TRẠI THẦN KINH

1. Động kinh trong bệnh lý
da thần kinh
Khoa Nhiễm- Thần kinh – BV. Nhi Đồng 1

2. Khái quát
• Các rối loạn da thần kinh (Phakomatoses) là
các rối loạn hình thành các u trong nhiều hệ
cơ quan khác nhau, đặc biệt là hệ thần kinh
• Bao gồm các hội chứng thường gặp:
– U xơ củ
– Sturge – Weber
– U xơ thần kinh typ I

3. U xơ củ
• Bệnh di truyền trội tỉ lệ đột biến cao, hai gen gây bệnh là TSC1 và
TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13
• 1/5800 trẻ sinh sống
• U hệ TKTU, thấy ở hồi não của BCĐN, hóa canxi và nhô vào khoan
não thất gây tắc nghẽn đường thoát DNT và não úng thủy.
• Đặc điểm lâm sàng:
Biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau ( da, võng mạc, não,
tim, thận, phổi, xương).
– Nhũ nhi: co thắt gấp + sang thương da
• Dát ash-leaf
• CT: củ hóa canxi (đôi khi chỉ thấy khi trẻ 3-4 tuổi)
– Trẻ em: cơn toàn thể + sang thương da
• U tuyến bã – nốt đỏ ở mũi má
• Mảng cá nhám – sang thương thô, gờ lên mặt da với độ chắc như vỏ quả cam,
vùng thắt lưng cùng đường giữa

4. U xơ củ
• Vấn đề nhận thức và hành vi (bệnh càng xuất hiện lúc nhỏ,
chậm tâm thần càng cao)
• Tam chứng: tổn thương ở da, chậm phát triển tâm thần ở
50%, động kinh- hội chứng West gặp ở 75% trường hợp.
• Chẩn đoán – Lâm sàng sang thương da + co giật
• Điều trị: kiểm soát co giật
• Biến chứng
– Sang thương võng mạc – u mulberry từ đầuTK thị hay u võng mạc
(phakomas) – rối loạn nhìn
– U não ít gặp (nhưng có thể gặp astrocytoma ác tính)
– 50% u cơ vân ở tim ( có thế khám phá trong thai kz bằng SA), phần
lớn thoái triển tự phát trong 2 năm đầu
– Phần lớn sang thương thận – hamatoma hay thận đa nang
– Phổi – thay đổi nang hay xơ

5. Tiêu chuẩn chẩn đoán trong bệnh u xơ củ
Chẩn đoán xác định
• Chỉ có các dấu hiệu ở da
• Chỉ có các dấu hiệu trên hình ảnh học

6. Động kinh
• Triệu chứng thường gặp nhất (80-90%)
• Xảy ra trong giai đoạn nhũ nhi, thường trong năm
đầu
• Có tất cả các loại co giật: co cứng, co giật, co
cứng-co giật, mất trương lực, giật cơ, cơn vắng
không điển hình, cục bộ, và cục bộ phức tạp
• Co thắt nhũ nhi gặp trong 1/3 trường hợp u xơ củ
• EEG của cơn gấp trong u xơ củ: kiểu loạn nhịp cao
tần hay loạn nhịp cao tần biến đổi
• CT/ MRI: củ ở vùng vỏ, nốt ở vùng dưới nội mạc
tủy và u tế bào khổng lồ

7. Trường hợp 1
Nhập viện lần 1:
• Bé trai 19 tháng, nhận viện lần đầu (khoa thận)
lúc 3 tháng vì cơn tím môi đầu chi, trợn mắt,
thường liên quan cử bú sữa, hay sau khi bú.
• Các xét nghiệm đều bình thường (điện giải đồ,
đường huyết, siêu âm tim, não và bụng)
• Chẩn đoán trào ngược dạ dày thực quản, điều trị
chống trào ngược và xuất viện sau 2 ngày điều trị

8. Nhập viện lần 2: tại khoa Tiêu hóa
• Triệu chứng xuất hiện trở lại liên quan cử bú, và
kèm theo ói
• Xét nghiệm:
– SA bụng: bình thường (3 lần)
– EEG lúc ngủ bình thường
• Điều trị:
– Hc bs thần kinh với chẩn đoán TNDDTQ, td động kinh,
điều trị PB, Omeprazone, em ổn định và xuất viện sau
15 ngày điều trị

9. EEG lúc ngủ, lúc 3 tháng tuổi

10. Nhập viện lần 3: tại khoa Thần kinh
• 2 ngày sau, cơn tím xuất hiện trở lại, đôi khi xuất
hiện thêm cơn co cứng tay trái, xoay đầu trái, rất
ngắn, liên quan cử bú sữa
• Khám thần kinh lúc 3,5 tháng với TLC tăng nhẹ
• Điều trị PB, VPA không kiểm soát được cơn
• Tình cờ phát hiện dát trắng mất sắc tố ở mặt, ….
• Chẩn đoán động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát /
u xơ củ  CT não
• Cơn giật được kiểm soát với VPA và CBZ

