SlideShare a Scribd company logo
1 of 35
 Gjenetika është degë e biologjisë që
studion gjenet, trashëgiminë, dhe
ndryshimin e organizmave. Vetë
gjenetika ndahet në dy nëndegë
kryesore : -Gjenetika klasike dhe
 -Gjenetika molekulare
 Gjenetika moderne filloi me punën e Gregor Mendelit, i cili
formuloi bazën e koncepteve të trashëgimisë. Valter
Sutoni parashtroi që kromozomet ishin pjesë e faktorëve
trashëgimore të Mendelit. Gjenetika është një shkencë që
nuk ka më shumë se 100 vjet që i ka nisjet e veta po edhe
pse kaq e re ka zëne një vend mjaft të rendësishëm në
jetën tonë të përditshme duke filluar që nga ana
mjekësore si p.sh. terapitë e sëmundjeve të ndryshme e
deri të përdorimi i gjenetikës në raste të ndryshme
kriminalistike. Ta marrësh hollë hollë gjenetika është një
shkencë mikroskopike sepse merret pak a shumë me
materialin që ndodhet në bërthamat e qelizave përmasat
e të cilave shkojnë në të dhjetrat e micronit (10^-7). Secili
nga në e ka dëgjuar se në bërthamat e qelizave ka
material gjenetik i cili kryen funksione të shumta në trupin e
njeriut.
 Gjenetika sot degezohet ne shume
disiplina shkencore.sipas nivelit te
organizmit te materies se gjalle e cila
hulumtohet, dallohen keto disiplina
shkencore te gjenetikes:
 Gjenetika molekulare hulumton
strukturen molekulare te gjenit dhe
produkteve paresore te tij se dhe
sintezen e proteinave.
 Citogjenetika hulumton procesin e
trashegimise dhe te variablitetit me
analize mikroskopike te organeleve
qelizore
 Gjenetika e zhvillimit ose fiziologjike
hulumton procesin e diferencimit gjate
zhilliit ontogjenetik te organizmave.
 Gjenetika e populacionit hulumton
strukture gjenetike te populacioneve
natyrore
 Çdo qënie e gjallë ka tipare dalluese individuale.Çdo
njeri,me përjashtim të binjakëve monozigot, ndryshon
nga të tjerët ;e njëjta gjë mund të thuhet për të gjitha
gjallesat. Dimë gjithashtu se të gjitha qëniet e gjalla
kur riprodhohen japin vetëm pasardhës të llojeve
përkatëse e kurrsesi të llojeve të tjera.Këta pasardhës
paraqesin gjithmonë tipare të kombinuara të
prindërve të tyre.Pra,mund të themi me bindje të
plotë se tiparet individuale trashëgohen nga
prindërit.Vetia e të gjitha qënieve të gjalla për të
ndryshuar prej prindërve
quhet ndryshueshmëri,ndërsa aftësia e tyre për të
tejçuar tiparet dhe ndryshimet te pasardhësit quhet
trashegueshmëri.
 Gjenetika është shkenca që studion mënyrën dhe
mekanizmat e transmetimit dhe të ndryshimit
tëtipareve tek pasardhësit.Koncepti themelor i
gjenetikës është që trashëgimi i këtyre tipareve
kontrollohet nga faktorët e trashëgimisë që
quhen gjene.Mekanizmat e përçuarjes së tipareve
nga prindërit te pasardhësit janë të
ndërlikuara.Mendeli zbuloi ligjshmërinë e trashëgimit
të tipareve.Në eksperimentet e tij zgjodhi si prindër
për kryqëzim individë që kishin tipare alternative dhe
që u takonin linjave të pastra.Si objekt për
eksperimentet e tij zgjodhi bizelen-një bimë
vetëpllenuese,tek e cila studioi mënyrën e trashëgimit
për shtatë çifte tiparesh alternative.
 Individi qe rrjedh nga kryqëzimi i dy prindërve që ndryshojnë për
një ose më shumë tipare quhet hibrid.
Procesi i kryqëzimit të individëve me tipare alternative,për të
përftuar pasardhës me tipare të reja quhet hibridizim.
Prindërit shënohen me gërmën P (parens = prind)
Seksi femër shënohet me shenjën ♀
Seksi mashkull shënohet me shenjën ♂
Kryqëzimi shënohet me X.
Hibridet shënohen me gërmën F (filium = bir) dhe përkatësisht F1
- brezi i parë; F2 - brezi i dytë ; F3 - brezi i tretë ;etj.
Dy format alternative të një gjeni quhen alele.
Përbërja gjenetike e një individi,pra,përmbajtja alelike
quhet gjenotip.
Forma me të cilën shfaqet gjenotipi (ngjyra e luleve,forma e
farave,etj.) quhet fenotip (phaino = pamje e jashtme e individit) .
 Në zgjidhjen e problemave të trashëgimisë ndiqen këto
hapa :
Hapi i parë : Vendosim një simbol për tiparin në
studim.Për alelin zotërues(dominant) përdoret shkronjë e
madhe dhe për alelin e fshehtë përdoret shkronjë e
vogël
Hapi i dytë: Përcaktojmë gjenotipin për secilin prind
Hapi i tretë : Shkruajmë kryqëzimin
Hapi i katërt : Përcaktojmë të gjitha llojet e mundshme të
gametëve që formohen nga secili prind.
Kur çifti i gjeneve përgjegjëse për një tipar të dhënë
përbëhet nga alele të ndryshme ,individi
quhet heterozigotë për tiparin e marrë në shqyrtim.
Ligji i zbërthimit të tipareve :"Në pasardhësit e breznisë së
dytë, formohen dy klasa fenotipike në raportin 3 : 1"
 Teoria kromozomike:
1) Qelizat e trupit të një gjallese kanë kromozome
2 nga 2 të ngjashme. Kromozomet e çdo çifti kanë
formë, madhësi të njëjtë quhen homologe.
2) Gametët kanë gjysmën e numrit të
kromozomeve të trupit dhe përmbajnë vetëm një
nga secili çift kromozomesh homologe
Ligjet e Mendelit:
1) Gjenet ndodhen çift në çdo gjallesë
2) Secili prind i jep pasardhësve vetëm njërin nga
dy alelet
Pra arrijmë në përfundim : Gjenet ndodhen në
kromozome dhe vendodhjet e tyre në kromozom
quhen lokus.
 Kur analizohet trashëgimia e dy ose më
