3. Introduction
Genomik terimi 1986 yılında Thomas Roderick
tarafından verildi.
Genomik, genomların yapısı, işlevi, evrimi,
haritalanması ve düzenlenmesine odaklanan
disiplinlerarası bir biyoloji alanıdır.
Genomık = bir hücre veya organizmada bulunan genlerin
veya genetik materyalin tamamı.
4. Introduction
Genomik, genetiğin alt disiplini olup;
genomun haritalanması,
dizilenmesi ve
fonksiyonel analizine ayrılandır .
Genomik araştırmalarından edinilen bilgi ve anlayış, tıp,
Ziraat ve sosyal bilimler dahil olmak üzere bir dizi farklı
alanda kullanılabilir.
5. Genomik ile ilgili temel noktalar
Bir organizmanın tüm genomunun yapı ve fonksiyonunun
bilgisayar destekli bir çalışmasıdır.
Kromozomlar üzerindeki genlerin haritalanması ve dizilmesi ile
ilgilenir.
Hızlı ve doğru bir gen haritalama yöntemidir. Rekombinasyon
haritalama ve silme haritalama tekniklerinden daha doğrudur.
Genomik teknikler karmaşık genetik problemlerin çözümünde
oldukça güçlü, verimli ve etkilidir.
Şimdi genomik tekniklerin kullanımı farklı alanlarda vazgeçilmez
hale gelmiştir.
6. (Genomik sözcüğü 1986 yılında Thomas Roderick tarafından icat edildi.)
(Canlı bir organizmanın tüm genomunun yapı ve fonksiyonunun incelenmesi)
(Bir organizmanın tüm
genomunun yapısının incelenmesi
(Bir organizmanın tüm genomunun
işlevinin incelenmesi)
GENOMik
Yapısal Genomik Fonksiyonel Genomik
Karşılaştırmalı Genomik
(Farklı biyolojik türler veya türler arasında genom yapı
ve fonksiyon ilişkisinin incelenmesi)
8. Genomik ve Tıp
Genomik teknolojilerin klinik uygulamaları çok geniştir ve tıp
uzmanlığının genişliği boyunca sağlık hizmetlerini iyileştirmek için
fırsatlar sunar.
Genomiklerin dikkate değer pratik uygulamaları şunları içerir:
Bitkilerle oral bağışıklık kazandırma
Sıtma için heterolog prime-boost aşı
antimalaryal ilaçlar
9. Genomik teknolojilerin klinik uygulamaları
1. Gen keşfi ve nadir monojenik bozuklukların teşhisi.
Genomik teknolojiler, tüm uzmanlık alanlarından klinisyenler
tarafından hastalığa neden olan yüksek riskli genetik hataları
olan hastalarını teşhis etmek için kullanılabilir.
Araştırmacılar bu teknikleri, genetik hastalığa şaşırtıcı bir
oranda neden olan yeni genleri tanımlamak için kullanıyorlar -
1990'da 50'ye kıyasla, 4000'den fazla hastalığın bilinen tek bir
genetik nedeni var.
10. Tıpta Genomik Kullanım.
2.Farmakogenetik ve hedefe yönelik tedavi.
Genetik bilgi, bir kişinin belirli bir ilaca cevap verip
vermeyeceğini, o ilaca ne kadar iyi tepki vereceğini ve belirli bir
ilacın kullanımından herhangi bir yan etki alıp almayacaklarını
tahmin etmek için kullanılabilir.
Bu, tedavi ekibinin doğru ilaç tedavisi hakkında
kişiselleştirilmiş kararlar almasını sağlar.
Kanser gibi bazı durumlarda, hastalığın genetik etkenlerini
belirleyebilir ve daha sonra özellikle bu yolu hedefleyen ilaçlar
verebiliriz. Bu hedefe yönelik tedavi olarak bilinir.