12. Cerebral CT scan: Some calcified nodes on lateral ventricular mural, in parenchyma of
right frontal, parietal and left occipital areas

13. Nhập viện lần 4: tại khoa Thần kinh
• After 2 months, at 5.5 months, his seizure
recurred with generalized tonic, sometimes he
turned left.
• EEG during sleep at 5.5 month still normal
• He has used Depakin 200mg/ day and Teretol
0,2g/ day (20 mg/kg/ day) (Wt.: 7.8 kg)

14. Tái khám
• 12 tháng,
• HC = 47 cm. Phát triển tâm thần vận đồng còn
bình thường. Nói từ đơn, đi bởi dắt
• ổn định 4 tháng
• EEG and MRI theo dõi diễn tiến cơn giật và td
não úng thủy (tắc đường thoát)
• EEG Hypsarrhythmia, MRI: không khác biệt với
hình ảnh CT não

15. Diễn tiến
• Lúc 12 tháng, em có những cơn gật đầu nhẹ
liên tiếp như giỡn, đôi khi sững người
• EEG giấc ngủ với kiểu loạn nhịp cao tần
• Siêu âm tim bụng tầm soát u ở thận
• Sabril được phối hợp thêm

16. EEG during sleep at 12 months, January 1st 2014, trước khi điều trị Sabril

18. Hình ảnh vào thời điểm co giật
Co giật lần đầu lúc 3 tháng tuổi Lúc 5 tháng

19. Trường hợp 2

23. Trường hợp 2
VIDEO

24. • Hội chứng West
- Co thắt gấp
- EEG: sóng loạn nhịp cao tần
- Chậm phát triển

25. Trường hợp 3
• Nhập viện 2/13 vì nhiều cơn giật kiểu co cứng về đêm và khi
ngủ. Em co giật từ lúc 8- 9 tháng, được chẩn đoán HC West,
điều trị Sabril và Depakin. Người nhà tự mua thuốc uống,
không đi khám bệnh và ổn định 10 năm.
• Trong suốt thời gian nhập viện, em có những cơn giât về đêm
hay hoảng sợ
• Điều trị: VPA, TPM, giảm và ngưng VGB
• TCSK bình thường
• TTVĐ: Hiện học lớp 5 (Học 2 năm lớp 3, học 2 năm lớp 4)
• Khám: Nhiều mụn bã trên mặt, thắt lưng và rải rác trên người
• Khám tâm lý:
• EEG ngoài cơn ( 3 ngày sau khi hết cơn)
• Họat động nền với tần số alpha 8 Hz, chậm so với lứa tuổi
• CT não tổn thương chất trăng và nhiều nốt vôi ở thành não
thất bệnh lý não tuberous sclerosis

26. shagreen patches

28. EEG ngoài cơn

29. Hội chứng Sturge-Weber
(u mạch não thần kinh sinh ba)

30. Triệu chứng
• Đặc trưng bởi u mạch ở mặt (bớt rượu vang) và u
mạch ở màng mềm não cùng bên
• Bẩm sinh
• Tỷ lệ: 1/20.000 – 50.000 người
• Phân loại: Có ba loại hội chứng Sturge-Webe
– Loại I: phổ biến nhất, có bớt rượu vang và u mạch não
– Loại II: có bớt rượu vang nhưng không có u mạch não
– Loại III: u mạch não nhưng không có bớt rượu vang

31. Triệu chứng
• Bớt rượu vang: ở nửa mặt: trên trán mí mắt(V1), hàm trên (V2),
luôn hiện diện lú csinh
• Yếu liệt : (25 -56%) yếu liệt một bên của cơ thể, bên đối diện với bớt
rượu vang.
• Chậm phát triển thể chất và thiểu năng trí tuê: (50 - 60% )
• Đau đầu
• Tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp) : (70%) tăng nhãn áp ở
mắt gần bớt rượu vang
• Động kinh : (75-90%), thường bắt đầu sau một năm tuổi. Cơn động
kinh là kết quả từ sự tăng sinh quá mức của mạch máu (u mạch)
trên bề mặt não, thường ở mặt sau của não bộ trên cùng một bên
với bớt rượu vang. Co giật – co cứng cục bộ đối bên bớt mặt
• CT não: mảng hóa canxi trong não + teo vỏ não một bên + não úng
thủy ex vacuo

32. Điều trị
• Bảo tồn nếu kiểm soát co giật và không ảnh
hưởng phát triển
• Phẫu thuật cát bán cầu hay cắt thùy có thể
ngăn ngừa chậm tâm thần và co giật kháng trị
nếu được PT trong năm đầu
• Tái khám đo áp lực trong mắt đều đặn
• Vết chàm – laser mạch
• Giáo dục đặc biệt