shumë tipareve dihibride vihet re grupimi
i pavarur i tyre.Në kryqëzim zbërthimi në
F2 në raport 9:3:3:1 vihet re kur ka zotërim
të plotë për dy çiftet e gjeneve
alelike.Numri i fenotipeve në F2 gjendet
me formulën 2 ne fuqi n.Numri i
gjenotipeve të ndryshëm në F2 gjenden
me formulën 3 ne fuqi n.
 Kryqëzimi kur një prind i përket breznisë
F1 d.m.th. pasardhësve të lindur nga
kryqkëmbimi i dy linjave të pastra(AABB)
X (aabb) dhe prindi tjetër i përket linjës
së pastër homozigot të
fshehtë (aabb) quhet kryqëzim provë.
 Quhen gjenet që gjenden në një kromozom.
Gjenet që gjenden në një kromozom do t'u
jepen pasardhësve gjithnjë në një grup,ose të
lidhur me njëri - tjetrin. Ndërsa gjenet që
ndodhen në kromozome të ndryshme do të
jepeshin në mënyrë të pavarur nga njëri -
tjetri,në përputhje me Ligjet e Mendelit. Ligji
i trashëgueshmërise së lidhur thotë : Gjenet që
gjenden në një çift kromozomesh trashëgohen
të lidhura dhe numri i grupeve të lidhura është i
barabartë me numrin me numrin haploid të
kromozomeve të llojit.
 Nga eksperimentet e shumtë janë vënë re shmangie,jo vetëm nga Ligjet e Mendelit,por
edhe nga trashëgueshmëria e lidhur e gjeneve. Këto shmangie lidhen me faktin që
gjatë mejozës,kur ndodh konjugimi i kromozomeve homologe, në pikat e
takimit, kromozomet mund të shkëmbejnë segmente të tyre me njëri - tjetrin. Ky proçes
shkëmbimi quhetkryqkëmbim.Dy klasat fenotipike me përqindje më të vogël kanë një
tipar nga secili prind.Këta pasardhës quhen individe rikombinantëPërqindja e
individëve rikombinantë gjendet duke pjesëtuar numrin e tyre me numrin e përgjithshëm
të pasardhësve. Ajo tregon largësinë ndërmjet gjeneve. Sa më afër njëri - tjetrit që të
ndodhen gjenet në kromozom, aq më e fortë është lidhja e tyre,e aq më i ulët është
probabiliteti që të ndodh kryqkëmbimi e po aq më e vogël është përqindja e individëve
rikombinantë.Përkundrazi,sa më larg që të ndodhen gjenet nga njëri - tjetri aq më
dobët është lidhja e tyre,aq më e lartë është përqindja e individëve rikombinantë.
Gjenet janë të renditura në kromozom në mënyrë vijëzore.Si njësi e largësisë ndërmjet
dy gjeneve merret denduria prej 1% e kryqkëmbimit.(Me përqindje kuptohet raporti i
individëve rikombinantë mbi numrin e përgjithshëm të pasardhësve.)Pra, kështu mund
të përcaktohet pozicioni dhe largësia relative e gjeneve të ndryshme
në kromozome.Radha e vendosjes se gjeneve në kromozom quhet hartë gjenetike.Për
të ndërtuar një hartë gjenetike duhet llogaritur largësia e të paktën tre gjeneve.Vetëm
duke njohur tre vlera mund të vendosim majtas dhe djathtas një gjeni dy gjenet e tjera :
_A_______________C______________________B_____________
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
ku : AB = AC + CB ose AC = AB - CB =13 - 7=6 AC = AB + BC = 6+7= 13
 Ligji i renditjes vijëzore të gjeneve në kromozome thotë :"Në qoftë se njihet përqindja e
kryqkëmbimit midis gjeneve AB dhe BC,atëherë përqindja e kryqkëmbimit midis gjeneve
AC do të jetë e barabartë ose me shumën ose me diferencën e dy madhësive të para."
 Ciftet kromozomike qe janë të njëjta në të dyja sekset (femërore dhe mashkullore)
quhen kromozome autosomik ose truporë.
Cifti i fundit i kromozomeve ndryshon sipas seksit.Ato quhen kromozome seksuale.
Kromozomi seksual që ndodhet te mashkulli por mungon te femra quhet kromozom Y.
Kromozomi seksual që ndodhet edhe te mashkulli edhe te femra quhet kromozom X.
Te njeriu, mashkulli formon gametë të ndryshëm, thuhet se ata janë seks
heterogametë (XY).
Te njeriu, femra formon gametë të njëjtë, thuhet se ato janë seks homogametë (XX) (e
kundërta ndodh te shpendët)
Me koromozomet e seksit lidhet trashëgimi i shumë tipareve apo sëmundjeve.
Studimi i trashëgimisë të lidhur me seksin hodhi dritë mbi patogjenezën e shumë
sëmundjeve të trashëguara.Sëmundjet e trashëgueshme nga gjenet lokuset e të cilave
ndodhen në kromozomin X vërehen thuajse tërësisht te meshkujt, pasi te femrat
propabiliteti që të dy kromozomet të kenë gjenin përgjegjës për sëmundje është shumë
i vogël.
Gjenet që ndodhen në të dyja sekset por shprehen vetëm te njëri seks quhen gjene të
kufizuara nga seksi.
Grup tjetër gjenesh janë edhe ato që shfaqen te të dy sekset por gjeni në shqyrtim
shprehet zotërues te njëri seks dhe i fshehtë te seksi tjetër.Këto quhen gjene të ndikuara
nga seksi.
 Kushtet që sigurojnë shfaqjen e ligjeve mendeljane.
Ligjet e trashëgimisë mendeljane shprehen vetëm kur
përmbushen këto kushte.
Përqindja e lënies së pasardhësve në raporte
fenotipike dhe gjenotipike sipas ligjit është proçes
rastësor.
Në disa raste ligjet e trashëgimisë ndikohen nga
kushtet e mjedisit.
Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur formimi i
tipeve të gametëve p.sh. A dhe a të formohen në
përqindje të barabartë.
Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur zigotat që
formohen nga bashkimi rastësor i gametëve të kenë
aftësi të njëjtë për të jetuar.
 Kur alelet e një gjeni nuk mbizotërojnë ndaj
