Ly thuyet chuyen de 1

LUYỆN THI ONLINE : ONTHI360.COM
Tài liệu ôn thi 10, 11, 12 và kỳ thi THPT Quốc gia: http://diendan.onthi360.com - 3 -
PHẦN I: DI TRUYỀN HỌC
 Tại sao em sinh ra vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ?
 Tại sao thiên tài Einstain lại là cha ruột của 2 người con … bình thường?
STT Cấp độ Phân tử Tế bào - cơ thể Quần thể
1 Vật chất di
truyền
Acid nucleic (Chủ yếu
là ADN trừ một số
chủng virus vật chất
di truyền là ARN)
Nhiễm sắc thể Vốn gene
2 Cơ chế di
truyền ADN nhân đôi
*Với hình thức sinh sản
vô tính: Nguyên phân
*Với hình thức sinh sản
hữu tính: Nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh
Tự thụ phấn, giao
phối giữa các cá
thể
3 Cơ chế biến
dị Đột biến gene Đột biến NST
Di nhập gene, yếu
tố ngẫu nhiên,
CLTN, ĐB
4
Cơ chế biểu
hiện tính
trạng
Phiên mã và dịch mã Các quy luật di truyền
Ngẫu phối (giao
phối, giao phấn),
giao phối gần (tự
thụ).
5
Cơ chế điều
hòa biểu
hiện
Cơ chế điều hòa hoạt
động của gene
Mối quan hệ giữa kiểu
gene, môi trường và
kiểu hình
Tần số allele ổn
định.
CHƯƠNG I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
A. KHÁI QUÁT
1. Vật chất di truyền: Acid nucleic.
2. Cơ chế di truyền: ADN nhân đôi.
3. Cơ chế biến dị: Đột biến gene.
4. Cơ chế biểu hiện tính trạng: Phiên mã và Dịch mã.
5. Cơ chế điều hòa: Điều hòa hoạt động của gene theo mô hình Operon.
B. NỘI DUNG
BÀI 1: VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - ACID NUCLEIC
 Acid nucleic là gì? Tại sao gọi là acid nucleic?
 Tại sao nói acid nucleic có khả năng mang,lưu giữ, bảo quản và truyền đạt

thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể?
Vật chất di truyền: Là vật chất mang thông tin di truyền quy định tính trạng của cơ thể. Ở
cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN.
I. ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và ARN.
1. Vị trí phân bố
- Nhân sơ: Tế bào chất.
- Nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, một
lượng nhỏ có trong các bào quan ty thể, lục lạp ở
tế bào chất.
2. Cấu trúc
a. Cấu trúc hoá học
Hình 1.1. Cấu tạo một nucleotid (A)
Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P.
Cấu
trúc
ADN ARN
1.
Đơn
phân
(300
đvC)
Hình
1.2
Nucleotide: Gồm 3 thành phần:
- Đường pentose (5C): Deoxyribose
(C5H10O4)
- Base nitrogen (A, T, G, X)
- Nhóm phosphate - H3PO4
→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác
nhau ở thành phần base, người ta chia
nucleotide thành 4 loại: A, T, G, X
Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:
- Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5)
- Base nitrogen (A, U, G , X)
- Nhóm phosphate - H3PO4
→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác nhau
ở thành phần base, người ta chia
ribonucleotide thành 4 loại: rA, rU, rG, rX
2.
Một
mạch
- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết
với nhau bằng mối liên kết hóa trị
(phosphodieste) theo một chiều xác định
(5’-3’) giữa đường của nucleotide phía
trước với nhóm phosphate của
nucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi
polynucleotide.
- Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết
với nhau bằng mối liên kết hóa trị
(phosphodieste) theo một chiều xác định (5’-
3’) giữa đường của ribonucleotide phía trước
với nhóm phosphate của ribonucleotide phía
sau. Tạo thành chuỗi polyribonucleotide.
3.
Hai
mạch
- 2 chuỗi polynucleotide liên kết với
nhau bằng các liên kết hydrogen theo
NTBS:
+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen.
+ G  X bằng 3 liên kết hydrogen.
- 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự cuộn
xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết
hydrogen: (VD: tARN, rARN)
+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen.
+ rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen.