33. Trường hợp 4
• Bé gái N.Đ.T.A 8,5 tháng
• Từ lúc 8 tháng đã có những cơn giật nhẹ
(clonic) tay trái và đầu xoay sang trái.
• TCSK: chưa ghi nhận bất thường
• TTVĐ theo tuổi
• Khám: VĐ: = 40.5 cm, thóp đóng; Liệt nhẹ ½
trái.; các bớt tím sậm trên nửa mặt phải
• CT não:

34. Cận lâm sàng
• CT: mảng hóa canxi vùng đỉnh, đỉnh-chẩm, thái dương
• MRI: vỏ não dày, giảm các hồi não, bất thường chất
trắng. MRI+Gd giúp chẩn đoán sớm các u mạch màng
mềm
• EEG: Epileptiform activity and seizures arise from the
occipital region or
- Hoạt động dạng động kinh phát sinh vùng chẩm hoặc
vùng đầu sau lân cận
- Giảm hoạt động nền, đặc biệt là thoi ngủ ở bên có u
mạch và mảng canxi trong não

35. Right-sided facial hemangioma

36. Cerebral CT scan shows right cerebral atrophy and right diffuse calcification

37. During sleep

38. During sleep

39. EEG trong giấc ngủ giai đoạn II
Bất đối xứng tại các chuyển đạo bên phải
• Giảm điện thế các chuyển đạo bên P
• Họat động ngủ: thoi ngủ, sóng nhọn vùng đỉnh
giảm hay mất bên vùng trung tâm phải

40. Điều trị và Diễn tiến
• Điều trị CBZ (Teretol) 10 mg/kg/ngày
• ổn định, chỉ giật nhẻ khi có sốt
• Yếu nửa người trái, đi được khoảng ngắn lúc
18 tháng
• Nói từ đơn, đôi khi không rõ

41. U XƠ (SỢI) THẦN KINH
(Neurofibromatosis)
(Von Recklinghausen's Disease)

42. • U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm
sắc thể thường, phần lớn là do đột biến mới, ảnh
hưởng đến mọi cơ quan: xương, thần kinh, mô
mềm và da. Xuất hiện từ lúc sinh, nhưng biến
chứng muộn ở giai đoạn người lớn.
• Phân loại: ít nhất 8 typ, với 2 typ chính:
1) u xơ thần kinh ngoại vi (neurofibromatosis 1 - NF-1)
bệnh vonRecklinghausen
2) u xơ thần kinh trung tâm (neurofibromatosis 2 - NF-2)

43. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1
• ≥6 dát cà-phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy
thì), lớn hơn 15mm (sau dạy thì).
• ≥ 2 u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.
• Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
• U thần kinh đệm mắt.
• Có từ 2 nốt Lisch trở lên (dùng đèn slit)
• Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay
mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.
• Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố
mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán
NF-1.

44. • Tần suất mắc bệnh NF1: 1/3000
• Động kinh tương đối ít gặp (6-10%)
• Kiểu co giật thường gặp: co thắt gấp trong giai
đoạn nhũ nhi
• Tiên lượng thường thuận lợi. phần lớn bệnh
nhân có chậm phát triển trước khi co thắt gấp

45. • Biến chứng
– Hệ TKTU
• U TK đệm biệt hóa thấp (mắt), u mô thừa
• U tăng sinh ác tính (astrocytoma, neurofibrosarcoma, #)
• Thiếu máu thoáng qua, liệt nửa người, XHN
• Co giật cục bộ hay co giật toàn thể
• Tàn phế trí tuệ (nhận thức, học hành, chú ý), bất thường giọng nói, rối
loạn tâm thần
– CHA do mách máu thận, u sarcom cơ vân hay u tế bào ưa crom
– Tăng tỷ lệ bạch cầu cấp, bướu Wilm
• Điều trị
– Tham vấn di truyền
– Phát hiện và điều trị sớm
– Khám mắt hằng năm
– Tầm soát các thành viên gia đình

46. Trường hợp 5
• Bé gái14 tuổi. Co giật khởi phát từ năm 2 tuổi,
được chẩn đoán Động kinh/ bại não/ Chậm
phát triển, Điều trị CBZ, VPA, PB
• Đến năm 8 tuổi: chẩn đoán u sợi thần kinh
• Động kinh kháng trị, đang điều trị VPA. CBZ,
LTC

47. Plexiform neurofibroma
Freckles

49. EEG lúc 14 tuổi

50. • Hội chứng Lennox – Gastaut
+ Chậm phát triển
+ Cơn co cứng khi ngủ
EEG: phức hợp gai sóng chậm 2-2,5 Hz toàn
thể

51. Tóm tắt
• Khám da
• Động kinh trong u xơ củ rất thường gặp, nhiều
kiểu giật. Co thắt gấp chiếm 1/3
• Co thắt gấp trong u xơ củ không điển hình cả
về lâm sàng và EEG, cần theo dõi bằng EEG