njëri- tjetrit shfaqet një dukuri e re që quhet
kodominancë (bashkëzotërim). Që
manifestohet me shfaqje të ndërmjetme të
tipareve.Në gjëndje heterozigote shfaqet një
tipar i ndërmjetëm.
Alelet dhe tiparet në këtë tip trashëgimie
quhen alele dhe tipare kodominante
(bashkëzotëruese).Aleli vdekjeprurës quhet alel
letal. Kur gjeni letal është reçesiv ai mund ta
shprehë informacionin e tij vetëm në gjëndje
homozigote. Kur gjeni letal është dominant ai
shprehet dhe në gjëndje homozigote
dominante dhe në atë heterozigote
 Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë
alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket
njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo
lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve A e B
dhe antitrupave a e b.
Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.
Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen
plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.E kundërta e
plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e
një tipari të vetëm.
Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një
tipar i ri, ky bashkëveprim quhet përplotësues dhe
vetëdukuria përplotësim ose komplementaritet
 Gabimet e kalimit të kromozomeve në
qelizat bija gjatë ndarjes mejotike.
Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme
çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në
qelizat bija.Ndryshimet në numrin e
kromozomeve shfaqen në formën e :
a) Euploidisë, që është formimi i
qelizave ose i organizmave me shumfishim
të numrit haploid të kromozomeve të llojit.
b) Aneuploidisë që shprehet me
ndryshim të thjeshtë të numrit te
kromozomeve, shtimi ose pakësimi i një ose
disa kromozomeve
 Aneuploidia prek çifte të veçanta
kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë
spermatogjenezës dhe ovogjenezës në
këto raste formohen gametë:
- Euploid me vetëm një kromozom
homolog (n)
- Disomik me dy kromozome homologe te
njëri çift (n+1)
- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te
njëri çift (A-1)
 Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër
takohen këto forma aneuploidie:
Monosomia - humbja e një kromozomi
formula gjenomike (2n-1)
- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i
është shtuar një kromozom formula
gjenomike (2n+1)
- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti
kromozomik (2n-2)
Këto gabime mund të prekin si kromozomet
autosomike ashtu edhe qelizat
seksuale.Rastet më të njohura janë:
 Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është
në 3 kopje.
Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe
trisomia 21.
Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide
Prapambetje mendore
Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur
Vuajnë nga sëmundje të zemrës
Infeksione të mushkërive
Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60
vjec
Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të
lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20
vjeç.Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.
 Prek kromozomet seksuale.
Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë
gjenomike (47XXY)
Janë meshkuj me një X më tepër
Kanë tipare femërore
Nuk janë pjellorë
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë
(47XYY)
Janë meshkuj me një Y më tepër
Trup i gjatë (mbi 180 cm)
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
 Prek kromozomet seksuale.Formula
kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual
me pak.Tipare fizike:
Trup të shkurtër
Jo pjellor
Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës
Shpeshtia në popullatë 1 : 10000
Trisomia X (47XXX) prek kromozomet
seksuale.Tipare fizike:
Femra me fenotip pothuaj normal
Prapambetje e lehtë mendore
Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
 Ndryshimi i formës kromozomike të një
gjallese të dhënë quhet mutacoin
strukturor krmozomik.Të tilla mutacione
janë:
Këputjet
Inversionet
Translokacionet
 Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave
ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet mund
të jenë:
- Në pjesën skajore
- Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa
centromer
- Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me
centromer
Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë
pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në
një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel
shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te
njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e
leucemisë.
 Mutacioni strukturor kromozomik që
shkakton ndryshim të renditjes së
gjeneve në kromozom quhet inversion
 Dyfishimet: Janë mutacione strukturore
kromozomike që ndodhin gjatë
kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që
shkakton përseritjen e disa gjeneve dy
herë në të njëjtin kromozom.
 Janë bashkime të çifteve të ndryshme
kromozomike duke formuar një
kromozom të vetëm, p.sh. dy
kromozome akrocentrike formojnë një
kromozom metacentrik.

