....

1. Kortikal Gelişim Anomalileri
Dr. İbrahim H. Kalelioğlu
İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Bilimdalı

2. Embriyoloji
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2
• Nöronal proliferasyon.
– 3-4. ayda en fazla
– Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı
– Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur
– Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür
• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir
– Beynin dış yüzey alanı artar
– 20 GH da beynin yüzeyi düz
– 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var
– Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur
• Organizasyon
– Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)

3. Anomalilerin Sınıflaması
Proliferasyon
• Selim
– Hemimegalansefali
– Kortikal displazi
• Tümoral
– Gangliogliyoma
– Disembriyoblastik
NET
Migrasyon
• Lizensefali
• Heterotopi
– Band
– Fokal
– Subependimal
Organizasyon
• Polimikrogiri
• Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3

4. Lizansefali
• Düz beyin Yunanca
• Geniş girus ve sayıları azalır
• Dört tipi var
– Agiri Pakigiri klasik formu ve
subkortikal bant heterotopi
• X - linked
• 17- linked
• izole X-linked
• Miller-Dicker sendromu
• Baraitser-Winter send
– Cobblestone lizansefali
• Fukuyama Muskuler distrofisi
• Kas-Göz-Beyin hastalığı
• Walker - Warburg hastalığı
– KKA, serebellar hipoplazi ve
diğer anomalilere eşlik eden
lizansefali varyantları
– Mikrolizansefali
• Basit giral paternli mikro
lizansefali
• Mikrolizansefali 1-2-3
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5

5. Lizansefali
Normal Beyinde
• Pleksiform katman
• Dış granüler katman
• Piramidal katman
• İç granüler katman
• Gangliyonik katman
• Multiform katman
Tip1 Lizansefalide
• Moleküler katman
• Dış selüler katman(gerçek
korteks)
• Hücrelerin az olduğu
katman
• Derin selüler katman
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6

6. Lizensefali
• İnsidans ? Ama nadir
• Tanı genelde 3. trimesterde
– Agiri
• Girusların hiç bulunmaması
– Pakigiri
• Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı
– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH
beklenmeli)
– Ventrikülomegali(özellikle borderline)
– Subaranoid boşluğun genişlemesi
– Mikrosefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7

7. Lizansefali
• Ayırıcı tanı
– Erken gebelik haftasındaki fetus
• Rekürrens
– Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal
• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan
bir ebeveyn den delesyon
• Prognoz
– etiyolojiden bağımsız kötü
– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler
– Genelde ilk 6 yılda ölüm
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8

8. Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 9

9. Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 10

10. 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 11

11. Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 12
Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks

12. İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 13

13. Lizansefalide Genetik Testler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 14

14. Hemimegalensefali
• Migrasyon anomalisi
– Tüm hemisferde hipertrofi
– Hemisferin bir lobunda hipertrofi
• Bulgular
– İpsilateral ventrikülomegali
– Orta hattın şifti
– Makrosefali (SCA gerektirebilir)
• Patolojik bulgu
– Aberan konvolusyon(Polimikrogiri,
pakigiri, agiri)
– Ektopik gri cevher nodülleri
– Kalın korteks ve katmanları
desorganize
• Ayırıcı tanı
– Unilateral ventrikülomegali
– Beyin tümörleri
• Eşlik eden durumlar
– Hemigigantizm
– Linear sebasöz nevus sendromu
– Dandy-Walker kompleksi
– Tuberöz skleröz
– YD da kalp yetmezliği
• Prognoz kötü
– Nöbet (Eğer persistansa lob
eksizyonu)
– Hemipleji
– Nörogelişimsel gecikme
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 15
Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski

15. Hemimegalensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 16

16. Şizansefali
• Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma
• Genelde bilateral, unilateralde olabilir
– “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip”
• Gerçek poransefali
• Sıklık ve etyoloji belli değil
• Eşlik edebilecek sorunlar
– Polimikrogiri, heterotopi
– Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA,
septooptik displazi
• Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist
• Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit
• Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral
malformasyon
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 17

17. Heterotopiler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 18

18. Tuberöz Skleroz
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 19

19. Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 20

20. Lizansefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 21

21. Sonuç
• Nadir görülürler
• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR
• Eşlik edecek bulgular saptandığında
aranmalıdırlar
– Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi
• Disiplinli bir şekilde bakış
– Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme
• Prognozları kötü
• Genelde gebelik terminasyonu önerilir
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22