Hình 1.2. Phân biệt các loại nucleotide.
Hình 1.3. Liên kết giữa các cặp base nitrogen
 1. Deoxy trong từ deoxyribose có nghĩa là gì?
2. Vì sao vật chất di truyền ở cấp độ phân tử
viết tắt là ADN, ARN?
 3. Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U, G chỉ liên
kết với X?
b. Cấu trúc không gian
Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953.
Hình 1.4. Cấu trúc phân tử ADN

ADN (Dạng B) ARN
- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép,
đều song song quanh một quanh trục
tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn.
+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp
base nitrogen theo NTBS.
+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2
thành phần đường và nhóm phosphate.
- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0
.
- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide.
- Đường kính vòng xoắn là 20 A0
.
- Gồm 1 mạch polyribonucleotide. Có 3 loại
polyribonucleotide :
+ mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide
đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở
đầu để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều
thông tin di truyền và tiến hành dịch mã.
+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có
đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ
sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ. Có 2 đầu quan
trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu mang
bộ ba đối mã (anticodon). (Xem hình 1.6)
+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng
có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.
Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép.
Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở
các bào quan là ADN, vòng, kép.
Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép  Có 8
dạng vật chất di truyền.
3. Chức năng
a. Chức năng của ADN
- Lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene.
- Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành
giữa các nucleotide.
- Truyền đạt thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy
định trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên
phân tử protein:
 ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng
- Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi loài có nhiều gen, mỗi
gene đặc trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide.

b. Chức năng của ARN
- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ gene.
- tARN: Vận chuyển acid amine. Mỗi loại tARN chỉ
vận chuyển một loại acid amine.
- rARN: Cùng với protein cấu tạo nên ribosome.
- Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu giữ trên
ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, …)
Hình 1.5. Cấu trúc HIV
A. Glicoprotein; B. Vỏ ; C.
Capside; D. 2 phân tử ARN; E.
Enzyme phiên mã ngược.
Hình 1.6. Cấu trúc tARN
II. GENE: Đơn vị chức năng của ADN
1. Khái niệm
a. Ví dụ
- Gene mang thông tin mã hoá chuỗi
polypeptide Hb α của phân tử
hemoglobin.
- Gene mang thông tin mã hoá tARN, rARN.
Hình 1.7. Cấu trúc hemoglobin
b. Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN) mang thông tin mã hoá cho một
chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN.  1 ADN = n gene
c. Cấu trúc:
Vùng Vị trí Vai trò
Vùng điều hoà Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme
ARN-polymerase có thể nhận biết liên kết để
khởi động quá trình phiên mã. Đồng thời chứa
các trình tự nucleotide điều hòa phiên mã.
Vùng mã hoá Giữa Mã hóa acid amine.
Vùng kết thúc Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

d. Phân loại
*Trên cơ sở chức năng của gene: Gồm gene điều hòa và gene cấu trúc.
*Trên cơ sở cấu trúc của gene:
- Gene phân mảnh: Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn Exon (đoạn mã hóa acid amine) và đoạn
Intron (đoạn không mã hóa acid amine), có ở tế bào nhân thực.
- Gene không phân mảnh: Được cấu tạo bởi 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ.
2. Mã di truyền: Đơn vị chức năng của gene
 4. Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử các nhà khoa học thấy trong tế bào
có 20 loại acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide. Cơ sở lý thuyết nào đã giúp cho
các nhà khoa học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa là ba nucleotide sẽ mã hóa
cho một acid amine?
a. Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid
amine hoặc có chức năng kết thúc.
b. Đặc điểm
+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide,
không gối lên nhau.
+ Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ một
vài ngoại lệ).
+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine.
+ Tính thoái hoá: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine.
+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau.
VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine.
c. Phân loại
+ Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA.
+ Mã mã hoá acid amine: Các bộ ba còn lại (AUG là mã mở đầu, mã hoá acid amine
methionine ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở sinh
vật nhân sơ)
Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa.
Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon).
Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon).