More Related Content

What's hot

prilli i thyer BISEDA LETRARE
 prilli i thyer BISEDA LETRARE prilli i thyer BISEDA LETRARE
prilli i thyer BISEDA LETRAREmanomano46
 
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Denisa Caushi
 
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten toneTeknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten toneJugerta Poçi
 
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...Edward Newgate
 
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I Saj
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I SajBiologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I Saj
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I SajErdi Dibra
 
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.Numrat e thjeshrte dhe te perbere.
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.Tefik Rika
 
Fizika ne jeten e perditshme
Fizika ne jeten e perditshmeFizika ne jeten e perditshme
Fizika ne jeten e perditshmeAn An
 
Drejtshkrimi i gjuhes shqipe
Drejtshkrimi i gjuhes shqipeDrejtshkrimi i gjuhes shqipe
Drejtshkrimi i gjuhes shqipeolinuhi
 
Hidrokarburet dhe vetite e tyre
Hidrokarburet dhe vetite e tyreHidrokarburet dhe vetite e tyre
Hidrokarburet dhe vetite e tyreirida_2000
 
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrikepse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrikekoralda
 
Valet
ValetValet
ValetAn An
 
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boteroreKontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boteroreXheni Marku
 
Ligjet e Mendelit
Ligjet e MendelitLigjet e Mendelit
Ligjet e MendelitAldo Keçi
 
NDERTIMI I ATOMIT. R.H F.P
NDERTIMI I ATOMIT. R.H   F.PNDERTIMI I ATOMIT. R.H   F.P
NDERTIMI I ATOMIT. R.H F.PRei El Hajdari
 

What's hot (20)

prilli i thyer BISEDA LETRARE
 prilli i thyer BISEDA LETRARE prilli i thyer BISEDA LETRARE
prilli i thyer BISEDA LETRARE
 
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
 
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten toneTeknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
 
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...
Zbatimet e elektricitetit ne jeten e perditshme dhe Aparatet matese te elektr...
 
ANALIZE ..."ZONJA BOVARI "
ANALIZE ..."ZONJA BOVARI "ANALIZE ..."ZONJA BOVARI "
ANALIZE ..."ZONJA BOVARI "
 
Adoleshenca
AdoleshencaAdoleshenca
Adoleshenca
 
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I Saj
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I SajBiologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I Saj
Biologji - Qeliza,Struktura Dhe Funksioni I Saj
 
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.Numrat e thjeshrte dhe te perbere.
Numrat e thjeshrte dhe te perbere.
 
Fizika ne jeten e perditshme
Fizika ne jeten e perditshmeFizika ne jeten e perditshme
Fizika ne jeten e perditshme
 
Drejtshkrimi i gjuhes shqipe
Drejtshkrimi i gjuhes shqipeDrejtshkrimi i gjuhes shqipe
Drejtshkrimi i gjuhes shqipe
 
Hidrokarburet dhe vetite e tyre
Hidrokarburet dhe vetite e tyreHidrokarburet dhe vetite e tyre
Hidrokarburet dhe vetite e tyre
 
Figurat letrare
Figurat letrareFigurat letrare
Figurat letrare
 
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrikepse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
pse eshte e domosdoshme kursimi i energjise elektrike
 
Valet
ValetValet
Valet
 
Duhani, rreziqet
Duhani, rreziqetDuhani, rreziqet
Duhani, rreziqet
 
Atomi
AtomiAtomi
Atomi
 
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boteroreKontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boterore
 
" Hamleti"
" Hamleti"" Hamleti"
" Hamleti"
 
Ligjet e Mendelit
Ligjet e MendelitLigjet e Mendelit
Ligjet e Mendelit
 
NDERTIMI I ATOMIT. R.H F.P
NDERTIMI I ATOMIT. R.H   F.PNDERTIMI I ATOMIT. R.H   F.P
NDERTIMI I ATOMIT. R.H F.P
 

Similar to Fazat e gjenetikes moderne

EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )
EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )
EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )CleaInanis24
 
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAJEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAErmir Kuta
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bdGaniel Licka
 
