20160219 - E. Pompilii - Linee guida e Consulenza genetica nei tumori eredita...Roberto Scarafia
Eva Pompilii
Laboratorio Toma
Gynepro Medical Bologna
UO Genetica Medica
Policlinico S.Orsola-Malpighi
Bologna
LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA
La consulenza genetica oncologica CGO è una prestazione specialistica finalizzata all’inquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E’ lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E’ un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono l’individuo e la sua famiglia
20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio da...Roberto Scarafia
Daniela Turchetti
UO Genetica Medica
AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna - DIMEC
Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2
L’identificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati
Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilità di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo
La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono all’attenzione dei vari specialisti può consentire il corretto inquadramento delle famiglie e l’individuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino
Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica
Fino a quando non ne sarà chiarita l’utilità clinica, l’analisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca
20160219 - L. Dalprà - Esperienza di Monza sulla predisposizione ai tumori de...Roberto Scarafia
ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza)
LEDA DALPRÀ (PA genet med Univ MI-Bicocca)
nella genetica medica assume sempre più importanza la possibilità di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono già nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilità di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cioè lo studio dell’albero familiare
La privazione di un rene da vivente di per sé non è sufficiente a causare la malattia renale cronica del donatore; un accurata selezione nefrologica del candidato consente oggi di considerare il trapianto da donatore vivente una valida possibilità terapeutica.
20160219 - E. Pompilii - Linee guida e Consulenza genetica nei tumori eredita...Roberto Scarafia
Eva Pompilii
Laboratorio Toma
Gynepro Medical Bologna
UO Genetica Medica
Policlinico S.Orsola-Malpighi
Bologna
LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA
La consulenza genetica oncologica CGO è una prestazione specialistica finalizzata all’inquadramento diagnostico di patologie oncologiche ereditarie. E’ lo strumento con cui il paziente o i familiari affrontano e vengono informati sul rischio di occorrenza e ricorrenza della malattia oncologica, sulle opzioni di prevenzione, la presa in carico, gli interventi terapeutico-assistenziali disponibili. E’ un processo articolato che include aspetti genetici-medici-biologici-etici e psicologici ,che coinvolgono l’individuo e la sua famiglia
20160219 - Daniela Turchetti - I tumori ereditari della mammella e/o ovaio da...Roberto Scarafia
Daniela Turchetti
UO Genetica Medica
AOU di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università di Bologna - DIMEC
Oltre il 3% dei carcinomi mammari e fino al 15% dei carcinomi ovarici insorge in portatrici di una mutazione BRCA1/2
L’identificazione delle portatrici permette trattamento e sorveglianza personalizzati
Il test genetico dovrebbe essere eseguito nelle famiglie con significativa probabilità di mutazione (individuate attraverso criteri tabellari o modelli probabilistici), partendo da un caso indice rappresentativo
La costante attenzione alla presenza di indicatori di predisposizione genetica tra i pazienti che giungono all’attenzione dei vari specialisti può consentire il corretto inquadramento delle famiglie e l’individuazione di donne portatrici di mutazione prima che esse si ammalino
Per le donne non precedentemente inquadrate che soddisfino i criteri, il test dovrebbe essere prospettato alla diagnosi, ed essere intrapreso sotto forma di test rapido ogni qualvolta possa incidere sulla pianificazione terapeutica
Fino a quando non ne sarà chiarita l’utilità clinica, l’analisi di geni diversi da BRCA1/2 dovrebbe essere eseguita esclusivamente a fini di ricerca
20160219 - L. Dalprà - Esperienza di Monza sulla predisposizione ai tumori de...Roberto Scarafia
ELENA SALA (lab genet med HSG, Monza)
LEDA DALPRÀ (PA genet med Univ MI-Bicocca)
nella genetica medica assume sempre più importanza la possibilità di una diagnosi precoce prima della comparsadei segni clinici, se questi non si esprimono già nella vita prenatalema per i geni che mutati aumentano il rischio di tumore, non abbiamo ancora la possibilità di screening di popolazione per motivi di tempo per analisi per motivi economici (soprattutto)ma forse anche per il momento in cui applicarli resta come mezzo utile la vecchia classica genetica, cioè lo studio dell’albero familiare
La privazione di un rene da vivente di per sé non è sufficiente a causare la malattia renale cronica del donatore; un accurata selezione nefrologica del candidato consente oggi di considerare il trapianto da donatore vivente una valida possibilità terapeutica.
Caturelli E. Fegato Patologia Focale Maligna. ASMaD 2016Gianfranco Tammaro
DOTT. CATURELLI EUGENIO - Master ECM in Ecografia Internistica 2016 - Sabato 16 - 30 Gennaio e 13 Febbraio 2016 - Sala Congressi Fondazione Santa Lucia - Via Ardeatina n. 354 - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Il ruolo della diagnosi precoce nella prevenzione del tumore al seno. Il dr. Giuseppe Luchetti, specialista in oncologia con trent'anni di esperienza nella diagnostica ecografica e vascolare descrive brevemente la storia del tumore mammario, la casistica in Italia e l'importanza degli esami diagnostici (ecografia e mammografia) nella prevenzione di II° livello del tumore al seno.