11. Tıpta Genomik Kullanım
3.Yaygın hastalığa katkıda bulunan genetik faktörlerin
tanımlanması ve teşhisi:
Genomik teknolojiler, hem nadir hem de yaygın genetik
faktörlerin, Yüksek tansiyon, diyabet ve kanser gibi yaygın
hastalıkların gelişimine katkısını anlamak için giderek daha fazla
kullanılmaktadır.
12. 2. Tıpta Genomik Kullanım
4. Prenatal tanı ve test.
Genetik hastalıklar genellikle yıkıcıdır ve çocuklukta önemli sakatlığa
ve hatta ölüme neden olabilir.
Genetik hastalıkların prenatal tanısı, ebeveynlerin hamileliğe devam
etmek veya utero veya doğumda erken tanı ve olası tedaviye izin
vermek konusunda karar vermelerine izin verir.
Prenatal tanıya yönelik önceki yaklaşımlar hamileliği riske
sokabilirken, genomik teknolojiyi kullanan yeni yöntemler, düşük
yapma riskini artırmadan, maternal kan testinden doğrudan fetüsün
DNA'sına bakabilir - bu, invaziv olmayan prenatal test olarak bilinir.
The use of NGS and array technology in prenatal samples is also on
the increase to improve diagnostic yields in a pregnancy.
13. Tıpta Genomik Kullanım
5. Bulaşıcı hastalıklar
Bulaşıcı hastalıklar, virüs ve bakteri gibi canlı organizmaların
neden olduğu hastalıklardır.
Örnekler SARS, influenza, soğuk algınlığı, tüberküloz (TB),
Hepatit A ve B'dir.
İnsan enfeksiyonuna neden olan mikroorganizmaların
genomlarının sıralanması:
semptomlara neden olan tam organizmayı tanımlayabilir,
bulaşıcı salgınların nedenini izlemeye yardımcı olabilir .
tedavide hangi antibiyotiklerin etkili olabileceği konusunda
bilgi verebilir.
14. Tıpta Genomik Kullanım
6. Kişiselleştirilmiş ilaç.
♣Her insanın genomunun tam DNA dizisi onlara özgü
olduğundan, hepimizin benzersiz hastalık duyarlılıkları ve tedavi
yanıtları olacaktır.
♣Kişiselleştirilmiş tıp, genetik müdahalenin sağlık müdahalesini
kendi bireysel ihtiyacımıza göre uyarlamak için kullanımını
açıklar.
15. Tıpta Genomik Kullanım
7. Gen tedavisi.
Gen terapisi, genetik bir anormalliği düzeltmek veya genlerin
ekspresyonunu değiştirmek için DNA veya RNA verilmesini
içerir.
9. Genom düzenleme
Genom düzenleme genomu değiştirmek için moleküler teknikler
kullanır
Genom düzenleme, DNA dizisinin bölümlerini ekleyebilir,
kesebilir veya değiştirebilir.
18. Tarımda Genomik kullanım
♣ Büyüyen küresel nüfus, değişen iklim ve çevresel baskılar
nedeniyle, daha yüksek üretim, kuraklık veya ısı toleransı ve
daha az pestisit kullanımı ile yeni ürünlerin ıslahını
hızlandırmak için acil bir ihtiyaç vardır.
♣ Genomikteki ilerlemeler, gelecek vaat eden tarımsal
özelliklerle mahsul geliştirme sürecini hızlandırma potansiyeli
sunmaktadır.
♣ Tarım genomiği, mahsul ve hayvancılık üretiminde
verimliliği ve sürdürülebilirliği artırmak için tarımda
genomiklerin uygulanmasıdır.
19. Tarımda Genomik kullanım
♣Mikrodizi ve yeni nesil sekanslama (NGS) teknolojileri,
genotip, gen ekspresyonu ve regülasyonu ve epigenetik
dahil olmak üzere bitki ve hayvan genomiklerinin çeşitli
yönlerini incelemek için yararlıdır.
