1. PATOLOGIE OSSEE:
Il sistema scheletrico può talvolta regredire e
ammalarsi.
Le principali patologie sono:
-Panzera Alissia
2. RACHITISMO:
I sintomi:
• dolore osseo
• problemi dentali
• debolezza muscolare
• maggiore tendenza alle fratture
• deformità scheletrica
• disturbi della crescita
è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione del tessuto osseo in
accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata.
È tra le malattie infantili più frequenti.
Cause:
• ridotta esposizione alla luce solare
• una carenza di vitamina D
Metodi diagnostici:
• esami del sangue
• referti radiologici
• biopsia
Terapia:
( l'obiettivo di migliorare la crescita, ripristinare i normali livelli
sierici di calcio, fosforo e guarire le deformità scheletriche)
• Consiste nella somministrazione giornaliera di forti dosi di
vitamina D e di dosi fisiologiche di calcitriolo.
La trasmissione è
autosomica
recessiva.
La vitamina D si forma nella pelle a partire da un
precursore sotto l’influenza dei raggi solari ,è quindi
essenziale nutrire correttamente il bambino e esporlo
all’aria fresca e al sole.
3. OSTEOPOROSI:
è una malattia caratterizzata da riduzione della massa ossea e alterazione
dell’architettura del tessuto osseo ,che porta maggiore fragilità e un aumento
del rischio di frattura
Cause:
l’attività di osteoclasti e osteoblasti squilibrata
Sintomi:
• non da alcun segno finchè non si sviluppa
una frattura
• causano un dolore improvviso e intenso
Diagnosi:
• valutazione di laboratorio per
tracciare il profilo metabolico
• densitometria ossea(MOC)
Trattamento:
(obiettivo: migliorare le caratteristiche
del tessuto osseo,rallentare il processo
patologico e ridurre il rischio di fattura)
• farmaci bifosfonati
• farmaci osteo formativi
• farmaci con doppio meccanismo
d’azione
• anticorpi monocolonali es RANK-L
indagine che utilizza raggi X per
determinare la massa ossea e
quantità e densità minerale.
4. OSTEOMA OSTEOIDE:
Tumore benigno del tessuto osseo localizzato più
frequentemente nelle ossa lunghe o le vertebre.
Colpisce i giovani (da 15 a 30 anni)
Sintomi:
• dolore intenso e continuo localizzato alla
sede di insorgenza
• scoliosi
• rigidità articolare
Cause:
non si conoscono
Metodi diagnostici:
• anamnesi e esame obiettivo
• una serie di indagini di tipo radiologico
• una biopsia ossea del nodulo anomalo
• un'analisi del sangue
Trattamento:
• assumere dei farmaci anti dolorifici non steroidei (FANS)
• intervento chirurgico per asportare la lesione ossea
è il prelievo di un campione di tessuto
osseo per la definizione diagnostica di
patologie a carico del tessuto osseo
5. OSTEOSCLEROSI:
ispessimento dell’osso spugnoso che diventa compatto ,con
conseguente riduzione delle cavità midollari.
Sintomi:
• aumento della fragilità delle ossa
• maggiore rischio di fratture
• forte dolore alle articolazioni
Cause:
• problemi relativi ai normali processi formativi delle ossa
• diminuzione dei normali processi di rimaneggiamento osseo:
• osteoma Osteoide
• artrosi
Metodi Diagnostici:
• radiografia
• ’anamnesi
Trattamento:
Non si conosce ancora un
trattamento specifico ,ma potrebbe
aiutare:
• perdita di peso
• fisioterapia mirata
• agopuntura
• antinfiammatori e antidolorifici
usata per documentare la
degenerazione ossea,
l’alterazione infiammatoria,
eventuali metastasi o lesioni
ossee in genere, le fratture in
seguito a traumi.
6. ACONDROPLASIA:
è una patologia genetica che colpisce il neonato.
La cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti superiori e
inferiori e colonna vertebrale non riesce a svilupparsi completamente .
(è causa di una delle forme piu comuni di nanismo).Sintomi:
• limitata capacità di alcune ossa
• problemi respiratori
• dolori muscolari
• affaticamento colonna
vertebrale
• problematiche relativa
all’altezza
Cause:
• alterazione genetica nel gene FGFR3
(recettore III per fattore di crescitga dei fibloblasti)
si manifesta al momento del concepimento
Metodi diagnostici:
• esame del DNA fetale
• indagine radiografica
Terapia:
non esistono terapie risolutive.
7. ETEROPLASIA
PROGRESSIVA(POH):
Malattia genetica rara dell’osso, caratterizzata dalla formazione
di osso in sede extrascheletrica nelle prime fasi di vita.
Trasmissione autosomica dominante
Cause:
mutazioni inattivanti del gene che
codifica per proteine leganti il
nucleotide guanina
Sintomi:
• comparsa di tumefazioni
• febbre
• dolori articolari e
muscolari
• rigidità articolare
metodi diagnostici
• Quadro istologico
dell’ossificazione
• Esami ematochimici
• Presenza di noduli duri
sottocutanei
• Familiarità che può mancare in
presenza di mutazione spontanea
Terapia:
non ci sono trattamenti validi ma è importante la fisioterapia
per mantenere costante la mobilità dell’articolazione
8. DISPLASIA FIBROSA OSSEA:
si tratta di una malattia scheletrica non ereditaria in cui
l’’osso viene sostituito da un tessuto fibroso anomalo,
• È benignaSintomi:
• dolore all’osso
• frattura
• deformità ossea
• disturbi ormonali
Cause:
Mutazioni inattivanti del gene GNAS (codifica
la subunità alfa della proteina Gs nelle cellule
bersaglio)
Metodi diagnostici:
• radiografia
• risonanza magnetica
• biopsia
• prelievo sanguigno
Terapia:
• trattamento non chirurgico:
farmaci bifosfonati (riducono attività delle cellule che
riassorbono l’osso)
• trattamento chirurgico:
rimozione dell’area di accrescimento del tessuto.
ovvero non invade altri
organi mediante
metàstasi.
9. IPOFOSFATASIA (HPP):
Si tratta di una malattia rara ereditaria autosomica che colpisce lo
sviluppo dei denti e delle ossa,è caratterizzata da un difetto nella
mineralizzazione delle ossa.
Sintomi:
• ossa indebolite e fragili
• debolezza muscolare
• frequenti fratture
• Perdita prematura dei denti
• Convulsioni
• Insufficienza respiratoria
• Manifestazioni renali
Cause:
mutazioni nel gene ALP (codifica per la fosfatasi
alcalina, un enzima strettamente correlato a
patologie epatiche ed ossee).
Metodi diagnostici:
• radiologia
• valutazione della fosfatasi
alcalina sierica
• studio genetico
Terapia:
Al momento non esiste una cura specifica, ma la
somministrazione di vitamina B6 può verificarsi
utile.
• Per i trattamenti sintomatici:
Farmaci antinfiammatori non-steroidei o terapia
enzimatico-sostitutiva (normalizza processo
metabolico).