Inxhinieringu gjenetik
Inxhinieringu gjenetikInxhinieringu gjenetik
Inxhinieringu gjenetikArdian Hyseni
 
Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Danjela Lushaj
 
gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikeDajana Gjini
 
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)nilaalila123
 
Sëmundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetikeSëmundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetikeXhuLia Muca
 

Similar to Fazat e gjenetikes moderne (15)

Evolucioni
EvolucioniEvolucioni
Evolucioni
 
EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )
EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )
EVOLUCIONI NJEREZOR (biologji 10 )
 
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAJEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bd
 
Inxhinieringu gjenetik
Inxhinieringu gjenetikInxhinieringu gjenetik
Inxhinieringu gjenetik
 
Mutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeMutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetike
 
Biologji
BiologjiBiologji
Biologji
 
KMPI, HLA, MHC
KMPI, HLA, MHCKMPI, HLA, MHC
KMPI, HLA, MHC
 
Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1
 
Genetics!
Genetics!Genetics!
Genetics!
 
Manipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezorManipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezor
 
gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetike
 
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)
Leksionete gjenetikespop1(ndryshuar)
 
Sëmundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetikeSëmundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetike
 
Gjenet dhe ADN-ja
Gjenet dhe ADN-jaGjenet dhe ADN-ja
Gjenet dhe ADN-ja
 

More from An An

Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontaneAn An
 
Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontaneAn An
 
Benvenuti a roma
Benvenuti a romaBenvenuti a roma
Benvenuti a romaAn An
 
Enzimat
EnzimatEnzimat
EnzimatAn An
 
Storia d'amore
Storia d'amoreStoria d'amore
Storia d'amoreAn An
 
Proteggere l'ambiente
Proteggere l'ambienteProteggere l'ambiente
Proteggere l'ambienteAn An
 
Associazione nazionale per la tutela dell'ambiente
Associazione nazionale per la tutela dell'ambienteAssociazione nazionale per la tutela dell'ambiente
Associazione nazionale per la tutela dell'ambienteAn An
 
Shqiperia ne sundimin bizantin
Shqiperia ne sundimin bizantinShqiperia ne sundimin bizantin
Shqiperia ne sundimin bizantinAn An
 
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotme
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotmeDemokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotme
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotmeAn An
 
Semundjet e trashegueshme
Semundjet e trashegueshmeSemundjet e trashegueshme
Semundjet e trashegueshmeAn An
 
Veprimtari praktike 1 anisa
Veprimtari praktike 1 anisaVeprimtari praktike 1 anisa
Veprimtari praktike 1 anisaAn An
 
Projekt kurikular lendor
Projekt kurikular lendorProjekt kurikular lendor
Projekt kurikular lendorAn An
 
Anglisht
AnglishtAnglisht
AnglishtAn An
 
My dream <3
My dream <3My dream <3
My dream <3An An
 
Muzika dhe instrumentet
Muzika dhe instrumentetMuzika dhe instrumentet
Muzika dhe instrumentetAn An
 
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europë
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europëLëvizjet studentore të vitit 1968 në europë
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europëAn An
 
’’Rruga historike e krijimit te be’’
’’Rruga historike e krijimit  te be’’’’Rruga historike e krijimit  te be’’
’’Rruga historike e krijimit te be’’An An
 
Evolucioni historik i globalizmit
Evolucioni historik i globalizmitEvolucioni historik i globalizmit
Evolucioni historik i globalizmitAn An
 
Ishujt britanike
Ishujt britanikeIshujt britanike
Ishujt britanikeAn An
 
Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontaneAn An
 

More from An An (20)

Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontane
 
Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontane
 
Benvenuti a roma
Benvenuti a romaBenvenuti a roma
Benvenuti a roma
 
Enzimat
EnzimatEnzimat
Enzimat
 
Storia d'amore
Storia d'amoreStoria d'amore
Storia d'amore
 
Proteggere l'ambiente
Proteggere l'ambienteProteggere l'ambiente
Proteggere l'ambiente
 
Associazione nazionale per la tutela dell'ambiente
Associazione nazionale per la tutela dell'ambienteAssociazione nazionale per la tutela dell'ambiente
Associazione nazionale per la tutela dell'ambiente
 
Shqiperia ne sundimin bizantin
Shqiperia ne sundimin bizantinShqiperia ne sundimin bizantin
Shqiperia ne sundimin bizantin
 
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotme
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotmeDemokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotme
Demokracia ne athine dhe kuptimi i saj ne ditet e sotme
 
Semundjet e trashegueshme
Semundjet e trashegueshmeSemundjet e trashegueshme
Semundjet e trashegueshme
 
Veprimtari praktike 1 anisa
Veprimtari praktike 1 anisaVeprimtari praktike 1 anisa
Veprimtari praktike 1 anisa
 
Projekt kurikular lendor
Projekt kurikular lendorProjekt kurikular lendor
Projekt kurikular lendor
 
Anglisht
AnglishtAnglisht
Anglisht
 
My dream <3
My dream <3My dream <3
My dream <3
 
Muzika dhe instrumentet
Muzika dhe instrumentetMuzika dhe instrumentet
Muzika dhe instrumentet
 
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europë
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europëLëvizjet studentore të vitit 1968 në europë
Lëvizjet studentore të vitit 1968 në europë
 
