2. INTRODUCCIÓ Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants. També s’anomenen malalties rares o orfes. Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.
3. Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu. La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses. El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.
4. A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:
5. Síndrome de Hutchinson-Gilford(Progèria) Estàcaracteritzada per un envellimentbrusci prematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats. Pot afectar diferentsòrgans i teixits: ós, músculs, pell, teixitsubcutani i gots. Elssímptomes es manifesten durantel primer any, ambanomaliescom: retarden el creixement, alopècia, anomaliesen la pell. La mitjana de vida en nensmalaltsés de 13 anys, peròpot estar entre 7-45 anys.
6. Síndrome de Proteus Ésgenètici d'aparicióespontània. Té moltesvariantsen la sevesmanifestacionsfísiques, en les asimetriesi en l'edat en què es manifestaen cada pacient. Un 20%delspacients presenten retard mentalen graudivers. Elspacients necessitencontrolsperiòdicsjaque corren el riscde desenvoluparcàncers. A partd’afeccions a l’esquelet i el creixement, la pell es deforma, i el cos en sí.
7. Se n'handescritcent casos en tot el món. Es desconeix si éshereditària. Està provocada per un gen letal en mosaicisme somàtic. És a dir, l'alteraciógenèticaté forma de mosaici, per tant, la sevamanifestació en el cosdel malalttambé té forma de mosaic. Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas mésgreud’aquesta síndrome.
8. Síndrome d’Asperger És un trastorngeneralitzat del desenvolupament, alsque una vegada exclosos el trastorninfantil i desintegratiui la síndrome de Retthemde considerar equivalentsa l’autisme. Elsafectats tenenun sofisticatsentit de reconeixementdelsestatsmentals aliens. Tenen "ceguesa mental“: fallen planament en un gest facial, corporal, de comunicacióindirecta. Eviten el contacte ocular.
9. Sónincapaços de "llegir entre línies", incapaços d'entendreles implicacions ocultes en el que una persona diu. Tenenun intensnivellde concentracióen temes d'interès i ésgeneralmentcaracteritzat per un do especial. Sovintmanifestenun raonament extremadamentsofisticat, una concentracióobsessiva i una memòria quasi perfecta. Estànconsiderats superdotats intel·lectualment
10. Nens sirena (sirenomelía) Les extremitats inferiorsestan unides. Les cames poden estar unideso que només hi hagi un sol eix central, una única extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol ós o pot causar problemes amb altres òrgans. Normalment estan afectats altres sistemes com l’urinari, el genital i el digestiu, i de vegades la columna vertebral.
11. Síndrome Riley-Day(Disautonomíafamiliar) Éshereditàri, i afecta a la funciódelsnervis. Elssímptomesestanpresents des del naixement i van empitjorantamb el temps. Fa que les persones no sentincapdolor. Això provoca múltiples lesionscomferides, cremadeso trencaments de membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que hopateixenmoren jovesa causa d’accidents o acumulació de ferides.
12. Pell de papallona (Epidermolisisbullosa ) Afecta a la pellprovocant butllofes davant el mínim frec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable. Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides semblen cremadesseveres i reapareixen contínuament amb freqüents complicacions. La pell d'aquests nens és molt delicada. S’ha d’enbenar el cos per evitar les ferides.
13. El síndrome de x-fràgil També és conegut com síndrome de Martin-Bell. És un trastorn hereditari que ocasiona retràs mental que pot ser important o moderat. Afecta més als homesque a les dones. La causa genètica és un tipus de mutació coneguda com: expansió de repeticions de trinucleòtids.
14. Fetus in Fetu(bessóparàsit) Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó que li serveix a aquest com a hoste. “L’humanoide” no té òrgans interns i està mort. El bessó hosteva creixent a mesura que creix l’humà, però sempre haurà sigut un ésser inhert. Generalment es presenta com a un tumor no dolorós en l’abdomen, però també hi han casos en què s'han trobat enescrot, fetge, ronyons, i fins i tot dins de la cavitat cranial.
15. Sindrome de Turner És una malaltia genètica caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X. Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.