♣Bu yaklaşımlar, genetik belirteçleri değerlendirmek ve
özelliklerle veya hastalıklarla ilişkili yenilerini keşfetmek
için gereken verimi, duyarlılığı ve hassasiyeti sunar.
20. Genomklern btksel üretmde kullanım alanları
♣ Mahsul için genomik kullanımı iyileştirme, daha az gübre,
böcek ilacı ve su kullanırken ürünlerin kalitesini ve verimini
artırmayı vaat ediyor.
♣ Bugüne kadar, 55'ten fazla bitki türü (esas olarak
Arabidopsis, pirinç ve mısır gibi model bitkiler) için genom
dizileri üretilmiştir.
♣ 1000 tesis girişimi devam ediyor. Sonuç olarak, bilim
adamları model bitkilerin genomik dizilerine tamamen bağımlı
değildir.
21. 1. SOYA FASULYESİ
♣ Yüksek protein ve yağ içeriği sayesinde, soya fasulyesi
önemli bir besin kaynağını temsil eder hayvancılık ve insanlar
için ve konu kapsamlı araştırma.
♣ 2010 yılında genomu tamamen dizilenmiş ilk baklagildi.
♣ Bu yeni bilgiler, hastalık ve kuraklığa dirençli suşlar, daha
sağlıklı gıda-yağ içeriği, biyoyakıt üretimi için daha yüksek
yağ verimi ve hatta soya fasulyesi yemiyle beslenen
hayvanların gübresinde kirletici fosforu azaltmak için
genomiklere yönelik ıslahta uygulanmaktadır. .
22. 1. SOYA FASULYESİ
♣ Soya fasulyesi de ilk yetiştirilen ürünlerden biriydi.
♣ güçlü herbisite, glifosata direnç kazandıran bir gen ekleyerek
genetik olarak 'Yuvarlanmaya Hazır' olacak şekilde
değiştirildi.
♣ DuPont tarafından soya fasulyesinin genetik modifikasyonu
hakkındaki diğer araştırmalar, gıda endüstrisinin değer
verdiği oleik ve stearik asit miktarını artırmayı
amaçlamaktadır..
23. 2.Patates
♣ Dünyanın en büyük tahıl dışı gıda ürünü olan patates, artan
hastalık ve haşere direncine ve gelişmiş üretim ve kalite
özelliklerine sahip yeni çeşitler geliştirmek için kapsamlı
araştırmaların odak noktasıdır.
♣ Patates böceğine direnç gibi faydalı özelliklere sahip bir dizi
genetik olarak modifiye edilmiş çeşit geliştirilirken, fast-food
endüstrisinde genetik olarak değiştirilmiş gıdaların
kullanılmasına karşı olma, bu patates çeşitlerini üretimden
uzak tutmuştur.
24. Patates
♣ Genetik olarak değiştirilmiş patatesler tarafından aşılar gibi
farmasötik ürünlerin üretimi, büyük bir umut vaat etmiştir ve
gıda mahsulleriyle ilgili muhalefeti ortaya çıkarmaz.
♣ Klasik seçici üreme, zararlılara ve virüslere karşı artan direnç
ve gelişmiş görünüm gibi arzu edilen özelliklere sahip çok
sayıda üretim çeşidi vermiştir.
♣ Patates genomunun tam DNA dizisinin 2011'de
yayınlanması, önemli patates özelliklerini kontrol eden genleri
tanımlamak için araştırmayı körükledi ve bilgileri, bu uygun
genleri içeren gelişmiş çeşitlerin seçici üremesini büyük
ölçüde kolaylaştıracak ve hızlandıracaktır.
25. 3.ÜZÜM
♣ Üzüm dünyadaki en büyük meyve mahsulüdür ve Türkiye'deki
toplam meyve üretiminde% 21'lik bir paya sahiptir.
♣ Üzüm genomunun tam DNA dizisinin 2007'de yayınlanması,
daha iyi şarap üzümleri yetiştirmenin eski uygulamasında yeni bir
dönem açtı.
