5. Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση, που οφείλεται
στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι,
εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Κάθε άνθρωπος
έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια.
Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο και κάθε γυναικείο ωάριο
έχουν 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε όταν η σύλληψη
πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το
ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες
συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές γίνονται λάθη
και προκαλείται αυτό που περιγράφεται ως χρωμοσωμική
ανωμαλία. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές. Στη
σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον
πατέρα και ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο
χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε
κύτταρο του σώματος του μωρού.
6.
7. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10%
από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει μία
περίπου στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.
Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το
1866 από τον John Langdon Down. Ο άγγλος
γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που
γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με
αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η
ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει
εγκαταλειφθεί.
8. Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι ακριβώς
προκαλεί την παρουσία ενός
πρόσθετου χρωμοσώματος.
Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση
με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας.
Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με
το σύνδρομο Down, γεννιούνται
από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35
ετών, απλά επειδή οι νεότερες
γυναίκες έχουν περισσότερα μωρά.
Αυτό που ξέρουμε είναι ότι κανένας
δεν πρέπει να κατηγορηθεί. Τίποτα
που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια
της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να
προκαλέσει το σύνδρομο Down.
Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές,
κοινωνικές τάξεις και σε όλες τις
χώρες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να
συμβεί στον καθένα μας.
9. Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down.
Τρισωμία 21(95%), δηλαδή παρουσία πρόσθετου
γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων
(τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο).
Μετάθεση (4%) δηλαδή το πρόσθετο χρωμόσωμα δεν
είναι ελεύθερο αλλά προσκολλημένο σε κάποιο άλλο
και ο συνολικός αριθμός είναι 46.
Μωσαϊκισμός (1%), όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται
παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με
46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του
συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά
κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό
"σφάλμα" στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη
γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής
διαίρεσης.
10.
11. Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν μια
σειρά από «κατασκευαστικές» ανωμαλίες του οργανισμού. Έτσι,
μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι:
Κοντόχοντρη δομή σώματος κατά την ενηλικίωση
Στρογγυλό πρόσωπο με σχιστά μάτια
Κοντός και πλατύς λαιμός
Μύτη κοντή και πλατειά στη βάση
Μικρό στόμα με χαμηλωμένα άκρα, ενώ η γλώσσα συχνά
προεξέχει
Προβλήματα ακοής ή όρασης (μυωπία, καταρράκτης,
στραβισμός κ.α.)
Μυική αδυναμία και χαλαρές αρθρώσεις
Χέρια κοντά και πλατιά με κοντά και χοντρά δάκτυλα
Πόδια κοντά και χοντρά με μεγάλο διάστημα μεταξύ
πρώτου και δεύτερου δακτύλου
Έντονα προβλήματα στα δόντια και τη γνάθο
Βουλιμία και τάση για παχυσαρκία
Δυσκολία στον συντονισμό των κινήσεων και στις λεπτές
κινητικές δεξιότητες
12.
13. Πιθανή εμφάνιση σημείων κατάθλιψης κατά την
παιδική ηλικία
Αυξημένη προδιάθεση για ασθένειες του
αναπνευστικού συστήματος, της καρδιάς και του
θυρεοειδή αδένα, καθώς και για επεισόδια σπασμών
Καθυστέρηση στο περπάτημα, που μπορεί να
ξεκινήσει ακόμη και μετά τα 4 χρόνια τους
Τα μωρά, μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν
κλαίνε
Ευαίσθητο ανοσοποιητικό σύστημα, επιρρεπές σε
ασθένειες
Αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού και
πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ
Φυσική επιτάχυνση διαδικασίας γήρανσης και μέσο
προσδόκιμο ζωής γύρω στα 55 χρόνια
14. Νοητικά χαρακτηριστικά και κοινωνική συμπεριφορά
Η διανοητική ανάπτυξη των παιδιών με το σύνδρομο
είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννησή
του να προβλεφθούν οι πνευματικές τους δυνατότητες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις το διανοητικό τους
πηλίκο (IQ), κυμαίνεται από 35 έως και 70 μονάδες, τη
στιγμή που το IQ ενός μέσου «φυσιολογικού» ατόμου
είναι 100. Έτσι, αν και υπάρχουν μεγάλες αποκλίσεις
μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο Down, μερικά
συνήθη χαρακτηριστικά που έχουν σχέση με τις
νοητικές ικανότητες και την κοινωνικότητα είναι:
Διαφόρων βαθμών νοητική υστέρηση, που προκαλεί
συχνά στέρηση της αυτονομίας τους
Προβλήματα άρθρωσης και ορθής ομιλίας
Δυσκολία στην αντίληψη του χρόνου
Νοητικά χαρακτηριστικά και κοινωνική συμπεριφορά
Η διανοητική ανάπτυξη των παιδιών με το σύνδρομο
είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννησή
τους να προβλεφθούν οι πνευματικές τους δυνατότητες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις το διανοητικό τους
πηλίκο (IQ), κυμαίνεται από 35 έως και 70 μονάδες, τη
στιγμή που το IQ ενός μέσου «φυσιολογικού» ατόμου
είναι 100. Έτσι, αν και υπάρχουν μεγάλες αποκλίσεις
μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο Down, μερικά
συνήθη χαρακτηριστικά που έχουν σχέση με τις
νοητικές ικανότητες και την κοινωνικότητα είναι:
Διαφόρων βαθμών νοητική υστέρηση, που προκαλεί
συχνά στέρηση της αυτονομίας τους
Προβλήματα άρθρωσης και ορθής ομιλίας
Δυσκολία στην αντίληψη του χρόνου
15.
16. Δυσκολία στην κατανόηση
εννοιών
Καλή αντίληψη και κλίση στο
ρυθμό και τη μουσική
Δυσκολίες στην ακουστική
επεξεργασία πληροφοριών
Περιορισμένος χρόνος
συγκέντρωσης
Κοινωνική προσωπικότητα, με
ευχάριστη και φιλική συμπεριφορά
προς τους άλλους, ή σε αντίθετες
περιπτώσεις, προσπάθειες
αποφυγής των «ξένων» και
εκδήλωση επίμονης ή ανάρμοστης
κοινωνικής συμπεριφοράς
17.
18.
19.
20. Άτομα με σύνδρομο Down
Τυπικό άτομο με σύνδρομο Down δεν υπάρχει. Κάθε
άτομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και
δυνατότητες. Παρόλο που όλα τα άτομα με αυτό το
σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, κανείς δεν μπορεί
να προβλέψει κατά τη γέννηση πόσο αυτά τα παιδιά θα
είναι δυνατόν να ζήσουν μια αρκετά ανεξάρτητη ζωή,
παρόλο που θα χρειάζονται συνεχή βοήθεια και
υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
21.
22.
23.
24.
25. Δεν υπάρχει θεραπεία για το
σύνδρομο Down. Η σωστή
ενημέρωση, η συνεχής
καθοδήγηση και στήριξη των
γονέων που αποκτούν παιδί με
σύνδρομο Down και η μέριμνα
ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι
οποίες θα λαμβάνουν υπόψη
τους τις ιδιαιτερότητες αυτών
των ατόμων, είναι καίριες
δράσεις για την πραγματική
τους ένταξη στην κοινωνία.
26.
27.
28.
29.
30. Παρ’ όλα αυτά, ακόμη και τα
άτομα με σύνδρομο Down
μπορούν να πετύχουν στη
ζωή τους, θέτοντας
υψηλούς στόχους και
έχοντας τη διαρκή
υποστήριξη και φροντίδα
των δικών τους.
