Punim seminarik per etik Vitii i I Mjekesi e Pergjithshme UP

1. Manipulimi i gjenomit
njerëzor
Prof. Ass. Dr. Sefedin Muçaj
Prof. Dr. Naser Ramadani
Punuar nga:
Islam Muji

2. Përmbajtja
Do të flas për gjenomin dhe kuptimin apo definicionin e tij.
Çka është gjenomi
01
Çka nënkuptojmë me manipulim të gjenomit, a është e
mundshme një gjë e tillë edhe teek njerëzit.
Manipulimi i gjenomit
02
Cilat janë problemet dhe rreziqet gjatë manipulimit të gjenomit.
Problemet
03
A është etike dhe e moralshme manipulimi i gjenomit të
njerëzve?
Etika
04
Referencat05

3. 1. Çka është gjenomi?

4. Historia e gjenomit
2003
Përfundimi i projektit
U vërtetua se njeriu ka
20.000-25.000 gjene.
1977
Gjenomi i parë
Frederic Sanger ishte i pari
që sekuencoi gjenomin e
parë i cili ishte i virusit
phiX174.
1910
Zbulimi i bazave
nukleotide
• Adenina
• Guanina
• Citozina
• Timina
Struktura e ADN-së
Strukturë e dyfishtë helikse
zbuluar nga James ëatson
dhe Francis Crick
1952
Human Genome Project
Objektivi ishte sekuencimi i
3 miliard nukleotideve të
gjenomit njerëzor.
1990

5. James ëatson
Drejtues i projektit
Zbulues i strukturës
së ADN-së i cili dha
hapat e parë në
sekuencimin e
gjenomit.
Francis Collins
Drejtues i projektit
I pari që asosicoi
gjenin me sëmundjet
dhe crregullimet e
ndryshme.
Frederick Sanger
Biokimist
I pari që sekuencoi
gjenomin e plotë të
një organizmi.
Shkencëtarët që
ndihmuan në projektSekuencimi i gjneomit njerëzor do të ishte e pamundur pa këta shkencëtar.

6. Definicioni i
gjenomit
01
02
Definicioni biologjik
dhe shkencor
Definicioni më i
thjeshtë
Gjithë seti i tërë gjeneve dhe materialeve
gjenetike
Gjenomi
Krejt ADN me komponentet e veta paraqet
gjenomin njerëzor.
Gjenomi

7. 2. Manipulimi i gjenomit

8. Manipulimi i gjenomit njerëzor
Manipulimi i gjenomit njerëzor është
modifikimi i gjeneve me metoda të reja
të inxhinierisë molekulare.
Manipulimi
Shton, pren ose modifikon apo ndrygjon
gjene në qelizat ekzistuese në
organizëm.
Zakonisht përdoret për largimin e ndonjë
sëmundje gjenetike.
Këto teknika kanë përdorim praktik, për
disa raaste po me kosto shumë të larta.
Modifikimi gjenetik somatik
Kemi dy forma të aplikimit:
• Modifikimi gjenetik somatik
• Modifikim gjenetik germinativ.
Dy forma të aplikimi
Ndryshon gjenet në sperm, qelizë vezë
ose në fazat e hershme të embrionit.
Kjo metodë është e ndaluar në më
shume se 40 shtete dhe nuk është
shumë praktike.
Modifikimi gjenetik germinativ

9. Manipulimi i gjenomit
somatik
Nga qeliza marrim kromozomin përkatës që dëshirojmë ta rregullojmë, nga aty e
gjejmë gjenin përkatës për problemin, përdorim enzimën për prerjen e ADN-së e
presim gjenin që shkakton problemin dhe e zëvendësojm me një kopje të
shëndetshme të ADN-së.
Si funksionon
është hapi i parë i këtij procesi.
Zbulimi i kromozomit
Presim pjesën që shkakton problemin shëndetësor ose gjenetik tek
ne me ndihmën e enzimës ADN-aza.
Prerja e ADN-së së dëmtuar
Pas prerjes zëvendësojm pjesën e prerë të crregullt me një kopje
në gjendje të shëndetshme.
Zëvendësimi me kopje të re

10. 3. Problemet

11. Dy problemet kryesore
Çmimi i I Çmimi i II Çmimi i III
Largim/shtim të
gjenit
140.000$ 80.000$ 40.000$
Mosekspresimi i
gjeneve
160.000$ 100.000$ 60.000$
Ekspresimi i
gjeneve
200.000$ 150.000$ 100.000$
Çmimi që duhet paguar për manipulimin e gjenomit është
shumë i madhë dhe shumica e njerëzve nuk do të mund ta
përballonin.
Çmimi
Kostoja e lartë
Modifikimi i gjeomit njerëzor ka një shkallë sigurie të lartë
por jo absolute prandaj njerëzit kanë frik ngase nuk
sigurohet një zgjidhje e përkryer pa probleme ose
komplikacione.
Rahatia
Siguria

12. 4. Etika

13. Shqetësimet etike
75% 50%30%50%
01
02
03
Europianët janë më konservativ se amerikanët dhe nuk
kanë qef të eksperimentojnë ose të prekin gjenomin
njerëzor.
Europianët
Feja ishte shumë kundër manipulimit të gjenomit për asyje
të dëshirave tona personale si ngjra e syrit dhe kësi lloj
gjërash.
Nuk ishin kundër zgjedhjes së problemeve gjenetike, ose
problemeve shënndetësore.
Janë plotësisht kundër manipulimit gjerminativ.
Religjioni
Vet natyra e njerëzve në disa raste nuk kanë dëshirë të
bëjnë këësi lloj manipulimesh nga frika apo shqetësimi se
diqka e keqe mund të ndodh, ose mendojnë se kush janë
ata ta ndryshojnë fatin.
Njerëzit

14. Mendimi personal
Unë mendoj se manipulimi somatik dhe gjerminativ duhet lejuar të përdoren për raste
shëndetësorë ose crregullime gjenetike ndërsa të mos lejohet për raste luksi
60%
E njerëzve dëshirojnë të duken bukur dhe të kenë një ngjyrë të mirë
të syve ose të flokëve
Mendoj që përdorimi i këtyre metodave të avancuara të inxhinierisë molekulare në kësi raste
duhet të jetë e ndaluar.

15. Përdorimi më i madh i manipulimi të gjenomit
USA
Brazil
Japan
Australia

16. 5. Referencat
Human Genome ëikipedia
National Institute for Health 2018 project
Center for Genetics and Society 2019
International Summit on Human Gene Editing 2015
Human Genomme Project(1910-2010)
Scientist that directed HGP 2003
Gene editing ëikipedia
Gene manipulation Research MIT 2009
Referencat

17. Një shaka e lehtë!

18. Pyetje?

19. Faleminderit!