hipoglikemia
Dalam jangka panjang dapat terjadi hepatomegali dan gagal hati.
Pengobatan terdiri dari menghindari Fruktosa (biasanya
ditemukan dalam buah.buahan yang manis) sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.

11. GANGGUAN METABOLISME FRUKTOSA
Fruktosuria
Suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana Fruktosa dibuang ke dalam air
kemih yang disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.
Kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala dan tidak berbahaya.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria

12. GANGGUAN METABOLISME PENTOSA
Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya , yang ditandai
dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah xylulosa
adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan
diagnosis dengan diabetes mellitus
Pentosuria yang tidak berbahaya dan tidak menimbulkan masalah
kesehatan
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi

13. Penyakit Akibat Kekurangan Karbohidrat
Marasmus
Penyakit marasmus akan mengaikbatkan tumbuh kembang anak
menjadi terhambat , perkembangan kecerdasannya lambat , dan tidak
menutup kemungkinan akan berdampak pada psikologisnya.
Ciri – ciri penyakit marasmus :
1.Selalu merasa kelaparan
2.Anak sering menangis
3.Tubuh menjadi sangat kurus , biasanya anak yang terkena busung lapar
4.Kulit menjadi keriput
5.Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidak
stabil