Balistreri P. Il Ruolo dell'Anatomopatologo nel Terzo Millennio. ASMaD 2016Gianfranco Tammaro
PROF. BALISTRERI PAOLO. (Sessione del 30/06/2016) - Convegno "Lunch Meeting al Pasteur: Quick Update" - dal 09/06/2016 al 07/07/2016 - Studio Pasteur - Viale Pasteur, 66 - Roma EUR
Sito: www.asmad.net
Canale Youtube: https://www.youtube.com/channel/UCIggSJlnC77uDHuX5TUoFHg
SANDRI G. La Nutrizione Clinica al S.Eugenio. ASMaD 2017Gianfranco Tammaro
DOTT. GIANCARLO SANDRI - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/O7NcSQjnRR4
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DOTT. CATURELLI EUGENIO - Master ECM in Ecografia Internistica 2016 - Sabato 16 - 30 Gennaio e 13 Febbraio 2016 - Sala Congressi Fondazione Santa Lucia - Via Ardeatina n. 354 - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Il ruolo della diagnosi precoce nella prevenzione del tumore al seno. Il dr. Giuseppe Luchetti, specialista in oncologia con trent'anni di esperienza nella diagnostica ecografica e vascolare descrive brevemente la storia del tumore mammario, la casistica in Italia e l'importanza degli esami diagnostici (ecografia e mammografia) nella prevenzione di II° livello del tumore al seno.
Balistreri P. Il Ruolo dell'Anatomopatologo nel Terzo Millennio. ASMaD 2016Gianfranco Tammaro
PROF. BALISTRERI PAOLO. (Sessione del 30/06/2016) - Convegno "Lunch Meeting al Pasteur: Quick Update" - dal 09/06/2016 al 07/07/2016 - Studio Pasteur - Viale Pasteur, 66 - Roma EUR
Sito: www.asmad.net
Canale Youtube: https://www.youtube.com/channel/UCIggSJlnC77uDHuX5TUoFHg
SANDRI G. La Nutrizione Clinica al S.Eugenio. ASMaD 2017Gianfranco Tammaro
DOTT. GIANCARLO SANDRI - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/O7NcSQjnRR4
GASBARRINI A. Nutrizione Clinica e Gastroenterologia. ASMaD 2017Gianfranco Tammaro
PROF. ANTONIO GASBARRINI - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/FYlsQzE8xfk
PALLAGROSI R. Gli Alimenti a fini medici speciali: nuova definizione e normat...Gianfranco Tammaro
DOTT.SSA ROBERTA PALLAGROSI - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/86dXMRSe6hQ
DE SANTIS D. Il Supporto Nutrizionale in Ospedale: ieri, oggi, domani. ASMaD ...Gianfranco Tammaro
CPSI DANIELA DE SANTIS - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/VhUPt78wU4Y
Giorgetti G.M. Il Supporto Nutrizionale in Ospedale: ieri, oggi, domani. ASMa...Gianfranco Tammaro
DOTT. GIAN MARCO GIORGETTI - Convegno "Il Presente ed il Futuro della Nutrizione Clinica" - 24/03/2017 - Sala Rita Levi Montalcini - Ospedale S.Eugenio - ROMA
Sito ASMaD: http://www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/hDOnIcyTagc
Franceschi F. Il Ruolo del Gastroenterologo nel DEA. ASMaD 2016Gianfranco Tammaro
PROF. FRANCESCO FRANCESCHI - 3° Giornata Master ECM in Gastroenterologia 2016 (25/11/2016) - Fondazione Santa Lucia - Sala Congressi - Roma
Sito: www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/NZzctPkJiGI
Gasbarrini A. Microbiota, Antibiotici e Probiotici in Gastroenterologia. ASMa...Gianfranco Tammaro
PROF. ANTONIO GASBARRINI - 3° Giornata Master ECM in Gastroenterologia 2016 (25/11/2016) - Fondazione Santa Lucia - Sala Congressi - Roma
Sito: www.asmad.net
Canale Youtube: https://youtu.be/ouYcXg_ZtJM
2. European Guidelines for Quality Assurance
in Colorectal Cancer Screening and Diagnosis
International Agency for Research on Cancer (IARC)
European Commission 2011
“Only the FOBT
for men and women aged 50–74 years
has been recommended to date
by the EU for CRC screening”
Il test di I livello
è la ricerca del sangue occulto nelle feci
con metodo immunochimico ,
ripetuto ad intervalli di 2 anni
(ONS Italia, ASP Reg.Lazio)
3. SANGUE OCCULTO FECALE
(sensibilità 50-70 % per cancri, 20-40% per adenomi)
solo per lo screening
• Guaiaco (perossidasi) : • Immunochimico (hgb umana) :
• dieta, 3 vv. (minore compliance) • senza restrizioni dietetiche , 1v.