♣ Dünyanın dört bir yanındaki araştırmacılar, hangi genlerin tatlılık
ve renk, çiçeklenme zamanı, don ve haşere direnci ve
olgunlaşma gibi önemli özellikleri kontrol ettiğini belirlemek için
genom bilgisini kullanıyorlar.
26. ÜZÜM
♣ Bunların hepsi nihai sonuca biraz
farklı bir unsur kazandığından,
amaç, farklı büyüme koşullarında
ve farklı şarap içme zevkleri için
kullanılmak üzere genomik
destekli seçici üreme yoluyla
özelliklerin mükemmel bir
karışımını bulmaktır.
27. Pirinç
♣ Pirinç (Oryza sativa) dünyanın en önemli ürünlerinden biridir.
♣ Pirinç, bir tahıl ürününün ilk bütün genom dizilimi için bariz bir
seçimdir.
♣ Pirinç genomu iyi haritalanmış ve iyi karakterize edilmiştir ve
tahmini 400 ila 430 Mb arasında ana tahıl mahsul genomlarının
en küçüğüdür.
28. Genome Size and Gene Number in some crop plants
BİTKİLERİ GENOM
BOYUTU(Mb)
GEN NO. YIl REFERENCE
1) Pirinç (Oryza sativa) 370 40577 2002 Goff, et al.,
2) Mısır (Zea mays) 2500 >32000 2009 Schnable, P et al.
süpürge darısı
(Sorgum bicolor)
700 34496 2009 Paterson , A et al
5) Arabidopsis (Arabidopsis
thaliana)
120 27417 2013 -
6) Soya fasulyesi (Glisin maks.) 950 46430 2010 Haung, et al.
7) Güvercin Bezelye (Cajanus
cajan)
833 48680 2011 Varshney , et al,
8) Patates (Solanum tuberosum 844 39031 2011 PGS Constorium
9) Keten (Linum usitatissimum 686 43384 2012 Wang,et al
31. Genomklern Hayvan Bilimlerinde kullanım
alanları
♣ Dünya nüfusunun mevcut ölçekte yumurta, süt ürünleri ve et ile
beslenmesi, hayvancılık olmadan mümkün olamazdı.
♣ Bir an için, süt sığırlarının ve tavuğun 100 yıl önce sahip oldukları
üretim seviyesine sahip olduğu bir dünya hayal edin:
♣ bir inek, şu anda ürettiği 40 litre yerine günde 2 litre süt
üretecekti.
♣ Bir tavuk, şu anda 400 yerine 100 yumurta üretebilir
♣ piliç tavuğu, 50 gün yerine 80 günde 1 kg pazar büyüklüğüne
kadar büyür.
♣ Genomikler, süt verimi, et kalitesi ve üreme yaşamı gibi hayvan
özelliklerinin genetik gelişimini hızlandırmak için kullanılabilir.
32. Genomklern Hayvan Bilimlerinde kullanım
alanları
♥ 2050 yılında dünya nüfusunun mevcut 7 milyar kişiden 9 milyar
kişiye çıkacağı tahmin ediliyor.
♥ Bu, sadece miktar açısından değil, aynı zamanda kalite açısından da
artan bir gıda talebine yol açacaktır.
♥ İnsanlar daha zengin hale geldikçe, yumurta, süt ve et ürünlerine
olan talep daha da artacaktır.
♥ Genomikler, süt verimi, et kalitesi ve üreme yaşamı gibi hayvan
özelliklerinin genetik gelişimini hızlandırmak için kullanılabilir.
33. Genomklern Hayvan Bilimlerinde kullanım
alanları
♣ Genomikler, seçici üreme için tüm yeni sınırları açar ve
genomik seleksiyon ve gen düzenleme ile yönlendirilen
son derece sofistike yetiştirme programlarının ortaya
çıkmasına neden olur.
♣ Bu ıslah programları giderek sağlık, refah ve verimlilikle
ilgili özelliklere odaklanacaktır.
