Terapia Gjenike

1,849 views

Published on

Genetic therapy

0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
1,849
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Terapia Gjenike

  1. 1. TERAPIA GJENIKE Terapia gjenike nuk është terapi klasike e rendit i cili mund të përshkruhet. Të gjithë pacientët të cilat janë në këtë lloj të terapisë, janë në fakt pjesë e hulumtimeve klinike me kritere të caktuara. Terapia gjenike synon ndryshimin e fenotipit patologjik dhe rindërtim të atij fiziologjik. Çfarë lloji i materialit gjenetik është i nevojshëm dhe në cilat qeliza dhe saktë ku do të përdoret varet nga lloji i sëmundjes dhe teknologjisë përkatëse. Terapia gjenike është lidhur me gjithë këto kushte patologjike të cilët ndikojnë mbi materialin gjenetik. Këto kushte mund të jenë trashëguese: (gjen me trashëgimi mendelike) ose sëmundje jo trashëguese, madje edhe sëmundjet multifunksionale (sëmundja Parkins). Në gjithë rastet, transferimi i gjeneve duhet të jetë në qelizat somatike dhe jo në qelizat reproduktive.
  2. 2. Në kuptim të gjerë, terapia gjenike somatike mund të përkufizohet si procesi i futjes së një gjeni funksional dhe plotësisht të shprehshëm në një qelizë shenjë me rezultatin që sëmundja të korrigjohet në mënyrë të qëndrueshme e të përhershme. Prova e parë e këtij lloji që përbën dhe qeljen e rrugës për një terapi gjenike, ishte ajo e kryer në vitin 1990 në një pacient me sëmundjen SCID. Strategji për terapi gjenetike
  3. 3. I. Shtimi i gjeneve ose zëvendësim i gjeneve ose augmentacion të gjeneve Implantimi i gjeneve “fiziologjike” në qelizat përkatëse deri sa aleli mutant është ende prezent. Në përgjithësi, ajo ka lidhje me sëmundjet gjenetike për shkak të mutacioneve të cilat eliminojnë funksionin e ndonjë proteine në qelizë (humb funksionon e saj) II. Largim i gjeneve Kjo strategji ka për synim të inaktivizojë transferimin e gjenit produkti i të cilit është i dëmshëm për qelizën dhe përdoret në: a) kushte të shkaktuar nga mutacione të transferuar në profetizona jofunksione, b) malingome të shkaktuar nga hiper shprehja e protoontogjeneve ose shprehje të proteinave jofunksionale. Kjo mund të bëhet duke përdorur oligonukleotide të pandjeshëm, siRNA (RNA të vogla penguese) ose ribozome. III. Ndryshim i gjeneve in-situ Kjo strategji është drejtuar drejt korrigjimit të mutacioneve me anë të ndryshimit të gjenotipit. Kjo është qasja më e re me përdorimin e nukleazave zing-finger (ZFN) e cila përmirëson ADN në vende specifike. Strategji transferimi të gjeneve të cilat nuk shkaktojnë sëmundje Ι. Transfer of a gene not physiologically expressed in the specific cells. Kjo strategji shpeshherë përdoret për trajtime të qelizave të sëmura nga kanceri të cilat përcjellin gjenin i cili bart kodin e toksinit. II.Transferim i faktorëve artificial transkriptimi. Kjo qasje ka të bëjë me zhvillimin e faktorëve artificial transkriptimi për
  4. 4. ADN rajon specifik për përdorim terapeutik. Kjo strategji përdoret gjatë terapisë me β- talasemi dhe aneminë e qelizave në formë drapri. Pavarësishtë nga strategjitë e ndryshme që janë hartuar në qdo rast specifik, këto lloj terapish mund të klasifikohen në tri grupe kryesore: -terapia gjenike ex vivo, -terapia gjenike in vivo dhe -antisense Ti përmendim disa sëmundje gjenetike për të cilat njihet terapia gjenike: -SCID (mungesa e enzimës adenozinë-deaminazë) -Melanoma malinje, kanceri i avancuar, kanceri i vezoreve -Hemofilia B -Hiperkolesterolemia Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve? Duke qenë se terapia e gjenëve (si teknikë) shkakton ndryshime në setin bazë te instruksioneve të trupit, ajo ngre disa probleme etike unike. Problemet etike që rrethojne terapinë gjenike janë: -Si munden të dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike? -Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo paaftesi. -Kostot e larta të terapisë së gjenëve do ta bëjnë atë të përdorshme vetëm nga të pasurit? -Mundët që përdorimi i gjërë i terapise gjenike ta bëjë shoqërine më pak
  5. 5. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.
  6. 6. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.

×