’’Rruga historike e krijimit te be’’
’’Rruga historike e krijimit  te be’’’’Rruga historike e krijimit  te be’’
’’Rruga historike e krijimit te be’’
 
Evolucioni historik i globalizmit
Evolucioni historik i globalizmitEvolucioni historik i globalizmit
Evolucioni historik i globalizmit
 
Ishujt britanike
Ishujt britanikeIshujt britanike
Ishujt britanike
 
Piazze e fontane
Piazze e fontanePiazze e fontane
Piazze e fontane
 

Fazat e gjenetikes moderne

  • 1.
  • 2.  Gjenetika është degë e biologjisë që studion gjenet, trashëgiminë, dhe ndryshimin e organizmave. Vetë gjenetika ndahet në dy nëndegë kryesore : -Gjenetika klasike dhe  -Gjenetika molekulare
  • 3.  Gjenetika moderne filloi me punën e Gregor Mendelit, i cili formuloi bazën e koncepteve të trashëgimisë. Valter Sutoni parashtroi që kromozomet ishin pjesë e faktorëve trashëgimore të Mendelit. Gjenetika është një shkencë që nuk ka më shumë se 100 vjet që i ka nisjet e veta po edhe pse kaq e re ka zëne një vend mjaft të rendësishëm në jetën tonë të përditshme duke filluar që nga ana mjekësore si p.sh. terapitë e sëmundjeve të ndryshme e deri të përdorimi i gjenetikës në raste të ndryshme kriminalistike. Ta marrësh hollë hollë gjenetika është një shkencë mikroskopike sepse merret pak a shumë me materialin që ndodhet në bërthamat e qelizave përmasat e të cilave shkojnë në të dhjetrat e micronit (10^-7). Secili nga në e ka dëgjuar se në bërthamat e qelizave ka material gjenetik i cili kryen funksione të shumta në trupin e njeriut.
  • 4.  Gjenetika sot degezohet ne shume disiplina shkencore.sipas nivelit te organizmit te materies se gjalle e cila hulumtohet, dallohen keto disiplina shkencore te gjenetikes:
  • 5.  Gjenetika molekulare hulumton strukturen molekulare te gjenit dhe produkteve paresore te tij se dhe sintezen e proteinave.
  • 6.  Citogjenetika hulumton procesin e trashegimise dhe te variablitetit me analize mikroskopike te organeleve qelizore
  • 7.  Gjenetika e zhvillimit ose fiziologjike hulumton procesin e diferencimit gjate zhilliit ontogjenetik te organizmave.
  • 8.  Gjenetika e populacionit hulumton strukture gjenetike te populacioneve natyrore
  • 9.  Çdo qënie e gjallë ka tipare dalluese individuale.Çdo njeri,me përjashtim të binjakëve monozigot, ndryshon nga të tjerët ;e njëjta gjë mund të thuhet për të gjitha gjallesat. Dimë gjithashtu se të gjitha qëniet e gjalla kur riprodhohen japin vetëm pasardhës të llojeve përkatëse e kurrsesi të llojeve të tjera.Këta pasardhës paraqesin gjithmonë tipare të kombinuara të prindërve të tyre.Pra,mund të themi me bindje të plotë se tiparet individuale trashëgohen nga prindërit.Vetia e të gjitha qënieve të gjalla për të ndryshuar prej prindërve quhet ndryshueshmëri,ndërsa aftësia e tyre për të tejçuar tiparet dhe ndryshimet te pasardhësit quhet trashegueshmëri.
  • 10.  Gjenetika është shkenca që studion mënyrën dhe mekanizmat e transmetimit dhe të ndryshimit tëtipareve tek pasardhësit.Koncepti themelor i gjenetikës është që trashëgimi i këtyre tipareve kontrollohet nga faktorët e trashëgimisë që quhen gjene.Mekanizmat e përçuarjes së tipareve nga prindërit te pasardhësit janë të ndërlikuara.Mendeli zbuloi ligjshmërinë e trashëgimit të tipareve.Në eksperimentet e tij zgjodhi si prindër për kryqëzim individë që kishin tipare alternative dhe që u takonin linjave të pastra.Si objekt për eksperimentet e tij zgjodhi bizelen-një bimë vetëpllenuese,tek e cila studioi mënyrën e trashëgimit për shtatë çifte tiparesh alternative.
  • 11.  Individi qe rrjedh nga kryqëzimi i dy prindërve që ndryshojnë për një ose më shumë tipare quhet hibrid. Procesi i kryqëzimit të individëve me tipare alternative,për të përftuar pasardhës me tipare të reja quhet hibridizim. Prindërit shënohen me gërmën P (parens = prind) Seksi femër shënohet me shenjën ♀ Seksi mashkull shënohet me shenjën ♂ Kryqëzimi shënohet me X. Hibridet shënohen me gërmën F (filium = bir) dhe përkatësisht F1 - brezi i parë; F2 - brezi i dytë ; F3 - brezi i tretë ;etj. Dy format alternative të një gjeni quhen alele. Përbërja gjenetike e një individi,pra,përmbajtja alelike quhet gjenotip. Forma me të cilën shfaqet gjenotipi (ngjyra e luleve,forma e farave,etj.) quhet fenotip (phaino = pamje e jashtme e individit) .
  • 12.  Në zgjidhjen e problemave të trashëgimisë ndiqen këto hapa : Hapi i parë : Vendosim një simbol për tiparin në studim.Për alelin zotërues(dominant) përdoret shkronjë e madhe dhe për alelin e fshehtë përdoret shkronjë e vogël Hapi i dytë: Përcaktojmë gjenotipin për secilin prind Hapi i tretë : Shkruajmë kryqëzimin Hapi i katërt : Përcaktojmë të gjitha llojet e mundshme të gametëve që formohen nga secili prind. Kur çifti i gjeneve përgjegjëse për një tipar të dhënë përbëhet nga alele të ndryshme ,individi quhet heterozigotë për tiparin e marrë në shqyrtim. Ligji i zbërthimit të tipareve :"Në pasardhësit e breznisë së dytë, formohen dy klasa fenotipike në raportin 3 : 1"