III. PROTEIN – CẤU TRÚC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN
1. Đơn phân: Acid amine
Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác
nhau. Mỗi acid amine gồm 3 thành phần:
- Nhóm amine (-NH2).
- Nhóm carboxyl (-COOH).
- Nhóm R (-R).
Hình 1.8. Cấu trúc một acid amine
Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon () trung tâm.
2. Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với
nhau bằng mối liên kết peptide
Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước
với nhóm amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước.
 5. Viết phương trình phản ứng miêu tả quá trình hình thành mối liên kết giữa 2 acid
amine?
 6. Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc?
 7. Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A0
?
YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 1
1. Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản
chất là gì?
2. Vẽ, mô tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo
chi tiết từng thành phần)
3. Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích?
4. Cho sơ đồ cấu trúc một gene:
Hãy xác định đâu là vùng điều hòa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc?

"Live as if you were to die tomorrow. Learn as if you were to
live forever." - Mahatma Gandhi -
(Hãy sống như thể ngày mai bạn sẽ ra đi. Hãy học như thể bạn sẽ sống mãi mãi)

BÀI 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - QUÁ TRÌNH ADN NHÂN ĐÔI
 Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi tạo ra 2 phân
tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ?
1. Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide
trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ
một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ.
2. Vị trí: - Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất.
- Sinh vật nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp.
3. Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem bài 7).
4. Nguyên tắc
- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên
kết với X bằng 3 liên kết hydrogen.
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong quá trình nhân đôi.
5. Thành phần tham gia
- Một phân tử ADN.
- 4 loại nucleotide A, T, G, X.
- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch
mới theo chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi.
- ATP, …
6. Cơ chế
*Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau
dần, tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
*Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới
- Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi có bản chất là ARN
trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN mới trên 2 mạch gốc.
- Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới
bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc
theo NTBS.
Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch
tách nhau ra:

+ Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều
tổng hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra.
+ Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do
chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên sau khi mở
xoắn được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng hợp đoạn
Okazaki. Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ
và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại với nhau thành mạch hoàn chỉnh.
*Bước 3: Tạo thành hai phân tử
Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân
tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong
đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử
ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn
toàn.
 8 Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài
hơn rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân
sơ. Vậy quá trình nhân đôi của nó diễn ra như thế
nào để đảm bảo tốc độ nhân đôi?
 9. Phân biệt chạc sao chép, đơn vị tái bản?
Xác định mối tương quan giữa số lượng đoạn mồi
và số lượng đoạn Okazaki được hình thành ở một
chạc sao chép và ở một đơn vị tái bản?
 10. Cơ chế nào đảm bảo cho quá trình nhân
đôi chính xác qua các thế hệ?
Hình 2.1. Quá trình ADN nhân đôi
7. Ý nghĩa
Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn
định qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
1. Vẽ, mô tả các cơ chế di truyền diễn ra trong tế bào nhân thực?
2. Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi?

“The best way of learning about anything is by doing.” - Richard
Branson
(Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm)

BÀI 3: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - ĐỘT BIẾN GENE
 Quá trình ADN nhân đôi có chính xác không? Vì sao? Nếu không
thì hậu quả sẽ là gì?
1. Ví dụ
Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng ĐB thay thế cặp A = T bằng cặp T = A , làm aa thứ
6 trong chuỗi polypeptide β là glutamine bị thay thế bằng valine.
4 5 6 7
3’ … AXT XXT GAG GAG … 5’ Mạch gốc
… Thr Pro Glu Glu … HbA

3’ … AXT XXT GTG GAG … 5’ Mạch gốc
HbA … Thr Pro Val Glu … HbS
HbS
2. Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan
đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene.
3. Phân loại: Có 2 dạng:
- Đột biến thay thế cặp nucleotide: Như thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X  G
hoặc cặp T = A và ngược lại. Ví dụ bệnh máu hồng cầu hình liềm đã nêu ở trên.
- Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide:
+ Thêm một cặp nu: A = T.
Mã 1 2 3 4 5 6
5’ ATG XGA TTA TAX GGG 3’
ADN 3’ TAX GXT AAT ATG XXX 5’ Mạch gốc
mARN 5’ AUG XGA UUA UAX GGG 3’
Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly

Mã 1 2 3 4 5 6
5’ ATG XGA TTA TAA XGG G 3’
ADN 3’ TAX GXT AAT ATT GXX X 5’ Mạch gốc
mARN 5’ AUG XGA UUA UUA XGG G 3’
Polypeptide Met Arg Leu Leu Arg
+ Mất một cặp nu: XG.
Mã 1 2 3 4 5 6
5’ ATG XGA TTA TAX GGG AAA 3’
ADN 3’ TAX GXT AAT ATG XXX TTT 5’ Mạch gốc
mARN 5’ AUG XGA UUA UAX GGG AAA 3’
Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly Lys

Mã 1 2 3 4 5 6
5’ ATG XGA TTA TAG G GA AA 3’
ADN 3’ TAX GXT AAT ATX X XT TT 5’ Mạch gốc
mARN 5’ AUG XGA UUA UAG G GA AA 3’
Polypeptide Met Arg Leu Stop

 11. Dạng đột biến nào nguy hiểm hơn? Tại sao?
4. Nguyên nhân
- Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, hóa sinh trong tế bào, cơ thể.
- Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học tác động.
Như vậy, ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gene.
5. Cơ chế
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: Do base nitrogen tồn tại ở 2 trạng thái:
+ Base dạng thường: gồm A, T, G, X và chiếm chủ yếu. Trong đó A, T có khả năng tạo 2
liên kết hydrogen và liên kết với nhau; G, X có khả năng tạo 3 liên kết hydrogen với
nhau.
+ Base dạng hiếm (dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* và chiếm tỉ lệ rất ít trong cơ thể.
Dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen.
Hình 2.2. Cơ chế A chuyển sang trạng thái hỗ biến (A*)
Dẫn tới A* có khả năng tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả năng tạo liên kết
hydrogen với G, G* có khả năng tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả năng tạo liên
kết hydrogen với A.

→ Kết quả: Sự kết cặp không đúng qua các lần nhân đôi của ADN làm phát sinh ĐB gene.
Hình 2.3. Cơ chế phát sinh đột biến gene do kết cặp không đúng
b. Tác động của các nhân tố gây đột biến
+ Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base
Timine thuộc 2 nucleotide cạnh nhau trên cùng một
mạch ADN liên kết với nhau. Qua các lần nhân đôi
của ADN dẫn đến phát sinh ĐB gene.
Hình 2.4. Cơ chế hai Timine liên kết với nhau
Hình 2.5. Hai Timine liên kết với nhau
 12. Vẽ sơ đồ cơ chế gây đột biến do tia tử ngoại?
+ Hoá học: 5BU (5-Brom uracil) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G.
Do đó qua những lần nhân đôi đã gây thay thế A = T bằng G  X.
Hình 2.6. 5BU tạo liên kết hydro với A và G
Hình 2.7. Cơ chế gây đột biến của 5BU
+ Sinh học: Virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ có thể làm cho
một gene nào đó bị biến đổi về cấu trúc làm thay đổi thông tin di truyền hoặc mất chức năng.

6. Hậu quả, ý nghĩa
a. Hậu quả: Có lợi, có hại hoặc trung tính tuỳ thuộc vào từng loại môi trường, tùy từng tổ
hợp kiểu gene.
 13. Tại sao đột biến điểm (thay thế cặp nu) hầu như vô hại với thể đột biến?
b. Ý nghĩa:
+ Trong tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp.cho quá trình tiến ho
+ Trong chọn giống: là nguồn nguyên liệu trong chọn, tạo giống. cấp nguồn
nguyên
 14. Tại sao nói đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa?
Hình 2.8. Base X và T dạng hiếm.
Vẽ, mô tả cơ chế gây đột biến do A*, do tia tử ngoại, do 5BU?