• lettura manuale, soggettiva (migliore compliance, +10-12%)
• L’hgb animale (+ spinaci) • lettura automatizzata con cut off
incrementa poco la pos. (0.5%) definito, controlli di qualità,
• Sanguinamento da bocca e migliore sensibilità/specificità
gengive non sono in genere • Individua sanguinamenti del
sufficienti ad alterare i risultati colon, molto meno del TDS
• Sanguinamenti emorroidari non • Sanguinamenti emorroidari
influenzano il test (eritrociti influenzano il test (eritrociti lisati
intatti) dalla s.t.)
Van Rossum LG - Hol L, Gastroenterology 2008
4. La pratica clinica
Screening opportunistico
SCREENING di popolazione : o “case finding”:
programma organizzato di
diagnosi precoce su popolazione screening di soggetti che si presentano
asintomatica attivamente all’attenzione di un medico per motivi
vari e non riferibili a patologia
invitata ad effettuare un esame… neoplastica colo-rettale…o sintomi
addominali aspecifici in età > 50 aa
Colonscopia…
ma senza dogmatismi, concordando
Ricerca del sangue con il pz anche opzioni alternative
occulto fecale
5. La familiarità
“Specific surveillance protocols based on colonoscopy at shorter intervals
and starting at a younger age have been shown to be effective and are
recommended for members of families with hereditary syndromes…”
“However, it is still not clear if more intensive surveillance for
people at moderate risk can achieve a favourable cost-
benefit ratio”
Sondergaard, Bulow & Lynge 1991; Benhamiche-Bouvier et al. 2000; Nakama et al. 2000; Johns & Houlston 2001; Church
2005; Baglietto et al. 2006; Butterworth, Higgins & Pharoah 2006; Menges et al. 2006; Cottet et al. 2007
Screening and Surveillance for the Early Detection of Colorectal Cancer and Adenomatous Polyps :
Joint Guideline from the American Cancer Society, the US Multi-Society Task Force on Colorectal
Cancer and American College of Radiology AGA – Gastroenterology 2008
European Guidelines for Quality Assurance in Colorectal Cancer Screening and Diagnosis
International Agency for Research on Cancer (IARC) European Commission 2011
6. Familiarità di I grado e rischio di CCR
RR 2.25 (CI 2.00-2.53)
2 casi indice raddoppiano il rischio (RR 3.97-4.2)
per casi indice in età < 60 aa:
• < 45 aa RR 3.87
• 45-54 aa RR 2.25
• > 54 aa RR 1.82
Life-time risk da 1.8% a 3.4% (almeno 1) o 6.9% (2 o più)
Meta-analisi di 27 e 47 studi : Johns LE, Am J Gastroenterol 2001 and
Butterworth AS, Eur j Cancer 2006
7. Familiarità (18% dei ccr)
raccomandazioni per lo screening
Categoria di rischio Raccomandazione proposta
• Parente di II o III grado Come rischio medio
(sof o Cs a 50 aa)
• Parenti di I grado con caso indice
(CCR o adenoma) in età > 60 aa o Come rischio medio
più parenti di II grado
• 2 o più parenti di I grado con CCR Colonscopia ogni 5 aa dall’età di
o 1 parente di I grado con CCR o 40 aa o comunque 10 aa prima
adenoma avanzato diagnosticato dell’età di diagnosi nel caso
in età < 60 aa indice
8. Incidenza cumulativa di cancro colorettale per età:
comparazione fra storia familiare e popolazione generale
da Winawer, Gastroenterology ‘97
FAP: Familial Adenomatous Polyposis
HNPCC: Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer
9. CANCRO EREDITARIO NON POLIPOSICO (HNPCC, 5%)
O SINDROME DI LYNCH
Anamnesi!
Sospetto diagnostico definito in base ai
CRITERI di Amsterdam (1999) e Bethesda (1997, modif.2004)
• 3 parenti affetti da ccr o neoplasie correlate*, 2 di 1° grado fra loro
• Almeno 2 generazioni coinvolte
• Almeno 1 soggetto affetto prima dei 50 anni
• Esclusione FAP
• Verifica istologica
(*analogie di rischio per ca endometrio, tenue, uretere, pelvi renale, stomaco, ovaio, distretto
epato-bilio-pancreatico, cervello, derma)
Rischio di cancro- colorettale nell’arco della vita fino all’80%
10. Scenari ipotetici di familiarità:
necessario definire grado di parentela ed età di malattia
• Zii affetti, ma padre e madre non • Screening in padre e madre, cs come
sottoposti all’esame rischio medio o standard (50 aa)
• Padre e madre affetti, 1 età < 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre e madre affetti, in età > 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre o madre affetto, in età > 60 aa • Come rischio medio (50 aa)
• Padre o madre affetto, in età < 60 aa • Come rischio moderato (40 aa)
• Padre o madre + nonno pat. o mat. • Esclusa s.ereditaria, come rischio
medio se nessuno colpito prima dei
• ……………… 60 aa
• …………….….