  • 13.  Teoria kromozomike: 1) Qelizat e trupit të një gjallese kanë kromozome 2 nga 2 të ngjashme. Kromozomet e çdo çifti kanë formë, madhësi të njëjtë quhen homologe. 2) Gametët kanë gjysmën e numrit të kromozomeve të trupit dhe përmbajnë vetëm një nga secili çift kromozomesh homologe Ligjet e Mendelit: 1) Gjenet ndodhen çift në çdo gjallesë 2) Secili prind i jep pasardhësve vetëm njërin nga dy alelet Pra arrijmë në përfundim : Gjenet ndodhen në kromozome dhe vendodhjet e tyre në kromozom quhen lokus.
  • 14.  Kur analizohet trashëgimia e dy ose më shumë tipareve dihibride vihet re grupimi i pavarur i tyre.Në kryqëzim zbërthimi në F2 në raport 9:3:3:1 vihet re kur ka zotërim të plotë për dy çiftet e gjeneve alelike.Numri i fenotipeve në F2 gjendet me formulën 2 ne fuqi n.Numri i gjenotipeve të ndryshëm në F2 gjenden me formulën 3 ne fuqi n.
  • 15.  Kryqëzimi kur një prind i përket breznisë F1 d.m.th. pasardhësve të lindur nga kryqkëmbimi i dy linjave të pastra(AABB) X (aabb) dhe prindi tjetër i përket linjës së pastër homozigot të fshehtë (aabb) quhet kryqëzim provë.
  • 16.  Quhen gjenet që gjenden në një kromozom. Gjenet që gjenden në një kromozom do t'u jepen pasardhësve gjithnjë në një grup,ose të lidhur me njëri - tjetrin. Ndërsa gjenet që ndodhen në kromozome të ndryshme do të jepeshin në mënyrë të pavarur nga njëri - tjetri,në përputhje me Ligjet e Mendelit. Ligji i trashëgueshmërise së lidhur thotë : Gjenet që gjenden në një çift kromozomesh trashëgohen të lidhura dhe numri i grupeve të lidhura është i barabartë me numrin me numrin haploid të kromozomeve të llojit.
  • 17.  Nga eksperimentet e shumtë janë vënë re shmangie,jo vetëm nga Ligjet e Mendelit,por edhe nga trashëgueshmëria e lidhur e gjeneve. Këto shmangie lidhen me faktin që gjatë mejozës,kur ndodh konjugimi i kromozomeve homologe, në pikat e takimit, kromozomet mund të shkëmbejnë segmente të tyre me njëri - tjetrin. Ky proçes shkëmbimi quhetkryqkëmbim.Dy klasat fenotipike me përqindje më të vogël kanë një tipar nga secili prind.Këta pasardhës quhen individe rikombinantëPërqindja e individëve rikombinantë gjendet duke pjesëtuar numrin e tyre me numrin e përgjithshëm të pasardhësve. Ajo tregon largësinë ndërmjet gjeneve. Sa më afër njëri - tjetrit që të ndodhen gjenet në kromozom, aq më e fortë është lidhja e tyre,e aq më i ulët është probabiliteti që të ndodh kryqkëmbimi e po aq më e vogël është përqindja e individëve rikombinantë.Përkundrazi,sa më larg që të ndodhen gjenet nga njëri - tjetri aq më dobët është lidhja e tyre,aq më e lartë është përqindja e individëve rikombinantë. Gjenet janë të renditura në kromozom në mënyrë vijëzore.Si njësi e largësisë ndërmjet dy gjeneve merret denduria prej 1% e kryqkëmbimit.(Me përqindje kuptohet raporti i individëve rikombinantë mbi numrin e përgjithshëm të pasardhësve.)Pra, kështu mund të përcaktohet pozicioni dhe largësia relative e gjeneve të ndryshme në kromozome.Radha e vendosjes se gjeneve në kromozom quhet hartë gjenetike.Për të ndërtuar një hartë gjenetike duhet llogaritur largësia e të paktën tre gjeneve.Vetëm duke njohur tre vlera mund të vendosim majtas dhe djathtas një gjeni dy gjenet e tjera : _A_______________C______________________B_____________ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 ku : AB = AC + CB ose AC = AB - CB =13 - 7=6 AC = AB + BC = 6+7= 13  Ligji i renditjes vijëzore të gjeneve në kromozome thotë :"Në qoftë se njihet përqindja e kryqkëmbimit midis gjeneve AB dhe BC,atëherë përqindja e kryqkëmbimit midis gjeneve AC do të jetë e barabartë ose me shumën ose me diferencën e dy madhësive të para."
  • 18.  Ciftet kromozomike qe janë të njëjta në të dyja sekset (femërore dhe mashkullore) quhen kromozome autosomik ose truporë. Cifti i fundit i kromozomeve ndryshon sipas seksit.Ato quhen kromozome seksuale. Kromozomi seksual që ndodhet te mashkulli por mungon te femra quhet kromozom Y. Kromozomi seksual që ndodhet edhe te mashkulli edhe te femra quhet kromozom X. Te njeriu, mashkulli formon gametë të ndryshëm, thuhet se ata janë seks heterogametë (XY). Te njeriu, femra formon gametë të njëjtë, thuhet se ato janë seks homogametë (XX) (e kundërta ndodh te shpendët) Me koromozomet e seksit lidhet trashëgimi i shumë tipareve apo sëmundjeve. Studimi i trashëgimisë të lidhur me seksin hodhi dritë mbi patogjenezën e shumë sëmundjeve të trashëguara.Sëmundjet e trashëgueshme nga gjenet lokuset e të cilave ndodhen në kromozomin X vërehen thuajse tërësisht te meshkujt, pasi te femrat propabiliteti që të dy kromozomet të kenë gjenin përgjegjës për sëmundje është shumë i vogël. Gjenet që ndodhen në të dyja sekset por shprehen vetëm te njëri seks quhen gjene të kufizuara nga seksi. Grup tjetër gjenesh janë edhe ato që shfaqen te të dy sekset por gjeni në shqyrtim shprehet zotërues te njëri seks dhe i fshehtë te seksi tjetër.Këto quhen gjene të ndikuara nga seksi.