“You may delay, but time will not” - Benjamin Franklink
(Bạn có thể trí hoãn nhưng thời gian thì không)

BÀI 4: CƠ CHẾ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
 Tại sao thông tin di truyền trên gene biểu hiện thành tính trạng một
cách chính xác, đặc trưng?
Cơ chế biểu hiện tính trạng gồm 2 giai đoạn kế tiếp nhau: Phiên mã và Dịch mã.
I. PHIÊN MÃ
1. Bản chất: Là quá trình thông tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên
sang ARN theo NTBS.
2. Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra ở tế bào chất
- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp tế bào.
3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: NTBS: A = rU; T=rA; G  rX; X  rG.
5. Các thành phần tham gia
- Một gene chức năng.
- 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rX.
- Enzyme ARN-polymerase, ATP, …
Hình 4.1. Cơ chế quá trình Phiên mã
6. Cơ chế
- Mở đầu: Enzyme ARN-polymerase nhận biết, bám vào vùng điều hoà, làm gene tháo xoắn,
2 mạch tách nhau ra để lộ mạch gốc có chiều 3’-5’.
- Kéo dài: + ARN-polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc của gene có chiều 3’-5’.
+ ARN-polymerase trượt đến đâu, các nucleotide từ môi trường nội bào liên kết
với mạch gốc theo NTBS A = rU; T=rA; G  rX; X  rG tới đó và giữa chúng
hình thành mối liên kết hoá trị giữa đường của nucleotide trước với nhóm
phosphate của nucleotide sau. Kết quả chuỗi polyribonucleotide được tổng
hợp kéo dài theo chiều 5’-3’.
+ Tổng hợp ARN tới đâu, 2 mạch của gene lại liên kết ngay với nhau NTBS.

- Kết thúc:
+ Khi ARN-polymerase gặp bộ mã kết thúc, quá trình phiên mã kết thúc, giải phóng
ARN.
- Hoàn chỉnh: Ở tế bào nhân chuẩn, mARN sau khi được tổng hợp được enzyme cắt đi các
đoạn Intron (đoạn vô nghĩa - không mã hóa acid amine), nối các đoạn Exon (đoạn có
nghĩa – mã hóa acid amine) hình thành ARN trưởng thành, sẵn sàng tham gia quá
trình dịch mã.
7. Kết quả
Tuỳ vào chức năng, nhu cầu của tế bàocủa ARN mà ARN tiếp tục được biến đổi hình
thành nên mARN, rARN hoặc tARN.
 15. Tại sao quá trình Phiên mã không còn được gọi là quá trình Sao mã?
“Do not work hard, but work smart”
(Đừng làm việc chăm chỉ, hãy làm việc một cách thông minh.)

II. DỊCH MÃ
1. Bản chất: Là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ mARN thành chuỗi polypeptide
hình thành tính trạng.
2. Vị trí: Cả sinh vật nhân sơ và nhân thực đều xảy ra trong tế bào chất.
3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung rA = rU; rG = rX.
- 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN (trong ribosome).
- Ribosome: Có 3 vị trí: A (Acid amine), P (Peptide),
E (Exit). Gồm 2 tiểu phần tồn tại riêng rẽ:
+ Tiểu phần lớn: Chứa phức hợp aa-tARN và giúp
các acid amin gắn vào nhau. Hình 4.2. Tiểu phần lớn
+ Tiểu phần bé: Nhận biết trình tự khởi đầu quá trình dịch mã.
- 20 loại acid amine.
- ATP, các enzyme.
6. Cơ chế
a. Hoạt hoá acid amine
ATP
aai + tARNi → aai-tARNi ( i là một trong 20 loại acid amine )
Bản chất là giai đoạn cung cấp năng lượng và gắn acid amin vào tARN.
b. Tổng hợp chuỗi polypeptide
Hình 4.3. Giai đoạn mở đầu Dịch mã
+ Mở đầu
 Tiểu phần nhỏ nhận biết và gắn vào vị trí đặc hiệu, chứa codon mở đầu (AUG) - vị trí bắt
đầu dịch mã trên mARN.
 Phức hợp aamđ-tARNmđ (aamđ chính là methionine ở nhân thực và là formyl-methionine ở
nhân sơ) tiến vào vị trí P, khớp anticodon với codon mở đầu trên mARN theo NTBS.
 Tiểu phần lớn tiến tới kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh.
=> Kết quả: (Hình 4.3) Vị trí P: Chứa phức hợp aamđ-tARNmđ