34. Sığırlar
2009 yılında tamamlanan sığır genomu, sığır ve süt endüstrisine
kompleks dahil istenen özellikleri geliştirmek için genom seçimini
üstlenecek güçlü araçlar geleneksel yöntemler kullanılarak
değerlendirilemeyen sağlık ve doğurganlık gibi özellikler.
Sığır genomunun boyutu 3 Gb'dir (3 milyar baz çifti).
14.000'i tüm memeli türleri için ortak olan yaklaşık 22.000 gen
içerir.
35. Sığırlar
Sığır genomunu tamamladıktan sonraki iki yıl içinde, yeni
bir sınıf genomik değerlendirme testleri gerekli hale geldi
suni tohumlama (AI) için sires olarak sunulan tüm boğalar
için bilgi.
Bu, AI boğalarını pazara sunma süresini ve maliyetini
büyük ölçüde azalttı ve genetik tahminlerin doğruluğunu
arttırdı klasik döl temelli değerlendirmelerin özellikleri
yüzlerce yıllık performans verilerine binlerce AI kızı.
36. Sığırlar
Genomik testlerin, süt ve sığır
yetiştiriciliğinin evcilleştirilmesinden
bu yana 8000 yıl içinde elde
edilebilecek gelecek daha fazla
cins iyileşme sağlayabileceği söy
50 yıl içinde lenmiştir.
39. Suç şüphelilerinin belirlenmesinde
genomiklerin kullanımı.
Genomiklerin adli tıptaki uygulamaları büyük ölçüde DNA
analizinin bir kişiyi kıllardan, kan lekelerinden ve suç
mahallinden geri kazanılan diğer maddelerden tanımlama
yeteneğine odaklanmaktadır.
STR analizi, nükleer DNA'da bulunan spesifik STR
bölgelerini değerlendiren adli analizde bir araçtır.
STR analizi, bir örnekteki hücrelerden nükleer DNA'nın
ekstraksiyonunu içerir.
DNA'nın bazı bölgeleri ekstrakte edilir ve daha sonra polimeraz
zincir reaksiyonu ile amplifiye edilir.
Amplifikasyondan sonra, bir bilim adamı STR dizisinin kaç
tekrarının olduğunu bulmak için jel elektroforezi gerçekleştirir.
40. DNA profillemesi ile akrabalık eğitimi
♣ İki veya daha fazla kişi aynı ailenin üyesiyse, DNA profili
oluşturma da çıkarım yapmak için kullanılabilir.
♣ Bu tür çalışmalara akrabalık denir analizi ve ana günlük uygulaması
babalık testindedir.
41. DNA analizi ile cinsiyet tanımlaması
DNA analizi, bir bireyin cinsiyetini tanımlamak
için de kullanılabilir.
Cinsiyetler arasında erkekler tarafından bir Y
kromozomu bulunması, bu nedenle DNA'nın
tespiti Y kromozomuna özgü erkeklerin ve
kadınların ayırt edilmesini sağlayacaktır.
DNA testleri, doğmamış bir çocuğun cinsiyetini
tanımlamak için de kullanılabilir.
42. DNA analizi ile cinsiyet tanımlaması
Y kromozomuna özel dizilere yönelik PCR'ler
43. Arkeogenetik: İnsan tarihöncesini incelemek için
genomikleri kullanma
♣ Cinsel kimlik ve akrabalık çalışmaları,
Arkeolojide Genomiklerin uygulanmasının tek
yolu değildir.
♣ Arkeologlar, yaşayan ve ölü insanlarda DNA
dizilerini inceleyerek, modern insanların (Homo
sapiens üyeleri) evrimsel kökenlerini ve tarih
öncesi izlenen yolları anlamaya başladılar.
44. Modern insanların kökenleri
♣ Paleontologlar insanların Afrika'dan geldiğine inanıyor çünkü
burada hepsi en eski insan öncesi fosilleri bulunmuştur.