  • 19.  Kushtet që sigurojnë shfaqjen e ligjeve mendeljane. Ligjet e trashëgimisë mendeljane shprehen vetëm kur përmbushen këto kushte. Përqindja e lënies së pasardhësve në raporte fenotipike dhe gjenotipike sipas ligjit është proçes rastësor. Në disa raste ligjet e trashëgimisë ndikohen nga kushtet e mjedisit. Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur formimi i tipeve të gametëve p.sh. A dhe a të formohen në përqindje të barabartë. Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur zigotat që formohen nga bashkimi rastësor i gametëve të kenë aftësi të njëjtë për të jetuar.
  • 20.  Kur alelet e një gjeni nuk mbizotërojnë ndaj njëri- tjetrit shfaqet një dukuri e re që quhet kodominancë (bashkëzotërim). Që manifestohet me shfaqje të ndërmjetme të tipareve.Në gjëndje heterozigote shfaqet një tipar i ndërmjetëm. Alelet dhe tiparet në këtë tip trashëgimie quhen alele dhe tipare kodominante (bashkëzotëruese).Aleli vdekjeprurës quhet alel letal. Kur gjeni letal është reçesiv ai mund ta shprehë informacionin e tij vetëm në gjëndje homozigote. Kur gjeni letal është dominant ai shprehet dhe në gjëndje homozigote dominante dhe në atë heterozigote
  • 21.  Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve A e B dhe antitrupave a e b. Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal. Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e një tipari të vetëm. Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetëdukuria përplotësim ose komplementaritet
  • 22.  Gabimet e kalimit të kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes mejotike. Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht në qelizat bija.Ndryshimet në numrin e kromozomeve shfaqen në formën e : a) Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim të numrit haploid të kromozomeve të llojit. b) Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve, shtimi ose pakësimi i një ose disa kromozomeve
  • 23.  Aneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatë spermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë: - Euploid me vetëm një kromozom homolog (n) - Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1) - Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)
  • 24.  Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie: Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1) - Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formula gjenomike (2n+1) - Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2) Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizat seksuale.Rastet më të njohura janë:
  • 25.  Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje. Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21. Tiparet fizike karakteristike: Fytyrë mongoloide Prapambetje mendore Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur Vuajnë nga sëmundje të zemrës Infeksione të mushkërive Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç.Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjalla rezulton Daun.
  • 26.
  • 27.  Prek kromozomet seksuale. Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY) Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY) Janë meshkuj me një X më tepër Kanë tipare femërore Nuk janë pjellorë Kanë trup të gjatë Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY) Janë meshkuj me një Y më tepër Trup i gjatë (mbi 180 cm) Kanë prirje të jenë të dhunshëm
  • 28.
  • 29.  Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra një kromozom seksual me pak.Tipare fizike: Trup të shkurtër Jo pjellor Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencës Shpeshtia në popullatë 1 : 10000 Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike: Femra me fenotip pothuaj normal Prapambetje e lehtë mendore Shpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000
  • 30.
  • 31.  Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla mutacione janë: Këputjet Inversionet Translokacionet
  • 32.  Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë: - Në pjesën skajore - Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer - Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer Këputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.
  • 33.  Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom quhet inversion
  • 34.  Dyfishimet: Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.
  • 35.  Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozom metacentrik.