Vị trí thứ A, E: Trống.
+ Kéo dài
(a)
(b)
Hình 4.4. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 2
 Phức hợp aa1-tARN1 vào vị trí A của ribosome, khớp anticodon vào codon thứ 2 trên
mARN (Hình 4.4 a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aamđ với aa1 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu
hoạt hoá.
 Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARNmđ ở vị trí E (Hình 4.4 b).
=> Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa1-tARN1,
(a)

(b)
 Tiếp tục, phức hệ aa2-tARN2 tiến vào vị trí A của ribosome khớp anticodon vào codon thứ
3 trên mARN (Hình 4.5 a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aa1 với aa2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu
hoạt hoá.
 Ribosome lại dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN1 ở vị trí E (Hình 4.5 b).
=> Kết quả: (Hình 4.5b) Vị trí P: Chứa phức hợp aa2-tARN2,
………….
Quá trình diễn ra như vậy cho đến khi ribosome trượt tới codon kết thúc.
+ Kết thúc: (Hình 4.7)
Hình 4.7. Giai đoạn kết thúc quá trình Dịch mã

 Khi ribosome trượt tới codon kết thúc trên mARN, 2 tiểu phần tách nhau giải phóng
mARN.
+ Hoàn chỉnh
 Chuỗi polypeptide được enzyme cắt bỏ aa mở đầu methionine để tạo nên chuỗi
polypeptide hoàn chỉnh.
Chú ý: Có thể cùng một lúc 5-20 ribosome (gọi là polyribosome hay polysome) cùng
trượt qua một phân tử mARN để tổng hợp nên các chuỗi polypeptide giống nhau.
7. Kết quả
- Các chuỗi polypeptide cùng loại được giải phóng, tiếp tục xoắn lại tạo cấu trúc bậc cao
hơn (bậc 2,3,4).
- mARN bị phân hủy sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi polypeptide.
- 2 tiểu phần tách nhau ra và được sử dụng qua nhiều lần dịch mã tiếp theo.
Chú ý: Hình ảnh cơ chế quá trình dịch mã trong bài học được chụp từ mô hình do tác giả thiết kế
bằng phần mềm Adobe Flash Professional 5.0 và đạt giải cao nhất của cuộc thi thiết kế Mô hình
dạy học ảo của tỉnh Thái Nguyên năm 2012. Các bạn có thể dễ dàng download nó trên internet
bằng công cụ tìm kiếm google.
Hình 4.8. Quá trình Phiên mã và Dịch mã

1. Vẽ, mô tả cơ chế quá trình Phiên mã?
2. Vẽ, mô tả cơ chế quá trình Dịch mã?
3. Tại sao thông tin di truyền được mã hóa đưới dạng trình tự các nucleotide trên gene quy
định chính xác kiểu hình tương ứng?
"Learn, Learn More, learn forever." – Lenine
(Học, học nữa, học mãi)

BÀI 5: CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
- ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GENE -
 Mỗi loài sinh vật có số lượng gene rất lớn, cơ chế nào đảm bảo cho
mỗi thời điểm chỉ có một số gene hoạt động?
I. NGUYÊN NHÂN
Do số lượng gene của mỗi loài rất lớn (VD: Ở người có 25000 gene), vì vậy để phù hợp với
sự phát triển, thích ứng của cơ thể với môi trường đã xuất hiện cơ chế điều hòa – là cơ chế
mà ở đó mỗi thời điểm chỉ có một số gene hoạt động còn phần lớn các gene không hoạt động.
II. ĐỊNH NGHĨA
Quá trình điều hòa hoạt động của gene là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gene giúp
tế bào tổng hợp protein cần vào lúc cần thiết.
III. PHÂN LOẠI: Trên cơ sở Gene (ADN)  ARN  protein  Tính trạng
- Điều hòa phiên mã (Chủ yếu ở SV nhân sơ ): Ngăn cản xảy ra quá trình phiên mã.
- Điều hòa dịch mã: Ngăn cản quá trình dịch mã.
- Điều hòa sau dịch mã: Ngăn cản quá trình sản phẩm chuỗi polypeptide được tạo ra từ quá
trình dịch mã tham gia vào quá trình hình thành tính trạng.
IV. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GENE Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
Ở đây chúng ta sẽ đi nghiên cứu một mô hình điều hòa hoạt động gene phân giải
lactose được Jacob and Monod phát hiện ra năm 1961. Trong điều kiện bình thường gene điều
hòa liên tục phiên mã, dịch mã tổng hợp nên protein ức chế.
Hình 5.1. Các thành phần tham gia điều hòa hoạt động gene
*Một Operon:
Vùng Vai trò
Gene cấu trúc
(Z, Y, A)
Nhóm gene Z, Y, A tổng hợp các chuỗi polypeptide hình thành
enzyme phân giải lactose.
Vận hành (O) Nơi protein ức chế bám vào cản trở ARN-polymerase trượt tới
nhóm gene cấu trúc thực hiện quá trình phiên mã.
Khởi động (P) Nơi ARN-polymerase bám vào khởi động quá trình phiên mã.
*Gene điều hoà (Regulatory gene): Thông qua phiên mã, dịch mã tổng hợp protein ức chế.

2. Cơ chế
a. Trường hợp 1: Khi môi trường
nuôi cấy không có lactose:
Protein ức chế bám vào vùng vận
hành làm cho enzyme ARN
polymerase không thể trượt tới nhóm
gene cấu trúc để thực hiện quá trình
phiên mã. Từ đó nhóm gene cấu trúc
tổng hợp enzyme phân giải lactose ở
trạng thái không hoạt động.
b. Trường hơp 2: Khi bổ sung vào
môi trường nuôi cấy lactose.
Lactose sau khi vào trong tế bào sẽ
đóng vai trò là chất cảm ứng, nó liên
kết với protein ức chế, làm protein
ức chế bị biến đổi cấu trúc không
gian, không thể bám vào được vùng
vận hành. Từ đó enzyme ARN- Hình 5.2. Điều hòa hoạt động gene phân giải Lactose
polymerase không còn bị cản trở và dễ dàng trượt qua nhóm gene cấu trúc thực hiện phiên mã
tổng hợp các phân tử mARN. mARN qua dịch mã tổng hợp nên các chuỗi polypeptide, hình
thành enzyme phân giải lactose.
Enzyme được tổng hợp ra phân giải lactose. Hết lactose thì sự tồn tại của enzyme này là
không cần thiết. Rõ ràng khi hết lactose thì protein ức chế không còn bị cản trở và lại bám vào
vùng vận hành của Operon từ đó nhóm gene cấu trúc lại không hoạt động.
1. Tại sao cần điều hòa hoạt động của gene?
2. Bản chất điều hòa hoạt động gene là gì? Trên cơ sở đó người ta chia điều hòa hoạt động
gene thành mấy loại?
3. Vẽ sơ đồ, mô tả cơ chế điều hòa hoạt động của nhóm gene cấu trúc tổng hợp enzyme phân
giải lactose – Mô hình operon Lac?
If you’re born poor, it’s not your mistake. But if you die
poor, it’s your mistake” - Bill Gates –
(Nếu bạn sinh ra trong nghèo khó, đó không phải lỗi của bạn. Nhưng nếu chết trong nghèo khó thì đó là lỗi của bạn)

Ly thuyet chuyen de 1

More Related Content

What's hot

Viewers also liked

Similar to Ly thuyet chuyen de 1

More from onthi360

Recently uploaded

Ly thuyet chuyen de 1